Brugada综合征的进展培训课件.ppt

1、BrugadaBrugada综合征的综合征的进展进展Brugada综合征是由于编码心室肌综合征是由于编码心室肌离子通道基因突变引起功能异常而导离子通道基因突变引起功能异常而导致的综合征。致的综合征。Brugada综合征临床以综合征临床以V13导联导联ST段抬高、多变，心脏结构无明显异段抬高、多变，心脏结构无明显异常、多形性室性心动过速或心室颤动常、多形性室性心动过速或心室颤动(VTVF)和晕厥的反复发作以及心脏和晕厥的反复发作以及心脏性猝死为特征。性猝死为特征。Brugada综合征的进展2Brugada综合征的发病机制综合征的发病机制 Brugada综合征的进展3编码编码Ito通道的基因通道的

2、基因 右心室心肌复极右心室心肌复极1期末电不均一性期末电不均一性 2相折返的相折返的 离子基础离子基础 恶性心律失常（恶性心律失常（VTVF）猝死猝死 Brugada综合征的进展4Brugada综合征的心电图特征综合征的心电图特征 Brugada综合征的进展5欧洲心脏病协会欧洲心脏病协会(ECS)Brugada综合征的综合征的三型心电图三型心电图(ECG)特征特征 Brugada综合征综合征V13导联导联ST段异常情况段异常情况 1型型 2型型 3型型 J波幅度波幅度 2mm 2mm 2mm T 波波 倒置倒置 直立或双向直立或双向 直立直立 ST段形态段形态 穹隆型穹隆型 马鞍型马鞍型 马鞍

3、型马鞍型ST段（后半部分）段（后半部分）逐渐下降逐渐下降 抬高抬高1mm 抬高抬高1mm注：注：1mm=0.1mvBrugada综合征的进展6 必须指出，所述必须指出，所述ECG改变并改变并不仅见于不仅见于Brugada综合征，在急性综合征，在急性冠脉综合征、急性肺栓塞等多种冠脉综合征、急性肺栓塞等多种临床背景下均可出现，因此，以临床背景下均可出现，因此，以上上ECG改变只是诊断改变只是诊断Brugada综综合征的必要条件，而不是充分条合征的必要条件，而不是充分条件。件。Brugada综合征的进展7BrugadaBrugada综合征代表了一个较宽的综合征代表了一个较宽的临床病谱临床病谱 Bru

4、gada综合征的进展8静息基因携带者静息基因携带者(仅携带仅携带SCN5A突变基因，但无突变基因，但无临床症状，在基础和药物激发条件下临床症状，在基础和药物激发条件下ECG仍然正仍然正常的常的Brugada综合征基因携带者，称为静息基因携综合征基因携带者，称为静息基因携带者带者)仅通过强钠通道阻断剂激发试验才表现出仅通过强钠通道阻断剂激发试验才表现出ECG异常者异常者 无症状的自发无症状的自发ECG异常者异常者晕厥反复发作者晕厥反复发作者猝死生还者猝死生还者 Brugada综合征的进展9 Brugada综合征具有明显基因不综合征具有明显基因不完全外显和高度的遗传及表现型的完全外显和高度的遗传及

5、表现型的不均一性不均一性,代表了一个较宽的临床病代表了一个较宽的临床病谱谱 Brugada综合征的进展10有人把有人把Brugada综合征严格定义为综合征严格定义为“在排除器质性心脏病和可引起在排除器质性心脏病和可引起右胸导联右胸导联ST段抬高的其他临床情段抬高的其他临床情况后，满足诊断条件的况后，满足诊断条件的Brugada综综合征样合征样ECG改变加临床表现改变加临床表现”才才应称为应称为“Brugada综合征综合征”Brugada综合征的进展11Brugada综合征的临床诊断综合征的临床诊断 Brugada综合征的进展12遗传学检测是确立诊断的遗传学检测是确立诊断的“金标准金标准”遗传学

6、诊断可达到很高的敏感性和遗传学诊断可达到很高的敏感性和100的的特异性，但目前仅发现了一个特异性，但目前仅发现了一个Brugada综合征的综合征的致病基因和致病基因和lO多个突变位点，仅多个突变位点，仅20的具有的具有Brugada综合征临床表现型患者能检测出综合征临床表现型患者能检测出SCN5A基因，因此，遗传学诊断距临床还很遥基因，因此，遗传学诊断距临床还很遥远，对危险分层也很可能无帮助。远，对危险分层也很可能无帮助。Brugada综合征的进展13Brugada综合征暂时建议诊断标综合征暂时建议诊断标准准（ECS2002年年8月）月）Brugada综合征的进展14(1)若无其他引起若无其他

7、引起ECG异常情况，无论钠通异常情况，无论钠通道阻断剂应用与否，右胸导联道阻断剂应用与否，右胸导联(V1-3)出现出现1个个1型型ST段抬高段抬高(穹隆型穹隆型)，且伴以下情况，且伴以下情况之一：有记录的之一：有记录的VF、自动终止的多型性自动终止的多型性VT、心脏性猝死的家族史心脏性猝死的家族史(45岁岁)、家系、家系成员中有成员中有“穹隆型穹隆型”ECG改变、电生理检改变、电生理检查中查中VTVF的可诱导性、晕厥或夜间垂的可诱导性、晕厥或夜间垂死呼吸死呼吸(nocturnal agnonal respiration).仅有以上仅有以上ECG特征，称为特征，称为“特发性特发性Brugada综

8、合征样综合征样 ECG改变改变”(而不能称为而不能称为Brugada综合征综合征)Brugada综合征的进展15(3)基础情况下超过基础情况下超过1个以上右胸导联个以上右胸导联3型型ST段抬高段抬高(马鞍型马鞍型)，在应用钠通道阻断剂，在应用钠通道阻断剂进行药物激发试验时，转变为进行药物激发试验时，转变为l型型ST段抬段抬高，其意义等同于以上高，其意义等同于以上“(1)”的的l型型ST段段抬高并应接受相应的疾病筛检。对药物激抬高并应接受相应的疾病筛检。对药物激发的发的3型型ST段抬高转变为段抬高转变为2型型ST段抬高，段抬高，尚不能作结论。尚不能作结论。Brugada综合征的进展17 对不完全

9、符合以上建议标准对不完全符合以上建议标准(如如J波抬波抬高幅度仅高幅度仅1 mm的的1型型ECG表现表现)，但又符，但又符合一个或多个以上提出的临床标准者，应合一个或多个以上提出的临床标准者，应郑重考虑。多数情况下，药物激发试验会郑重考虑。多数情况下，药物激发试验会揭示出揭示出 Brugada综合征。此外对这些和其综合征。此外对这些和其他提到过的病例，电生理检查可能有帮助他提到过的病例，电生理检查可能有帮助。Brugada综合征的进展18Brugada综合征的鉴别诊断综合征的鉴别诊断 Brugada综合征的进展19可引起可引起“Brugada综合征样综合征样ECG改变改变”的情况的情况急性前间

10、壁心肌梗死急性前间壁心肌梗死 右或左束支传导阻滞右或左束支传导阻滞 左心室肥厚左心室肥厚 左室室壁瘤左室室壁瘤 运动负荷试验所诱发运动负荷试验所诱发 右心室梗死右心室梗死 主动脉夹层动脉瘤主动脉夹层动脉瘤 急性肺栓塞急性肺栓塞 不同的中枢和自主神经系统异常不同的中枢和自主神经系统异常Brugada综合征的进展20杂环类抗抑郁药过量杂环类抗抑郁药过量 杜兴氏肌营养不良杜兴氏肌营养不良 遗传性运动失调遗传性运动失调 维生素维生素B1缺乏缺乏 高钙血症高钙血症 高钾血症高钾血症 各种转移瘤压迫右室流出道各种转移瘤压迫右室流出道 可卡因中毒等可卡因中毒等 在考虑作出在考虑作出Brugada综合征的临床

11、诊断时，综合征的临床诊断时，必须排除以上情况。必须排除以上情况。可引起可引起“Brugada综合征样综合征样ECG改变改变”的情况的情况Brugada综合征的进展21Brugada综合征危险分层综合征危险分层 Brugada综合征的进展22Silvia的的Brugada综合征危险分层策略综合征危险分层策略 Brugada综合征的进展23 Silvia等基于心脏骤停的危险提出等基于心脏骤停的危险提出了以下将了以下将Brugada综合征患者分为三组综合征患者分为三组的危险分层策略的危险分层策略 Brugada综合征的进展24 A组：高危组，基础状态下组：高危组，基础状态下ST段段抬高并有晕厥发作史

12、。在抬高并有晕厥发作史。在Sslvia等等报道的报道的200例患者中，有例患者中，有10的的Brugada综合征患者属于该组，其综合征患者属于该组，其中中44的患者经历过心脏骤停。的患者经历过心脏骤停。毫无凝问，该组患者应置人毫无凝问，该组患者应置人ICD。Silvia的的Brugada综合征危险分层综合征危险分层Brugada综合征的进展25B组：中危组，基础状态下组：中危组，基础状态下ST段抬高段抬高2 mm，但无晕厥发作史。在但无晕厥发作史。在Silvia等报道的病例中，该组病例处于较强等报道的病例中，该组病例处于较强的心脏事件增加的危险性中，但未达的心脏事件增加的危险性中，但未达到统计

13、学上的显著性，有到统计学上的显著性，有 41属于属于该组，其中该组，其中14经历过心脏骤停。经历过心脏骤停。Silvia等认为对该组病人的治疗尚未等认为对该组病人的治疗尚未确定。确定。Silvia的的Brugada综合征危险分层综合征危险分层Brugada综合征的进展26 C组：低危组，遗传学检测阳性但临床表组：低危组，遗传学检测阳性但临床表现型为阴性现型为阴性(静息基因携带者静息基因携带者)或经药物激或经药物激发试验才出现阳性发试验才出现阳性ECG表现者。在表现者。在Silvia等报道的病例中，等报道的病例中，49的的Brugada综合征综合征患者属于该组，在患者属于该组，在40年的长期随访

14、中，仅年的长期随访中，仅5的该组患者经历过心脏骤停事件。该的该组患者经历过心脏骤停事件。该组患者一旦出现晕厥、心悸等症状，就应组患者一旦出现晕厥、心悸等症状，就应立即对其重新评估。对该组病例，应避免立即对其重新评估。对该组病例，应避免使用强钠通道阻断剂和三环类抗抑郁药。使用强钠通道阻断剂和三环类抗抑郁药。Silvia的的Brugada综合征危险分层综合征危险分层Brugada综合征的进展27总结总结Brugada综合征的进展28 现有的资料表明：现有的资料表明：Brugada综合征综合征是一种编码是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病，离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病，是一

15、个连续的疾病病谱，从静息基因携带者到猝是一个连续的疾病病谱，从静息基因携带者到猝死者这两个极端之间，包含了药物激发试验阳性死者这两个极端之间，包含了药物激发试验阳性的无症状患者、无症状的自发的无症状患者、无症状的自发ECG异常患者、晕异常患者、晕厥事件反复患者和猝死生还者，提示和厥事件反复患者和猝死生还者，提示和LQT一样，一样，Brugada综合征综合征也具有明显的也具有明显的遗传不均一性遗传不均一性和和表现表现型不均一性型不均一性。如果不明确定义目前发现。如果不明确定义目前发现Brugada综综合征的三型合征的三型ECG各自的诊断价值和意义，就容易各自的诊断价值和意义，就容易过高估计过高估计Brugada综合征的发生率；由于存在静息综合征的发生率；由于存在静息基因携带者，加之部分患者的基因携带者，加之部分患者的ECG常表现为间歇常表现为间歇性正常和隐匿性，这就容易性正常和隐匿性，这就容易低估低估Brugada综合征的综合征的发生率。发生率。Brugada综合征的进展29Brugada综合征的进展30