Ch04动物主要性状的遗传课件.ppt
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- Ch04 动物 主要 性状 遗传 课件
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1、第三章畜禽主要性状的遗传第三章畜禽主要性状的遗传掌握各类性状遗传规律的目的是家畜遗传改良、培育新品种和新品系等育种是家畜遗传改良、培育新品种和新品系等育种工作的前提,工作的前提,在育种工作中针对不同的性状进行相应的操作即:选择具有优良目标性状的个体做种用;选择具有优良目标性状的个体做种用;采用适宜的交配方法,使这些优良性状稳采用适宜的交配方法,使这些优良性状稳定地遗传到下一代定地遗传到下一代 第一节动物性状与基因的关系一、基因对性状的决定作用基本概念基因决定性状的途径转录、翻译、生理生化反应经典中心法则 二、非非DNA序列信息对性状的决定作用表观遗传(epigenetic inheritanc
2、e):通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象。、表观遗传学的概念表观遗传学表观遗传学(epigenetics):研究不涉及研究不涉及DNA序列改变的基因表达和序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的。调控的可遗传变化的。或者说是研究从基因演绎为表型的过程或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支。和机制的一门新兴的遗传学分支。、表观遗传学的特点、表观遗传的机制()剂量补偿效应(X染色体失活)()基因组印迹(DNA甲基化、组蛋白修饰)(3)染色质结构重塑HistoneMethylatedDNAEpigenetic Regulation of Gene Express
3、ionHistone ModificationsAdapted from Lund and Lohuizen Genes Dev 2004Histone Modification Status Correlates with Transcriptional ActivityGene activation correlated with H3-K9 acetylation Gene silencing associated with H3-K9 methylation()剂量补偿效应真核生物的异染色质高度凝聚,不具转录活性。在哺乳动物中,细胞质中的某些调节因子能使两条X染色体中的一条异染色质化。
4、只有一条X染色体具有活性,这样就使得雌、雄动物之间虽然X染色体的数量不同,但X染色体上基因产物的剂量是平衡的,这个过程就称为剂量补偿。1949年,Murray Barr首先在雌猫细胞核中观察到了高度凝聚的X染色体,而在雄猫中未发现这一现象。因此,将XX个体中失活的那条X染色体命名为巴氏小体(Barr body)。Stained sex chromatin in the nuclei of human cells showing the female-indicative Barr body(bright spot)and the male-indicative Y body(bright sp
5、ot)Barr body in epidermal spinous cell layer nuclear appendage in white blood cellsLeft:Barr body(arrows)in the epidermal spinous cell layerRight:Nuclear appendage(drumstick)identified by arrow in white blood cells.(Reproduced,with permission,from Grumbach MM,Barr ML:Cytologic tests of chromosomal s
6、ex in relation to sex anomalies in man.Recent Prog Horm Res 1958:14:255.)X inactivation and the tortoiseshell catCalico catX连锁的B基因控制黑色毛斑,b基因控制橙色毛皮。三色猫大多数是B和b基因的嵌合的雌性猫。患病的雄猫不能生育,有多余的X染色体(XXY,XXXY等)XXY,Klinefelters syndromeXYY karyotypeDown syndrome先天愚型、先天愚型、DownDown综合征综合征主要症状主要症状:鼻梁低:鼻梁低,眼斜视眼斜视,外眼角上翘
7、外眼角上翘,内眦赘皮内眦赘皮,耳小耳小,低位低位,口常开口常开,流口水。流口水。智力障碍,智商一般在智力障碍,智商一般在25-5025-50。50%50%有先天性心脏畸形,有先天性心脏畸形,(猿线(猿线),),。()基因组印迹http:/ imprinting)是指基因组在传递遗传信息的过程中,通过基因组的化学修饰(DNA的甲基化;组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等)而使基因或DNA片段被标识的过程。From:Genomic Imprinting Methods and ProtocolsOne Epigenetic Mechanism for repressing transcript
8、ion基因组印迹的特点基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信息,被印迹的基因会随着其来自父源或母源而表现不同,即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。不遵循孟德尔定律,是一种典型的非孟德尔遗传,正反交结果不同。小鼠中发现的印迹基因及遗传模式基因遗传模式基因功能Igf2H19Igf2rInsulin-2GnasRasgrf1Peg3/Pw1其他父系遗传母系遗传母系遗传父系遗传父系遗传父系遗传父系遗传类胰岛素生长因子2不翻译的RNA类胰岛素生长因子2受体胰岛素GaGTP交换蛋白NF-B调节Igf2基因突变导致矮小型小鼠的遗传正交Igf-2Igf-2Igf-2mIgf-2mIgf-2Igf-
9、2Igf-2mIgf-2m反交正常小鼠矮小型小鼠矮小型小鼠矮小型小鼠正常小鼠正常小鼠Igf-2mIgf-2Igf-2Igf-2m由正反交实验可以看出:印迹基因的正反交结果不一致、不符合孟德尔定律小鼠Igf-2基因总是母本来源的等位基因被印迹,父本来源的等位基因表达,因此是母本印迹基因印迹使基因的表达受到抑制,导致被印迹的基因的生物功能的丧失。基因印迹过程三个阶段:1、印迹的形成印迹形成于成熟配子,并持续到出生后。2、印记的维持3、印记的去除印记的去除过程是发生在原始生殖细胞的早期阶段。印迹维持印迹维持基因印迹过程的三个阶段Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2合子合子囊胚受精受精印迹去除
10、印迹去除印印 迹迹 形形 成成1)A wave of genome-wide DNA demethylation proceeds in the male pronucleus of the mouse zygote only few hours following fertilization.2)Upon the formation of inner cell mass(ICM future embryo proper)in the preimplantation blastocyst,chromatin remodelling ensures erasure of polycomb chr
11、omatin marks and the the re-activation of inactive X chromosome(Xi)in female embryos.3)Developing germ cells undergo genome-wide DNA demethylation and chromatin remodelling that involves erasure of genomic imprints and re-activation of Xi in female embryos.基因组印迹的机制配子在形成过程中,DNA产生的甲基化、核组蛋白产生的乙酰化、磷酸化和泛
12、素化等修饰,使基因的表达模式发生了改变。如:DNA甲基化修饰可阻止基因的转录。基因组印记的其他实例或应用a.Igf-2基因调控区突变与猪的育种b.孤雌生殖的小鼠c.普拉德威利综合症与安格尔曼综合征a.Igf-2基因调控区突变与猪的育种父源表达的印迹基因Igf-2等对肌肉量有显著影响,只有来自父本的Igf-2基因才能在子代中表达。Carine Nezer等发现在猪的Igf-2位点一个GA(相应于人Igf-2 基因第2外显子)的点突变可以影响猪的生长性能、瘦肉率和脂肪沉积。Anne-Sophie Van Laere等发现,猪IGF2调节区的突变可以产生影响肌肉生长的QTL,并证明这个QTL是由IG
13、F2第3内含子上的一个单碱基替代所形成的。由于这个突变出现在CpG岛(印迹基因的差异甲基化区域)上,会使印迹状态发生改变从而影响基因的表达调控。这个QTL对瘦肉率有15%30%的影响,对背膘厚有10%20%的影响 Genomic imprinting may evolve to promote cooperation between maternal and offspring genomesNatural selection favors the sole expression of maternal gene copies,because it allows for the genetic
14、 coadaptation of maternal offspring traits and leads to higher offspring fitness Jason B Wolf,Reinmar Hager,(2006)A maternal-offspring coadaptation theory for the evolution of genomic imprinting.PLoS Biology 4(12):e380.Battle of the sexes One major theory is the parental conflict theory which propos
15、es that imprinting of some genes occurred because of a battle or conflict between the sexes to control the maternal allocation of resources to their offspring.This theory was originally proposed by both Dr.Tom Moore and Dr.David Haig in 1991.The theory proposes that paternally active imprinted genes
16、 can enhance the extraction of nutrients from the mother during pregnancy,whereas maternally active imprinted genes seek to limit such nutrient extraction.Where such genes have opposing(or antagonostic)effects there is potential for an evolutionary“arms race”to arise between the proteins coded for b
17、y each gene.Such genetic battles between the mothers and fathers genes played out in the embryo can affect health and behaviour throughout our lives.http:/www.ucc.ie/ucc/depts/biochemistry/notices.htmlb.孤雌生殖的小鼠Feminine pedigree.Kaguya,named for a fairy-tale girl found in a bamboo shoot,is the first
18、mammal born without a genetic contribution from sperm.a,b,Parthenogenetic pups at birth with normal phenotypes.Of these the pup shown in a grew up a normal adult with reproductive competence(see e),and that in b was used forgene expression analysis.c,d,Growth-retarded parthenotes at day 19.5 of gest
19、ation,which died soon after the pup shown in c and just before that in d.i,Schematic representation of the H19Igf2 locus in H19 wt,H19 D13(ref.10)and H19 D3(ref.18)mutants.Only maternal alleles of each mutant are shown.The H19 D13 mutant mice were used in the present study and the H19 D3 mutants wer
20、e used in our previous manuscript.The EcoRI fragment(210 kb to 250 base pairs)contains the differentially methylated region.h,Genotype analysis by PCR showing the parthenotes containing an ng allele in which the H19 gene was deleted with the neo cassette and an fg allele of the wild type.c.普拉德威利综合症“
21、臃肿的年轻人臃肿的年轻人”狄更斯小说匹克威克外传书中描述过一个肥胖、红光满面但又常处于困倦状态的男孩,后来这孩子又被形容成“臃肿的年轻人”,其胃口如蟒蛇般大 普拉德威利综合症(PWS)1956年普拉德和威利医生的描述:一群小个子肥胖孩子,外生殖器发育不良,脊柱侧弯,婴儿期因肌张力低下常需人工喂养,生长迟缓。1972年,此病被正式命名为普拉德威利综合症(PWS)。据国外统计,PWS的发病率约为1/15,000“一个学习差的小个子肥胖儿童一个学习差的小个子肥胖儿童”中山医学院医学遗传学研究室接待了一位由附属医院儿科介绍来的病人,临床医生怀疑其为PWS。患者母亲介绍:她的儿子现年8岁半,读小学一年级
22、,学习非常差,各科成绩总是班上的倒数第一名,吃的多,个子矮胖、严重超重。这位母亲多年来一直觉得自己的儿子智力明显落后,近几年带着儿子到处求医,一直没有明确诊断。发育情况:患儿出生后哭声微弱,无力吸乳,需人工辅助喂养。生长发育较同龄儿童慢,但到两三岁后,胃口奇佳,食量大增过度肥胖,个子却较矮小。体格检查:发现有隐睾,阴茎明显短小,讲话不够清晰,当被问及“1加1等于几”、“2加2等于几”时全部回答错误。家庭调查:患儿父母表现正常,非近亲结婚,家族中也没有类似症状的病人。确诊:特异的DNA单体型分析和甲基化特异性PCR检测Prader-Willi patientAngelman patient安格尔
23、曼综合征病人以重度精神发育障碍、步态失调和发作性大笑为主要临床症状。Prader-Willi patient and chromosome 15q11-q13 deletion1515 del(15)1011121421242610111214212426ASPW缺失缺失原因PWS是一种遗传性综合征,影响神经及内分泌系统患者最明显的病理特征是过度肥胖和不同程度的智力低下。少数严重智障或智力基本正常。后期并发症包括高血压、心血管病变及糖尿病。原因至今已明确多种不同的分子缺陷均可导致PWS的发生如上述的15q11-q13缺失、该区域内印记中心突变以及母源15号染色体单亲二倍体(UPD)等。PWS、
24、AS产生的遗传机制AS基因为母本表达、父本印迹PW基因为为父本表达、母本印迹10111214212426ASPW10111214212426缺失缺失PWS、AS产生的遗传机制ASPWASPWASPWASPWASPWPWS综合征ASPWAS综合征PWS、AS综合征ASPW第二节 动物性状的分类及其遗传性状的分类 质量性状数量性状阈性状遗传基础由单个或少数几个基因决定,不受或受环境影响较小由多基因控制受遗传和环境的共同影响同数量性状表型分布分类连续分布不连续分布举例毛色、血型体重、产奶量抗病性白毛、黑毛、白毛、黑毛、红毛红毛健康、死亡健康、死亡100kg、101kg、102kg.一、质量性状的遗传
25、质量性状:是指在个体间没有明显的量是指在个体间没有明显的量的区别而表现为质的中断,呈现或有或的区别而表现为质的中断,呈现或有或无、或正或负的关系。无、或正或负的关系。如白毛或红毛,有角或无角,阳性或阴如白毛或红毛,有角或无角,阳性或阴性等。性等。质量性状一般由效应较大的为数不多的质量性状一般由效应较大的为数不多的基因控制,基因控制,一个基因的差别可导致性状一个基因的差别可导致性状的明显差异的明显差异动物主要质量性状的遗传1、毛色2、角型3、遗传缺陷4、血型、血液蛋白型等等(一)毛色的遗传1、毛色遗传的重要性、毛色遗传的重要性(1)毛色是)毛色是品种的主要特征品种的主要特征之一之一品种外貌品种外
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