常染色体显性遗传病培训课件.ppt

1、常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。(一)患者的基因型 在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因 ，a表示相对应的隐性正常基因。患者（纯合子）患者(杂合子)正常人 AA Aa aa3常染色体显性遗传病4常染色体显性遗传病5常染色体显性遗传病 1.完全显性 完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表示正常的等位基因。患者（纯合子）患者(杂合子)正常人 AA Aa aa6常染色体显性遗传病 2.不完全显性杂合子（Aa）患者在表型上

2、介于纯合（AA）患者和正常人（aa）之间。隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作用。患者（纯合子）患者(杂合子)正常 AA Aa aa 病情重 病情轻 正常 多在胎儿期死亡 出生时体态异常 7常染色体显性遗传病8常染色体显性遗传病 3.不规则显性 有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体因受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使发病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律出现不规则。(纯合子）AA (杂合子)Aa aa 患者 患者/正常 有的个体表现正常/有的个体发病,但病情程度有差异9常染色体显性遗传病 带有显性致病基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该

3、性状的后代。多指（见右图）是不规则显性的典型实例.10常染色体显性遗传病不规则显性实例分析.上图是一个多指的系谱上图是一个多指的系谱11常染色体显性遗传病 4.共显性 一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。12常染色体显性遗传病 ABO血型决定于一组复等位基因，也就是群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。ABO血型基因位于9号染色体长臂3区4带，它们是IA、IB和i。对每个人来讲，只能具有其中任何两个基因。13常染色体显性遗传病 根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可 以估

4、计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。14常染色体显性遗传病 5、延迟显性（delayed dominance）延迟显性（delayed dominance）是指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任何临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断进展，一般在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。15常染色体显性遗传病上图是一个慢性进行性舞蹈病的系谱16常染色体显性遗传病Aaaa*患者的双亲中有一方患病。患者的双亲中有一方患病。*患者同胞中患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。将会发病，而且男女患病机会均等。*患者子女中，约有患者子女中，约有1/2的个体将患病。的个体将患病。*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。并指17常染色体显性遗传病有耳垂无耳垂*耳垂性状的家系系图耳垂性状的家系系图18常染色体显性遗传病谢谢观看19常染色体显性遗传病