先天性肾上腺皮质增生症课件.pptx
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- 先天性 肾上腺皮质 增生 课件
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1、先天性肾上腺皮质增生症Congential adrenal hyperplasia,CAHl常染色体隐性遗传性疾病常染色体隐性遗传性疾病l病因:肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起病因:肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起 酶缺陷酶缺陷肾上腺皮质激素合成不足肾上腺皮质激素合成不足下丘脑下丘脑-垂体分泌垂体分泌ACTHACTH增加增加肾上腺皮质增生肾上腺皮质增生电解质紊乱、性发育异常电解质紊乱、性发育异常l典型的典型的CAHCAH发病率约发病率约1/16000-1/200001/16000-1/20000,临床主,临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失
2、调、性腺发育异常性腺发育异常病理生理及发病机制l解剖及生理结构解剖及生理结构病理生理及发病机制l解剖及生理结构解剖及生理结构 球状带:外层,盐皮质激素皮质 束状带:合成糖皮质激素 网状带:内层,合成肾上腺雄激素肾上腺 髓质:儿茶酚胺激素这些激素均为胆固醇衍生物,需要一系列酶促反应酶促反应病理生理及发病机制胆固醇碳链酶3-羟类固醇脱氢酶17-羟化酶21-羟化酶11-羟化酶18-羟化酶18-脱氢酶17-20裂链酶11-羟类固醇脱氢酶类固醇激素的生物合成途径球状带球状带束状带束状带网状带网状带占占CAH 90-95%类固醇激素的生物合成途径21羟化酶缺陷的病理生理过程CYP17CYP17CYP17脱
3、氢表雄酮脱氢表雄酮 雄烯二酮雄烯二酮 雌酮雌酮 睾酮睾酮 雌二醇雌二醇二氢睾酮二氢睾酮 胆固醇胆固醇 孕烯醇酮孕烯醇酮 孕酮孕酮去氧皮质酮去氧皮质酮 皮质酮皮质酮 醛固酮醛固酮CYP19CYP1917HSD31717羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮 1717羟孕酮羟孕酮1111去氧皮质醇去氧皮质醇 皮质醇皮质醇StAR3 HSDCYP21CYP11B1CYP11B2CYP17CYP21CYP11B13 HSD3 HSD17HSD1球状带球状带束状带束状带网状带网状带5还原酶还原酶失盐失盐脱水脱水ACTH/CRH增加增加肾上腺增生肾上腺增生女性假两性畸形女性假两性畸形 男性性早熟男性性早熟临床表现临床表现l
4、单纯男性化型l失盐型l非典型型临床表现临床表现l单纯男性化型(单纯男性化型(21-OH不完全缺乏)中度严重型临床上无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征男孩:男孩:同性性早熟,出生时可无症状,6月龄后出现性早熟,1-2岁阴茎、阴囊增大,睾丸不增大女孩:女孩:出生时即出现不同程度的男性化体征:阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂,子宫卵巢发育正常,骨龄提前临床表现临床表现l男性化男性化乳晕及外生殖器色素沉着乳晕及外生殖器色素沉着阴阴茎、阴囊增茎、阴囊增大大临床表现临床表现l男性化男性化阴蒂肥大、阴唇融合阴蒂肥大、阴唇融合大阴唇似男性的阴囊,但无睾丸大阴唇似男性的阴囊,但无睾丸临床表现临床
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