人类基因组学与基因组计划ppt课件.ppt
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- 人类基因组 基因组 计划 ppt 课件
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1、 人类基因组学人类基因组学(human genomics)第一节第一节 人类基因组和基因组学人类基因组和基因组学 基因组(基因组(genomegenome)生殖细胞含生殖细胞含1 1套基因组套基因组 1 1套来自父本生殖细胞套来自父本生殖细胞体细胞含体细胞含 2 2套基因组套基因组 1 1套来自母本生殖细胞套来自母本生殖细胞人类基因组(人类基因组(genomegenome)是人体的所有遗传信息的总和。)是人体的所有遗传信息的总和。完整的人类基因组包含:完整的人类基因组包含:1-221-22号常染色体号常染色体 核基因组核基因组 X X和和Y Y染色体染色体线粒体基因组线粒体基因组一、基因的结构
2、一、基因的结构1 1、基因分类、基因分类 单一基因(单一基因(solitary genesolitary gene)基因在单倍体基因组中只有一份。基因在单倍体基因组中只有一份。基因家族(基因家族(gene familygene family)重复多拷贝基因,属于两个或更多个相似基因的家族,如重复多拷贝基因,属于两个或更多个相似基因的家族,如珠蛋白基因。珠蛋白基因。假基因(假基因(pseudogenepseudogene)一种畸变基因,即核苷酸序列同有功能的正常基因有很大的同源性,但一种畸变基因,即核苷酸序列同有功能的正常基因有很大的同源性,但由于突变、缺失或插入以致不能表达,所以没有功能。由于
3、突变、缺失或插入以致不能表达,所以没有功能。串联重复基因(串联重复基因(tandemly repeatd sequencetandemly repeatd sequence)基因是呈串联重复排列,如基因是呈串联重复排列,如tRNAtRNA基因、组蛋白基因基因、组蛋白基因 Eukaryotic Gene StructureEukaryotic Gene Structure 2 2、割裂基因(、割裂基因(split gene)split gene)外显子外显子内含子内含子增强子增强子启动子启动子终止子(终止子(TAA)TAA)侧翼序列(侧翼序列(franking sequencefranking
4、sequence)外显子外显子-内含子接头(内含子接头(GT-AG)GT-AG)人最大基因人最大基因 dystrophin,2.5Mb,80 exons dystrophin,2.5Mb,80 exons 二、基因组的组成二、基因组的组成(一)单拷贝序列(一)单拷贝序列(单一序列单一序列)【约约1010】在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝,单拷贝序列的长度在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝,单拷贝序列的长度在在800bp800bp1000bp1000bp之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。酶的结构基因。(二)重复多拷贝序列(二)重复多拷贝序列
5、【约约9090】重复多拷贝序列有的较短,有的较长,分散地穿插于整个重复多拷贝序列有的较短,有的较长,分散地穿插于整个基因组。基因组。1 1、简单序列、简单序列DNADNA(simple-sequence DNAsimple-sequence DNA,satellite DNA satellite DNA)以以5bp5bp、10bp10bp或或20bp20bp、200bp200bp为一个重复单位;为一个重复单位;高度重复,长度可达高度重复,长度可达1010*5 5 bp bp;位于染色体的异染色质区。位于染色体的异染色质区。Detecting microsatellites from genom
6、ic DNA.A microsatellite motif(CT)in a DNA sequence 小卫星小卫星DNADNA(minisateliite DNAminisateliite DNA)or or 可变数目串联重复可变数目串联重复(variable number of tandem repeatsvariable number of tandem repeats,VNTRVNTR)15bp15bp100bp100bp组成的重复单位,重复组成的重复单位,重复20205050次形成的次形成的lkblkb5kb5kb的的短短DNADNA。微卫星微卫星DNADNA(microsatelli
7、te DNAmicrosatellite DNA)或短串联重复()或短串联重复(short tandem short tandem repeatrepeat,STRSTR)在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,重复序列为在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,重复序列为lbplbp6bp 6bp,如(,如(A A)n n(T T)n n、(、(CACA)n n(TGTG)n n、(、(CTCT)n n、(、(AGAG)n n等,表现为多态性。等,表现为多态性。2 2、中度重复、中度重复DNADNA(intermediate repeat DNAintermediate repeat DNA)
8、以不同的量分布于整个基因组的不同部位,占整个基因组的以不同的量分布于整个基因组的不同部位,占整个基因组的25254040。AluAlu家族(家族(AluAlu family family):短散在核元件,在基因组中的拷):短散在核元件,在基因组中的拷贝数重复贝数重复30-5030-50万万,每个拷贝长度约每个拷贝长度约300bp300bp,内含有一个限制,内含有一个限制性内切酶性内切酶AluAlu的特异性识别位点。的特异性识别位点。KpnKpn家族(家族(KpnKpn family family):长散在核元件,拷贝数为:长散在核元件,拷贝数为3000300048004800个个 ,用限制性内
9、切酶,用限制性内切酶KpnKpn消化,可分解成消化,可分解成4 4个个长度不等的片段。长度不等的片段。基因组学基因组学 (genomics)是从基因组整体层次上系统地研究各生物种是从基因组整体层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的学科。群基因组的结构和功能及相互关系的学科。基因组学研究内容的三个基本方面:基因组学研究内容的三个基本方面:结构基因组学结构基因组学 (structural genomics)功能基因组学功能基因组学 (functional genomics)比较基因组学比较基因组学 (comparative genomics)由此又派生出其他研究分支。由此又派生出
10、其他研究分支。第二节第二节 人类基因组计划人类基因组计划 人类基因组计划人类基因组计划 (human genome project,HGP)是是20世纪世纪90年代开始的,由世界多个国家年代开始的,由世界多个国家参与合作的系统地研究人类基因组的重大科研参与合作的系统地研究人类基因组的重大科研项目。项目。HGP的科学目标:的科学目标:是测定组成人类基因组的全部是测定组成人类基因组的全部DNA序列,序列,从而为阐明人类所有基因的结构与功能,解从而为阐明人类所有基因的结构与功能,解码人类生命奥秘奠基。码人类生命奥秘奠基。HGP的基本任务:的基本任务:构建人类基因组遗传图,物理图,序列构建人类基因组遗
11、传图,物理图,序列图,为最终完成基因图打下基础。图,为最终完成基因图打下基础。HGP的技术成果的技术成果:主要体现在对人类基因组整体结构的认识,主要体现在对人类基因组整体结构的认识,即人类基因组遗传图、物理图、序列图的完即人类基因组遗传图、物理图、序列图的完成,从而奠定了人类结构基因组学基础。而成,从而奠定了人类结构基因组学基础。而人类基因图的完成,仍有大量工作要做。人类基因图的完成,仍有大量工作要做。人类基因组计划的三个主要目标图示人类基因组计划的三个主要目标图示 遗传图(遗传图(genetic mapgenetic map)又称连锁图(又称连锁图(linkage maplinkage ma
12、p)是将每条染色体上的基因或遗传标记的相是将每条染色体上的基因或遗传标记的相对位置经连锁分析确定下来,构成图谱。对位置经连锁分析确定下来,构成图谱。遗传距离:遗传距离:连锁图中两个基因间图距以连锁图中两个基因间图距以1 1厘摩(厘摩(cMcM)1 1厘摩(厘摩(cMcM)=减数分裂时两个基因间重组减数分裂时两个基因间重组值为值为1%1%。遗传标记(遗传标记(genetic markergenetic marker)可以是任何一种呈孟德尔遗传的性状或可以是任何一种呈孟德尔遗传的性状或物质形式,如:基因、血型、血清蛋白、物质形式,如:基因、血型、血清蛋白、DNADNA多态标记等。确定其在基因组中的
13、位置多态标记等。确定其在基因组中的位置后,可作为参照标记用于遗传重组分析。后,可作为参照标记用于遗传重组分析。第一代第一代(19751975)限制片断长度限制片断长度多态(多态(RFLPRFLP)分布数量分布数量10105 5 多态程度较多态程度较低低,利用价利用价值受限值受限 第二代第二代(19891989)短串连复制序短串连复制序列 长 度 多 态列 长 度 多 态(STR)(STR)分布数量分布数量10104 4 高度多态高度多态 第三代第三代(19961996)单核苷酸多态单核苷酸多态(SNPSNP)分布数量分布数量3 310106 6 一般为二态一般为二态单体型分析单体型分析 DNA
14、DNA遗传标记遗传标记 物理图(物理图(physical map)是要将随机长度的是要将随机长度的DNA片断在染色体上片断在染色体上的的 排列顺序确定下来。这些克隆排列顺序确定下来。这些克隆DNA片断片断连接起来,形成重叠克隆群(连接起来,形成重叠克隆群(Contig),再),再将一个个重叠克隆群(将一个个重叠克隆群(Contig)相连成线状,相连成线状,覆盖整个染色体。这主要靠单拷贝覆盖整个染色体。这主要靠单拷贝DNA序序列标定部位(列标定部位(STS)作路标来实现。)作路标来实现。DNA序列标定部位(序列标定部位(seguones tagged site,STS)重叠克隆群(重叠克隆群(c
15、ontig)YAC(yeast artificial chromosome)BAC(bacterial artificial chromosome)序列图(序列图(sequence mapsequence map)是通过对基因组是通过对基因组DNADNA进行碱基排列顺序分进行碱基排列顺序分析而建立的。析而建立的。两种技术路线:两种技术路线:1.1.公共序列路线:即在物理图基础上,公共序列路线:即在物理图基础上,将各个将各个BACBAC克隆片段切成更短的片段,形成亚克隆片段切成更短的片段,形成亚克隆分别进行测序,再将相互重叠的读出序克隆分别进行测序,再将相互重叠的读出序列组装成连续重叠线。列组装
16、成连续重叠线。2.2.“鸟枪法鸟枪法”测序路线:即直接将基因组测序路线:即直接将基因组DNADNA分割成分割成20kb20kb左右的小片段进行随机测序,左右的小片段进行随机测序,再用超级计算机组装成重叠线。所形成的序再用超级计算机组装成重叠线。所形成的序列图称列图称celeracelera序列。序列。ACGTCCGATCGGTTCATGCC ACGTCCGATCGGTTCATGCC TCGGTTCATGCCAATGCCGTCC TCGGTTCATGCCAATGCCGTCC基因图(基因图(gene mapgene map)即在序列图基础上,用不同的方法测即在序列图基础上,用不同的方法测定各个基因
17、所在区域位置。定各个基因所在区域位置。基因图测定方法:基因图测定方法:1.CpG1.CpG岛的应用:大多数持家基因和岛的应用:大多数持家基因和40%40%组织特异性基因组织特异性基因5 5端均存在端均存在CpGCpG岛序列。制备岛序列。制备探针,染色体涂染指示基因位置分布。探针,染色体涂染指示基因位置分布。2.2.计算机识别:研发计算机计算机识别:研发计算机GRAILGRAIL系统,可系统,可识别每个基因区的外显子识别每个基因区的外显子-内含子接头区保守内含子接头区保守序列。序列。3.cDNA3.cDNA策略:由组织细胞中表达策略:由组织细胞中表达mRNAmRNA,逆,逆转录合成转录合成cDN
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