儿童健康管理基本技能体格生长的偏离和管理方法课件.pptx

1、儿童健康管理基本技能体格生长的偏离和管理方法内容内容 生长评价、生长曲线的应用 矮小症的定义 矮小症的诊断流程 病例反馈 性早熟的指南解读 病例反馈h儿童保健服务流程出院后一周内3月龄满月8月龄6月龄18月龄12月龄30月龄24月龄龄4岁3岁5岁6岁询问一般情况，预防接种和先天性疾病筛查情况；观察家居环境、进行体格检查等；指导新生儿护理和母乳喂养询问发育和患病情况，体格检查和生长发育评估；健康指导，包括科学喂养、合理膳食、生长发育、疾病预防、预防伤害和口腔保健等正常可疑或异常不需要预防接种，告知下次健康管理或疫苗接种时间需预防接种，若无禁忌症，按照免疫程序进行预防接种。接种后观察30min，无

2、异常可回家。填写预防接种记录。分析原因，进行针对性健康指导或及时转诊。儿童保健儿童保健生理心理 生长的重要性生长的重要性 生长生长发育是儿童的基本特征；发育是儿童的基本特征；适宜生长有赖于遗传特征、正常内分泌适宜生长有赖于遗传特征、正常内分泌功能、合理营养、没有慢性疾病及良好功能、合理营养、没有慢性疾病及良好的生活环境；的生活环境；生长和成熟的状态是健康水平和营养状生长和成熟的状态是健康水平和营养状况的重要体现，不适宜的生长意味着可况的重要体现，不适宜的生长意味着可能存在着身体的病理状况，也可能存在能存在着身体的病理状况，也可能存在慢性疾病的危险因素。慢性疾病的危险因素。生长评价生长评价 通过

3、生长评价衡量儿童生长水平，检测生长过程通过生长评价衡量儿童生长水平，检测生长过程中存在的问题和缺陷；监测和评价干预治疗的效中存在的问题和缺陷；监测和评价干预治疗的效果；果；生长评价是儿科临床和儿童保健实践的基础；生长评价是儿科临床和儿童保健实践的基础；生长监测体系的建立和准确的生长评价是早期发生长监测体系的建立和准确的生长评价是早期发现异常、早期诊断疾病、早期治疗及改善治疗预现异常、早期诊断疾病、早期治疗及改善治疗预后的关键。后的关键。生长数据的收集常常比化验检查更有用，而这一生长数据的收集常常比化验检查更有用，而这一点目前仍被忽视或轻视。点目前仍被忽视或轻视。生长曲线的应用生长曲线在筛查生长

4、发育异常问题上足够敏感，而且所采用的身高，体重等指标简单，数据获取简便，易行，无创，结果评价直观，快速，因此，在儿童保健服务中发挥着越来越重要的作用。2-18岁的生长曲线生长速度监测生长速度监测黄X，男出生日期：2005年1月父亲身高：166母亲身高：153测量日期测量日期年龄年龄身高（身高（cm）体重（体重（kg）2014.06.202014.06.209岁岁5个月个月 12412433332015.08.192015.08.1910岁岁7个个月月128.4128.432322017.01.142017.01.1412岁岁132.2132.233332018.01.212018.01.211

5、3岁岁137.4137.43535秦X X,男。诊断：完全性生长激素缺乏症年龄年龄骨龄骨龄身高身高（cm）体重体重（kg）4岁岁11个月个月 3岁岁10310315155岁岁6个月个月105.2105.216.216.26岁岁1个月个月4.24.2岁岁10810817.317.36岁岁2个月个月109.3109.318.218.26岁岁6个月个月4.84.8113.5113.519196岁岁9个月个月11611619.919.97岁岁5.2岁岁119.1119.120.720.77岁岁3个月个月12212222.322.37岁岁6个月个月1261262323 注意孩子的身高增长速率:婴幼儿期(

6、2-3岁):生长速率生长速率7厘米/年 儿童期(4岁青春期前):生长速率5厘米/年 青春期生长速率4cm/年，智力和性发育正常，提示家族性矮小如有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性疾病导致矮Turner综合征有时伴有不同程度智力低下PWS综合征患者伴有智力低下歧视虐徃等不良环境中成长，提示精神心理性身材矮小当前体态外观第二性征发育情况全身各器官检查身高，坐高、体重、生长速率（至少观察3 个月以上的身高变化）头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等乳房、阴毛、睾丸心、肺、肝、脾、肾体检用坐高身高比值评价身材匀称度，可初步筛查匀称性(下肢生长正常)或非匀称性(下肢生长不良)矮小：匀称性矮小：如生长激

7、素缺乏症GHD、家族性矮小，体质性青春期延迟、小于胎龄儿SGA、Turner综合征、PWS综合征、Laron综合征、严重营养不良、精神心理性矮小、严重慢性疾病等 非匀称性矮小：先天性甲状腺功能减低症、软骨发育不全、粘多糖贮积症(短躯干)等颈蹼，肘外翻，乳距宽、后发际低，面部多痣、盾形胸，第4、5掌骨短等提示Turner综合征提示是否有性发育提早或延迟心脏杂音、肝脾肿大提示继发性疾病初初 诊诊 评评 估估询问病史体格检查中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,46(6):428-430中华医学会儿科学分会儿童保健学组.中国儿童体格生长评价建议.中华儿科杂

8、志,2015,53(12):887-892儿童矮身材诊断流程-实验室检查项目项目内容内容提示提示血常规、尿常规、大便常规；血象分析、尿细胞学检查/PH值血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒肝功能、乙肝两对半；ALT,AST，总蛋白/白蛋白肝炎，严重营养不良肾功能、电解质血尿素氮、肌酐慢性肾功能不全甲状腺功能、T3、T4、TSH、FT3、FT4FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退，FT3/FT4正常，TSH升高，提示亚临床甲减血脂、血糖甘油三酯，胆固醇，LDL/HDL，空腹及餐后血糖代谢异常骨龄左手腕、掌、指骨正位X片骨龄与年龄癿差距在1岁之间，超前或落后过多均为异常垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化

9、）垂体发育异常，肿瘤占位生长激素激发试验包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发 试验、左旋多巴，必选2项，其中前两项必选一项GH峰值在药物刺激试验过程中10 ug/L，即排除GHD完全性GHD：GH 峰值 5 ug/L部分性GHD：510 ug/L中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,26(6):428-430 颜纯、王幕逖.小儿内分泌学第 2 版M.北京:人民卫生出版社,2006:738进行特殊检查进行特殊检查的的指征指征 身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以

10、下者 2 岁：7 cm/年4.5岁至青春期开始：5 cm/年青春期：6 cm/年 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 有慢性疾病史（肝、肾疾病）其他原因需进行垂体功能检查者中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,26(6):428-430染色体核型分析 染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析 Turner 综合征，唐氏综合征即21-三体综合征的确诊依赖于染色体核型分析 染色体核型分析：一般取外周血淋巴细胞检测若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以解释的生长落后、性发育迟缓，临床高度怀 疑Turner 综合征，则有必要进行皮肤成纤维

11、细胞的培养以排除嵌合体的情况矮身材的诊断流程从临床体征方面颜纯、王幕逖.小儿内分泌学第 2 版M.北京:人民卫生出版社,2006:111矮小上下部量比例正常生长速率正常家族性矮小体质性青春 収育期延迟生长速率低消瘦营养不良（神经性厌食）精神心理性身材矮小慢性疾病（如：慢性肾功能 衰竭、先天性或后天性心脏 病、慢性肠炎）肥胖生长激素缺乏 甲减柯兴氏病 假性甲旁减上下部量比例异常不对称身材四肢短小骨软发育不良四肢脊柱短小粘多糖沉积病畸形畸形综合征染色体异常（21 三体综合征、Turner综合征矮身材的诊断流程从激素水平方面颜纯、王幕逖.小儿内分泌学第 2 版M.北京:人民卫生出版社,2006:11

12、1身材匀称性矮小生长速率减慢（25%）头颅接受放射性治疗 颅内下丘脑-垂体肿瘤甲状腺功能检查和骨龄甲状腺功能异常，骨龄延迟FT4下降，TSH升高 原发性甲减FT4下降，TSH下降TRH试验垂体下丘脑功能减退FT4正常，TSH升高 亚临床甲减甲状腺功能正常，骨龄延迟IGF-1，IGBP-3正常排除IGF缺乏症减少GH激发试验GH峰值 明显升高 GH抵抗抵抗GH峰值增加 10-40ug/L垂体功能正常或GH神经分泌功能障碍GH峰值10ug/LGHD基本信息 姓名：陈杰 主诉：从小身材矮小 性别：男 出生日期：2010.1.4 就诊日期：2017.7.27 年龄：7岁6个月 身高：114.5cm（-

13、2.4SD）体重：19kg BMI:14.5 父身高：162cm 母身高：162cm 靶身高：167.5cm 查体：一般情况好 外观：未见明显异常病例反馈1还需询问哪些患者信息？询问这些患者信息的原因？病史主诉：从小身材矮小现病史：近3年长12cm、平素胃纳可、睡眠可、不挑食、智力正常抵抗力尚可既往史：平时无多饮多尿个人史：G2P2、足月剖腹产、Bw 3.5kg Ht 50cm、无抢救史、出生无黄疸窒息史家族史：两代直系身高未见明显矮小，无遗传疾病体检：神清、面容无特殊、心率齐、腹软、肝脾肋下未触及、均匀性矮小（上下部量正常）PH1A1 实验室检查骨龄片：7岁岁3个月个月血、尿常规：正常 血生

14、化：正常 IGF-1：100ug/mL 空腹胰岛素：2.87uU/ml 血糖：5.15umol/L C肽：0.378nmol/L 皮质醇：250nmol/L(240-618nmol/L)(8:00AM)ACTH:1.68pmol/L(1.60-13.9pmol)(8:00AM)甲胎蛋白：0.97ng/ml 癌胚抗原：1.33U/ml 肝功：正常 肾功：正常 乙肝：乙肝两对半、丙肝无异常甲功：正常 T4：77.8nmol/L（78-158nmol/L）血脂:正常血Na：134.5 mmol/L 电解质微量元素正常 尿常规（-）肝胆脾正常 垂体MR未见异常GH激发峰值激发峰值 14.9ng/ml(

15、左旋多巴左旋多巴+溴吡斯的明溴吡斯的明)诊断诊断：特发性矮小（ISS）？2829ISSISS诊断标准和依据诊断标准和依据 引自引自:特发性矮身材儿童诊治共识指南特发性矮身材儿童诊治共识指南l身高落后于同年龄、同性别正常儿童身高的-2SD（身高114.5cm低于-2.4SD）l出生身长和体重正常（出生体重3.5KG，身高50CM）l生长速率稍慢或正常，一般5cm/y（生长速率约4cm/y）lGH激发试验GH峰值10ug/L（GH峰值14.9ng/ml大于10 ng/ml）l骨龄正常或延迟（骨龄相当于7岁3个月，与实际年龄相符）l病因不明，无器质性疾病，无心理障碍，无染色体异常（无相关异常）l其实

16、质是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称l排除性诊断诊断成立（特发性矮小ISS）治疗方案l rhGH治疗l用药每三个月监测生长情况、性发育状态l用药1个月后复查，每三个月复查l适当运动，均衡营养，保证睡眠处方：重组人生长激素促生长治疗 3.7IU/kg/d优甲乐：25ug口服qd 30随访记录时间时间年龄年龄 身高（身高（cm）体重（体重（kg）身高身高SDS血糖血糖 IGF-1甲功甲功用药用药 2018/4/208Y3m117.720.5-2.5正常正常100正常正常赛增水剂赛增水剂3.7IU6天天/周周 (0.15IU/kg/d）（-0.5SD-0.5SD）2018/5/208Y4m1

17、2021.4-2 正常正常 233.64正常正常赛增水剂赛增水剂3.7IU6天天/周周 (0.14IU/kg/d）（-0.5SD-0.5SD）2018/7/58Y6m121.522.3-1.99正常正常正常正常赛增水剂赛增水剂3.7IU6天天/周周 (0.137IU/kg/d）2018/10/158Y9m124.723.2-1.8正常正常220正常正常赛增水剂赛增水剂3.7IU6天天/周周 (0.13IU/kg/d）（+0SD+0SD）2019/2/279Y1m127.6 24.6-1.8正常正常246.58正常正常赛增水剂赛增水剂4.5IU6天天/周周 (0.15IU/kg/d）（+0.5S

18、D+0.5SD）2019/7/319Y6m131.226-1正常正常360正常正常赛增水剂赛增水剂4.5IU6天天/周周 (0.15IU/kg/d）（SD）治疗前身高治疗前身高117.7cm（-2.5SD），治疗一年），治疗一年3个月后身高个月后身高131.2（-1SD）,一一年年3个月增长个月增长13.5cm，年生长速率：，年生长速率：10.8cm/Y 患儿性别：男 开始治疗年龄：8y3m 遗传靶身高：167.5+/-5cm治疗前身高：117.7cm（-2.5SD）治疗后身高：131.2cm（-1SD）SDS：治疗15个月身高提高1.5SDSGV:10.8cm/Y疗效评价疗效评价基本信息 姓

19、名：陈霖 主诉：从小身材矮小 性别：男 出生日期：2010.4.9 就诊日期：2018.10.19 年龄：8岁6个月 身高：123cm（-2.4SD）体重：23.8kg BMI:15.5 父身高：172cm 母身高：153cm 靶身高：169CM 外观：未见明显异常病例反馈2病史主诉：从小身材矮小现病史：近生长速率5cm、平素胃纳可、睡眠可、不挑食、智力正常抵抗力尚可既往史：体健、既往无多饮多尿史个人史：G2P2、足月顺产、Bw 3.25kg Ht 48cm、无抢救史家族史：两代直系身高未见明显矮小，无遗传疾病体检：神清、面容幼稚、心率齐、腹软、肝脾肋下未触及、均匀性矮小（上下部量正常）PH1

20、A1 实验室检查骨龄片：6岁岁3个月个月血、尿常规：正常 血生化：正常 IGF-1：192ug/mL 空腹胰岛素：11.18uU/ml 血糖：4.8umol/L C肽：0.343nmol/L 皮质醇：175.6ug/L(62.4-180ug/L)(8:00AM)ACTH:23.3ng/L（7.2-63.3ng/L）(8:00AM)甲胎蛋白：0.88ng/ml 癌胚抗原：1.21U/ml 肝功：正常 肾功：正常 乙肝：乙肝两对半、丙肝无异常甲功：正常血脂:正常电解质微量元素正常 尿常规（-）肝胆脾正常 垂体MR未见异常GH激发峰值激发峰值 5.8ng/ml(左旋多巴左旋多巴+溴吡斯的明溴吡斯的明

21、)诊断诊断：部分性生长激素缺乏症（GHD）？36GHDGHD的诊断标准及依据的诊断标准及依据1、身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位或-2SD以下（患儿身高SDS：-2SD）2、年生长速率：3岁以下7cm/年，3岁青春期前，5cm年；青春期，6cm/年3、匀称性矮小、面容幼稚4、智力发育正常5、骨龄落后于实际年龄（患儿CA8岁6月，BA6岁3个月）6、两项GH药物激发试验GH峰值均10ug/L(峰值：5.8ng/ml7、血清胰岛素样生长因子低于正常（192ng/ml，-1SD-2SD(108.38-192.46)诊断成立（部分性生长激素缺乏症）2008年矮身材儿童诊治指南治疗方

22、案38l rhGH治疗l用药每三个月监测生长情况、性发育状态l用药1个月后复查，每三个月复查l适当运动，均衡营养，保证睡眠处方：重组人生长激素促生长治疗3.5IU/kg/d 随访记录时间时间年龄年龄 身高（身高（cm）体重（体重（kg）身高身高SDS血糖血糖 IGF-1甲功甲功用药用药 2018/11/48Y7m123.723.8-2.0正常正常192（-1SD-1SD）正常正常赛增水剂赛增水剂3.5IU6天天/周周 (0.126IU/kg/d）2018/12/88Y8/m125.425-1.5 正常正常 4 44 46 6（+2SD+2SD）正常正常赛增水剂赛增水剂3.3IU6天天/周周 (

23、0.113IU/kg/d）2019/1/308Y9m12725-1.3正常正常380.5（+1.25SD）正常正常赛增水剂赛增水剂3IU3IU6 6天天/周周(0.1IU/kg/d(0.1IU/kg/d）2019/2/248Y10m127.725.3-1.3正常正常316（+0.50.5SDSD）赛增水剂赛增水剂3IU3IU6 6天天/周周(0.1IU/kg/d(0.1IU/kg/d）2019/4/69Y128.5 25.3-1.15正常正常246.58（+0.5SD+0.5SD）正常正常赛增水剂赛增水剂3IU3IU6 6天天/周周(0.1IU/kg/d(0.1IU/kg/d）2019/5/1

24、09Y1m129.525.9-1.05正常正常257.45（+0.51SD）正常正常赛增水剂赛增水剂3.3IU3.3IU6 6天天/周周(0.1IU/kg/d(0.1IU/kg/d）2019/7/289Y4m13128.2-1正常正常285.15（+0.9SD）正常正常赛增水剂赛增水剂3.9IU3.9IU6 6天天/周周(0.1(0.12 2IU/kg/dIU/kg/d）2019年年1月月30日体格检查发现双侧乳房日体格检查发现双侧乳房B2期、核软、期、核软、2cm左右，性征发育阴茎左右，性征发育阴茎4cm、睾丸容量、睾丸容量4ml、PH1A1，性激素性激素全套全套LH，睾酮水平正常，睾酮水平

25、正常，查文献报道发生在查文献报道发生在GH治疗治疗后男性乳房发育是良性的，具有自限性的。其中后男性乳房发育是良性的，具有自限性的。其中1985年到年到1995年年美国美国FDA报道报道22例男性乳房发育年龄例男性乳房发育年龄2到到18岁，岁，18例例GHD，1例奥斯格综合征、例奥斯格综合征、1例例IUGR、1例例GH神经分泌紊乱。神经分泌紊乱。治疗前身高治疗前身高123.7cm（-2SD），治疗近），治疗近9个月后身高个月后身高131（-1SD）,8个月增长个月增长7.3cm，年生长速率：，年生长速率：10.95cm/Y 患儿性别：男 开始治疗年龄：8y7m 遗传靶身高：169+/-5cm治疗前身高：123.7cm（-2SD）治疗后身高：131cm（-1.1SD）SDS：治疗8个月身高提高0.9SDSGV:10.95cm/Y疗效评价疗效评价谢谢聆听