医学遗传学-细胞和分子基础课件.ppt

1、医医医医医医 学学学学学学 遗遗遗遗遗遗 传传传传传传 学学学学学学染色质的化学组成染色质的化学组成异染色质的类型异染色质的类型结构异染色质：结构异染色质：各类细胞各类细胞全部发育过程全部发育过程中都处中都处于凝缩状态的染色质。（着丝粒区、端粒区）于凝缩状态的染色质。（着丝粒区、端粒区）兼性异染色质：兼性异染色质：特定细胞特定细胞某一发育阶段某一发育阶段由由常染常染色质失去转录活性转变而形成的色质失去转录活性转变而形成的具凝缩状态的具凝缩状态的染色质。它们之间的相互转化可能与基因的表染色质。它们之间的相互转化可能与基因的表达调控有关。达调控有关。染色质和染色体染色质和染色体 染色体多级折叠染色

2、体多级折叠 X X染色质染色质 Y Y染色质染色质 三色猫的斑驳毛色是三色猫的斑驳毛色是表现。表现。剂量补偿效应剂量补偿效应：雌雄两性细胞中都只有：雌雄两性细胞中都只有一条一条X X染色体保持转录活性，两性染色体保持转录活性，两性X X连锁基因连锁基因产物的数量保持在相同水平的现象。产物的数量保持在相同水平的现象。基本基本一致一致（Y Y染色体长臂末端失活）染色体长臂末端失活）思考思考:个体个体45,X45,X46,XX46,XX46,XY46,XYX X染色质染色质1 10 0Y Y染色质染色质1 12 2u鉴定个体性别鉴定个体性别 胎儿细胞性染色体检查：羊水细胞、绒毛细胞，胎儿细胞性染色体

3、检查：羊水细胞、绒毛细胞，用于预防性染色体遗传性疾病的发生，优生。用于预防性染色体遗传性疾病的发生，优生。v诊断性染色体异常综合征诊断性染色体异常综合征 克氏综合征克氏综合征 4747，XXYXXY 特纳氏综合征特纳氏综合征 4545，XOXO 超雄：超雄：4747，XXX,48XXX,48，XXXXXXXX性染色质检查的临床应用性染色质检查的临床应用含含N N碱基：碱基：胸腺嘧啶胸腺嘧啶 T T 胞嘧啶胞嘧啶 C C 腺嘌呤腺嘌呤 A A 鸟嘌呤鸟嘌呤 G G碱基配对：碱基配对：A-TA-TC-GC-G据据DNADNA的碱基排列顺序重复程度不同分类的碱基排列顺序重复程度不同分类 回文序列回文

4、序列十字结构十字结构长达长达300bp300bp，在一个基因组中重复，在一个基因组中重复3030万万5050万次。万次。长长6.4kb6.4kb，拷贝数在，拷贝数在3000 3000 40004000个。个。组蛋白基因家族组蛋白基因家族珠蛋白基因家族珠蛋白基因家族CAAT boxGC box G G C G G GCAAT boxGC boxCAAT boxGC boxCAAT boxGC boxEnhancerCAAT boxGC boxAATAAAEnhancerO复制子复制子转录转录翻译翻译剪接剪接戴帽戴帽加尾加尾按点突变引起的效应不同分类按点突变引起的效应不同分类 脆性脆性X X综合征综合征 （CGGCGG）n nn=n=6 6 5454；n=60n=60200200；n=200n=200230230；