产前筛查与产前诊断课件.ppt
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- 产前 产前诊断 课件
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1、 1.1 什么是产前筛查:即通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法,称为母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿,由于主要筛查21三体(唐氏综合征),又称唐氏综合征筛查,简称唐氏筛查。八十年代初,英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时,AFP增高,DS时AFP数值比正常偏低约25%1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS的发生有关
2、1988年,Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联的筛查有助于阳性病例的检出 1993年,在世界各地广泛临床验证的基础上,美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到6570,但已被欧美国家肯定和广泛采纳,有将近7080的孕妇接受产前母血筛查。我国开展神经管缺损筛查已经十年,唐氏筛查始于1997年,目前已有部分省市开展了此项目的检测,虽然尚未大规模推广,但已取得了显著效果,主要针对孕中期14-20周的孕妇。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极
3、大的精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查;通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断;最大限度的减少异常胎儿的出生率。1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清标志物生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。妊娠15-20周时抽血5mL测定AFP,HCG,uE3将孕妇的基本资料填写在申请单上OSB危险度1:1152电脑算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图待续唐氏症危险度1/270唐氏症危险度1/270以超声波确认孕周发阴性报
4、告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合符合发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺,细胞染色体检查修订周数重新计算,若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常遗传咨询及进一步处理 非侵入性检测 不需羊水穿刺 简便可行 对35岁以上的孕妇提供信心 对35岁以下的孕妇进行危险预测 增加患者的选择 唐氏综合症是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一,孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做:1 年龄小于35岁。2 曾生过异常孩子。3 有不明原因的胎停育。4 妊娠期间阴道出血。5 妊娠早期
5、有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。6 妊娠早期,接触过有害物质。7 家族有出生缺陷史,第一次怀孕就该做唐氏筛查。甲胎蛋白(甲胎蛋白(AFPAFP):):AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白,其结构和功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生,晚孕期由胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时,少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全,AFP合成减少,所以母血中含量相应减少。大约在孕2832周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时,羊水和母体血清中的AFP显著升高。与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先
6、天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病AFP异常升高的其它情况:1).孕周错误;2).多胎妊娠;死胎 3).母亲异常:肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合(Rh)、系统性红斑狼仓 4).胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血 Free-hCG(Free-hCG(游离游离-亚基亚基-促绒毛膜性腺激素促绒毛膜性腺激素)hCG是由和二聚体的糖蛋白组成。亚单位为与LH、FSH、TSH的亚单位氨基酸序列几乎完全相同。亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周增加很快,以维持妊娠。
7、在大约8周以后,hCG逐渐下降,直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在,游离-hCG占总hCG的1%8%。雌三醇(雌三醇(uE3uE3):雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低,推测可能与胎儿生长迟缓有关。妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白A A(PAPP-APAPP-A):):是由四个相同的亚单位组成的四聚体,来源于胎盘滋养层细胞。在早孕期时孕妇血中即可测得,血浆浓度随妊娠的进
8、行而上升,足月时达高峰,产后2-3天在母血浓度即将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时,母血PAPP-A呈低值,与胎盘功能不足使其合成减少有关。在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较好指标,单独检测阳性检出率可达66%,假阳性率为5%,现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血PAPP-A明显升高,有助于早期诊断。抑制素抑制素-A(InH-A)-A(InH-A)抑制素是由胎盘合体滋养层分泌的一种异二聚体的糖蛋白。-亚单位与一个A-亚单位组成抑制素-A;与B-亚单位组成抑制素-B。早孕时母体血清
9、中不能检出抑制素-B,抑制素-A可能与胎儿及胎盘的发育有关,在孕10-12周时增加并达到高峰,15-20周保持恒定,到妊娠晚期是再一次升高,足月时达最高水平。胎儿患唐氏综合征时抑制素-A则升高。胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带厚度厚度(nuchal translucency,NT)(nuchal translucency,NT):胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度,为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期,胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常
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