地中海贫血基因检测的临床应用课件.ppt
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- 关 键 词:
- 地中海贫血 基因 检测 临床 应用 课件
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1、.1 12 2.3 3. 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%) 中国南方高发地区人群携带率最高可达到24%-地贫分布-地贫分布4 4.中国南方地贫基因携带率中国南方地贫基因携带率 地区地区携带率携带率(%)(%) 地贫地贫地贫地贫 合计合计 广东广东 8.532.54 11.07 广西广西 14.956.78 21.73 四川四川 1.922.18 4.1 台湾台湾 4.201.10 5.3 香港香港 5.023.41 8.43Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Cai, et al. Chi J Epidemiol 2002
2、,23:281-5. 在我国,地中海贫血主要在南方广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,以广西、广东最为严重。45 5. 地中海贫血地中海贫血 (地贫地贫)(Thalassemias ) 异常血红蛋白病异常血红蛋白病珠蛋白结构异常,绝大部分没有或有轻度临床诊断珠蛋白结构异常,绝大部分没有或有轻度临床诊断 遗传性持续性胎儿血红蛋白遗传性持续性胎儿血红蛋白珠蛋白的合成不随着胎儿的发育而发生改变,胎儿血珠蛋白的合成不随着胎儿的发育而发生改变,胎儿血红蛋白持续表达。红蛋白持续表达。6 6.地中海贫血(Thalassemia)简称地贫(Thal),是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使某种
3、珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。血红蛋白分子是由珠蛋白+血红素组成,珠蛋白由两对(4条)肽链构成。7 7.根据珠蛋白肽链基因(简称基因或基因)缺失、缺陷或基因突变和珠蛋白肽链合成障碍的不同,可将地贫分为型、型、型和型四种,其中以型和型地贫较为常见。8 8.胚胎期胚胎期胎儿期胎儿期成人成人gower 1- 22gower 2- 22Portland- 22HbF- 22HbA- 22HbA- 22HbA2- 22 HbF- 229 9.正常成人血红蛋白(Hb)有三种:HbA(22)( 2.53.5%)、HbA2(22)(96.5-97.5%)、HbF(22)(0-1.0%)。1
4、010. 2 1 2 1 2 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1血红蛋白正常轻型:2个基因缺失或突变中间型(HbH 疾病):3个 基因缺失或突变Hb Barts:3个 基因缺失或突变静止型:1个 缺失或突变 1111.临床特点临床特点静止型静止型(地贫地贫2 2)轻型或标准型轻型或标准型(地贫地贫1 1)中间型(中间型(HbHHbH病病/CS /CS 型型HbHHbH病)病)重型重型HbBartsHbBarts胎儿水肿综合征)胎儿水肿综合征)发病年龄3个月儿童,成人儿童,成人胎儿贫血程度无无或轻度中度重度重度黄疸无无轻度中度无或轻度肝脾肿大无无或轻度轻度中度重度血片RBC:形态异常
5、正常轻度中度重度重度血红蛋白电泳正常正常HbH带或伴HbBartsHbConstantSpring大量HbBarts伴HbPortland少量HbHHbF正常正常正常或轻度减少无HbH包涵体无无或可有强阳性阳性/110.70.950.30.6基因诊断缺失1个或突变/-,T/缺失2个或突变/-或/T-缺失3个或突变-/-,T/-缺失4个-/-1212.表型表型Hb AHb AHb BartsHb BartsHb HHb H正常人97-98%00静止型携带者96-98%0-2%(At birth)0轻型地贫症状85-95%2-8%(At birth)2%Hb H 疾病下降G)13HBBCD43CD
6、43 GT2HBAQS125Codon 125(T-C)14HBB-29-29AG3HBACS142Codon 142(T-C)15HBBInt起始密码子ATGAGG4HBA-SEASEA缺失16HBBCD14-15CD14-15(+G)5HBA-3.73.7缺失17HBBCD27-28CD27-28(+C)6HBA-4.24.2缺失18HBB-32-32CA7HBBCD41-42CD41-42 (-TCTT)19HBB-30-30TC8HBBIVS-2-654IVS-2-654 CT20HBBIVS-1-1IVS-1-1 GT9HBBCD17CD17 AT21HBBIVS-1-5IVS-1-
7、5 GC10HBB-28-28AG22HBBCD31CD31(-C)11HBBCD26CD26 GA23HBBCapCAP +40-+43(-AAAC)12HBBCD71-72CD71-72(+A)本试剂盒适用于人DNA样本的地中海贫血基因型(包含3种突变、3种缺失及17种突变)中国常见的突变基因型的检测,可用于人地中海贫血的辅助诊断及适用于大样本量的携带者筛查和产前基因诊断。2727.点突变与测序结果符合率高达点突变与测序结果符合率高达100% 三家临床医院广东省妇幼保健院、广西省妇幼保健院及湖北省妇幼保健院结果汇总见下表: 阳性符合率(临床灵敏度)=711/(711+0)=100%; 阴性
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