必修253人类遗传病(高三生物一轮复习课件).pptx

1、第第3 3节节人类遗传病人类遗传病举例说明各部分的疾病举例说明各部分的疾病1 1、单基因遗传病、单基因遗传病概念概念:受受_ _ _控制的遗传病控制的遗传病分类：显性基因引起的分类：显性基因引起的:如多指如多指 并指并指 _等等隐性基因引起的隐性基因引起的:如白化病如白化病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 先天性聋哑先天性聋哑 镰刀型细镰刀型细胞贫血症胞贫血症2 2、多基因遗传病概念、多基因遗传病概念:受受_控制的人类遗传病控制的人类遗传病特点特点:在在_发病率比较高发病率比较高病例病例:_ _ 冠心病冠心病 哮喘病等哮喘病等3 3、染色体异常遗传病概念、染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病由

2、染色体异常引起的遗传病病例病例:_ 猫叫综合征、性腺发育不良猫叫综合征、性腺发育不良（特纳氏综合症）（特纳氏综合症）一对等位基因一对等位基因两对以上的等位基因两对以上的等位基因群体中群体中原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病2121三体综合征三体综合征抗抗V VD D佝偻病佝偻病类型及常见病例类型及常见病例常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友

3、病、伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病伴遗传伴遗传：外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。遗传病类型比较遗传病类型比较遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显性显性代代相传，含致病基因即患病代代相传，含致病基因即患病相等相等隐性隐性隔代遗传，隐性纯合发病隔代遗传，隐性纯合发病相等相等伴伴X染染色体色体显性显性代代相传，男患者的母亲和女代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病儿一定患病女患者多于男患者女患者多于男患者隐性隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病子一定患病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遗

4、传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象；家族聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体发病率高群体发病率高相等相等染色体异常遗传病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产期引起流产相等相等下列关于人类遗传病的正确叙述是下列关于人类遗传病的正确叙述是A.常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点衡的特点B.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响C.苯丙酮尿症是由于患者缺少酪氨酸酶，导致苯丙苯丙酮尿症是由于患者缺少酪氨酸酶，导

5、致苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸D.伴伴X显性遗传病的发病率男性高于女性显性遗传病的发病率男性高于女性A区分白化病课本区分白化病课本P69和苯丙酮尿症病因课本和苯丙酮尿症病因课本P90下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确不正确的是（的是（）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A A抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显性染色体显性遗传遗传XaXaXAY选择生男选择生男孩孩B B红绿色盲症红绿色盲症X X染色体隐性染色体隐性遗传遗传XbXbXBY选择生女选择生女孩孩C

6、C白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病AaAa选择生女选择生女孩孩D D并指症并指症常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病Tttt产前基因产前基因诊断诊断C C 选用家系调查还是选用家系调查还是社会调查？社会调查？家系调查还是家系调查还是社会调查？社会调查？调查单基因还是多基因遗传病？调查单基因还是多基因遗传病？流程流程四、人类基因组计划：四、人类基因组计划：(1)(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部全部_，解读其中包含的，解读其中包含的_。(2)(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约结果：测序结果表明，人类基因组由大

7、约31.631.6亿个亿个碱基对组成，已发现的基因约为碱基对组成，已发现的基因约为2.02.0万万2.52.5万个。万个。(3)(3)意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_及其及其相互关系，有利于相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。DNADNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防 不同生物的基因组测序比较不同生物的基因组测序比较生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水水稻稻玉玉米米体细胞染色体数体细胞染色体数46468 824242020基因组测序基因组测序染色体数染色体数_(22_(22常染常染色体色体+X+X、Y)Y)_(3_(3常染色常染色体体+X+X、Y)Y)_ _24245 51210注意：两种注意：两种分裂异常导分裂异常导致的正常配致的正常配子和不正常子和不正常配子的比例配子的比例