甲基丙二酸血症培训课件.ppt
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1、甲基丙二酸血症 其中,辅酶钴胺素(VitB12)代谢障碍包括6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。MCM缺陷为Mut型。Mut、cb1A、cb1B、及cb1H缺陷型仅表现为MMA,故称为单纯性MMA。cb1C、cb1D及cb1F缺陷型则变现为MMA伴同型半胱氨酸血症,故称为MMA合并同型半胱氨酸血症。2甲基丙二酸血症发病机制3-羟基丙酸甲基枸橼酸旁路代谢3甲基丙二酸血症发病机制 甲基丙二酸血症是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酸辅酶A的代谢产物,正常情况下,在甲基丙二酰辅酶A变位酶及腺苷钴胺素的作用下转化成琥珀
2、酰辅酶A,参加三羧酸循环。甲基丙二酸血症对机体的损伤以脑损伤为主,其主要损伤机制包括线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、细胞骨架磷酸化及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤;神经节苷脂和突触可塑性异常等脑神经发育损伤;以及认知和行为等脑功能损伤。4甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症的临床表现nMMA临床表现各异,往往易于误诊,最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动生长障碍、智力及肌张力低下。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷患儿出生时可正常,在发热、感染、饥饿、疲劳以及外伤等应激状态等因素诱发下引起急性代谢紊乱,出现类似急性脑病样症状如脱水、昏迷惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖、呼吸困难、肌张力低下等并发脑病,早期死
3、亡率极高,预后不良。5甲基丙二酸血症主要表现:神经系统损害,尤其是脑损害大多位于双侧苍白球,可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症。智力落后。生长发育障碍,大多患儿体格发育落后,尤其是新生儿期发病的患者,可见小头畸形。肝肾损害、肝脏肿大、肝功能异常及肾小管酸中毒、间质性肾炎等慢性肾损害,严重时合并溶血尿毒综合征。血液系统异常,多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少,严重时出现骨髓抑制。免疫功能低下,以皮肤损害为主。其它:可并发肥厚性心机病或血管损害、胰腺炎、视神经萎缩以及骨质疏松。6甲基丙二酸血症实验室检查1、常规实验室检查包括血尿常规、肝肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸等。2、血氨
4、基酸谱及酰基肉碱谱检测MMA患者血丙酰肉碱(C3,参考值0.54mol/L)及C3/C2(乙酰肉碱,参考值0.25)比值增高。部分MMA伴同型半胱氨酸血症患者血蛋氨酸水平降低。8甲基丙二酸血症3、尿有机酸检测MMA患者尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,可伴3-羟基丙酸增高。4、甲基丙二酸血症分型实验维生素B12负荷实验、血同型半胱氨酸检测、基因突变检测5、头颅磁共振检测6、脑电图7、产前诊断9甲基丙二酸血症诊断和鉴别诊断1、确诊依据为血串联质谱示C3和C3/C2升高,尿气相色谱质谱示甲基二丙酸、甲基枸橼酸和3-羟基丙酸显著升高。由于个体差异大,临床误诊漏诊率较高,对于不明原因的呕吐、惊厥、酸中毒、
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