新教材《人类遗传病》公开课课件人教版.pptx
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1、人类遗传病人类遗传病资料资料1 1:我国每年出生的儿童中,我国每年出生的儿童中,1.3%1.3%有先天性缺陷,有先天性缺陷,其中其中 7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致;资料资料2 2:1515岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致;资料资料3 3:自然流产儿中大约自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的;我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病?什么是遗传病?2.2.遗传病有哪些类型?遗传病有哪些类型?4.4.如何对遗传病进行监测和预防?如何对遗传病进行监测和预防?3.3.如何确定遗传病的患病
2、率和遗传方式?如何确定遗传病的患病率和遗传方式?概念概念:人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。类型类型:1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指哮喘哮喘 猫叫综合征猫叫综合征 白化病白化病原发性高血压原发性高血压多指多指青少年型糖尿病青少年型糖尿病 先天性聋哑先天性聋哑2121三体综合征三体综合征 冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿
3、症苯丙酮尿症 概念:受概念:受一对等位基因控制一对等位基因控制的遗传病;的遗传病;65006500多种多种显显性遗传病性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐隐性遗传病性遗传病:X染色体上白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显显性遗传病性遗传病:隐隐性遗传病性遗传病:类型及实例类型及实例Y染色体上:人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症1.单基因遗传病概念:受概念:受一对等位基因控制一对等位基因控制的遗传病;的遗传病;65006500多种多种显显性遗传病性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨
4、发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐隐性遗传病性遗传病:X染色体上白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显显性遗传病性遗传病:隐隐性遗传病性遗传病:类型及实例类型及实例Y染色体上:人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病概念:受两对以上等位基因控制的遗传病;100多种原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病型糖尿病等等类型:1 1.家庭聚集家庭聚集2 2.易受环境影响易受环境影响3 3.群体中发病率高群体中发病率高特点:3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念:
5、因染色体异常引起的遗传病;100多种人类遗传病一定含有相关的致病基因?人类遗传病一定含有相关的致病基因?思考:X2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等性腺发育不良等类型:请大家指出下列遗传病各属于何种类型?请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1 1)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症 A.A.常显常显(2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐(3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显(4 4)软骨发育不全)软骨发育不全 D.XD.X隐隐(5 5)进行性肌营养不良)进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病(6 6)青少年型糖尿病)
6、青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病(7 7)性腺发育不良)性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少,如由于食物中缺少VAVA,家族中多个成员患夜盲症;家族中多个成员患夜盲症;大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来体生长发育到一定年龄才表现出来,例如进行性肌营,例
7、如进行性肌营养不良,一般养不良,一般4-64-6岁才发病。因此后天性疾病不一定岁才发病。因此后天性疾病不一定不是遗传病。不是遗传病。【深挖教材】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别探究、调查人群中的遗传病探究、调查人群中的遗传病实验原理(1)(1)人类遗传病是由于人类遗传病是由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的疾病。而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过社会调查社会调查和和家系调查家系调查的方式了解发病的方式了解发病情况。情况。(3)(3)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种某种遗传病的被调查人数遗传病的被调查人数)100%100
8、%。“发病率发病率”调查与调查与“遗传方式遗传方式”调查的区别调查的区别项目项目调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群、随机广大人群、随机抽样抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素,群别等因素,群体足够大体足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型注意问题(1)调查时,最好选取群体中调查时,最好选取群体中发病率较高的单基发病率较高的单基因遗传病因遗传病为研究对象。为研究
9、对象。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随随机抽样机抽样调查,并保证调查的群体要调查,并保证调查的群体要足够大足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家患者家系系中调查,中调查,并汇出遗传图谱并汇出遗传图谱学校生物兴趣小组开展了学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病”的实践活动,的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如红绿色盲等如红绿色盲等B调查
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