VD缺乏性佝偻病(精).ppt

1、VD缺乏性佝偻病(精)简介简介概念：概念：VitD不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养疾病。以骨骼病变为特征的全身慢性营养疾病。典型表现：生长中的长骨干骺端和骨组织矿化不典型表现：生长中的长骨干骺端和骨组织矿化不全全，成骨矿化不全表现为骨质软化症。，成骨矿化不全表现为骨质软化症。发病率：逐年降低；婴幼儿为高发人群；北方高发病率：逐年降低；婴幼儿为高发人群；北方高于南方于南方 VitDVitD生理与调节生理与调节 1.1.特点特点 脂溶性类固醇衍生物脂溶性类固醇衍生物 性质稳定：包括对酸碱氧化剂等性质稳定：包括对酸碱氧化剂等 胆汁的作用是

2、必需的胆汁的作用是必需的2.VitD2.VitD来源来源 内源：皮肤中内源：皮肤中7-7-脱氢胆固醇（脱氢胆固醇（7-HDC7-HDC）经）经紫外线光化学作用转变成胆骨化醇紫外线光化学作用转变成胆骨化醇（VitDVitD3 3），为主要来源，为主要来源 外源：植物中麦角固醇经紫外线作用转外源：植物中麦角固醇经紫外线作用转变成麦角骨化醇（变成麦角骨化醇（VitDVitD2 2）;强化食物等强化食物等 母体母体-胎儿的转运胎儿的转运 3.VitD 3.VitD的代谢的代谢 植物中植物中 皮肤中皮肤中 紫外线紫外线 V D2 VD3 Vitamin D 肝肝25-25-羟化酶羟化酶 25OHD 肾肾

3、1-1-羟化酶羟化酶 1,25-(OH)2D4.VitD4.VitD生理功能生理功能 促进小肠黏膜对钙磷的吸收和转运促进小肠黏膜对钙磷的吸收和转运 促进成骨细胞增殖和旧骨溶解促进成骨细胞增殖和旧骨溶解 促进肾小管对促进肾小管对CaCa、P P的重吸收，血的重吸收，血P P 5.VitD5.VitD的调节的调节 VitD(-)VitD(-)肝肝 25(OH)D 25(OH)D 低磷血症低磷血症(+)(+)(-)(-)高磷血症高磷血症 肾肾 低钙血症低钙血症 高钙血症高钙血症 PTH(+)PTH(+)(-)(-)降钙素降钙素 1,25(OH)1,25(OH)2 2D(D(负反馈负反馈)病因病因 1

4、.1.日照不足日照不足 户外活动少户外活动少 北方冬季日照时间短紫外线弱北方冬季日照时间短紫外线弱 建筑物、大气污染建筑物、大气污染 2.2.食物中补充食物中补充VitDVitD不足或不足或CaPCaP比例不比例不当：天然食物当：天然食物 VitD VitD含量少含量少 3.3.生长速度快生长速度快 4.4.疾病影响疾病影响 5.5.药物影响药物影响6.6.围生期围生期VitDVitD不足不足 发病机理发病机理 VitD VitD 缺乏缺乏 骨组织钙化障碍骨组织钙化障碍 肠肠CaCa、P P吸收减少吸收减少 骨样组织堆积骨样组织堆积 低钙血症低钙血症 甲状旁腺代偿甲状旁腺代偿 亢进亢进 不足不

5、足 尿尿P P排除增加排除增加 旧骨脱钙增加旧骨脱钙增加 骨钙游离减少骨钙游离减少 血血P P降低降低 血血CaCa正常正常 血血CaCa降低降低 或稍降低或稍降低 佝偻病性手足搐搦症佝偻病性手足搐搦症 Ca Ca P P降低降低 佝偻病佝偻病病理改变病理改变 长骨干骺端临时钙化带模糊或消失长骨干骺端临时钙化带模糊或消失 骨样组织堆积于干骺端骨样组织堆积于干骺端 骨膜增厚，骨质疏松骨膜增厚，骨质疏松主要表现：主要表现：骨骼畸形骨骼畸形 肌肉松弛肌肉松弛神经精神症状神经精神症状临床表现临床表现 分分4 4期期 初期（早期）初期（早期）活动期活动期 恢复期恢复期 后遗症期后遗症期*3 3个月左右个

6、月左右*主要表现：非特异性神经精神症状主要表现：非特异性神经精神症状 易激惹、烦躁不安、睡眠不实、多汗（枕秃）易激惹、烦躁不安、睡眠不实、多汗（枕秃）*生化改变轻微生化改变轻微*无明显骨骼改变无明显骨骼改变 初期初期 活动期活动期 1.头部头部 颅骨软化颅骨软化：3-6月月 方颅：方颅：8-9月月 前囟增大及闭合延迟前囟增大及闭合延迟 出牙延迟：迟至出牙延迟：迟至1岁后岁后2.胸部胸部肋骨串珠肋骨串珠肋膈沟或郝氏沟肋膈沟或郝氏沟鸡胸或漏斗胸鸡胸或漏斗胸 3.3.四肢：四肢：手脚镯手脚镯 “O”“O”或或“X”“X”型腿型腿4.4.脊柱和骨盆脊柱和骨盆5.5.肌肉和韧带肌肉和韧带6.6.其他改变

7、：其他改变：皮质功能障碍皮质功能障碍7.7.语言发育迟缓语言发育迟缓8.8.免疫力低下免疫力低下7.7.血生化改变血生化改变：血清血清CaCa、P P降低（降低（P P比比CaCa更明显），更明显），Ca CaP P3030，ALPALP升高升高8.8.X X线改变线改变：干骺端临时钙化带模糊或干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软消失，呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨增宽，骨骺与干骺端距离增宽、骨质骨增宽，骨骺与干骺端距离增宽、骨质稀疏、密度降低稀疏、密度降低 恢复期恢复期 经适当治疗经适当治疗 症状减轻消失，精神活泼，肌张力恢复症状减轻消失，精神活泼，肌张力恢复 血清血清

8、Ca Ca、P P浓度恢复正常，浓度恢复正常，ALP4-6ALP4-6周恢复周恢复正常正常 X X线：线：2-32-3周后有所改善，出现不规则钙化周后有所改善，出现不规则钙化线、以后钙化带致密增厚，骨质恢复正常，线、以后钙化带致密增厚，骨质恢复正常，骨骺软骨骨骺软骨2mm2mm后遗症期后遗症期 3岁后岁后 临床症状消失临床症状消失 血生化和血生化和 x-ray检查正常检查正常 不同程度骨骼畸形不同程度骨骼畸形附录附录 两种特殊形式的佝偻病两种特殊形式的佝偻病先天性佝偻病先天性佝偻病前囟增大、骨缝增宽前囟增大、骨缝增宽后囟不闭合后囟不闭合有时伴低钙抽搐有时伴低钙抽搐血清血清CaCa、P P 浓度

9、降低，浓度降低，AKP AKP 增高增高x-rayx-ray检查显示长骨出现典型佝偻病改变检查显示长骨出现典型佝偻病改变 迟发性佝偻病（儿童期佝偻病）迟发性佝偻病（儿童期佝偻病）10-1410-14岁岁 双下肢、踝关节及膝关节疼痛双下肢、踝关节及膝关节疼痛,有时烦躁不安有时烦躁不安,多汗多汗,出牙延迟出牙延迟 X-rayX-ray显示典型佝偻病改变显示典型佝偻病改变诊断诊断 程度程度 骨骼畸形骨骼畸形血血CaCa、P P、AKP AKP X-rayX-ray轻度轻度 无或轻度颅骨无或轻度颅骨及胸部畸形及胸部畸形CaCa正常、正常、P P正常或正常或AKPAKP正常或正常或-中度中度存在存在Ca

10、Ca、PP、AKPAKP典型表现典型表现重度重度明显明显CaCa、PP、AKP AKP 严重骨骼严重骨骼畸形畸形鉴别诊断鉴别诊断 VitD VitD 依赖性佝偻病依赖性佝偻病 （分两型）（分两型）*型：型：肾脏肾脏1-1-羟化酶缺乏羟化酶缺乏 25(OH)D 25(OH)D转变为转变为1,25(OH)1,25(OH)2 2D D障碍；障碍；血中血中25(OH)D25(OH)D浓度正常浓度正常*型：型：靶器官靶器官1,25(OH)1,25(OH)2 2D D受体缺陷受体缺陷 血中血中1,25(OH)2D1,25(OH)2D浓度增高浓度增高 低磷抗低磷抗VitDVitD佝偻病佝偻病 多为多为X-X

11、-连锁连锁、或常染色体显性或隐性遗传或常染色体显性或隐性遗传 原发性肾小管重吸收原发性肾小管重吸收P P和肠道吸收和肠道吸收P P的缺陷的缺陷 1 1岁后出现，岁后出现，2-32-3岁仍有活动性佝偻病表现岁仍有活动性佝偻病表现 血血CaCa正常正常,尿磷增加，持续性低血尿磷增加，持续性低血P P常见常见 远端肾小管酸中毒远端肾小管酸中毒 肾性和肝性佝偻病肾性和肝性佝偻病 其他其他 先天性甲低先天性甲低 软骨营养不良软骨营养不良 脑积水脑积水 粘多糖病粘多糖病 并发症并发症 反复呼吸道感染反复呼吸道感染 贫血和营养不良贫血和营养不良 低钙抽搐低钙抽搐 骨骼畸形和骨折骨骼畸形和骨折 生长迟缓生长迟

12、缓(侏儒症侏儒症)治疗治疗 目的：目的：a.a.控制疾病发展控制疾病发展 b.b.预防畸形和复发预防畸形和复发 一般治疗一般治疗a.a.母乳喂养母乳喂养b.b.及时添加富含及时添加富含 VitD VitD辅食辅食c.c.多到户外活动多到户外活动d.d.已有活动性佝偻病的婴儿勿久坐、已有活动性佝偻病的婴儿勿久坐、久立或早走久立或早走 VitDVitD治疗治疗a.a.预防剂量预防剂量:400IU(10ug)/d:400IU(10ug)/db.b.治疗剂量治疗剂量(见下表见下表)口服法口服法大剂量突击法（肌注法）大剂量突击法（肌注法）初期初期轻度轻度5,000-15,000-1万万IU/dIU/d，

13、con 1 con 1 month month 改为改为a a VDVD3 33030（VDVD2 24040）万）万IUIU，1 1次，次，1 1月后如好转月后如好转改为改为a a 如不好再肌注如不好再肌注1 1次次激期激期中度中度1 1万万-2-2万万IU/dIU/d，1 month1 month改为改为a a VDVD3 36060（VDVD2 28080）万）万IUIU，分分2 2次，间隔次，间隔2-42-4周，周，末次注射后末次注射后1 1月月改为改为a a 激期激期重度重度VDVD3 39090（VDVD2 2120120）万）万IUIU，分分3 3次，间隔次，间隔2-42-4周，

14、周，末次注射后末次注射后1 1月月改为改为a a，直至，直至2 2岁岁钙剂治疗钙剂治疗 a.10%calcium gluconate 13g/db.10%calcium chloridi c.活性钙等活性钙等 预防预防 关键环节：确保每日获得关键环节：确保每日获得 VitD 10ug(400IU)VitD 10ug(400IU)围生期围生期:妊娠后期妊娠后期800IU/d800IU/d婴幼儿期：日光浴，适量补充婴幼儿期：日光浴，适量补充VDVD，3 3岁后不必岁后不必需补需补VD VD 早产儿等：生后早产儿等：生后2 2周开始补充周开始补充VD800IU/dVD800IU/d，3 3月月后改预防量；足月儿生后后改预防量；足月儿生后2 2周周400IU/d400IU/d至至2 2岁岁乳母亦需补充乳母亦需补充VDVD