2020年山东高考生物复习练习课件专题13　伴性遗传与人类遗传病.pptx

1、A组 山东省卷、课标卷题组,五年高考,考点1 伴性遗传,1.(2019课标全国,5,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄 叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b 的花粉不育。下列叙述错误的是 ( ) A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子,答案 C 因含Xb的花粉不育,故不可能出现窄叶雌株(XbXb),A正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与 宽叶雄株

2、(XBY)杂交,子代可能出现宽叶雌株、宽叶雄株和窄叶雄株,B正确;宽叶雌株(XBXB、 XBXb)与窄叶雄株(XbY)杂交,只有含Y的花粉可育,子代无雌株,C错误;子代雄株的叶形基因只 来自母本,子代雄株全为宽叶,说明母本(亲本雌株)为宽叶纯合子,D正确。 素养解读 本题借助伴性遗传相关知识,考查获取信息能力;试题融合了伴性遗传、致死现象 等知识,体现了对科学思维素养中分析与判断要素的考查。,2.(2017课标全国,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因 (B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交 配,F1雄蝇

3、中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 ( ) A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同 D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体,答案 B 本题借助果蝇杂交实验考查考生对基因的分离定律、自由组合定律与伴性遗传的 掌握情况。解答此题时,可将两对相对性状单独分析。分析翅的长短,长翅与长翅交配,后代出 现残翅,则亲本均为杂合子,F1中残翅个体占1/4,而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,故F1雄蝇中白眼 个体的概率为1/2,F1雄蝇从母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判断亲本中雌果蝇控制眼 色的基因型为XRXr(红眼)

4、,亲本雄果蝇(白眼)的基因型为XrY,A正确;F1中出现长翅(B_)雄蝇的 概率=3/41/2=3/8,B错误;雌、雄亲本产生含Xr配子的比例均为1/2,C正确;白眼残翅雌蝇 (bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞,D正确。,素养解读 本题通过果蝇交配,对亲本和F1基因型、表现型的推导考查科学思维中的演绎与 推理能力。 方法技巧 (1)对于两对等位基因控制两对相对性状的遗传计算问题,应把两对等位基因分别 按照分离定律分析计算,再重新组合即可计算出答案。(2)伴X染色体遗传中,雄性个体的X染 色体来源于母本,所以可根据子代雄性个体的表现型直接确定母本的基因型:若子代雄性关于 X染色体

5、上基因的性状有两种表现型,可推测母本为杂合子;若子代雄性关于X染色体上基因 的性状只有一种表现型,可推测母本为纯合子。,3.(2017课标全国,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体 上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列 问题: (1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn 无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例 为 ;公羊的表现型及其比例为 。 (2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让

6、多对纯合黑毛母羊与纯合 白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于 X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若 ,则说明M/m是位于X染色体上;若 ,则说 明M/m是位于常染色体上。 (3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a) 位于常染色体上时,基因型有 种;当其仅位于X染色体上时,基因型有 种; 当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有 种。,答案 (1)有角无角=13 有角无角=31 (2)白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性雌性=11 (3)3 5 7,解析

7、此题主要考查分离定律、自由组合定律、伴性遗传等相关知识。(1)根据题干信息, NN、nn在雌、雄羊中都表现为有角、无角,Nn在雌、雄羊中表现不同,基因型为Nn的公羊表 现为有角,基因型为Nn的母羊表现为无角。故Nn雌雄个体交配,子一代中基因型及其比例为 NNNnnn=121,公羊中有角无角=31,母羊中有角无角=13。(2)若M/m位于X 染色体上,纯合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为XMXm和XMY,子二代为 XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m 位于常染色体上,遗传 与性别无关,所以子二代白毛个体中雌性雄性=11。(3)当一对

8、等位基因(A/a)位于常染色 体上,基因型有AA、Aa、aa 3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY 和XaY,共5种;当其位于X和Y染色体的同源区段时,雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3 种,雄性个体的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种,共有7种基因型。 素养解读 本题通过羊有角与无角的遗传考查科学思维中的演绎与推理能力,通过探究M/m 基因是位于X染色体上还是位于常染色体上,考查科学探究中的实验结果分析能力。 知识拓展 常染色体上的基因控制的性状与性别相关联,这种遗传为从性遗传;性染色体上的 基因控制的性状与性别相关联,

9、这种遗传为伴性遗传。,考点2 人类遗传病,1.(2016课标全国,6,6分)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,答案 D 理论上,若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p,则男性和女性中的发病率均为 p2,A错误;若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q,则正常基因频率为1-q,男性和女性中正 常的概率均为(1-q)

10、2,患病概率均为1-(1-q)2=2q-q2,B错误;若X染色体隐性遗传病的致病基因频 率为n,则男性(X-Y)中的发病率为n,D正确;若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m,则正常 基因频率为1-m,女性中正常的概率为(1-m)2,患病概率为1-(1-m)2=2m- m2,C错误。,素养解读 本题通过人类单基因遗传病的发病率和致病基因的基因频率的关系考查科学思 维中的演绎与推理能力。 思路梳理 本题的解题方法可以采用“倒叙法”,即假设遗传病致病基因的频率为某值,然后 按各选项要求计算遗传病的发病率,从而作出正确判断。 评析 本题考查常染色体遗传病和伴X染色体遗传病的遗传特点,难度中等;掌握伴

11、X染色体 遗传的基因频率的计算方法是解题的关键。,2.(2015课标全国,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传 病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病 遗传特征的叙述,正确的是 ( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,答案 B 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲 为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲

12、, 故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发 病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化 病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。 素养解读 本题通过四种遗传病的遗传特征考查科学思维中的归纳与概括能力。 易错警示 常染色体上基因的遗传一般与性别无关,X染色体上的显性遗传病女患者多于男 患者,X染色体上的隐性遗传病男患者多于女患者。,3.(2015山东理综,5,5分)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只 有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根

13、据系谱图,下列分 析错误的是 ( ) A.-1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.-3的基因型一定为XAbXaB C.-1的致病基因一定来自-1 D.若-1的基因型为XABXaB,与-2生一个患病女孩的概率为1/4,答案 C 根据题意首先分析-3的基因型为XAbX-B,由于X-B来自-1(患病),所以可确定-3 的基因型为XAbXaB,B项正确;进一步判断-1的基因型为 Xa_,A项正确;分析图解知-1的基 因型为XAbY或XaBY,致病基因a或b来自-1或-2,C项错误;经分析知-2的基因型为Xa_Y,- 1(XABXaB)和-2的后代中XAB XaBXa_(患病女孩)XAB YXaB

14、 Y(患病男孩)=1111,D 项正确。 素养解读 本题通过遗传系谱图的分析和患病概率的计算考查科学思维中的演绎与推理能力。 解题关键 结合图解信息分析出-3、-2的基因型是解题的关键。,4.(2014山东理综,6,5分)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位 于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是 ( ) A.-2基因型为XA1XA2的概率是1/4 B.-1基因型为XA1Y的概率是1/4 C.-2基因型为XA1XA2的概率是1/8 D.-1基因型为XA1XA1的概率是1/8,答案 D -2的两条X染色体一条来自-1,另一条来自-2,所以-2的基因型是1/2XA1X

15、A2、 1/2XA1XA3,A错误;由于-1的X染色体来自-2,且-2产生XA1配子的概率为1/2,所以-1基 因型为XA1Y的概率是1/2,B错误;-2和-3的基因型分析方法相同,-2的两条X染色体一条 来自-3,另一条来自-4(XA2Y),由于-4产生的含X染色体的配子仅XA2一种,-3产生2种含 X染色体的配子,其中含XA1配子的概率为1/2,所以-2的基因型为XA1XA2的概率为11/2=1/2,C 错误;-1产生的含X染色体的配子有3种可能性,其中含XA1配子的概率为1/2,-3产生的配子 含有XA1的概率为1/2,所以-2产生的配子含XA1的概率为1/4,所以-1的基因型为XA1X

16、A1的概 率为1/21/4=1/8,D正确。,B组 课标卷、其他自主命题省(区、市)卷题组,考点1 伴性遗传,1.(2016课标全国,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现 型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不 同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌 蝇中 ( ) A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死,答案 D

17、因为子一代果蝇中雌雄=21,可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲 本用一对表现型不同的果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因 型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死,可推 测XGY的个体致死,从而出现子一代中雌雄=21。由此可推测XGXG雌性个体致死。 方法技巧 当看到有致死效应后,雌雄个体数不是11或表现型与性别相关联时,应大胆假设 为伴性遗传,然后进行求证;其次记住伴X遗传的几个特定杂交组合结果是解题的关键。 评析 本题考查伴性遗传的应用及相关知识。,2.(2016上海单科,26,2分)如图显示某种

18、鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解,下列相关表述错误的 是 ( ) A.该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传 B.芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性 C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花 D.芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花,答案 D 由遗传图解可知,芦花性状杂交,子代出现非芦花性状,说明非芦花性状为隐性性状, 雌雄鸟的表现型比例不同,属于伴Z遗传,亲代基因型为ZBZb()和ZBW(),A、B正确;非芦花 雄鸟ZbZb和芦花雌鸟ZBW的子代雌鸟基因型为ZbW,C项正确;由于芦花雄鸟基因型有两种: ZBZb、ZBZB,其与非芦花雌鸟ZbW产生的子代雄鸟表现型为非芦花和芦花,D

19、项错误。 解题关键 鸟类的性别决定类型为ZW型,这是解答此题的关键。,3.(2018课标全国,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力 强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W 染色体上没有其等位基因。 回答下列问题: (1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为 ;理论上,F1个体 的基因型和表现型为 ,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为 。 (2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均 为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。

20、 (3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼, 而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型 均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为 ,子代中豁 眼雄禽可能的基因型包括 。,答案 (1)ZAZA,ZaW ZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼 1/2 (2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW) 预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa) (3)ZaWmm ZaZaMm,ZaZamm,解析 (1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位

21、基因”,可 推知纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA,豁眼雌禽的基因型为ZaW。F1个体的基因型为ZAZa、 ZAW,雌雄均为正常眼。F1雌雄交配产生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例为1/2。(2)要使子 代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼,应选择豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW进行杂交。 (3)根据题意,子代中出现豁眼雄禽ZaZa_ _,则正常眼亲本雌禽的基因型为ZaWmm,正常眼亲本 雄禽基因型可能为ZAZa_ _或ZaZamm(mm纯合使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼),其子 代豁眼雄禽的基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。,规律方法 巧用子代表现型判断子代性别 在伴性遗

22、传中,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的子代中,雌、雄个体的表 现型不同且与亲代相反。如本题(2)中的遗传图解可表示为:,4.(2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为 显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现 的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见图。请回答下列问题: (1)鸡的性别决定方式是 型。 (2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂 交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。 (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其

23、比例为芦花羽全色羽=11,则该雄鸡基因 型为 。 (4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为 ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。 (5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。 如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型) 。,答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZbTtZbW 3/16 (5)TTZbZbTTZBW TTZbZbttZBW ttZbZbTTZBW,解析 本题主要考查自由组合定律和伴性遗传及其

24、应用的相关知识。(1)鸡的性别决定方式 为ZW型。(2)根据题意知:芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽鸡的基因型为T_ZbZb 或T_ZbW,白色羽鸡的基因型为tt_ _。杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占 比例为 = ,该子代芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例 为 = 。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代中芦花羽全色羽=11,可推知芦花羽 雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡(T_ZbW)杂交,子代出现白色羽 (tt_ _)和全色羽(T_Zb

25、Zb、T_ZbW),可推知两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW,其子代中芦花羽 雌鸡(T_ZBW)所占的比例为 = 。(5)伴性遗传时,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂 交组合所产生的个体中,雌雄表现型不同,可依据子代的表现型确定子代的性别。由于T基因 的存在是B或b基因表现的前提,故tt_ _均表现为白色羽,所以纯种双亲不能均为tt;则亲本杂交 组合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三种。,方法技巧 “先分后合法”分析自由组合类问题 首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因 就可拆分成几组分离定律问题。如T

26、tZbZbttZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW两组。按分离定 律进行逐一分析后,最后将得到的结果利用乘法进行组合。,5.(2015课标全国,32,10分)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假 定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖 父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题: (1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具 体哪两个人?为什么? (2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA

27、中的一个必然来自 (填“祖父”或“祖母”),判断依据是 ;此外, (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。,答案 (1)不能(1分)。女孩AA中的一个A必然来自父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确 定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母;另一个A必然来自母亲,也无法确定母亲传给女儿 的A是来自外祖父还是外祖母(3分,其他合理答案也给分)。 (2)祖母(2分) 该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自祖母(3分) 不能(1分),解析 本题主要考查常染色体上基因的遗传特点和X染色体上基因的遗传特点。(1)如果该 等位基因位于常染色体上,根据常染色体上基因的传递规律,该女孩

28、所含的2个显性基因A分别 来自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均为Aa,故其父母中的显性基因A均无法确定来 源。(2)如果该等位基因位于X染色体上,根据性染色体上基因的传递规律,该女孩所含的XAXA 基因分别来自其父母,其父亲的XA一定来自祖母,而Y一定来自祖父,故该女孩两个XA中的一个 可以确定来源;其母亲的XA无法确定来源。 易错警示 XY个体中的X 来自其母亲,Y来自其父亲,向下一代传递时,X只能传给女儿,Y则只 能传给儿子。XX中一条来自其父亲,另一条来自其母亲,向下一代传递时,XX中任何一条既可 传给女儿,又可传给儿子。,考点2 人类遗传病,1.(2019江苏单科,25,3分)下

29、图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血 型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知-1、- 3为M型,-2、-4为N型。下列叙述正确的是(多选) ( ) A.-3的基因型可能为LMLNXBXB B.-4的血型可能为M型或MN型 C.-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D.-1携带的Xb可能来自-3,答案 AC 本题借助红绿色盲遗传病的遗传特点及人的MN血型遗传特点的知识,考查考生 运用所学知识分析遗传系谱图,获取相关信息、进行逻辑推理和相关计算、作出合理判断等 的能力;试题通过模型分析、演绎推理的方法,体现了对科

30、学素养中的模型与建模、演绎与推 理等要素的考查。 根据题干信息及所学知识分析系谱图,仅就红绿色盲遗传病来分析,-1的基因型是XbY,由此 判断-1的基因型为XBY、-2的基因型为XBXb,进一步推断-3的基因型为XBXB或XBXb;仅 就MN血型分析,根据题干信息知-1、-2分别为M型和N型,他们的基因型分别为LMLM、 LNLN,由此判断-3的基因型为LMLN;综合上述分析,可确定-3的基因型为LMLNXBXB或LML NXBXb,A正确。根据题干信息知-3、-4分别为M型和N型,他们的基因型分别为LMLM、 LNLN,由此判断-4的基因型为LMLN,-4的血型为MN型,B错误;结合上述分析

31、知,-1的基因 型为XBY、-2的基因型为XBXb,进一步推断-2的基因型为XBXB或XBXb,由此可判断-2是 红绿色盲基因携带者的概率为1/2,C正确。由-4为正常男性可知-4不携带Xb,所以-1携 带的Xb只能来自-3,而-3携带的Xb只能来自-2,D错误。,2.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下 列情形一般不需要进行细胞检查的是 ( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,答案 A 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病

32、,无需对胎儿 进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞 进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需 要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天 性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。 名师点睛 本题主要考查羊膜穿刺技术这一产前诊断方法,解答本题的关键在于掌握各种产 前诊断方法的适用范围。,3.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家

33、族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,答案 D 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指遗传物质改变引起的疾病,A错误; 具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传 病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D 正确。,4.(2016海南单科,24,2分)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 ( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则

34、子代的发病率最大为3/4,答案 D 常染色体遗传病在男、女性人群中的发病概率相同,与性别无关,A正确;对于常染 色体显性致病基因来说,患者的致病基因必然来自亲代,双亲至少一人为患者,双亲均无患者, 后代肯定不患病,B正确、D错误;连续遗传是显性遗传病的重要特征之一,C正确。,5.(2016浙江理综,6,6分)如图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3 和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含 2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是 ( ) A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病

35、的原因是无来自父亲的致病基因 C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概 率为1/4 D.若2与3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,答案 D 根据3和6的致病基因相同,3和4表现型正常,其女儿3患病,可确定3和6 所患的是常染色体隐性遗传病,A项错误;若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,相关基因 用B、b表示,3所患的是常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,2不含 3的致病基因,3不含2的致病基因,则2的基因型为AAXbY,3的基因型为aaXBXB,其子代 2的基因型为AaXBXb,b是来自父亲

36、的致病基因,B项错误;若2所患的是常染色体隐性遗传 病,则2的基因型为AAbb,3的基因型为aaBB,其子代2的基因型为AaBb,2与基因型相同 的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率为 = ,患病概率为1- = ,C项错误;根据2与3生 育了患病女孩,且该女孩的1条X染色体长臂缺失,可以确定2所患的是伴X染色体隐性遗传病 (若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与3的女儿基因型为AaBb,X染色体长臂缺失不会导 致女儿患病),只有来自母亲的X染色体长臂缺失,才会导致女儿基因型为AaXbX-而患病,D项正确。,解题思路 建议运用“程序法”分析遗传系谱图,确定两对致病基因的遗传方式。 评析 本题主要

37、考查遗传病类型的判断及患病概率的计算,试题难度偏大,重在考查分析能力。,6.(2015广东理综,24,6分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(双选) ( ) A.检测出携带者是预防该病的关键 B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型,7.(2017课标全国,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两 个非双胞胎

38、女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女 儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情 况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友 病基因携带者女孩的概率为 。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致 病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因 频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。,解析 本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案

39、。通常系谱图中必须给出的 信息包括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2) 由于血友 病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的 基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小 女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者 的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率 为99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率, 可知其遵

40、循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为21%99%=1.98%。,答案 (1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%,答案 A X探针能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,说明X染色体上必定有一 段与X探针相同的碱基序列;据图分析可知妻子患染色体异常遗传病;妻子的父母性染色体异 常而进行正常的减数分裂,或性染色体正常而进行异常的减数分裂,均可能造成妻子体细胞性 染色体异常;妻子产生的异常卵细胞与其丈夫产生的两种精子结合的机会均等,故选择后代的 性别不能避免性染色体数目异常疾病的发生。 审题方法 先从题干和图形中获取关键信息:一个绿色荧光亮点代表一条X染色体,一个红色 荧光

41、亮点代表一条Y染色体,丈夫性染色体组成正常,妻子和流产胎儿都是三体。,2.(2014安徽理综,5,6分)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因 (A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的 亲本基因型是 ( ) 杂交1 甲 乙 雌雄均为褐色眼 杂交2 甲 乙 雄性为褐色眼、雌性为红色眼 A.甲为AAbb,乙为aaBB B.甲为aaZBZB,乙为AAZbW C.甲为AAZbZb,乙为aaZBW D.甲为AAZbW,乙为aaZBZB,答案 B 根据杂交1和杂交2的结果可推知,这两对独立遗传的基因中必定有一对基因位于 性染色体上,另一对

42、基因位于常染色体上,结合题干可判断,A、D错误;若杂交1的亲本基因型 为C中的AAZbZb和aaZBW,则其子代雌雄个体眼色表现不同,与题中杂交1子代的结果不相符,C 错误;故B正确。,考点2 人类遗传病,1.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的 单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、 隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中 1、2、3及胎儿1(羊水 细胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟 化酶cDNA探针杂交,结果

43、见图2。请回答下列问题: 图1,图2 (1)1、1的基因型分别为 。 (2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是 。1长大后,若与正常异性婚配,生一 个正常孩子的概率为 。 (3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人 群中男女婚配生下PKU患者的 倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是 红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是 。若2和3再生一正常女孩,长大后与正 常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。,答案 (7分)(1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.6

44、7 (4)AaXbY 1/3 360,解析 本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而 其女儿1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以1、 1的基因型分别为Aa和aa。(2) 1基因型为aa,依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa,1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一 个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)2和3所生的 表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/31/701 /4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/701/701/4,

45、所以前者是后者的(2/31/701/ 4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型为AaXbY,2和3的基因型分别为AaXBY、 AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男 性的基因型及概率为1/70AaXBY,所以2、3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红 绿色盲概率为1/21/4=1/8,子代患PKU的概率为2/31/701/4=1/420,两病皆患概率为1/81/42 0=1/3 360。,错因分析 本题难度并不大,但第三层次的学生多数放弃了该题,其中78%的考生得1分及以 下。(1)多数考

46、生能正确答出,但部分学生审题不清,认为A、a在性染色体上,错答为XaY、XAXa。 (2)审题不清,错答为XAXa;本小题计算比较容易,很多考生审题不清,得出1/280(患病孩子的概率), 139/140,3/280,3/4,1/4等错误结果;2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU患者的概率为2/31/701/4,正常人群异性婚配生下PKU患者的概率为1/701/701/4,很多考生未能准确计算出两个概率,错误答案较多,出现了8.75,7/3,4.70等。(3)未能很好地利用该题条件推理,由1是红绿色盲患者直接得出AaXbY和AaXbXb,AaXbY或AaXbXb等,

47、需要先推理出2和3基因型为AaXBY和AaXBXb即可得出正确基因型。(4)考生没能理清正常女孩基因型(1/3AA,2/3Aa) (1/2XBXB,1/2XBXb),人群中正常男性基因型为(69/70AA,1/70Aa)XBY,错误地计算为1/1 680,1/2 240, 1/48,1/192等。,2.(2014课标全国,5,6分)图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是 该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第代 的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件 是 ( ) A.-2和-4必须是纯合

48、子 B.-1、-1和-4必须是纯合子 C.-2、-3、-2和-3必须是杂合子 D.-4、-5、-1和-2必须是杂合子,答案 B 由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制),无论-2和-4是否 为纯合子(AA),-2、-3、-4、-5 的基因型均为Aa,A错误;若-1、-1和-4是纯合 子,则-1为Aa的概率为1/4;-3的基因型为1/3AA、2/3Aa,-2为Aa的概率为1/3,-1与-2 婚配生出患病孩子的概率为1/31/41/4=1/48,与题意相符,B正确;若-2和-3是杂合子,-4 和-1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误;若-1 和-2是杂合子Aa,则子代患病概率为1/4,D错误。,答案 D 等位基因一般是由原基因发生基因突变而来的,而基因突变包括碱基对的增添、 缺失或替换,因此基因W和w的碱基数目可能不同,A正确;摩尔根通过假说演绎法证明果蝇 的白眼基因位于其X染色