第一章孟德尔定律及其扩展课件.ppt
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- 第一章 孟德尔 定律 及其 扩展 课件
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1、遗传学遗传学 (Genetics)Genetics)主讲人:唐利洲主讲人:唐利洲 Email:tang_lz126 Phone:18687447267 第一章第一章 孟德尔定律及其扩展孟德尔定律及其扩展孟德尔遗传定律的发现孟德尔遗传定律的发现 1856-1864年年孟德尔孟德尔(Gregor Mendel):豌豆杂交豌豆杂交实验,发现了遗传定律,其成功原因:实验,发现了遗传定律,其成功原因:具有严谨的科学精神和卓越的洞察力具有严谨的科学精神和卓越的洞察力选材得当选材得当:豌豆是自花授粉植物,性状差异明显,豌豆是自花授粉植物,性状差异明显,易于区分,且能够稳定地真实遗传易于区分,且能够稳定地真实
2、遗传。设计科学:先简单后复杂,单因子设计科学:先简单后复杂,单因子-双因子双因子定量分析:统计方法的运用定量分析:统计方法的运用首创了测交方法首创了测交方法孟德尔的功绩孟德尔的功绩 n采用采用32个品种个品种n 观察了观察了7对性状对性状,n 经经8年研究,发现了年研究,发现了2个定律个定律:分离定律分离定律和自由组合定律和自由组合定律,创立了,创立了“遗传学遗传学”第一节第一节 分离定律分离定律 (Law of segregation)一、豌豆杂交试验豌豆杂交试验1.分离现象分离现象亲代亲代P:纯红花纯红花 纯白花纯白花 子一代子一代F1:红花红花 子二代子二代F2:3 红花红花 :1白花白
3、花 (705 :224)子三代子三代 F3:纯红花纯红花 纯白花纯白花 分离分离 3 红花红花 :1白花白花植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示:亲本:亲本(parent),杂交亲本;杂交亲本;:作为母本,提供胚囊的亲本;:作为母本,提供胚囊的亲本;:作为父本,提供花粉粒的杂交亲本。:作为父本,提供花粉粒的杂交亲本。:表示人工杂交过程;:表示人工杂交过程;F1:表示杂种第一代表示杂种第一代(first filial generation);:表示自交,采用自花授粉方式传粉受精产生后代。表示自交,采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2:F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称代自交
4、得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代,即为杂种二代,即F2。由于由于F2总是由总是由F1自交得到的所以自交得到的所以在类似的过程中在类似的过程中 符号往往可以不标明。符号往往可以不标明。要点:要点:显性和隐性:显性和隐性:分离现象:分离现象:2.分离现象的孟德尔假设分离现象的孟德尔假设性状由性状由遗传因子遗传因子(基因基因)决定,每个性状在体内有一对遗传因决定,每个性状在体内有一对遗传因子控制,每个植株有很多遗传因子,都是子控制,每个植株有很多遗传因子,都是成对成对存在的。如白存在的。如白花亲本含有一对白花因子,红花亲本含有一对红花因子。花亲本含有一对白花因子,红花亲本含有一对红花因
5、子。每一个生殖细胞每一个生殖细胞(花粉或卵细胞花粉或卵细胞),只含有一个遗传因子,只含有一个遗传因子,在在形成生殖细胞时,每一对遗传因子相互分开形成生殖细胞时,每一对遗传因子相互分开(即分离即分离),分别分别进入不同的生殖细胞中。进入不同的生殖细胞中。F1代植株体内的一对遗传因子,一个来自父本代植株体内的一对遗传因子,一个来自父本 花粉细胞,另一个来自母本卵细胞,因此含有花粉细胞,另一个来自母本卵细胞,因此含有 两个不同的遗传因子,由于红花因子对白花因两个不同的遗传因子,由于红花因子对白花因 子为显性,因此子为显性,因此F1植株表现为红花。植株表现为红花。F1代在形成配子时,一对遗传因子也相互
6、分离,代在形成配子时,一对遗传因子也相互分离,形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵细胞,且各占一半。在形成细胞,且各占一半。在形成F2代时,这两种类代时,这两种类型的花粉和卵细胞的结合是随机的,因此子二型的花粉和卵细胞的结合是随机的,因此子二代的红花与白花植株为代的红花与白花植株为3:1遗传因子是遗传因子是颗粒式颗粒式的的,而不是而不是混合式混合式 的。红花因子和白花因子在的。红花因子和白花因子在F1体内体内 同时存在,互不沾染,互不融合,同时存在,互不沾染,互不融合,独立分离。独立分离。亲代亲代 P:红花红花(AA)白花白花(aa)配子配子:A a
7、 子一代子一代 F1:红花红花(Aa)卵细胞卵细胞 A a 花花 A AA Aa粉粉 a Aa aa 子二代子二代 F2红花红花(AA Aa):白花白花(aa)(705:224)二二.分离定律分离定律孟德尔第一定律孟德尔第一定律n一对等位基因在杂合状态互不沾染,保一对等位基因在杂合状态互不沾染,保持其独立性。在配子形成时,又按原样持其独立性。在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中去。分离到不同的配子中去。在一般情况下在一般情况下:n配子分离比是配子分离比是1:1 nF2基因型分离比是基因型分离比是1:2:1nF2表型分离比是表型分离比是3:1 分离规律普遍存在。如水稻的糯性和非分离规律普遍存
8、在。如水稻的糯性和非糯性糯性,非糯性对糯性是显性:非糯性对糯性是显性:非糯性非糯性(Wx/Wx)糯性糯性(wx/wx)非糯性非糯性(Wx/wx)非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来,可用碘染色在显微镜下进行检验,非糯来,可用碘染色在显微镜下进行检验,非糯性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色,糯性亲本花性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色,糯性亲本花粉碘染色后呈红褐色,子一代花粉碘染色后粉碘染色后呈红褐色,子一代花粉碘染色后一半呈蓝黑色,另一半呈红褐色,这直接证一半呈蓝黑色,另一半呈红褐色,这直接证明了孟德尔分离定律的正确性,且分离比为明了孟德尔分离定律的正确性,且分离比为1:1。
9、分离比例实现的条件分离比例实现的条件 1.研究的生物体必须是二倍体研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存体内染色体成对存在在),并且所研究的相对性状差异明显。,并且所研究的相对性状差异明显。2.在减数分裂过程中,形成的各种配子数目相等,在减数分裂过程中,形成的各种配子数目相等,或接近相等;不同类型的配子具有同等生活力;受精或接近相等;不同类型的配子具有同等生活力;受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。3.受精后不同基因型的合子及由合子发受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。育的个体具有同样或大致同样的存活率
10、。4.杂种后代都处于相对一致的条件下,杂种后代都处于相对一致的条件下,而且试验分析的群体比较大。而且试验分析的群体比较大。三三.孟德尔研究的七对豌豆性状孟德尔研究的七对豌豆性状2.84:1277矮787高高植株高植株矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色黄色豆荚2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大缢缩豆荚3.15:1224白705紫紫花 紫花白花3.01:12019绿6022黄黄色黄叶绿色子叶2.96:11850皱5474圆圆形圆形皱缩子叶F2比例 F2F1 豌豆表型 A summary of the seven pairs of contr
11、asting traits and results of Mendels seven monohybrid crosses of the garden pea(Pisum sativum,shown in the photograph).六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果3.01:1 44892134737 黄色绿色子叶总数3.01:1 36186109090 黄色绿色子叶Darbishire 19092.80:1 514 1438 黄色绿色子叶Lock 19053.05:1 3903 11903 黄色绿色子叶Bateson 19052.94:1 445
12、1310 黄色绿色子叶Hurst 19043.01:1 1190 3580 黄色绿色子叶Tschermak 19003.08:1 453 1394 黄色绿色子叶Correns 19003.01:1 2019 6022 黄色绿色子叶孟德尔 1865 绿 黄F2比例 F2 亲 代 实 验 者四.分离定律的测交验证 F1:红花红花(Aa)白花白花(aa)测交一代:测交一代:F1配子:配子:A a 隐性亲本配子隐性亲本配子(a):Aa aa 红花红花(Aa):白花白花(aa)=1:1 85 :81 测交测交由孟德尔首创由孟德尔首创 通过测交证明:通过测交证明:1、孟德尔分离假说的正确,、孟德尔分离假说
13、的正确,2、遗传因子是颗粒式的、遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。而不是混合式的。红花因子和白花因子在红花因子和白花因子在F1体内同时存在,但互体内同时存在,但互不沾染,互不融合,独立分离。孟德尔的颗粒式不沾染,互不融合,独立分离。孟德尔的颗粒式遗传因子学说有力地驳斥了遗传因子学说有力地驳斥了 混合式遗传学说混合式遗传学说 (blending inheritance)。五五.基本概念基本概念 基因基因(gene)等位基因等位基因(alleles):如红花基因:如红花基因A A,白花基因,白花基因a a 基因型基因型(genotype):如红花亲本基因型为如红花亲本基因型为AA,AA,白白花亲
14、本基因型为花亲本基因型为aaaa,子一代基因型为,子一代基因型为AaAa;表型表型(phenotype):如花的颜色性状,如花的颜色性状,AAAA和和AaAa表表现为红花、现为红花、aaaa表现为白花;表现为白花;显性基因显性基因(dominant gene):如红花基因如红花基因A A 隐性基因隐性基因(recessive gene):如白花基因如白花基因a a 纯合体纯合体(homozygote):如AA,aa 杂合体杂合体(heterozygote):如Aa 回交回交(backcross)测交测交(testcross)六、分离定律的意义六、分离定律的意义 1 1、具有普遍性、具有普遍性
15、遗传病约有遗传病约有43444344种(种(19881988年)年)侏儒(先天性软骨发育不全)侏儒(先天性软骨发育不全)显性显性 裂手裂足裂手裂足 舞蹈病(舞蹈病(HuntingtonHuntington)白化白化 半乳糖血症半乳糖血症 隐性隐性 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 全色盲全色盲 早老症早老症 自毁容貌综合征自毁容貌综合征 2 2、杂合体是不能留作种子、杂合体是不能留作种子 第二节第二节 自由组合定律自由组合定律(law of independent assortment)一一.自由组合实验自由组合实验Computation of the combined probabilities of
16、each F2 phenotype for two independently inherited characters.P:黄圆(黄圆(YYRR)绿皱绿皱(yyrr)配子配子:YR yr F1:黄圆黄圆(YyRr)F2卵细胞卵细胞 YR Yr yR yr YR 1/16 YYRR 黄圆黄圆 1/16 YYRr 黄圆黄圆 1/16 YyRR 黄圆黄圆 1/16 YyRr 黄圆黄圆 花花 Yr 1/16 YYRr 黄圆黄圆 1/16 YYrr 黄皱黄皱 1/16 YyRr 黄圆黄圆 1/16 Yyrr 黄皱黄皱 粉粉 yR 1/16 YyRR 黄圆黄圆 1/16 YyRr 黄圆黄圆 1/16 y
17、yRR 绿圆绿圆 1/16 yyRr 绿圆绿圆 yr 1/16 YyRr 黄圆黄圆 1/16 Yyrr 黄皱黄皱 1/16 yyRr 绿圆绿圆 1/16 yyrr 绿皱绿皱 总计:总计:9/16 黄圆:黄圆:3/16黄皱:黄皱:3/16绿圆:绿圆:1/16绿皱绿皱 实际观察数:实际观察数:315:101:108:32解释:解释:二、自由组合定律自由组合定律 位于不同染色体上的两对或两对以上的非等位于不同染色体上的两对或两对以上的非等位基因,配子形成时,同一对基因各自独立地分位基因,配子形成时,同一对基因各自独立地分离,分别进入不同的配子,不同对基因则自由组离,分别进入不同的配子,不同对基因则自
18、由组合,合,一般一般:F1F1配子分离比为配子分离比为1:1:1:1;1:1:1:1;F2F2基因型比为基因型比为 (1:2:1)(1:2:1)2 2;F2F2表型比为表型比为 (3+1)(3+1)2 2=9:3:3:1=9:3:3:1 自由组合律的实质:自由组合律的实质:配子形成时非同源染色体自由组合配子形成时非同源染色体自由组合三、自由组合定律的测交验证自由组合定律的测交验证F1:黄圆黄圆(YyRr)绿皱亲本绿皱亲本(yyrr)F1配子配子:YR Yr yR yrP 配子:配子:yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 黄圆黄圆 黄皱黄皱 绿圆绿圆 绿皱绿皱比例:比例:1 :1 :1
19、:1实际观察数:实际观察数:55 :49 :51 :52四、自由组合定律的推广四、自由组合定律的推广-多基因杂种多基因杂种N(N3)对基因杂种的遗传分析:对基因杂种的遗传分析:杂种一代(杂种一代(F1)的配子类型为的配子类型为2n种,种,子二代(子二代(F2)的基因类型数为的基因类型数为3n种,种,分离比为分离比为(3+1)nFormation of P1 and F1 gametes in a trihybrid cross.表1-3 杂合体自交或互交时所产生的各种基因型表型数以及分离比基 因对数F1配子类型F1配子组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23
20、864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n 多对基因的杂交多对基因的杂交五.自由组合定律的意义和应用1)自由组合定律广泛存在,如蜜蜂的腐臭病。自由组合定律广泛存在,如蜜蜂的腐臭病。2)使生物群体中存在着多样性,使得生物得以生存和使生物群体中存在着多样性,使得生物得以生存和进化进化;3)可应用于育种。可应用于育种。小麦品种小麦品种A 小麦品种小麦品种B (抗霜抗霜+,抗锈抗锈-)(抗霜抗霜-,抗锈抗锈+)小麦品种小麦品种C (抗霜抗霜+,抗锈抗锈+)第三节、遗传学数据的统计学处理第三节、遗传学数据的统计学处理一概率的概念一概率的概念 概率(概率(pro
21、babilityprobability)P(A):A事件发生的概率事件发生的概率。二二 .概率规则概率规则 1.1.相乘定律相乘定律:独立事件独立事件:(independent events)P(AB)=P(A)P(B)2 2相加定律相加定律 互斥事件互斥事件(matually exclusive events)P(A或或B)=P(A)+P(B)三三.概率的计算和应用概率的计算和应用 1.棋盘法棋盘法(Punnett square)2.分枝法分枝法(branching process)AAbbCc aaBbCc AAaa bbBb CcCc 1CC=1AaBbCC 1Bb 2Cc=2AaBbC
22、c 1cc=1AaBbcc Aa 1CC=1AabbCC 1bb 2Cc=2AabbCc 1cc =1Aabbcc Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method.n3利用概率来计算利用概率来计算 AA Bb cc DD EeAa Bb CC dd Ee P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe 要求的基因型要求的基因型 AA BB Cc Dd ee 概率概率 P =1/2 1/4 1 1 1/4 =1/32 要求的表型要求的表型 A B C D e 概率概率 P =1 3/4
23、 1 1 1/4=3/16 四四 .二项分布和二项展开法二项分布和二项展开法1.1.对称分布:对称分布:第一个第一个 第二个第二个 概率概率 分布分布 孩子孩子 孩子孩子 男男 男男 1/21/2=1/4 P(pp)=1/4 男男 女女 1/21/2=1/4 2P(pq)=1/2 女女 男男 1/21/2=1/4 女女 女女 1/21/2=1/4 P(qq)=1/4 (p+q)2=p2+2pq+q2=1/4 1/2+1/4,分布是对称的分布是对称的。2 2、不对称分布、不对称分布第一个第一个 第二个第二个 概率概率 分布分布孩子孩子 孩子孩子正常正常 正常正常 3/43/4=9/16 P(pp
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