不明原因肝病病例分享-精品文档.ppt
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1、不明原因肝病病例分享-精品文档第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除感染因素感染因素 病毒、细菌、真菌、病毒、细菌、真菌、立克次体、螺旋体等立克次体、螺旋体等 甲型、乙型、丙型、戊型甲型、乙型、丙型、戊型病毒性肝炎标记物病毒性肝炎标记物 乙肝病毒乙肝病毒DNADNA定量、丙肝定量、丙肝病毒病毒RNARNA定量(定量(COBASCOBAS)EBEB病毒早期抗原病毒早期抗原IgG/IgAIgG/IgA抗体、衣壳抗原抗体、衣壳抗原IgGIgG抗体、抗体、EBEB病毒病毒DNADNA定量、定量、EBEREBER 巨细胞病毒巨细胞病毒DNADNA定量、定量、PP65PP
2、65 T-SPOTT-SPOT第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除非感染因素非感染因素 酒精酒精 药物或工业毒物药物或工业毒物 自身免疫自身免疫 遗传代谢遗传代谢 胆汁淤积胆汁淤积 肝静脉回流受阻肝静脉回流受阻 血液系统疾病血液系统疾病 .自身免疫性抗体、体液免自身免疫性抗体、体液免疫(包括疫(包括IgG4IgG4)、血沉)、血沉 甲状腺功能甲状腺功能 糖、尿酸、血脂、血气、糖、尿酸、血脂、血气、尿酮体尿酮体 血清铜、铜蓝蛋白、尿铜、血清铜、铜蓝蛋白、尿铜、转铁蛋白饱和度、铁蛋白转铁蛋白饱和度、铁蛋白 免疫固定电泳免疫固定电泳 骨髓穿刺或活检骨髓穿刺或活检/
3、肝穿刺肝穿刺 影像学影像学第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除病史病史 刘刘x x,男性,男性,2424岁,岁,*县人,县人,2019-09-102019-09-10入入院院 反复身目黄染伴皮肤瘙痒反复身目黄染伴皮肤瘙痒8 8年余年余,再发,再发2 2天。天。无畏寒、发热,无腹痛,无排白陶土样大便无畏寒、发热,无腹痛,无排白陶土样大便 既往史、流行病学史、家族史无特殊既往史、流行病学史、家族史无特殊 除护肝药物外,无长期服用其它药物史除护肝药物外,无长期服用其它药物史 无饮酒史无饮酒史第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除查
4、体查体 无慢性肝病体征无慢性肝病体征 皮肤巩膜中度黄疸皮肤巩膜中度黄疸 抓痕抓痕 脾轻度肿大脾轻度肿大第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除时间时间ASTALTGGTALPALBGLBTBDBTBAHgbPTCr2019-02-2095653610442.320.316213823911812.479.32019-03-0641492913935.620.62201781929822.4812019-03-11353839.722.93442631061581甲强龙甲强龙80mg qd iv*7天,天,60mg qd iv*14天,天,40mg qd iv*1
5、4天,后改美卓乐口服,每天,后改美卓乐口服,每周减量周减量4mg2019-07-032112107947.820.71648.81212019年年2019-09-20321012712839.921.4121992821181362.7第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除思路第一步思路第一步第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除 病毒学标记物:病毒学标记物:甲肝、乙肝、丙肝、戊肝、甲肝、乙肝、丙肝、戊肝、EBVEBV、CMVCMV无感染依据无感染依据 自身免疫性肝炎抗体阴性;自身免疫性肝炎抗体阴性;ANCAANCA抗体阴性;
6、抗心抗体阴性;抗心磷脂抗体正常磷脂抗体正常 甲功七项未见异常甲功七项未见异常 铜蓝蛋白铜蓝蛋白0.258g/L0.258g/L G-6PDG-6PD地贫常规:地贫常规:HbAHbA2 2 5.9 5.9(地中海贫血)(地中海贫血)寄生虫卵计数为寄生虫卵计数为0 0个个/g/g第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除 2019-02-252019-02-25上腹部上腹部MRMRMRCPMRCP:肝脾肿大,考虑系:肝脾肿大,考虑系统性疾病;慢性胆囊炎;肝内胆管走形稍僵硬,统性疾病;慢性胆囊炎;肝内胆管走形稍僵硬,考虑胆管炎,硬化性胆管炎可能性大考虑胆管炎,硬化性胆管
7、炎可能性大 2019-02-262019-02-26肝穿刺活检病理:肝穿刺活检病理:肝细胞轻度水样变性肝细胞轻度水样变性 可见明显可见明显广泛的毛细胆管胆栓及肝细胞内胆色素广泛的毛细胆管胆栓及肝细胞内胆色素沉积,符合肝内瘀胆性病变沉积,符合肝内瘀胆性病变 不支持不支持PSCPSC 免疫组化,小胆管未见明显增生免疫组化,小胆管未见明显增生第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除思路第二步思路第二步第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除时间时间ASTALTGGTALPALBGLBTBDBTBAHgbPTCr2019-02-20956
8、53610442.320.316213823911812.479.32019-03-0641492913935.620.62201781929822.4812019-03-11353839.722.93442631061581甲强龙甲强龙80mg qd iv*7天,天,60mg qd iv*14天,天,40mg qd iv*14天,后改美卓乐口服,每天,后改美卓乐口服,每周减量周减量4mg2019-07-032112107947.820.71648.81212019-09-20321012712839.921.4121992821181362.7GGTGGT正常的肝内胆汁淤积性黄疸正常的肝内胆
9、汁淤积性黄疸GGT正常正常/胆汁酸升高胆汁酸升高GGT正常正常/胆汁酸正常胆汁酸正常进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症1 1型型进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症2 2型型良性复发性肝内胆汁淤积良性复发性肝内胆汁淤积1 1型型良性复发性肝内胆汁淤积良性复发性肝内胆汁淤积2 2型型家族性高胆烷血症家族性高胆烷血症关节弯曲关节弯曲-肾小管功能不全肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积综合征新生儿胆汁淤积综合征进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症4 4型型(先天性胆汁酸合成缺陷(先天性胆汁酸合成缺陷1 1型)型)先天性胆汁酸合成障碍先天性胆汁酸合成障碍2
10、2型型先天性胆汁酸合成障碍先天性胆汁酸合成障碍3 3型型先天性胆汁酸合成障碍酰化作用缺陷先天性胆汁酸合成障碍酰化作用缺陷思路第三步思路第三步胆汁酸合成胆汁酸合成胆固醇胆固醇27-羟胆固酸羟胆固酸CYP7A17-4-胆固醇酯胆固醇酯-3-酮酮HSD3B77-羟胆固醇羟胆固醇CYP27A13,7-二羟二羟-5-胆固醇酸胆固醇酸CYP27A1 CYP7B17-羟羟-3-酮酮-4-胆烷酸胆烷酸HSD3B77,12-二羟二羟-4-胆固烯胆固烯-3-酮酮CYP8B13,7-二羟二羟-5-胆烷酸胆烷酸3,7,12-三羟三羟-5-胆烷酸胆烷酸7,12-二羟二羟-5-胆烷酸胆烷酸胆酸胆酸鹅脱氧胆酸鹅脱氧胆酸-4
11、-3-氧固醇-5-还原酶CYP27A1胆酰辅酶A鹅脱胆酰辅酶A甘氨甘氨/牛磺牛磺氨基酸N-酰基转移酶1型型2型型3型型FHC酰化酰化胆汁酸分泌、输出障碍胆汁酸分泌、输出障碍GGT正常正常/胆汁酸正常胆汁酸正常GGT正常正常/胆汁酸升高胆汁酸升高GGTGGT正常正常/胆汁酸升高的肝内胆汁淤积性黄疸胆汁酸升高的肝内胆汁淤积性黄疸ATP8B1基因变异基因变异 胆汁酸分泌受干扰胆汁酸分泌受干扰 进行性家族性肝内胆汁淤进行性家族性肝内胆汁淤积症积症型型 良性复发性肝内胆汁淤积良性复发性肝内胆汁淤积型型ABCB11基因变异基因变异 胆盐输出泵胆盐输出泵BSEP功能下功能下降,胆汁酸分泌减少降,胆汁酸分泌减
12、少 进行性家族性肝内胆汁淤进行性家族性肝内胆汁淤积症积症型型 良性复发性肝内胆汁淤积良性复发性肝内胆汁淤积型型良性复发性肝内胆汁淤积良性复发性肝内胆汁淤积进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症发病年龄差异、肝硬化程度不同,但可以进展发病年龄差异、肝硬化程度不同,但可以进展思路第四步:思路第四步:ATP8B1、ABCB11基因变异较基因变异较FHC常见常见GGTGGT正常正常/胆汁酸升高的肝内胆汁淤积性黄疸胆汁酸升高的肝内胆汁淤积性黄疸p.Arg602Stop/p.Gly1022Arg复合杂合突变复合杂合突变ATP8B1基因基因CGA-TGA,P.Arg602Stop突变突变第一章
13、第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除【良性复发性肝内胆汁淤积诊断标准良性复发性肝内胆汁淤积诊断标准】1.1.至少两次黄疸发作,并且发作间期具有持续数月至至少两次黄疸发作,并且发作间期具有持续数月至数年的无症状期数年的无症状期2.2.实验室发现与肝内胆汁淤积情况相符合实验室发现与肝内胆汁淤积情况相符合3.3.血清血清GGTGGT水平正常或轻度升高水平正常或轻度升高4.4.黄疸出现前即可出现严重瘙痒黄疸出现前即可出现严重瘙痒5.5.肝活检证实中央小叶内胆汁淤积肝活检证实中央小叶内胆汁淤积6.6.胆管造影证实肝内胆管正常胆管造影证实肝内胆管正常7.7.排除排除与胆汁淤积
14、相关的已知因素(药物、妊娠等)与胆汁淤积相关的已知因素(药物、妊娠等)第一章第一章 千头万绪肝疾病千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔多排除思维开阔思维开阔排除容易排除的疾病排除容易排除的疾病第二章第二章 经验检验相益彰经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源蛛丝马迹溯根源病例分享病例分享噬血细胞综合征概述噬血细胞综合征概述病例病例1病例病例2病例病例3病例病例4一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断捉住特点捉住特点 小心求证小心求证突破常规突破常规 敢于挑战敢于挑战善于总结善于总结 指导方向指导方向病例病例1 1 一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断病史病史 李李XXXX,1 18 8岁女性,岁女性,*区
15、人,学生区人,学生 反复腹胀、双下肢浮肿半年反复腹胀、双下肢浮肿半年 学习能力下降学习能力下降1 1年年 生长发育无特殊,无月经来潮生长发育无特殊,无月经来潮 母亲母亲HBsAgHBsAg阳性,肝功能正常阳性,肝功能正常查体查体 身高身高170cm170cm,体重,体重60kg60kg,面色晦暗、脾中度肿,面色晦暗、脾中度肿大、双下肢轻度凹陷性水肿大、双下肢轻度凹陷性水肿病例病例1 1 一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断检查检查 血常规:三系减少(血常规:三系减少(PLT 37PLT 37*10109 9/L/L)生化:低蛋白血症(生化:低蛋白血症(ALb 26.7g/LALb 26.7g/L
16、)转氨酶轻度升高转氨酶轻度升高 HBsAg HBsAg、HBeAbHBeAb、HBcAbHBcAb阳性阳性 HBV-DNA 2.13e1 IU/ml HBV-DNA 2.13e1 IU/ml 抗可溶性肝胰抗原抗体弱阳性抗可溶性肝胰抗原抗体弱阳性 外院外院CTCT:肝硬化,弥漫再生结节形成,门静脉:肝硬化,弥漫再生结节形成,门静脉高压,脾大(高压,脾大(1010个肋单元)个肋单元)病例病例1 1 一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断 1 18 8岁肝硬化岁肝硬化 学习能力下降学习能力下降1 1年年 生长发育无特殊,但无月经来潮生长发育无特殊,但无月经来潮 母亲母亲HBsAgHBsAg阳性,肝功能无
17、明显异常阳性,肝功能无明显异常 乙肝病毒低度复制乙肝病毒低度复制铜蓝蛋白铜蓝蛋白0.0358g/L0.0358g/L不能轻不能轻易解释易解释的地方的地方病例病例1 1 一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断1.11.18 8岁肝硬化岁肝硬化2.2.学习能力下降学习能力下降3.3.无月经来潮无月经来潮4.4.铜蓝蛋白显著下铜蓝蛋白显著下降降支持点支持点如何求证如何求证1.1.尿铜尿铜2.2.双眼角膜双眼角膜K-FK-F环环3.3.头颅头颅MRMR4.4.基因检测基因检测 失代偿期肝硬化失代偿期肝硬化 肝铜检查存在禁忌肝铜检查存在禁忌病例病例1 1 一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断ATP7BATP7
18、B基因检测到基因检测到p.Gly561Ala-fsx7p.Gly561Ala-fsx7p.Gly943Aspp.Gly943Asp复合杂合突变复合杂合突变病例病例1 1 一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断1 18 8岁肝硬化岁肝硬化学习能力下降学习能力下降无月经来潮无月经来潮铜蓝蛋白铜蓝蛋白0.358g/L0.358g/L尿铜尿铜539ug/24h539ug/24hATP78ATP78基因检测到复合杂合突变基因检测到复合杂合突变病例病例1 1 一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断最后诊断最后诊断 肝硬化(乙型肝炎后肝硬化(乙型肝炎后+肝豆状核变性)肝豆状核变性)食管胃底静脉曲张食管胃底静脉曲张
19、脾功能亢进脾功能亢进治疗治疗 二巯丙磺酸钠二巯丙磺酸钠 大剂量锌剂驱铜治疗大剂量锌剂驱铜治疗病例病例1 1 一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断 【肝豆状核变性早期可治,临床需减少漏诊】【肝豆状核变性早期可治,临床需减少漏诊】肝脏损害可表现为转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭、脂肪肝脏损害可表现为转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭、脂肪肝、自身免疫性肝炎等,临床复杂多变肝、自身免疫性肝炎等,临床复杂多变1.1.中老年不能排除中老年不能排除2.2.铜蓝蛋白正常不能排除,铜蓝蛋白下降不能盲目诊断铜蓝蛋白正常不能排除,铜蓝蛋白下降不能盲目诊断(鉴别如(鉴别如ICCICC、遗传性铜蓝蛋白缺乏症等)、遗传性铜蓝蛋白缺乏症
20、等)3.3.暴发性肝衰竭合并急性暴发性肝衰竭合并急性CoombsCoombs阴性血管内溶血、急性阴性血管内溶血、急性肾衰竭需高度怀疑肝豆状核变性(尤其是肾衰竭需高度怀疑肝豆状核变性(尤其是ALPALP正常正常 UA UA下下降降)4.4.儿童脂肪肝、自身免疫性肝炎需注意排除合并肝豆状儿童脂肪肝、自身免疫性肝炎需注意排除合并肝豆状核变性核变性5.5.常见常见ATP7BATP7B基因复合杂合突变,非人工判读结果易漏诊基因复合杂合突变,非人工判读结果易漏诊6.6.青霉胺使用需谨慎青霉胺使用需谨慎,不能与锌剂同时口服,应间隔,不能与锌剂同时口服,应间隔第二章第二章 经验检验相益彰经验检验相益彰 蛛丝马
21、迹溯根源蛛丝马迹溯根源病例病例1病例病例2病例3病例4一元二元一元二元 谨慎诊断谨慎诊断捉住特点捉住特点 小心求证小心求证突破常规突破常规 敢于挑战敢于挑战善于总结善于总结 指导方向指导方向病例病例2 2 捉住特点捉住特点 小心求证小心求证病史病史 刘刘XXXX,男,男,1414岁,岁,*市人市人 反复鼻出血反复鼻出血1010年年 4 4年前出血量较多,当地住院检查年前出血量较多,当地住院检查WBC 1.84WBC 1.84*10109 9/L/L,PLT 41PLT 41*10109 9/L/L,CTCT提示提示肝脾肿大肝脾肿大,肝功能提示转,肝功能提示转氨酶升高,拟特发性血小板减少性紫癜,
22、转诊某氨酶升高,拟特发性血小板减少性紫癜,转诊某大学附属医院,行脾切除手术大学附属医院,行脾切除手术 4 4年来多次检查提示年来多次检查提示转氨酶升高转氨酶升高约约2-32-3倍倍病例病例2 2 捉住特点捉住特点 小心求证小心求证 足月顺产,生长发育同同龄人无明显差异足月顺产,生长发育同同龄人无明显差异 婴幼儿期及儿童期无频繁进食,无发作性心慌、婴幼儿期及儿童期无频繁进食,无发作性心慌、手抖、出汗、晕厥等病史;无腹部隆起手抖、出汗、晕厥等病史;无腹部隆起 无肢体震颤、行走不稳无肢体震颤、行走不稳 否认病毒性肝炎家族史;否认家族成员中相类似否认病毒性肝炎家族史;否认家族成员中相类似病史病史 查体
23、:腹部平软,查体:腹部平软,肝右肋下肝右肋下4cm可触及可触及,质硬,质硬,边缘锐,表面不光滑,无压痛边缘锐,表面不光滑,无压痛病例病例2 2 捉住特点捉住特点 小心求证小心求证检查检查 血常规:血常规:WBC 3.66WBC 3.66*10109 9/L/L,PLT 227PLT 227*10109 9/L/L 生化:生化:ALT 77U/LALT 77U/L,AST 88U/LAST 88U/L,GGT 213U/LGGT 213U/L,ALP 512U/LALP 512U/L,白蛋白、胆红素、血脂、血糖、肌,白蛋白、胆红素、血脂、血糖、肌酶、肌酐、尿素氮均未见异常酶、肌酐、尿素氮均未见异
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