人类遗传病概述课件.ppt

1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。传病和染色体异常遗传病三类。先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果判断依据有中生无 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指，多指，如软骨发育不全是由如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传常染色体上的显性基因控制的遗传病。病。病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病

2、的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。并指，单基因控制的显性遗传病。并指，单基因控制的显性遗传病。通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病 病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。症状：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。抗维生素佝偻病 判断依据无中生有 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良呆、先天性聋哑、进行性肌营

3、养不良等。等。病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出.症状：智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者白化病人体内缺少酪氨酸酶，不白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。出白化异性状。白化病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常

4、；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代 症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”一般于一般于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单

5、纯腭裂是不同的两种疾病。看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿多基因遗传病1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）目前已发现的这类遗传病有目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂

6、，甚病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和X单体综合单体综合症（性腺发育不良）等。症（性腺发育不良）等。2121三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本原因是！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。21 21三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育

7、缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导病（室隔缺损与动脉导管未闭）。管未闭）。1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生

8、长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心脏病（室间有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进等）。肌张力亢进 X X三体综合症三体综合症一般外表正常。一般外表正常。部分患者有智力障碍部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，能异常，间歇性闭经，乳房发育不全乳房发育不全。病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。二、遗传病对人类的危害二、

9、遗传病对人类的危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异，染色体异常遗传病约常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体是染

10、色体异常引起的！异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害2 2、危害：、危害：危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。3 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因上升的主要原因调查表明，在环境污染调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发

11、病率明严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。显升高。联联 胎胎先天性巨结肠先天性巨结肠脊柱裂脊柱裂脑膨出脑膨出 环境因素环境因素 生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体 理化致畸：放射线和重金属、农药等理化致畸：放射线和重金属、农药等 药物致畸：反应停致肢体畸形药物致畸：反应停致肢体畸形 其它因子：酗酒和吸烟其它因子：酗酒和吸烟 致畸敏感期致畸敏感期 第第39周周无脑儿无脑儿 短肢畸形短肢畸形(上、下肢上、下肢)脊柱裂脊柱裂 先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位脑积水脑积水畸形足畸形足腭裂腭裂多指与并指多指与并指(趾趾)全部唇裂全部唇裂血管瘤血管瘤先天性心血管病先天性

12、心血管病色素痣色素痣食管闭锁及狭窄食管闭锁及狭窄唐氏综合征唐氏综合征直肠及肛门闭锁直肠及肛门闭锁幽门肥大幽门肥大内脏外翻内脏外翻膈疝膈疝尿道上、下裂尿道上、下裂我国监测的我国监测的1919种先天畸形种先天畸形 1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起 3、自然流产中，50%由于染色体异常引起疾病名称生活劳动教育无影响 受影响 不能自理正常 部分丧失 完全丧失无影响 受影响 无法教育智力低下（789例）%29 668 89 115 582 8820 666 99 3.69 84.99 11.3214.65 74.14 11.21

13、2.55 84.84 12.61先天畸形（2179例）%1610 508 61 1379 735 651809 312 5873.89 23.31 2.8063.29 33.73 2.9883.02 14.32 2.88 环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高 问题：人类该如何面对呢？概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。优生学的类型：优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的表预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先

14、天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的表进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、人体胚胎移植、DNA重组等方法。重组等方法。（四）优生的措施（四）优生的措施目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”“

15、直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。（四）优生的措施（四）优生的措施近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于

16、夫妻双方携的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭的孩子，但万一生下孩子有遗传病

17、，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。和社会带来严重危害，因此不可冒险。（四）优生的措施（四）优生的措施、遗传咨询：、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便

18、有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。方法。（四）优生的措施（四）优生的措施、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。男方以岁。男方以2525一一3535结婚为佳。过早生育由于结婚为佳。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩子先天性岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也

19、相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。（四）优生的措施（四）优生的措施、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点：能在怀

20、孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。生物进化论的创始人，英国生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不），不顾亲朋友好友的劝告反对，顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生结了婚，婚后，他们共生育育6子子4女。数量不少，品女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，种齐全。但他们的子女，有有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个

21、则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，有一位在科学上有成就，都属低能。都属低能。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写科研工作取得了杰出的成就。后人写的的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫

22、名其妙的痴呆”，从而过早地离，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：出：“没有血缘亲属关系的民族之间没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无无论如何也不要近亲结婚。论如何也不要近亲结婚。”中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两

23、姓世代通婚。村中所有户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年建国三十多年,全全村中找不到一位能写帐目的会计。村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子于非近亲婚的子女。同范围内非

24、近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。倍。在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍倍多。多。1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病

25、 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病习题：复习题复习题1 1、关于遗传病，下列说法正确的是：、关于遗传病，下列说法正确的是：AA先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病BB后天性疾病都不是遗传病后天性疾病都不是遗传病CC遗传遗传病是病是因遗传物质改变引起的疾病因遗传物质改变引起的疾病DD遗传病都是隐性遗传遗传病都是隐性遗传2 2、预防遗传病的措施不包括：、预防遗传病的措施不包括：AA禁止近亲结婚禁止近亲结婚BB禁止遗传病人结婚禁止遗传病人结婚CC进行遗传咨询进行遗传咨询DD进行产前诊断进行产前诊断3 3、某人患白化病，那么他的父母：、某人患白化病，那么他的父母：AA一定有白化病人一定有白化病人BB一定都有白化病一定都有白化病基因基因CC肯定是近亲结婚肯定是近亲结婚DD肯定都是携带者肯定都是携带者P56一四题