基因精细结构的遗传分析课件.ppt

1、第四章 基因的结构与功能 基因是一个特定的基因是一个特定的DNA或或RNA片段，但片段，但并非一段并非一段DNA或或RNA都是基因。都是基因。第一节第一节 基因的概念基因的概念 一、基因概念的发展一、基因概念的发展（一）遗传（一）遗传“因子因子”：孟德尔认为，生物性状的：孟德尔认为，生物性状的遗传由遗传因子所控制，性状本身不遗传。遗传由遗传因子所控制，性状本身不遗传。（二）染色体是基因的载体：摩尔根实验证明基（二）染色体是基因的载体：摩尔根实验证明基因位于染色体上，并呈直线排列，提出了遗传因位于染色体上，并呈直线排列，提出了遗传学是连锁交换规律，建立了遗传的染色体学说，学是连锁交换规律，建立了

2、遗传的染色体学说，为细胞遗传学奠定了重要基础。并由此提出基为细胞遗传学奠定了重要基础。并由此提出基因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的一个交换单位的“三位一体三位一体”概念。概念。经典经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。割；既是结构单位，又是功能单位。（三）（三）DNA是遗传物质：是遗传物质：1928年年Griffith首首先发现了肺炎球菌的转化，证实先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA是是遗传物质而非蛋白质；遗传物质而非蛋白质；Avery用生物化学用生物化学

3、的方法证明转化因子是的方法证明转化因子是DNA而不是其他而不是其他物质。物质。（四）基因是有功能的（四）基因是有功能的DNA片段片段20世纪世纪40年代年代Beadle和和Tatum提出一个基提出一个基因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成与因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成与基因功能的研究基因功能的研究1953年年Watson和和Crick提出提出DNA双螺旋双螺旋结构模型，明确了结构模型，明确了DNA的复制方式。的复制方式。1957年年Crick提出中心法则，提出中心法则，61年提出三联体年提出三联体遗传密码，从而将遗传密码，从而将DNA分子结构与生物体结合分子结构与生物体结合起来起来1957年年

4、Benzer用大肠杆菌用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分噬菌体为材料，分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子析了基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistor)的概念，证明基因是的概念，证明基因是DNA分之上一个分之上一个特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变位点（突变子），突变位点之间可以发生重组位点（突变子），突变位点之间可以发生重组（重组子）（重组子）v理论上，一个基因有多少对核苷酸对就有多少理论上，一个基因有多少对核苷酸对就有多少突变子和的重组子，实际上，突变子数少于核突变子和的重组子，实际上，突变子数少于核苷酸对数，重组子数小于突变子数。苷酸对数

5、，重组子数小于突变子数。总之：顺反子学说打破了总之：顺反子学说打破了“三位一体三位一体”的基的基因概念，把基因具体化为因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的分子上特定的一段顺序一段顺序-顺反子，其内部又是可分的，包顺反子，其内部又是可分的，包含多个突变子和重组子。含多个突变子和重组子。近代基因的概念：近代基因的概念：基因是一段有功能的基因是一段有功能的DNADNA序列，序列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的重组子和突变子。重组子和突变子。突变子：指改变后可以产生突变型表型的突变子：指改变后可以产生突变型表型的最小单位。最小单位。重组子：不能由重组分

6、开的基本单位。重组子：不能由重组分开的基本单位。（五）操纵子模型（五）操纵子模型 1961年法国分子生物学家年法国分子生物学家Jacob和和Monod通过对大肠杆菌乳糖突变体研究，通过对大肠杆菌乳糖突变体研究，提出了操纵子学说（提出了操纵子学说（operon theory)。阐。阐明了基因在乳糖利用中的作用。明了基因在乳糖利用中的作用。（六）跳跃基因（转座子）和断裂（六）跳跃基因（转座子）和断裂基因的发现基因的发现 20世纪世纪50年代以前认为每一基因组的年代以前认为每一基因组的DNA是固定的，而且其位置和他们的功是固定的，而且其位置和他们的功能无关。能无关。50年代初芭芭拉在玉米的控制年代初

7、芭芭拉在玉米的控制因子的研究中指出某些遗传因子可以转因子的研究中指出某些遗传因子可以转移位置，之后在真核生物和原核生物中移位置，之后在真核生物和原核生物中发现基因组中某些成分不固定性是普遍发现基因组中某些成分不固定性是普遍现象，称跳跃基因。现象，称跳跃基因。70年代后发现大多年代后发现大多真核生物基因都是不连续的，被不编码真核生物基因都是不连续的，被不编码序列隔开，称断裂基因。序列隔开，称断裂基因。二、基因的类别及其相互关系二、基因的类别及其相互关系 根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：（一）结构基因（一）结构基因（structural gene

8、)和调节基因和调节基因(regulatory gene):既可转录又可翻译。既可转录又可翻译。（二）核糖体（二）核糖体RNA基因（基因（rRNA基因简称基因简称rDNA）和转移）和转移RNA基因（基因（tRNA基因简称基因简称tDNA）：只可转录不可翻译。前者专门转录）：只可转录不可翻译。前者专门转录rRNA，rRNA与响应蛋白质结合形成核糖体；与响应蛋白质结合形成核糖体；后者专门转录后者专门转录tRNA，tRNA作用是激活氨基酸。作用是激活氨基酸。（三）启动子（三）启动子（promotor0和操纵基因和操纵基因(operator):既无转录功能又无翻译功能，确切既无转录功能又无翻译功能，确切

9、说，它们不能称为基因。说，它们不能称为基因。三、基因与三、基因与DNA 一个基因大约有一个基因大约有500-6000个核苷酸对，但并非个核苷酸对，但并非DNA分子上任一含有几千个核苷酸对的区段都分子上任一含有几千个核苷酸对的区段都是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的DNA分子区段。分子区段。如何判断一段核苷酸序列是否是某个基因？如何判断一段核苷酸序列是否是某个基因？要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录产物产物RNA核苷酸序列或翻译产物多肽链的氨基核苷酸序列或翻译产物多肽链的氨基酸序列相对应，这样就必须同时测定某一段

10、酸序列相对应，这样就必须同时测定某一段DNA的核苷酸序列和相应产物的序列。的核苷酸序列和相应产物的序列。第二节第二节 重组测验重组测验 一、拟等位基因一、拟等位基因 黑腹果蝇中黑腹果蝇中wa代表杏色眼基因代表杏色眼基因,w代表白色眼基因，且都代表白色眼基因，且都位于位于X染色体上染色体上 P wa wa wY 杏色杏色 白色白色 F1 wa w wa Y(杏色眼）杏色眼）F2 wa wa wa w wa Y wY 若若wa 和和w为等位基为等位基因因，F2应该只有亲本应该只有亲本两种表型，但在大量两种表型，但在大量的的F2群体中却出现了群体中却出现了1/1000野生型红眼出野生型红眼出现，红眼

11、不是突变产现，红眼不是突变产生，因为不可能出现生，因为不可能出现如此高的频率如此高的频率 进一步研究证明：这是由于杏色眼基因和白眼进一步研究证明：这是由于杏色眼基因和白眼基因在染色体上所占的位置（座位）相同，但基因在染色体上所占的位置（座位）相同，但属于不同的位点，因而它们之间可以发生交换。属于不同的位点，因而它们之间可以发生交换。P wa+/wa+w/Y F1 wa+/+w wa+/Y （配子）（配子）（配子）（配子）wa+w wa w +wa+Y F2出现出现 +/wa+和和+/Y（红眼野生型）（红眼野生型）顺反位置效应（顺反位置效应（cis-trans position effect)：

12、wa+/+w两个突变分别在两条染色体上，两个突变分别在两条染色体上，称为称为反式（反式（trans)，wa w/+两个土百年两个土百年同时排在一条染色体上，而另一条染色同时排在一条染色体上，而另一条染色体上两个位点均正常，称为体上两个位点均正常，称为顺式（顺式（cis)。反式表现为突变型，顺式排列为野生型，反式表现为突变型，顺式排列为野生型，这种由于排列方式不同而表型不同的现这种由于排列方式不同而表型不同的现象成为顺反位置效应。象成为顺反位置效应。拟等位基因（拟等位基因（pseudoallele)：表型表型效应类似紧密连锁的功能性等位基因，效应类似紧密连锁的功能性等位基因，但不是结构性的等位基

13、因，其发现证明：但不是结构性的等位基因，其发现证明：基因是可分的。基因是可分的。二、噬菌体突变型二、噬菌体突变型1、噬菌斑形态的突变型、噬菌斑形态的突变型2、寄主范围的突变型、寄主范围的突变型3、条件致死突变型、条件致死突变型概念：条件致死突变（概念：条件致死突变（P101）Benzer实验所用的实验所用的T4的的r突变就是一个突变就是一个条件致死突变型。（见条件致死突变型。（见P101表表4-1）表表4-1 4-1 野生型与几种突变型的区别野生型与几种突变型的区别类类 型型不同大肠杆菌平板上噬菌斑表型不同大肠杆菌平板上噬菌斑表型 B B K(K()S S野生型野生型小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑小

14、噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑 rI rI 大噬菌斑大噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑 rII rII 大噬菌斑大噬菌斑无噬菌斑（致死）无噬菌斑（致死）小噬菌斑小噬菌斑rIIIrIII大噬菌斑大噬菌斑 小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑 三、三、Benzer的重组实验的重组实验两种两种r突变类型：突变类型：rx、ry r+rxryr+混合感染混合感染E.coli B株株接种接种B株株K()株株 计数计数r+ry、rxr+r+r+r+r+、rxry仅生长一仅生长一四种基因型四种基因型 种重组型种重组型 均能生长均能生长 重组值计算：重组值计算：rxry的数量与的数量与r+r+相同，相同，计算时计算时

15、r+r+噬菌体数噬菌体数2。此种测定方法称为重组测验此种测定方法称为重组测验（recombination test)，它以遗传图的方，它以遗传图的方式确定突变子之间关系，此方法测定重式确定突变子之间关系，此方法测定重组频率非常灵敏可以获得小到组频率非常灵敏可以获得小到0.001，即十万分之一的重组值。即十万分之一的重组值。第三节第三节 互补测验互补测验 一、互补测验的原理和方法一、互补测验的原理和方法 互补测验（顺反测验）互补测验（顺反测验）：根据功能确定等位基：根据功能确定等位基因的测验。即根据顺式表现型和反式表现型来因的测验。即根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（

16、顺反子）确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子）彼此互补（彼此互补（complementation)：用：用 r 突变型突变型成对组合同时去感染大肠杆菌成对组合同时去感染大肠杆菌K()株，若被双株，若被双重感染的细菌中产生两种亲代基因型的子代噬重感染的细菌中产生两种亲代基因型的子代噬菌体（也有少量重组型的噬菌体），那么就必菌体（也有少量重组型的噬菌体），那么就必定是一个突变型补偿了另一个突变型所不具有定是一个突变型补偿了另一个突变型所不具有的功能，这两个突变型就称为彼此互补。的功能，这两个突变型就称为彼此互补。若双重感染的细菌不产生子代噬菌体，那若双重感染的细菌不产生子代噬菌体，那么这两种突

17、变型一定有一个相同功能受么这两种突变型一定有一个相同功能受到损伤。到损伤。互补测验结果发现：互补测验结果发现：r 突变型可分成突变型可分成r A和和r B两个互两个互补群。补群。所有所有r A突变型的突变位点都在突变型的突变位点都在r 区的一头，是一个独立的功能单位区的一头，是一个独立的功能单位,所有所有rB突变型的突变位点都在突变型的突变位点都在r 区区的另一头，也是一个独立的功能单位的另一头，也是一个独立的功能单位.凡是属于凡是属于r A的突变之间不能互补的突变之间不能互补,同理同理凡是属于凡是属于r B的突变之间也不能互补的突变之间也不能互补,只只有有r A和和r B的突变之间可以互补的

18、突变之间可以互补,即即双重感染大肠杆菌双重感染大肠杆菌K()株株后可产生子代。后可产生子代。说明说明:r A和和r B是两个独立的功能单是两个独立的功能单位位,分别具有不同的功能分别具有不同的功能,但它们的功能又但它们的功能又是互补的。是互补的。互补试验的原理互补试验的原理 表型表型 有无功能互补有无功能互补 结论结论 反式反式:A:A+B B A B A B+反式反式:A A+B B A B A B+突变型突变型 属同一顺反子属同一顺反子野生型野生型 属不同顺反子属不同顺反子二、顺反子二、顺反子 互补实验中，两个隐性突变如表现出互补效应，互补实验中，两个隐性突变如表现出互补效应，则证明这两个

19、突变型分别属于不同基因；如不则证明这两个突变型分别属于不同基因；如不能表现出互补，则证明这两个突变型在同一基能表现出互补，则证明这两个突变型在同一基因内。因内。对于不同基因间的突变型在互补测验中，不论对于不同基因间的突变型在互补测验中，不论是顺式还是反式排列均表现出互补效应；但若是顺式还是反式排列均表现出互补效应；但若属于同一基因的不同位点的突变，则顺式结构属于同一基因的不同位点的突变，则顺式结构表现互补，反式结构则不能互补。说明基因是表现互补，反式结构则不能互补。说明基因是一个独立的功能单位。一个独立的功能单位。顺反子：顺反子：不同突变之间没有互补的功能不同突变之间没有互补的功能区，区，一个

20、顺反子就是一个基因，就是一一个顺反子就是一个基因，就是一个基因座位，包含多个基因位点，个基因座位，包含多个基因位点，是遗是遗传上的一个作用（功能）单位，但不是传上的一个作用（功能）单位，但不是一个突变单位或重组单位。一个突变单位或重组单位。顺反试验：顺反试验：指将两个拟突变分别处于顺指将两个拟突变分别处于顺式和反式，根据其表型确定两个突变是式和反式，根据其表型确定两个突变是否是同一基因的试验。否是同一基因的试验。判断两突变是否处于同一顺反子的方法判断两突变是否处于同一顺反子的方法:顺式顺式 反式反式 分析结论：两突变分析结论：两突变 +/-+-/-+/-+-/-+表现型表现型 野生型野生型 野

21、生型野生型 属于两个顺反子属于两个顺反子 表现型表现型 野生型野生型 突变型突变型 属于同一顺反子属于同一顺反子 遗传上的突变单位和重组单位是突变子遗传上的突变单位和重组单位是突变子（muton)和重组子和重组子(roecon)，突变子是基，突变子是基因内改变后可以产生突变表型的最小单因内改变后可以产生突变表型的最小单位。它只相当与一个核苷酸对，不能将位。它只相当与一个核苷酸对，不能将其定义为一个基因。重组子是基因内不其定义为一个基因。重组子是基因内不能有重组分开的遗传单位，也不能将其能有重组分开的遗传单位，也不能将其定义为一个基因。定义为一个基因。所以：所以：基因可分，可分为很多突变子和基因

22、可分，可分为很多突变子和重组子。重组子。三、三、基因内互补基因内互补1 1、基因内互补的机理基因内互补的机理2 2、基因内互补与基因间互补的区别基因内互补与基因间互补的区别基因间互补基因间互补基因内互补基因内互补发生机率发生机率普遍存在普遍存在仅少数能发生仅少数能发生缺失突变缺失突变能发生互补能发生互补不能发生不能发生酶活性酶活性同野生型一样同野生型一样明显低于野生型（仅明显低于野生型（仅25%）第四节 缺失作图 点突变和缺失突变的区别：点突变和缺失突变的区别：1、点突变是单个位点的突变，缺失突变是多个、点突变是单个位点的突变，缺失突变是多个位点的突变；位点的突变；2、点突变可回复，而缺失突变

23、不可；、点突变可回复，而缺失突变不可；3、点突变之间可发生重组，缺失突变同另一个、点突变之间可发生重组，缺失突变同另一个基因组在这个缺失区的点突变基因组在这个缺失区的点突变 间不可重组，即间不可重组，即无法通过重组而恢复野生型核苷酸顺序。无法通过重组而恢复野生型核苷酸顺序。缺失作图：缺失作图：Benzer根据这一原理很方便地把数根据这一原理很方便地把数千个独立的千个独立的r突变定位在突变定位在r遗传图上更小的遗传图上更小的区段内，此方法称缺失作图。区段内，此方法称缺失作图。凡是能和某一缺失突变进行重组的，他的位置凡是能和某一缺失突变进行重组的，他的位置一定不在缺失范围内，凡是不能重组的，它的一

24、定不在缺失范围内，凡是不能重组的，它的位置一定在缺失范围内。位置一定在缺失范围内。缺失缺失 1 缺失缺失 2 a b c 细线表示缺失区，二者分别与各种突变体杂交，缺失细线表示缺失区，二者分别与各种突变体杂交，缺失2只有与只有与a区中突变体杂交才能产生野生型重组体，缺失区中突变体杂交才能产生野生型重组体，缺失1只有与只有与 c区突变体杂交才能产生野生型重组体，但区突变体杂交才能产生野生型重组体，但2个缺失与个缺失与b区的突变体杂交均不能产生野生型重组体。区的突变体杂交均不能产生野生型重组体。二、缺失作图方法（二、缺失作图方法（P107）第五节第五节 断裂基因与重叠基因断裂基因与重叠基因 一、外

25、显子与内含子一、外显子与内含子 1977年法国的年法国的Chambon等和等和Berget等首次报道等首次报道基因内部有间隔顺序（基因内部有间隔顺序（spacer sequence)，并由，并由此提出断裂基因（此提出断裂基因（split gene）的概念。在成熟）的概念。在成熟mRNA上反映出的上反映出的DNA区段，即区段，即DNA序列中序列中被转录成为被转录成为mRNA的片段称为外显子（的片段称为外显子（exon或或extron)在成熟在成熟mRNA上未反映出的上未反映出的DNA区段称区段称为内含子为内含子(intron)二、断裂基因的意义二、断裂基因的意义 1、有利于储存较多的信息，增加信

26、息量；、有利于储存较多的信息，增加信息量；2、有利于变异和进化；、有利于变异和进化；3、增加重组机率；、增加重组机率；4、可能是基因调控装置、可能是基因调控装置 三、重叠基因三、重叠基因 1978年英国剑桥大学分子生物学年英国剑桥大学分子生物学Sarger分析了分析了 X174DNA全序列后，发现它的全序列后，发现它的核苷酸实际数比理论数少核苷酸实际数比理论数少614个氨基酸。个氨基酸。同实验室的同实验室的Barrell等发现其基因组中有等发现其基因组中有些密码是重叠的，从而形成重叠基因。些密码是重叠的，从而形成重叠基因。重叠基因的几种重叠方式：重叠基因的几种重叠方式：1、大基因内包含小基因、

27、大基因内包含小基因 2、前后两个基因首尾重叠、前后两个基因首尾重叠 3、三个基因之间三重重叠、三个基因之间三重重叠 4、反向重叠、反向重叠 5、重叠操纵子、重叠操纵子 普遍认为：普遍认为：重叠基因不仅是能经济和有重叠基因不仅是能经济和有效的利用效的利用DNA遗传信息量，节约碱基，遗传信息量，节约碱基，而且更重要的是便于对基因表达起调控而且更重要的是便于对基因表达起调控作用。如色氨酸操纵子中作用。如色氨酸操纵子中trpD基因的翻基因的翻译依赖与上游基因译依赖与上游基因trpE的翻译，原因是的翻译，原因是trpE的终止密码子与的终止密码子与trpD的起始密码子的起始密码子重叠。重叠。第六节第六节

28、基因的功能基因的功能 一、一、Garrod的先天性代谢缺陷的先天性代谢缺陷 二十世纪初，英国医生二十世纪初，英国医生Garrod首先发现人类中首先发现人类中几种先天性代谢缺陷疾病，如苯丙酮尿症几种先天性代谢缺陷疾病，如苯丙酮尿症（PKU），它有常染色体隐性基因决定。这是），它有常染色体隐性基因决定。这是因为这种隐性基因不能产生苯丙氨酸羟化酶，因为这种隐性基因不能产生苯丙氨酸羟化酶，因而不能把提内多余的苯丙氨酸转化为酪氨酸，因而不能把提内多余的苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此血液中的苯丙氨酸积累起来，只能通过苯因此血液中的苯丙氨酸积累起来，只能通过苯丙氨酸转移酶的作用，从另一代谢途径转变成丙氨酸转移酶

29、的作用，从另一代谢途径转变成有毒的苯丙酮酸，苯丙酮酸从尿液中排除，可有毒的苯丙酮酸，苯丙酮酸从尿液中排除，可通过尿检而确诊，所以称为苯丙酮尿症。通过尿检而确诊，所以称为苯丙酮尿症。苯丙酮酸苯丙酮酸 酪氨酸酪氨酸 3，4二羟苯丙氨酸二羟苯丙氨酸 苯丙酮酸苯丙酮酸 对羟苯丙酮酸对羟苯丙酮酸 黑色素黑色素 尿黑酸尿黑酸 aa(黑尿症）黑尿症）已酰醋酸已酰醋酸 CO2+H2O苯丙酮尿症苯丙酮尿症ppcc 白化病白化病 Garrod认为这些代谢缺陷病是由于缺少认为这些代谢缺陷病是由于缺少某些酶。因此，他第一个提出基因和酶某些酶。因此，他第一个提出基因和酶之间关系，认为基因是通过控制酶和其之间关系，认为基

30、因是通过控制酶和其他蛋白质合成来控制细胞代谢的。他蛋白质合成来控制细胞代谢的。二、一个基因一种酶假说二、一个基因一种酶假说 Beadle和和Tatum于于1941年提出，并因此于年提出，并因此于1958年获得诺贝尔奖。年获得诺贝尔奖。（一）生物合成过程（一）生物合成过程 基因：基因：a b c d a b c d 酶：酶：A B C D A B C D 代谢物：代谢物：1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 前体物前体物 色素原色素原a a 色素原色素原b b 红色红色 紫色紫色 检测的物质检测的物质 A B C D E GA B C D E G突突 1 1 +2 2 +变变 3 3 +4 4

31、 +体体 5 +5 +突突 变变 型型:5 4 2 1 3 代谢过程代谢过程:E A C B D G（二）突变型与合成缺陷（二）突变型与合成缺陷（三）一个基因一种酶的实验依据（三）一个基因一种酶的实验依据 精氨酸缺陷型精氨酸缺陷型 补充培养基补充培养基:鸟鸟aa aa 瓜瓜aa aa 精精aa aa 菌株菌株I I 精氨酸突变型精氨酸突变型 菌株菌株II II 菌株菌株III III 分析得出分析得出:基因基因 arg1 arg2 arg3 arg1 arg2 arg3 酶酶1 1 酶酶2 2 酶酶3 3 前体物前体物 鸟鸟aaaa 瓜瓜aaaa 精精aaaa（四）一个基因一种酶的局限性（四）

32、一个基因一种酶的局限性 (1)(1)并非所有的基因都为蛋白质编码；并非所有的基因都为蛋白质编码；(2)(2)有的酶由多个基因编码；有的酶由多个基因编码；(3)(3)有的一个基因控制多个酶；有的一个基因控制多个酶；(4)(4)有的有的RNARNA具有催化活性；具有催化活性；三、一个结构基因一条多肽链的证据三、一个结构基因一条多肽链的证据直接证据直接证据 人的镰刀形细胞贫血症人的镰刀形细胞贫血症 正常人红细胞中含血红蛋白（正常人红细胞中含血红蛋白（HbA）：）：圆盘状，红色，运载氧气；圆盘状，红色，运载氧气；镰刀形细胞贫血症患者红细胞含血红蛋镰刀形细胞贫血症患者红细胞含血红蛋白（白（HbS）：镰刀

33、形，溶血型贫血，不）：镰刀形，溶血型贫血，不能运载氧气。能运载氧气。正常人基因型为：正常人基因型为：HbA HbA 血红蛋白为血红蛋白为HbA 异常人基因型为：异常人基因型为：HbS HbS 血红蛋白为血红蛋白为HbS 杂合体基因型为：杂合体基因型为：HbA HbS血红蛋白兼血红蛋白兼有有HbA和和HbS两种。但由于两种。但由于HbA可携带可携带氧气，因而不表现临床症状。氧气，因而不表现临床症状。研究表明：研究表明：HbA有有4条多肽链组成条多肽链组成22，其中其中 两条相同的两条相同的链，每条具链，每条具141个氨基个氨基酸；两条相同的酸；两条相同的链，每条具链，每条具146个氨基个氨基酸。酸。Ingram证明证明HbA和和HbS具有相同的具有相同的链，只是链，只是链上第链上第6位氨基酸不同，位氨基酸不同，HbA是谷氨酸，而是谷氨酸，而HbS是颉氨酸，是颉氨酸，HbA 和和HbS这对等位基因的差别导致了由该基因这对等位基因的差别导致了由该基因所控制的多肽链上的一个氨基酸的差别。所控制的多肽链上的一个氨基酸的差别。由此可见：由此可见：基因是以某种方式规基因是以某种方式规定了蛋白质中氨基酸顺序的。定了蛋白质中氨基酸顺序的。