男性性腺发育不良及青春发育延迟课件.ppt

1、制作人：南湾湾男性性腺发育不良及青春发育延迟男性性腺发育不良及青春发育延迟定义定义 男孩大于男孩大于14岁仍无青春发育，或者是青春发育至岁仍无青春发育，或者是青春发育至青春发育完善超过青春发育完善超过5年或中途停止发育达年或中途停止发育达2年以上年以上者，亦可称之。者，亦可称之。发病原因发病原因 下丘脑下丘脑-垂体病变引起的促性腺激素分泌障碍垂体病变引起的促性腺激素分泌障碍先天性或特发性先天性或特发性GnRH缺乏缺乏 Kallmann综合征、综合征、Laurence-Moon-Biedl、Prader-Willi综合征综合征获得性获得性GnRH缺乏缺乏 Frohlich综合征、下丘脑炎症，肿瘤

2、，损伤。综合征、下丘脑炎症，肿瘤，损伤。发病原因发病原因垂体促性腺激素缺乏垂体促性腺激素缺乏 先天性或特发性先天性或特发性Gn缺乏缺乏 特发性垂体功能退化症，单纯性特发性垂体功能退化症，单纯性LH或或FSH、GnRH受受体缺陷体缺陷 获得性获得性Gn缺乏缺乏 垂体肿瘤、炎症、损伤垂体肿瘤、炎症、损伤发病原因发病原因高促性腺激素性性腺低功高促性腺激素性性腺低功先天性性腺功能不全先天性性腺功能不全 Turner综合征，综合征，Klinefelter综合征、综合征、LH、FSH受体缺乏，受体缺乏，先天性睾丸缺如先天性睾丸缺如 雄激素合成及外周作用障碍（雄激素合成及外周作用障碍（5a-还原酶缺乏、睾丸

3、女还原酶缺乏、睾丸女性化），雌激素（性化），雌激素（E2）受体缺乏）受体缺乏获得性性腺发育不良获得性性腺发育不良 睾丸和卵巢炎症，外伤，手术创伤，放射损害，药物损睾丸和卵巢炎症，外伤，手术创伤，放射损害，药物损害。害。发病原因发病原因暂时性暂时性Gn和性腺激素分泌障碍和性腺激素分泌障碍体质性青春与性发育延迟体质性青春与性发育延迟社会精神心理因素（神经性厌食、剧烈运动等）社会精神心理因素（神经性厌食、剧烈运动等）慢性消耗性疾病慢性消耗性疾病营养不良，结核，支气管哮喘，慢性贫血，肾功能衰竭营养不良，结核，支气管哮喘，慢性贫血，肾功能衰竭其它内分泌疾病其它内分泌疾病先天性或后天性甲低、甲亢、库欣综合

4、症、糖尿病、生先天性或后天性甲低、甲亢、库欣综合症、糖尿病、生长激素缺乏长激素缺乏常见性发育不良及青春发育延迟疾病常见性发育不良及青春发育延迟疾病(-)下丘脑下丘脑-垂体功能促性腺功能不全垂体功能促性腺功能不全 1.先天性遗传性激素缺乏综合征先天性遗传性激素缺乏综合征（1）嗅觉生殖系统发育不全综合征（）嗅觉生殖系统发育不全综合征（Kallmann Syndrome）发病率：发病率：1:1万万-1:6万万 临床表现：临床表现：患儿性腺发育不全，小阴茎、小睾丸或隐睾，至患儿性腺发育不全，小阴茎、小睾丸或隐睾，至青春期无第二性征出现，体征似阉睾者。青春期无第二性征出现，体征似阉睾者。临床表现临床表现

5、少数不完全型者虽青春期发动但性征不全。少数不完全型者虽青春期发动但性征不全。睾丸不小但睾丸间质细胞睾酮分泌不足，生精细胞睾丸不小但睾丸间质细胞睾酮分泌不足，生精细胞少甚至无。少甚至无。患者自幼可有嗅觉完全丧失或明显减弱，部分病人患者自幼可有嗅觉完全丧失或明显减弱，部分病人可有大脑嗅叶缺损或发育不全可有大脑嗅叶缺损或发育不全实验室检查：实验室检查：血睾酮、血尿血睾酮、血尿FSH、LH降低降低GnRH兴奋试验兴奋试验FSH、LH反应低下或无反应反应低下或无反应治疗方案治疗方案使用使用GnRH或或HCG、HMG、睾酮等替代治疗、睾酮等替代治疗（2）性幼稚色素视网膜炎多指畸形综合征）性幼稚色素视网膜炎

6、多指畸形综合征（3）肌张力、智力、性功能低下、肥胖综合征）肌张力、智力、性功能低下、肥胖综合征2、特发性或获得性、单一性或多发性促性腺激素、特发性或获得性、单一性或多发性促性腺激素缺乏群缺乏群 下丘脑、垂体的感染或损伤和肿瘤均可造成继发下丘脑、垂体的感染或损伤和肿瘤均可造成继发性的性的Gn分泌不足分泌不足（1）肥胖性生殖无能综合征）肥胖性生殖无能综合征病因：下丘脑功能障碍（肿瘤、脑炎、脑膜炎、脑水肿）病因：下丘脑功能障碍（肿瘤、脑炎、脑膜炎、脑水肿）表现：性功能低下表现：性功能低下 体脂呈女性型分布肥胖，主要在下腹部、大腿部、颈体脂呈女性型分布肥胖，主要在下腹部、大腿部、颈面部及乳房，面部及乳

7、房，四肢相对较少。四肢相对较少。（2）垂体功能减退症）垂体功能减退症定义：垂体前叶分泌的促激素不足，可表现为一种或几种促定义：垂体前叶分泌的促激素不足，可表现为一种或几种促激素功能低下甚至垂体激素的全部缺乏，可造成继发性肾上激素功能低下甚至垂体激素的全部缺乏，可造成继发性肾上腺皮质、甲状腺和性腺功能不全。腺皮质、甲状腺和性腺功能不全。病因：垂体腺瘤、脑炎、结核性脑膜炎、脑脓肿、垂体缺血坏死、放射、病因：垂体腺瘤、脑炎、结核性脑膜炎、脑脓肿、垂体缺血坏死、放射、白血病浸润。白血病浸润。临床表现：症状多种多样，起病缓急不同，病情轻重不等，依垂体被破临床表现：症状多种多样，起病缓急不同，病情轻重不等

8、，依垂体被破坏的程度而定。坏的程度而定。垂体破坏垂体破坏50以上可有轻度症状以上可有轻度症状 垂体破坏垂体破坏75有明显垂体前叶激素缺乏表现有明显垂体前叶激素缺乏表现 垂体破坏垂体破坏90以上则发生完全性垂体功能减退以上则发生完全性垂体功能减退 生长缓慢体重减轻、体温低、食欲差、心率慢、血压低、有生长缓慢体重减轻、体温低、食欲差、心率慢、血压低、有时低血糖时低血糖 青春期第二性征不发育或发育不全，如小阴茎、小睾丸、质青春期第二性征不发育或发育不全，如小阴茎、小睾丸、质软、精液及精子稀少或不产生。软、精液及精子稀少或不产生。实验室检查：实验室检查：空腹血糖低，糖耐量曲线正常或地平空腹血糖低，糖耐

9、量曲线正常或地平 血钠氯偏低血钠氯偏低 血钾正常血钾正常 皮质醇、肾上腺皮质素、性激素、生长激素亦相应缺乏皮质醇、肾上腺皮质素、性激素、生长激素亦相应缺乏 TRH、LHRH、GH兴奋试验均显示反应低下或无反应兴奋试验均显示反应低下或无反应 CT、核磁共振可检出颅内占位性病变、核磁共振可检出颅内占位性病变 内分泌腺功能低下的症状实验室检查特点内分泌腺功能低下的症状实验室检查特点治疗：治疗：激素替代治疗激素替代治疗（3）单纯性）单纯性LH缺乏症缺乏症 病因不明病因不明（4）单纯性）单纯性FSH缺乏症缺乏症 病因不明病因不明 （二）暂时性青春发育延迟（二）暂时性青春发育延迟1.体制性青春发育延迟体制

10、性青春发育延迟病因：病因暂时不明，可能跟营养状况、环境、遗传因素密切相关。病因：病因暂时不明，可能跟营养状况、环境、遗传因素密切相关。（1）临床表现：）临床表现：出生时身长与体重正常出生时身长与体重正常 出生后生长速度减慢，但生长速率大致接近正常出生后生长速度减慢，但生长速率大致接近正常 青春期其他儿童身高突增时，患儿仍生长缓慢青春期其他儿童身高突增时，患儿仍生长缓慢 性征发育明显延迟性征发育明显延迟 患儿身材偏矮小、幼稚、外生殖器检查与其骨龄相符患儿身材偏矮小、幼稚、外生殖器检查与其骨龄相符 （2）实验室检查）实验室检查 性激素测定性激素测定 骨龄测定骨龄测定（3）诊断）诊断 体征实验室检查

11、体征实验室检查（4）治疗）治疗 一般不需要治疗一般不需要治疗 小剂量性激素诱导性成熟（小剂量性激素诱导性成熟（14-15岁仍无性征发育者）岁仍无性征发育者）（三）获得性性腺发育不良（三）获得性性腺发育不良1.性腺的炎症感染性腺的炎症感染（1）睾丸炎、附睾炎）睾丸炎、附睾炎 婴幼儿或儿童期由于细菌感染经尿路上行或经血行、淋婴幼儿或儿童期由于细菌感染经尿路上行或经血行、淋巴途径造成睾丸、附睾感染巴途径造成睾丸、附睾感染 临床表现：体温增高、阴囊肿痛、睾丸肿大、睾丸或附临床表现：体温增高、阴囊肿痛、睾丸肿大、睾丸或附睾压痛、精索肿胀及压痛睾压痛、精索肿胀及压痛 治疗：抗生素治疗治疗：抗生素治疗（2）

12、腮腺炎）腮腺炎 儿童期、过腮腺炎病毒感染，除腮腺外，亦可侵犯胰腺、睾丸。儿童期、过腮腺炎病毒感染，除腮腺外，亦可侵犯胰腺、睾丸。临床表现：发热、头疼、腮腺肿胀伴有阴囊肿胀变硬、疼痛和触临床表现：发热、头疼、腮腺肿胀伴有阴囊肿胀变硬、疼痛和触痛痛（3）梅毒）梅毒 新生儿及儿童期感染新生儿及儿童期感染 新生儿先天性梅毒系全身性感染，除皮肤黏膜受损外，肝脾、淋新生儿先天性梅毒系全身性感染，除皮肤黏膜受损外，肝脾、淋巴结肿大，中枢神经系统损害，亦可累及性腺及日后发育巴结肿大，中枢神经系统损害，亦可累及性腺及日后发育2.放射损害放射损害3.化疗化疗4其他原因其他原因（四）先天性性腺发育不全（四）先天性性

13、腺发育不全各种原因导致的先天性或获得性性腺发育不全或损害，皆有下丘脑各种原因导致的先天性或获得性性腺发育不全或损害，皆有下丘脑GnRH、垂体、垂体Gn反馈性释放增多。反馈性释放增多。1.先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征又称为克氏征，是由于性染色体异常导致睾丸曲细精管玻璃样变性、睾又称为克氏征，是由于性染色体异常导致睾丸曲细精管玻璃样变性、睾丸萎缩、智能低下的综合征群丸萎缩、智能低下的综合征群（1）临床表现：）临床表现：睾丸较小，质地软睾丸较小，质地软肌肉发育差肌肉发育差胡须、阴毛、腋毛缺如或明显减少胡须、阴毛、腋毛缺如或明显减少男性乳房发育（男性乳房发育（20-80）智能略低，

14、常有心理行为异常智能略低，常有心理行为异常曲细精管透明变性及纤维化曲细精管透明变性及纤维化（3）实验室检查）实验室检查染色体核型检查：染色体核型检查：47 XXY;48 XXXY;48 XXYY;49XXXXY;49XXXYY;等等（4）治疗）治疗雄激素缺乏者可行替代治疗雄激素缺乏者可行替代治疗不育或无精子症尚缺乏有效治疗方法不育或无精子症尚缺乏有效治疗方法2.XX男性综合征男性综合征（1）病因）病因Y染色体物质异位至染色体物质异位至X染色体或某条常染色体染色体或某条常染色体XX/XY嵌合体或嵌合体或XXY而未能检测出来而未能检测出来某常染色体基因突变而具有某常染色体基因突变而具有Y染色体特征

15、染色体特征（2）临床表现）临床表现皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性化，阴茎较皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性化，阴茎较小小3.无睾症无睾症先天性无睾症或睾丸缺乏，先天性无睾症或睾丸缺乏，97为单侧睾丸缺如为单侧睾丸缺如（1）临床表现）临床表现青春期前正常，男性外阴发育正常，但阴囊内触不到睾丸青春期前正常，男性外阴发育正常，但阴囊内触不到睾丸青春期身体脂肪呈女性分布，第二性征不发育，阴茎较小青春期身体脂肪呈女性分布，第二性征不发育，阴茎较小呈女性型乳房呈女性型乳房骨龄稍落后骨龄稍落后骨骺闭合延迟骨骺闭合延迟未经治疗者成人呈宦官型表现未经治疗者成人呈宦官型表现（3）实验室检查）实验室检查染色体核型染色体核型:46,XY血尿中睾酮呈低值血尿中睾酮呈低值血中血中FSH、LH均增高均增高（4）诊断）诊断有正常的男性性生殖器，但触不到睾丸有正常的男性性生殖器，但触不到睾丸外生殖器核磁可确诊外生殖器核磁可确诊（5）治疗）治疗睾酮替代治疗睾酮替代治疗