七章节动物数量遗传学基础课件.ppt

1、第第七七章章动物数量遗传学基础动物数量遗传学基础1、质量性状与数量性状、质量性状与数量性状1 1、质量性状与数量性状、质量性状与数量性状w 质量性状质量性状(qualitative traits)-qualitative traits)-由单由单基因或简单的两对基因的互作影响的遗基因或简单的两对基因的互作影响的遗传性状，其变异是不连续的传性状，其变异是不连续的w 数量性状数量性状(quantitative traits)-quantitative traits)-变异变异是连续的，从最小到最大的范围内连续是连续的，从最小到最大的范围内连续变动变动 w 必须进行度量必须进行度量w 必须应用统计方

2、法进行分析归纳必须应用统计方法进行分析归纳w 研究数量性状以群体为对象才有意义研究数量性状以群体为对象才有意义2 2、阈性状、阈性状2.1 2.1 定义定义在众多的生物性状中，还有一类特殊的性状，不在众多的生物性状中，还有一类特殊的性状，不完全等同于数量性状或质量性状，它们具有一完全等同于数量性状或质量性状，它们具有一定的生物学意义或经济价值，其表现呈非连续定的生物学意义或经济价值，其表现呈非连续型变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德型变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德尔遗传规律。一般认为这类性状具有一个潜在尔遗传规律。一般认为这类性状具有一个潜在的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制

3、的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。通常称这类性状为的，与数量性状类似。通常称这类性状为阈性阈性状（状（threshold traitthreshold trait）。2.2 2.2 举例举例例如，家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病例如，家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病或健康两个状态，单胎品种的产仔数表现单或健康两个状态，单胎品种的产仔数表现单胎、双胎和稀有的多胎等。胎、双胎和稀有的多胎等。对于状态过多的性状，是不宜作为阈性状来对于状态过多的性状，是不宜作为阈性状来处理的。例如，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数处理的。例如，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数等。这一方面是由于状态过多的阈性

4、状分析等。这一方面是由于状态过多的阈性状分析太复杂；另一主要原因就是状态过多的表型太复杂；另一主要原因就是状态过多的表型分布可近似地作为连续分布来处理。分布可近似地作为连续分布来处理。2.3 2.3 质量、数量及阈性状的比较质量、数量及阈性状的比较3 3、数量性状的遗传机制、数量性状的遗传机制(Multiple Factor Hypothesis)uNilson-Ehle,H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：根据小麦粒色遗传提出：数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍因对性状表现的效果较微，但各对基

5、因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；然服从孟德尔遗传规律；同时还认为：同时还认为：1.各基因的效应相等；各基因的效应相等；2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；现为增效和减效作用；3.各基因的作用是累加的。各基因的作用是累加的。微效多基因与主效基因微效多基因与主效基因u 微效多基因微效多基因(polygenes)或微效基因或微效基因(minor gene)：控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开

6、来；近年来，借助分子标记作图技术已经可以将控制数量近年来，借助分子标记作图技术已经可以将控制数量性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研究其基因的效应。究其基因的效应。u 主效基因主效基因/主基因主基因(major gene)：控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。3.2 超亲遗传超亲遗传(transgressive inheritance)u 超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表超亲遗传现象：杂交时，杂

7、种后代的性状表现可能超出双亲表型的范围。（现可能超出双亲表型的范围。（eg.杂种优势杂种优势）u 传统观点：传统观点：基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制。效基因控制。u采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：可能是受微效基因控制；可能是受微效基因控制；也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而表现连续变异；表现连续变异；有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，修饰基因，modif

8、ying gene)的修饰作用。的修饰作用。u 微效基因的效应：微效基因的效应：微效基因的效应值微效基因的效应值(对性状的影响对性状的影响)也不尽相等也不尽相等4 4、数量性状表型值的剖分、数量性状表型值的剖分表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受环境影响，可得：环境影响，可得：u P=G+E.P 为个体表现型值为个体表现型值(phenotypic value)(也即性状观察值也即性状观察值)；G 为个体基因型为个体基因型(效应效应)值值(genetic value)，也称遗传效应值；，也称遗传效应值；E 为环境效应值为环境效应值(envi

9、ronment value)，当，当，E=e为随机误差为随机误差(random error)符合正态分布符合正态分布N(0,2)。4.2 表型方差分量表型方差分量(variance component)表型方差分量分解。根据性状效应值分解可得：表型方差分量分解。根据性状效应值分解可得：VP=VG+VE此时基因型与环境间无互作效应，其中：此时基因型与环境间无互作效应，其中：VP 为群体表型方差为群体表型方差(phenotypic variance)(由性状资料计算由性状资料计算)；VG 为群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方为群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方差差(genetic

10、variance)，也称为基因型方差；，也称为基因型方差；VE 为环境因素所引起的变异方差，称为环境方差为环境因素所引起的变异方差，称为环境方差(environ-ment variance)；无互作时为机误方差；无互作时为机误方差(Ve,error variance).u不分离世代不分离世代(P1,P2,F1)个体间无基因型差异，即：个体间无基因型差异，即：VG=0，因此：，因此：VP=VE 可用不分离世代表型方差估计可用不分离世代表型方差估计环境方差；环境方差；u分离世代分离世代(如如F2)中，中，VP=VG+VE。u对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因对于多基因控制数量性状，分离群

11、体中个体间基因型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：加性效应加性效应(A,additive effect)：由基因间由基因间(等位基因与非等位基因与非等位基因间等位基因间)累加效应所导致的个体间遗传效应差异；累加效应所导致的个体间遗传效应差异；显性效应显性效应(D,dominance effect)：等位基因间相互作用等位基因间相互作用导致的个体间遗传效应差异；导致的个体间遗传效应差异；上位性效应上位性效应(I,epitasis effect)：非等位基因间相互作用非等位基因间相互作用所导致的个体间遗传效应差异。所导致的个体间遗传效应差异。u因此有：因此有

12、：G=A+D+I；P=A+D+I+E.其中，其中，D 与与 I 不具有可加性，合称为非加性效应。不具有可加性，合称为非加性效应。4.4 遗传方差分解遗传方差分解u 由于群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而由于群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而分解为三种方差分量：分解为三种方差分量：加性方差加性方差(VA)：个体间加性效应差异导致的群体变异方差；：个体间加性效应差异导致的群体变异方差；显性方差显性方差(VD)：个体间显性效应差异导致的群体变异方差；：个体间显性效应差异导致的群体变异方差；上位性方差上位性方差(VI)：上位性效应差异导致的群体变异方差。：上位性效应差异导致的群体变异方

13、差。u 因此有：因此有：VG=VA+VD+VI；VP=VA+VD+VI+VE.u 此时，此时，VD+VI 为非加性方差。为非加性方差。4.5 几组概念对照表几组概念对照表变异变异variation效应值效应值value方差方差variance表型表型phenotype表型变异表型变异phenotypic 表型值表型值phenotypic 表型方差表型方差phenotypic 基因型基因型genetype遗传变异遗传变异genetic 基因型值基因型值genetypic 遗传方差遗传方差genetypic 加性效应加性效应additive effect加性方差加性方差additive 显性效应显

14、性效应dominance effect显性方差显性方差dominance 非加性非加性non-additive上位性效应上位性效应epitasis effect上位性方差上位性方差epitasis 环境环境environment环境变异环境变异environment 环境效应环境效应environment effect环境方差环境方差environment w 遗传力遗传力w 重复力重复力w 遗传相关遗传相关u 通径分析：通径分析：-以图解方式阐明变量（性状）之间的关系。以图解方式阐明变量（性状）之间的关系。-因果关系和平行关系；因果关系和平行关系；-呈现因果关系的变量分别为自变量和依变量；呈

15、现因果关系的变量分别为自变量和依变量；-具有因果关系的构成通径线，用单箭头表示；具有因果关系的构成通径线，用单箭头表示；-具有平行关系的构成相关线，用双箭头表示；具有平行关系的构成相关线，用双箭头表示；X1X2X3Yu 通径分析示例：通径分析示例：-猪的屠宰体重（猪的屠宰体重（Y）、生长速度（）、生长速度（X1）、）、4月龄月龄体重（体重（X2）、饲养条件（）、饲养条件（X3）关系如下）关系如下u 通径系数：通径系数：-通径线和相关线的系数为通径系数和相关系数；通径线和相关线的系数为通径系数和相关系数；-通径系数没有单位；通径系数没有单位；-应用：计算亲缘相关系数、近交系数、估计遗应用：计算亲

16、缘相关系数、近交系数、估计遗传力和遗传相关；传力和遗传相关；u 通径链的确定：通径链的确定：-只改变一次方向；只改变一次方向；-先退后进；先退后进；-可以包含单、双箭头；可以包含单、双箭头；-近可能找出所有路径，但避免重复；近可能找出所有路径，但避免重复；-请找出请找出Y1与与Y2的的4条通径链；条通径链；u 通径系数的运算、若干定理（了解）；通径系数的运算、若干定理（了解）；X1X2X3X4Y1Y23.1 遗传力的概念与定义公式遗传力的概念与定义公式u 遗传力遗传力(heritability)：遗传变异占总变异遗传变异占总变异(表型变异表型变异)的比的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形

17、成的影响程度，率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，是对杂种后代性状进行选择的重要指标。是对杂种后代性状进行选择的重要指标。（均为正值）（均为正值）u 广义遗传力广义遗传力(hB2)：遗传方差占总方差遗传方差占总方差(表型方差表型方差)的比率；的比率；u 狭义遗传力狭义遗传力(hN2)：加性方差占总方差的比率。加性方差占总方差的比率。3.2 遗传力的意义与两种定义比较遗传力的意义与两种定义比较u遗传力曾称为遗传率，反应性状亲子传递能力：遗传力曾称为遗传率，反应性状亲子传递能力：遗传率高的性状受遗传控制的影响更大，后代得到相遗传率高的性状受遗传控制的影响更大，后代得到相同表现可能性

18、越高；反之则低。同表现可能性越高；反之则低。u加性效应与非加性效应的区别：加性效应与非加性效应的区别：加性效应加性效应是基因间累加效应，可在自交纯合过程中保是基因间累加效应，可在自交纯合过程中保存并传递给子代，也称为可固定的遗传效应；存并传递给子代，也称为可固定的遗传效应；非加性效应非加性效应的表现依赖于等位基因间杂合状态与非等的表现依赖于等位基因间杂合状态与非等位基因间的特定组合形式，不能在自交过程中保持；位基因间的特定组合形式，不能在自交过程中保持；u因此狭义遗传力作为性状选择指标的可靠性高于广因此狭义遗传力作为性状选择指标的可靠性高于广义遗传力。义遗传力。3.3 遗传力的估计及相关计算遗

19、传力的估计及相关计算A.A.由亲子关系估测遗传力由亲子关系估测遗传力 h=2b(op)=2r（op)b(OP)=OP-(O.P)/n b(OP)=OP-(O.P)/n P P2 2-(P)-(P)2 2/n/n b(opb(op）公畜内女母回归系数公畜内女母回归系数r(op)r(op)公畜内女母相关系数公畜内女母相关系数 B.B.由半同胞关系估测遗传力由半同胞关系估测遗传力 h=4r(HS)r(HS)r(HS)半同胞组内相关系数半同胞组内相关系数C.C.由全同胞相关估测遗传力由全同胞相关估测遗传力 h=2r(FS)r(FS)r(FS)全同胞组内相关系数全同胞组内相关系数u 如前所述，遗传率可作

20、为杂种后代性状选择指标如前所述，遗传率可作为杂种后代性状选择指标的指标，其高低反映：的指标，其高低反映：性状传递给子代的能力、选性状传递给子代的能力、选择结果的可靠性、育种选择的效率择结果的可靠性、育种选择的效率；u 通常认为遗传率：通常认为遗传率：50%高；高；=2050%中；中；繁殖性状繁殖性状（P190表）表）3.4 遗传力的应用遗传力的应用 4.2 重复力的估计重复力的估计 （均为正值）（均为正值）4.1 重复力的概念重复力的概念4.3 重复力的应用重复力的应用u估计遗传力估计的正确性和可靠性；估计遗传力估计的正确性和可靠性；u 确定性状需要度量的次数；确定性状需要度量的次数；u 估计

21、畜禽终身可能生产力；估计畜禽终身可能生产力；u 计算多次度量均值的遗传力；计算多次度量均值的遗传力；5.1 遗传相关的概念遗传相关的概念u 性状间的相关性（表型相关）有两个原因，即遗传性状间的相关性（表型相关）有两个原因，即遗传因素和环境因素，其中可遗传的部分称为因素和环境因素，其中可遗传的部分称为遗传相关遗传相关；u 表型相关表型相关=遗传相关遗传相关+环境相关；环境相关；u 遗传相关为育种值间的相关；环境相关为剩余值或遗传相关为育种值间的相关；环境相关为剩余值或该性状环境偏差间的相关；该性状环境偏差间的相关；u“+”、“/-”表示正负相关；表示正负相关；u 举例：鸡的体重与径长呈现较强正相

22、关；举例：鸡的体重与径长呈现较强正相关；5.2 遗传相关的估计遗传相关的估计（了解）（了解）5.3 畜禽主要经济性状间的遗传相关；畜禽主要经济性状间的遗传相关；（表（表197198 表）表）5.4 遗传相关的应用遗传相关的应用 指导畜禽育种工作，尤其是针对多个相关指导畜禽育种工作，尤其是针对多个相关性状的定向选育。性状的定向选育。6.1 线性模型线性模型u 反映自变量与依变量间线性对应关系的数学表达式，反映自变量与依变量间线性对应关系的数学表达式，自变量为一次项；自变量为一次项；u 通用公式：通用公式：Y=0+1X1+.+nXn+e6.2 非线性模型非线性模型u 自变量与依变量间表现为非线性关

23、系，即曲线回归；自变量与依变量间表现为非线性关系，即曲线回归；如泌乳曲线、生长曲线和产蛋曲线。如泌乳曲线、生长曲线和产蛋曲线。w 近交近交(inbreeding)-inbreeding)-指血统或亲缘关系指血统或亲缘关系相近的个体间交配，也就是指基因型相相近的个体间交配，也就是指基因型相似的个体间交配似的个体间交配;是完全的或不完全的同是完全的或不完全的同型交配。型交配。w 杂交杂交(crossbreeding or crossbreeding or outbreedingoutbreeding)-)-两个基因型不同的纯合两个基因型不同的纯合子之间的交配子之间的交配w 近交使基因型纯合，近交使

24、基因型纯合，杂交使基因型杂合杂交使基因型杂合w 近交降低群体均值，近交降低群体均值，杂交提高群体均值杂交提高群体均值w 近交使群体分化，近交使群体分化，杂交使群体一致杂交使群体一致w 近交加选择能加大群体间基因频率，从近交加选择能加大群体间基因频率，从而提高杂种优势而提高杂种优势3.1 近交衰退的概念近交衰退的概念 亲缘接近的交配所产生的后代常常会出现生长、成活、生育、抗病、适应环境等能力的减退，这种现象称之为近交衰退。3.2 近交衰退的表现近交衰退的表现 早在两千多年前，我国劳动人民即用驴马杂交来生早在两千多年前，我国劳动人民即用驴马杂交来生产骡。这种种间杂种较其亲本产骡。这种种间杂种较其亲

25、本驴马具有更优异的役驴马具有更优异的役用性能，因而即使不能繁殖也仍深受人们欢迎。用性能，因而即使不能繁殖也仍深受人们欢迎。远在汉唐时代，人们就从西域引进了大宛马与本地远在汉唐时代，人们就从西域引进了大宛马与本地马杂交生产优美健壮的杂种马，并总结出马杂交生产优美健壮的杂种马，并总结出“既杂胡种，既杂胡种，马乃益壮马乃益壮”的宝贵经验。的宝贵经验。时至今天，在畜牧业较先进的国家，百分之八九十时至今天，在畜牧业较先进的国家，百分之八九十的商品猪肉产自杂种猪，肉用仔鸡更几乎全是杂种，的商品猪肉产自杂种猪，肉用仔鸡更几乎全是杂种，蛋鸡、肉牛、肉羊等也都是广泛采用杂交以利用杂种蛋鸡、肉牛、肉羊等也都是广泛

26、采用杂交以利用杂种优势进行优质、高效生产。优势进行优质、高效生产。w 生活力假说生活力假说w 显性学说显性学说(the dominance hypothesis)w 超显性学说超显性学说(the overdominance hypothesis)w 2、显性说显性说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。w P AAbbCCDDee.X aaBBccddEEw w F1 AaBbCcDdEe(出现杂种优势)w 3、超显性说超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。w P a1a1b1b1c1c1d1d1.X a2a2b2b22c2d2d2w F1 a1a2b1b2

27、c1c2d1d2.(出现杂种优势)QTL的概念的概念 通常将这些对数量性状有较大影响的基因座称为通常将这些对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基因座数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它，它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。单基因座。QTL定位的概念定位的概念确定一个数量性状受到多少个确定一个数量性状受到多少个QTL作用的控制，作用的控制，确定它们在染色体上的位置，并估计出它们对数确定它们在染色体上的位置，并估计出它们对数量性状的效应大小及其互作效应，该过程称为量性状的效应大小及其互

28、作效应，该过程称为 QTL定位定位(QTL mapping)。基因定位基因定位（gene mapping）是将基因定位于某一）是将基因定位于某一染色体上特定区段，并测定基因在染色体上线性染色体上特定区段，并测定基因在染色体上线性排列的顺序和相互间的距离。排列的顺序和相互间的距离。利用利用QTL与遗传标记之间的连锁关系，在一个大与遗传标记之间的连锁关系，在一个大群体中进行标记基因型和被测数量性状表型值记录，群体中进行标记基因型和被测数量性状表型值记录，通过统计方法进行连锁分析，确定连锁关系。通过统计方法进行连锁分析，确定连锁关系。用于用于QTL定位的定位的遗传标记遗传标记是是DNA分子标记，目前

29、分子标记，目前常用的有：限制性片段长度多态性（常用的有：限制性片段长度多态性（RFLP），随机），随机扩增多态扩增多态DNA（RAPD），扩增片段长度多态性），扩增片段长度多态性（AFLP），简单序列重复（），简单序列重复（SSR），即微卫星），即微卫星（MS）、可变数目序列重复（）、可变数目序列重复（VNTR）、单股构象）、单股构象DNA多态（多态（SSCP）以及双股构象）以及双股构象DNA多态（多态（DSCP）。）。（1）选择适宜的遗传标记；）选择适宜的遗传标记；（2）选择在所研究数量性状上处于分离状态的纯系）选择在所研究数量性状上处于分离状态的纯系或高度近交系；或高度近交系；（3）进行系

30、间杂交获得分离世代的）进行系间杂交获得分离世代的F2个体或者进行个体或者进行回交获得回交获得BC个体；个体；（4）检测各世代群个体的标记基因型并记录其数量）检测各世代群个体的标记基因型并记录其数量性状表型值；性状表型值；（5）分析标记基因型与数量性状表型值之间是否存）分析标记基因型与数量性状表型值之间是否存在连锁关系，确定在连锁关系，确定QTL连锁群，估计连锁群，估计QTL效应。效应。（1）候选基因分析（）候选基因分析（candidate gene approach）：）：指通过揭示直接在生理上或生长发指通过揭示直接在生理上或生长发育过程中能得以表现的基因与控制数量性状的主基因育过程中能得以表

31、现的基因与控制数量性状的主基因的关系而用于的关系而用于QTLQTL定位的方法。如应激定位的方法。如应激(Hal)(Hal)和多仔基和多仔基因因(ESR)(ESR)的发现。的发现。（2）基因组扫描（）基因组扫描（genome scanning）：）：基因组扫描法是采用专化杂种参考系和随机遗传标记，基因组扫描法是采用专化杂种参考系和随机遗传标记，去扫描与经济性状连锁的基因组区域。去扫描与经济性状连锁的基因组区域。可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记辅助选择（辅助选择（marker-assisted selection，MAS）来提高）来提高家畜育

32、种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状家畜育种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状而言；而言；将转基因技术用于数量性状的遗传操作；将转基因技术用于数量性状的遗传操作；能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和改进预防措施提供依据；改进预防措施提供依据；对这些对这些QTL基因的数目和特性有所了解后，可以使基因的数目和特性有所了解后，可以使数量遗传学理论建立在更加完善的基础上，对家畜育数量遗传学理论建立在更加完善的基础上，对家畜育种实践的指导更为科学合理。种实践的指导更为科学合理。要求掌握：数量性状的传递规律，数量性状与质量要求掌握：数量性状的传递规律，数量性状与质量性状的区别和联系；三大参数的基本含义及应用；性状的区别和联系；三大参数的基本含义及应用；遗传力的简单估算（子母回归）；近交衰退及杂种遗传力的简单估算（子母回归）；近交衰退及杂种优势的原理；优势的原理；QTL定位的原理和方法；定位的原理和方法；重点难点：多基因假说；遗传力；杂种优势；重点难点：多基因假说；遗传力；杂种优势；QTL定位定位 基本概念：数量性状、质量基本概念：数量性状、质量、阈性状；多基因假说；、阈性状；多基因假说；遗传力、重复力、遗传相关；近交和杂交、近交衰遗传力、重复力、遗传相关；近交和杂交、近交衰退和杂种优势；退和杂种优势；QTL和和QTL定位；定位；