新一代分子诊断技术在肿瘤精准医学中的应用课件.ppt

1、精准医学（肿瘤领域）检测方案设计和质控精准医学（肿瘤领域）检测方案设计和质控 基于新一代测序（基于新一代测序（NGS）的肿瘤精准医学检测产品设计）的肿瘤精准医学检测产品设计 全球多中心数据整合和数据质控全球多中心数据整合和数据质控基于基于iFISH-CTC技术的单细胞测序临床应用技术的单细胞测序临床应用 肿瘤早期检测肿瘤早期检测 肿瘤个体化诊疗方案肿瘤个体化诊疗方案整合国际肿瘤数据库的基因整合国际肿瘤数据库的基因Panel设计与应用设计与应用 超高深度基因测序超高深度基因测序Panel的设计的设计 肿瘤负荷、继发耐药监控肿瘤负荷、继发耐药监控精准医学（肿瘤领域）检测方案设计和质控精准医学（肿瘤

2、领域）检测方案设计和质控 基于新一代测序（基于新一代测序（NGS）的肿瘤精）的肿瘤精准医学检测产品设计准医学检测产品设计 全球多中心数据整合和数据质控全球多中心数据整合和数据质控新一代测序平台互补融合性新一代测序平台互补融合性 不同测序仪平台可以使用不同基因富集方法 PCR 捕获 PCR 捕获IonIonIlluminaIllumina基因变异类型检测基因变异类型检测：突变：突变 基因全长（全外显子）的所有点突变 影响因素：基因富集覆盖度（）影响因素：测序深度（）报告中的突变 灵敏度：临床研究发现癌组织中临床研究发现癌组织中与共存与共存肿瘤分型新概念肿瘤分型新概念（型肿瘤，型肿瘤）（型肿瘤，型

3、肿瘤）年年会厦门年年会厦门 基因变异类型检测基因变异类型检测：拷贝数变异：拷贝数变异（,）基因变异类型检测基因变异类型检测：融合基因：融合基因 检测融合基因 转录混合法 肿瘤发病机制学说肿瘤发病机制学说 肿瘤的器官发生学说 肿瘤的血液发生学说 肿瘤的泛感染发生学说及诊疗进展 例接受缬更昔洛韦（）治疗的胶质母细胞瘤患者年生存率为，对照组为（）。治疗周期长的亚组预后更好，年生存率可达和 上海医院使用抗病毒药物治疗瘤获得突破性进展 ()基于基于iFISH-CTC技术的单细胞测序临床应用技术的单细胞测序临床应用肿瘤早期检测肿瘤早期检测 肿瘤个体化诊疗方案肿瘤个体化诊疗方案8技术技术助力肿瘤精准医学研究

4、助力肿瘤精准医学研究肿瘤早期检测数据肿瘤早期检测数据（）（）例统计癌种癌种灵敏度灵敏度乳腺癌 结直肠癌肝癌胰腺癌 肺癌胃癌甲状腺癌食管癌年年会厦门年年会厦门 癌症早期筛查受检者信息检测路径病理检查病理检查结果：低分化腺癌结果：低分化腺癌手术切除腺癌手术切除腺癌肿瘤早期综合检测及预防案例肿瘤早期综合检测及预防案例 福建州医院福建州医院循环肿瘤细胞检测循环肿瘤细胞检测体内存在肿瘤细胞提示癌组织特征提示癌组织特征及用药指导及用药指导发现 个肿瘤细胞影像学显示右肺弥影像学显示右肺弥漫状阴影漫状阴影（纤维化癌变）（纤维化癌变）激光显微切割激光显微切割单个肿瘤细胞单个肿瘤细胞单细胞全基因组单细胞全基因组测序分析测序分析1235定期随访和复查定期随访和复查6癌标癌标：（：（每份样本测序深度每份样本测序深度 (,).,.().():.():,:“,.”:():“,.”:():“,.”:():“.”:(,):“,.”().:(),(),(),(),(,),.Data summary