《肾小管疾病幻灯》PPT课件.ppt
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1、肾小管疾病肾小管疾病中山大学附属第一医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科 肾小管疾病是一组以肾小管转肾小管疾病是一组以肾小管转运功能缺陷为主要表现的疾病。运功能缺陷为主要表现的疾病。肾性糖尿肾性糖尿 肾性糖尿(肾性糖尿(renal glucosuriarenal glucosuria)是近端肾小管重吸收葡萄糖功能是近端肾小管重吸收葡萄糖功能降低而引起的疾病。降低而引起的疾病。病因和发病机理病因和发病机理 原发性:原发性:常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,家族史。家族史。A A型:型:肾糖阈和肾小管葡萄糖肾糖阈和肾小管葡萄糖最大重吸收率(最大重吸收率(TmGTmG)均降低,少)均降低,少见
2、,常伴有肾小管多项转运缺陷。见,常伴有肾小管多项转运缺陷。B B型:型:仅肾糖阈降低,而仅肾糖阈降低,而TmGTmG正正常。临床较常见,一般是肾小管常。临床较常见,一般是肾小管单项糖转运障碍。单项糖转运障碍。继发性:继发性:偶可继发于慢性间质偶可继发于慢性间质性肾炎、肾病综合征、多发性骨性肾炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤肾损害等,多伴有肾小管其髓瘤肾损害等,多伴有肾小管其他多项转运缺陷。他多项转运缺陷。机理可能与肾小管葡萄糖转运体机理可能与肾小管葡萄糖转运体数目减少、亲和力改变,或近端小管数目减少、亲和力改变,或近端小管表面积与肾小球滤过膜面积比率减少,表面积与肾小球滤过膜面积比率减少,或肾小管
3、细胞对不同浓度葡萄糖的聚或肾小管细胞对不同浓度葡萄糖的聚积功能降低,或小管细胞膜对葡萄糖积功能降低,或小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低等有关。的渗透性降低等有关。由于近端小管不能将正常滤过的由于近端小管不能将正常滤过的葡萄糖重吸收,于是尿中出现葡萄糖。葡萄糖重吸收,于是尿中出现葡萄糖。诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 依据:依据:尿中经常出现尿糖,而血糖正常或偏低,尿中经常出现尿糖,而血糖正常或偏低,口服糖耐量试验正常,糖贮存及利用正常。口服糖耐量试验正常,糖贮存及利用正常。葡萄糖氧化酶试验阳性,显示尿糖为葡葡萄糖氧化酶试验阳性,显示尿糖为葡萄糖。萄糖。无糖尿病和肾脏病证据,肾功能正常。无糖尿病和肾
4、脏病证据,肾功能正常。可有阳性家族史。可有阳性家族史。继发性肾性糖尿除上述继发性肾性糖尿除上述特征外,还有原特征外,还有原发性肾脏病的特征。发性肾脏病的特征。需与糖尿病鉴别,后者血糖升高,需与糖尿病鉴别,后者血糖升高,葡萄糖耐量试验异常。葡萄糖耐量试验异常。此外,尚需排除其他糖尿,如果此外,尚需排除其他糖尿,如果糖尿(尿间苯二酚试验阳性);戊糖糖尿(尿间苯二酚试验阳性);戊糖尿(尿盐酸二羧基甲苯反应阳性);尿(尿盐酸二羧基甲苯反应阳性);乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿(尿乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿(尿纸上层析法可确定)。纸上层析法可确定)。治疗治疗 原发性肾性糖尿无需治疗,继原发性肾性糖尿无需
5、治疗,继发性者主要治疗其原发疾病。发性者主要治疗其原发疾病。肾性氨基酸尿肾性氨基酸尿 是指近端肾小管重吸收氨基是指近端肾小管重吸收氨基酸障碍以致尿中排出大量氨基酸,酸障碍以致尿中排出大量氨基酸,有别于肾前性氨基酸尿,后者是有别于肾前性氨基酸尿,后者是由于血中该组氨基酸浓度病态地由于血中该组氨基酸浓度病态地增加,导致溢出于尿中。增加,导致溢出于尿中。大多数氨基酸的转运,通常是依大多数氨基酸的转运,通常是依靠近端小管上的特异性膜载体,以及靠近端小管上的特异性膜载体,以及从小管腔到细胞的钠盐梯度。从小管腔到细胞的钠盐梯度。某一载某一载体的遗传性功能障碍,可导致相应的体的遗传性功能障碍,可导致相应的氨
6、基酸在尿中丢失。氨基酸在尿中丢失。同时,这些载体一般也在胃肠道同时,这些载体一般也在胃肠道表达,故常有同类氨基酸的吸收不良。表达,故常有同类氨基酸的吸收不良。因些,肾性氨基酸尿不应有高氨因些,肾性氨基酸尿不应有高氨基酸血症,反而血中氨基酸可降低或基酸血症,反而血中氨基酸可降低或正常。正常。至少有下列至少有下列5 5组不同的氨基转运系统缺陷:组不同的氨基转运系统缺陷:二碱基氨基酸转运系统缺陷,如二碱基氨基酸转运系统缺陷,如典型胱氨酸尿;典型胱氨酸尿;中性氨基酸转运系统缺陷,如中性氨基酸转运系统缺陷,如HartnupHartnup病;病;亚氨基甘氨酸转运系统缺陷,如亚氨基甘氨酸转运系统缺陷,如亚氨
7、基甘氨酸尿;亚氨基甘氨酸尿;二羧基氨基酸转运系统缺陷,如二羧基氨基酸转运系统缺陷,如二羧基氨基酸尿;二羧基氨基酸尿;氨基酸转运系统缺陷。氨基酸转运系统缺陷。典型胱氨酸尿症典型胱氨酸尿症 常染色体隐性遗传病,由于近端常染色体隐性遗传病,由于近端肾小管及空肠粘膜对胱氨酸和其他二肾小管及空肠粘膜对胱氨酸和其他二碱基氨基酸转运障碍,引起尿中排泄碱基氨基酸转运障碍,引起尿中排泄增加。增加。由于胱氨酸溶解度在所有氨基由于胱氨酸溶解度在所有氨基酸中最小,容易形成尿路结石。酸中最小,容易形成尿路结石。临床表现临床表现 罕见,可有家族史。儿童期即发病,罕见,可有家族史。儿童期即发病,但多于但多于20302030
8、岁才出现较明显的尿路胱岁才出现较明显的尿路胱氨酸结石症状,出现反复肾绞痛、血氨酸结石症状,出现反复肾绞痛、血尿、尿路梗阻或尿路感染的表现。尿、尿路梗阻或尿路感染的表现。患患者体型矮小,智力发育迟缓。少数可者体型矮小,智力发育迟缓。少数可合并高尿酸血症,遗传性低钙血症等。合并高尿酸血症,遗传性低钙血症等。尿中含有大量胱氨酸(常尿中含有大量胱氨酸(常400mg/d400mg/d)、赖氨酸、精氨酸及鸟)、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。晨尿中可见六角形扁平状氨酸。晨尿中可见六角形扁平状的胱氨酸结晶。的胱氨酸结晶。硝普钠试验常有硝普钠试验常有助于测出胱氨酸尿。尿路结石在助于测出胱氨酸尿。尿路结石在腹平片上呈淡
9、薄阴影。腹平片上呈淡薄阴影。诊断诊断 凡是尿路结石的患者,特别有家凡是尿路结石的患者,特别有家族史者,均应考虑胱氨酸尿症的可能。族史者,均应考虑胱氨酸尿症的可能。晨尿沉渣发现典型胱氨酸结晶,硝普晨尿沉渣发现典型胱氨酸结晶,硝普钠试验阳性,有助于诊断,但有假阳钠试验阳性,有助于诊断,但有假阳性结果。性结果。薄层或离子交换层析或电泳,薄层或离子交换层析或电泳,对确诊和分型有帮助。结石的化学分对确诊和分型有帮助。结石的化学分析亦有助于诊断。析亦有助于诊断。治疗治疗 无根治方法,主要是防治胱氨酸无根治方法,主要是防治胱氨酸结石形成及其并发症。结石形成及其并发症。1.1.多饮水,每天多饮水,每天4L4L
10、,特别是夜间,特别是夜间,以防胱氨酸结晶析出。以防胱氨酸结晶析出。2.2.控制蛋氨酸饮食。控制蛋氨酸饮食。3.3.碱化尿液:枸橼酸钠或碳酸氢钠碱化尿液:枸橼酸钠或碳酸氢钠(101038g/d38g/d)使尿)使尿pH7.5pH7.5。4.4.药物治疗:药物治疗:D D青霉胺:青霉胺:为为 2 2甲基半胱氨酸,甲基半胱氨酸,可与胱氨酸形成可与胱氨酸形成L L半胱氨酸半胱氨酸D D青霉青霉胺二硫化物(溶度大),可减少尿中胺二硫化物(溶度大),可减少尿中游离胱氨酸的游离胱氨酸的5050,能防止结石形成。,能防止结石形成。用法:用法:1 12g/2g/日,分日,分3 34 4次口服。次口服。N N乙酰
11、乙酰D D青霉胺:青霉胺:毒性较低。毒性较低。巯基丙酰甘氨酸:巯基丙酰甘氨酸:毒性较少。毒性较少。5.5.肾结石及其并发症治疗。肾结石及其并发症治疗。Hartnup Hartnup病病 罕见的常染色体隐性遗传病。是近罕见的常染色体隐性遗传病。是近端小管及空肠粘膜对中性单氨基、单端小管及空肠粘膜对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍所致。羧基氨基酸转运障碍所致。其中最重其中最重要的是色氨酸转运障碍。要的是色氨酸转运障碍。色氨酸在尿及粪中大量丢失,色氨酸在尿及粪中大量丢失,使烟酰胺形成不足,致糙皮样皮使烟酰胺形成不足,致糙皮样皮肤损害和神经症状。肤损害和神经症状。此外,来自肠道内色氨酸等此外,来自肠道
12、内色氨酸等经细菌作用而产生的降解产物,经细菌作用而产生的降解产物,超过肝脏的解毒功能,可进入血超过肝脏的解毒功能,可进入血循环而引起中枢神经系统中毒,循环而引起中枢神经系统中毒,产生发作性小脑性共济失调及精产生发作性小脑性共济失调及精神症状。神症状。临床表现临床表现 症状在幼年期间歇出现,成年可症状在幼年期间歇出现,成年可自发缓解。自发缓解。糙皮病样皮疹,较常见于身体糙皮病样皮疹,较常见于身体暴露部位,日晒后出现或加重,对烟暴露部位,日晒后出现或加重,对烟酰胺治疗反应良好;酰胺治疗反应良好;发作性小脑性共济失调,偶有发作性小脑性共济失调,偶有精神症状,多发于疾病严重期,常于精神症状,多发于疾病
13、严重期,常于一周内自行缓解;一周内自行缓解;体型矮小,因氨基酸丢失致营体型矮小,因氨基酸丢失致营养障碍;养障碍;尿中排出大量色氨酸、丙氨酸、尿中排出大量色氨酸、丙氨酸、苏氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、苏氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天门冬酰胺等。此外,尿中还排出大天门冬酰胺等。此外,尿中还排出大量吲哚代谢物如硫酸吲哚酸(尿蓝母,量吲哚代谢物如硫酸吲哚酸(尿蓝母,呈蓝色)等,故小儿可见呈蓝色)等,故小儿可见“蓝尿布综蓝尿布综合征合征”;粪中含有大量色氨酸、支链氨基酸粪中含有大量色氨酸、支链氨基酸诊断诊断 有糙皮病样皮疹及小脑症状者,有糙皮病样皮疹及小脑症状者,应考虑本病可能。应考虑本病可能。
14、尿液层析检查尿液层析检查可助确诊。可助确诊。治疗治疗 无根治方法,每日补充烟酰胺无根治方法,每日补充烟酰胺5050100mg100mg,防治肠道感染,平常可用高,防治肠道感染,平常可用高蛋白饮食,当出现小脑症状时应戒食蛋白饮食,当出现小脑症状时应戒食蛋白,输注葡萄糖,口服新霉素,减蛋白,输注葡萄糖,口服新霉素,减少支链氨基酸产生及脱羧作用。少支链氨基酸产生及脱羧作用。原发性低血磷性佝偻病或骨软化症原发性低血磷性佝偻病或骨软化症 是一种家族性遗传性疾病,由于肾是一种家族性遗传性疾病,由于肾小管重吸收磷障碍,尿磷增多致低磷小管重吸收磷障碍,尿磷增多致低磷血症,血症,严重者出现佝偻病(儿童)或严重者
15、出现佝偻病(儿童)或软骨病(成人),对常规剂量维生素软骨病(成人),对常规剂量维生素治疗无反应,故亦称为家族性低磷治疗无反应,故亦称为家族性低磷血症或抗维生素佝偻病或骨软化症。血症或抗维生素佝偻病或骨软化症。发病机制尚未完全明了,可能由发病机制尚未完全明了,可能由于遗传缺陷,近端肾小管磷重吸收障于遗传缺陷,近端肾小管磷重吸收障碍;同时肾碍;同时肾1 1羟化酶系统功能障碍,羟化酶系统功能障碍,1,25-(1,25-(OH)OH)D D合成减少,大量磷从尿合成减少,大量磷从尿中排出,引起低血磷,肠道钙吸收减中排出,引起低血磷,肠道钙吸收减少,引起低血钙,继发性甲状旁腺功少,引起低血钙,继发性甲状旁
16、腺功能亢进,促进破骨细胞活性和加重尿能亢进,促进破骨细胞活性和加重尿磷排出,导致骨钙化不全而造成佝偻磷排出,导致骨钙化不全而造成佝偻病和骨软化症。病和骨软化症。临床表现临床表现 多无症状,仅有尿磷增多,血多无症状,仅有尿磷增多,血磷降低,体型矮小。典型患儿多于磷降低,体型矮小。典型患儿多于1 1岁岁半出现症状,生长发育障碍,身材矮半出现症状,生长发育障碍,身材矮小,骨骼呈佝偻病样改变,至幼童期小,骨骼呈佝偻病样改变,至幼童期可出现典型的活动性佝偻病症,严重可出现典型的活动性佝偻病症,严重骨骼畸形,侏儒症,剧烈骨痛,可发骨骼畸形,侏儒症,剧烈骨痛,可发生骨折。生骨折。成年患者则表现为骨软化症。成
17、年患者则表现为骨软化症。肌无力严重,尤其下肢。手足抽肌无力严重,尤其下肢。手足抽搐较少见。搐较少见。小儿常于出现骨病变小儿常于出现骨病变前,早期出现牙齿病变(牙折断、前,早期出现牙齿病变(牙折断、磨损、脱落、釉质矿化过少或发磨损、脱落、釉质矿化过少或发育不全等)。育不全等)。实验室检查:实验室检查:血磷降低而尿磷增血磷降低而尿磷增多,血钙和尿钙正常,血钙磷乘多,血钙和尿钙正常,血钙磷乘积降低(常积降低(常3030)。活动期血碱)。活动期血碱性磷酸酶升高,血性磷酸酶升高,血PTHPTH水平正常或水平正常或稍升高,尿稍升高,尿cAMPcAMP正常。血正常。血1,25-1,25-(OH)OH)D D
18、水平中度降低。水平中度降低。骨骨X X线检线检查显示典型佝偻病及骨软化征像。查显示典型佝偻病及骨软化征像。根据典型佝偻病或骨软化症的根据典型佝偻病或骨软化症的临床表现和实验室检查结果,结临床表现和实验室检查结果,结合家族病史或低磷血症史,对一合家族病史或低磷血症史,对一般治疗量的维生素般治疗量的维生素D D无反应,诊断无反应,诊断不难。不难。鉴别:鉴别:维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病:有明确的维生素有明确的维生素D D缺乏的病因,血缺乏的病因,血钙低,血磷正常或稍低,尿磷排钙低,血磷正常或稍低,尿磷排出不增多,血出不增多,血PTHPTH含量增加,对常含量增加,对常规剂量维生素规剂量
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