法布里病家系成员多器官病变调查课件.ppt
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1、2022-7-221法布里病家系成员多器官法布里病家系成员多器官病变调查病变调查徐春晓徐春晓 张巍张巍 康曼德康曼德 王朝霞王朝霞 袁云袁云 北京大学第一医院神经内科北京大学第一医院神经内科2014.04.262014.04.26背景背景 法布里病 Anderson-Fabry病,简称Fabry病 X连锁遗传病(Xq22.1)GLA基因突变 累及部位 血管内皮细胞和上皮细胞 多器官受累 诊断:病理-酶学-基因2022-7-2222022-7-223GLA 基因基因突变突变-半乳糖苷酶活性缺半乳糖苷酶活性缺乏或减少乏或减少 代谢底物聚积代谢底物聚积心脏心脏神经系统神经系统皮肤皮肤Gb3 眼眼肾脏
2、肾脏Fabry病的病变发展病的病变发展2022-7-2242022-7-225平滑肌细胞内大量绿色颗粒平滑肌细胞内大量绿色颗粒 LFBx400血管内皮细胞和平滑肌细胞内大量深染颗粒血管内皮细胞和平滑肌细胞内大量深染颗粒 甲苯胺蓝甲苯胺蓝x400神经束衣大量深染颗粒神经束衣大量深染颗粒 甲苯胺蓝甲苯胺蓝x400汗腺分泌部上皮细胞内大量深染颗粒汗腺分泌部上皮细胞内大量深染颗粒 甲苯胺蓝甲苯胺蓝x400研究现状研究现状 认识和诊断尚有不足 透析、肥厚性心肌病以及隐匿性卒中人群 新生儿 多器官病变的认识仍缺乏临床统计资料2022-7-227目的目的 调查31个家系 多系统病变起病时间 发生率 男女患者
3、发生率的性别差异 探讨我国法布里病患者临床表现特点和病变规律2022-7-228材料和方法材料和方法 研究对象:2001年至今确诊的31个法布里病家系,先证者中男性25人,女性6人 确诊依据:典型超微病理形态学改变:27例-Gal A活性下降:21例 GLA基因突变:29例 错义突变15种,无义突变6种,缺失突变3种,插入重复1种 4例先证者7个外显子和侧翼序列筛查未发现突变2022-7-229l 神经痛四肢末端反复发作性疼痛,可由温度升高和运动等诱发,止痛剂有效。对确定神经痛者回顾其自发缓解情况l 心脏病变医疗记录和辅助检查诊断为心脏病l 高血压病多次测量均高于相应年龄段血压正常值上限l 肾
4、脏病变确诊的蛋白尿、血尿和肾功能不全,既往有“肾炎、肾病”病史者依据其辅助检查归入上述类型l 卒中有临床症状的缺血性或出血性卒中,头颅MRI明确的脑梗死,有明确卒中病史和临床症状2022-7-2210结果结果2022-7-2211No.性别性别起病年龄起病年龄家族史家族史 代数代数患者数患者数病理病理-gal A活性活性GLA1M5+58阳性阳性未做未做A292P2M5+412阳性阳性未做未做W44C3M7+22阳性阳性未做未做L310R4F8+33阳性阳性33*c.1188-1208dup215M13+314未做未做4.6*W340 X6M10+312阳性阳性7.8*G328E7M29+37
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