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1、人类染色体核型报告解读广东省计划生育科研所广东省计划生育专科医院田佩玲一、基础知识复习二、染色体异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读人类细胞遗传学国际命名体制 2019（中文版）一、基础知识复习染色质与染色体核型与分组着丝粒与次缢痕随体与端粒同源染色体与姐妹染色体G显带与染色体区常1.常用符号和缩写术语1、染色质与染色体染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组成的纤维状物质。染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得名。染色体是遗传物质的载体。人类有22对常染色体和1对性染色体。染色体相关知识复习染色体相关知识复习染色体相关知识复习染色

2、体相关知识复习染色体相关知识复习2.核型及分组核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。人类染色体分组染色体相关知识复习3.着丝粒与次缢痕着丝粒（cen）:染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。染色体相关知识复习4.随体与端粒随体（s）：近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体通过随体柄（stk）与短臂相连。染色体相关知识复习端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的

3、DNA序列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。染色体相关知识复习5.同源染色体与姐妹染色体同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。染色体相关知识复习姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。染色体相关知识复习6.G显带与染色体区带G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。染色体相关知识复习7.常用符号和缩写术语 从到 ：断裂：断裂与重接+增加-减少Del 缺失（deletion）H 次缢痕Inv 倒位（inversion）;重排中用于分开染色体P 短臂Q 长臂R 环状染色（ring c

4、hrmosome）Rob 罗拍逊易位（robertsonian transiocation）S 随体（satellite）Stk 随体病T 易位Ter 末端（terminal）/嵌合体中用于分开不同的细胞系染色体相关知识复习二、染色体的异态性（多态性）1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。染色体相关知识复习2、异态性的一般特征 按孟德尔方式遗传。集中表现在染色体的一定部位。通常不具有明显的表型或病理学意义。（引自周焕庚人体染色学）染色体的异态性3.异态性的常见部位及描述近端着丝粒染色体短臂和随体区染色体的异态性 1、9、16号染色体异态

5、性表现为次缢痕延长（1qh+,9qh+,16qh+）染色体的异态性 Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+(Y18)Yqh-(Y90%)嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21 易位型：G/G,D/G发病率：1:750-1/1000临床表现：智力低下，多器官畸形染色体数目异常染色体数目异常克氏征（先天性睾丸发育不全综合征）：核型：47，xxy 发生率：1/1000 临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器发育不良，体型高大，第二性症发育异常，胡须少。治疗：青春期用睾丸酮促使第二性征发育、改善心理状态染色体数目异常染色体数目异常2.染色体结构异常 产生机理：染色体断裂与重接 诱因：电

6、离辐射、化学诱变剂、生物因素 染色体结构异常核型描述方法：简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。详式：也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构的改变。常见染色体结构异常 易位（t）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换、连接而形成两条衍生染色体，称易位。没有发生染色体物质的丢失或增加的易位称为平衡易位，反之称非平衡易位。发生率：1/6731/1000染色体结构异常平衡易位图解染色体结构异常平衡易位核型举例 罗伯逊易位（rob）:仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融合重接，两条短臂通常丢失。发生率：1/1000 染色体结构异常罗伯逊易位简式：45，X

7、X，rob(14:21)详式：45，XX,ROB(14ter14p11:21q11 21qter)染色体结构异常染色体结构异常倒位（inv）:染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的片段旋转180度后重接。染色体结构异常臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接，称臂内倒位。简式：46，XY,inv(1)(P22P34)详式：46，xy,inv(1)(pter p22:p34 p22:p34 qter)染色体结构异常 臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接称臂间倒位。简式：46,xx,inv(2)(p15q21)详式：46.xx,inv(2

8、)(pterp15:q21 p15:q21 qter)染色体结构异常缺失（del）:中间缺失：染色体臂内发生二次断裂，断裂点之间的片段丢失，两断端重接后形成中间缺失。简式：46,xx,del(3)(q21q24)详式：46,xx,del(3)(pter q21:q24 qter)末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。简式：46,xx,del(1)(q21)详式：46,xx,del(1)(pter q21)染色体结构异常染色体结构异常 第5号染色体末端缺失图解 环状染色体：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，形成环状染色体。染色体

9、结构异常 其他染色体结构异常：等臂染色体、移位、插入、重复厐染色体结构异常附：染色体检查实验程序采血接种培养制片显带阅片电脑出图 采血：静脉血，肝素抗凝 接种：在酒精灯火焰上方将静脉血种入培养基中。染色体检查实验室程序 培养：在37恒温培养箱中培养72小时。染色体检查实验室程序制片秋水仙素处理（2小时）2000rpm离心10低渗（30min）2000rpm离心10预固定2000rpm离心10固定（30minX2次）2000rpm离心10滴片（细胞悬液）烤片（72 2小时）染色体检查实验室程序显带：胰蛋白酥消化吉姆萨染液色染色体检查实验室程序阅片：在光学显微镜下进行众数 分析与核型分析染色体检查实验室程序 电脑出图：镜下采图分析软件处理人工校正打印染色体检查实验室程序