二代测序技术在新生儿遗传病方向的应用探索课件.pptx
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- 关 键 词:
- 二代 技术 新生儿 遗传病 方向 应用 探索 课件
- 资源描述:
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1、二代测序技术在新生儿遗传病方向的应用探索不同病因所致高苯丙氨酸血症(HPA)诊断鉴别筛查阳性复查确诊HPA排除继发原因和假阳性生化分析鉴别不同病因导致的HPA基因分析诊断针对不同病因的个性化治疗方案应用二代测序HPA诊断鉴别筛查阳性确诊针对不同病因的个性化治疗方案新生儿基因检测78个遗传代谢病相关基因26个先天性免疫缺陷相关基因13个其他单基因病相关基因共117个基因一次性检测(已包含PAH、QDPR、PTPS、GCH1、PCBD)案例分享-半乳糖血症2014.7.12 一例临床疑似半乳糖血症样本送至华大医学2014.7.30 成功检出首例样本GALE基因含有分别来自父母双方的突变c.505C
2、T 和c.452GA。2014.8.27 经检测,确认该病例为国内首例GALE基因突变导致的半乳糖血症III型2014.10.30 A first case report of UDP-galactose-4-epimerase deficiency in China:genotype and phenotype一文被向权威杂志Clinical Genetics投稿,影响因子3.6半乳糖血症I型经典型半乳糖血症GALT基因II型半乳糖激酶缺乏症GALKI基因III型半乳糖表异构酶缺乏症GALE基因案例分享-糖原累积病患儿,男,21天肝功能异常一周余查体:肝脏肿大实验室:肝功能异常,饥饿性低血糖
3、,曾出现酸中毒,血乳酸偏高,空腹血脂偏高,血尿酸偏高送至华大进行新生儿基因检测,发现G6PC基因突变,诊断为糖原累积病Ia型案例分享-高脂血症14-10-27 新闻报道14-10-28 华大医学联系到患者家属14-10-29 华大医学对2位患儿进行采血14-10-31 评估认为患儿可能患有高脂血症案例分享-高脂血症14-11-12 检测完成 检测结果显示,在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,且这两个突变分别遗传自父亲和母亲,父亲和母亲都为LPL基因已知突变的携带者。诊断LPL基因突变导致的家族性高乳糜微粒血症14-11-13 新闻报道内地两婴儿血液呈乳白色 检测证实为致病基因突变被
4、网易、腾讯等多个媒体报道、转发 以后可以使用新生儿基因检测产品进行该基因的检测案例分享-拇指姑娘华大基因通过基因检测确诊为基因突变引起的Costello综合征目前目前技术更成熟全国新筛中心近百家.北京、上海、广州等部分地区已经开始采用先进的串联质谱技术进行新生儿筛查。筛查疾病范围逐渐增多。北京市已开始了5种先天性疾病的免费新生儿出生缺陷筛查工作。20102010新筛工作得到肯定2010卫生部公布新生儿疾病筛查管理办法,肯定了新生儿代谢缺陷病检测工作的重要性,同时将串联质谱筛查技术做出了规范。19941994法律法规将新生儿代谢缺陷病的检测作为母婴保健技术的重要内容之一,并将PKU和CH作为国家
5、强制筛查的两种新生儿疾病;新筛行业背景疑难杂症较少见重症联合免疫缺陷、高脂血症临床上遇到的问题难确诊质谱局限,临床表征糖代谢:半乳糖血症等铜代谢:肝豆状核变性溶酶体病:粘多糖贮积症、法布瑞氏症确诊时间长代谢类疾病甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、高氨血症、多发性羧化酶缺乏症、瓜氨酸血症质谱检测瓜氨酸血症型瓜氨酸 Cit/Arg Citrin蛋白缺乏症 瓜氨酸 苏氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸Cit/Arg 其他检测新生儿基因检测-常见遗传病及儿童药物基因组包括临床常见50种遗传病 遗传代谢病;耳聋;先天性免疫疾病等适用人群:所有新生儿快速、便捷 干血片(脐带血、足跟血)无需72h后,6次哺乳
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