矮小症知识介绍ppt课件.ppt
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1、身材矮小的相关知识探讨身材矮小的相关知识探讨o 矮小:多吗?o 矮小:是病态吗?o 矮小诊断:难吗?o 矮小治疗:需要吗?可能吗?3矮小的危害 原发病危害原发病危害 矮小症状本身矮小症状本身n 自卑自卑n 抑郁抑郁n 敏感敏感n 多疑多疑n 退缩退缩1.生活中不便;生活中不便;2.外观不完美;外观不完美;3.求学、就业、婚姻;求学、就业、婚姻;4.达到心理健康状态不易;达到心理健康状态不易;5.自我认同、他人认同不易。自我认同、他人认同不易。4矮小?矮小?1.1.成人矮身材成人矮身材 2.2.儿童期各阶段身材矮小儿童期各阶段身材矮小矮小:矮小:多吗多吗?是病态吗?是病态吗?诊断难吗诊断难吗?治
2、疗需要吗?治疗需要吗?治疗可能吗?治疗可能吗?5大众关于儿童身高生长的认识o 1.1.关注度高关注度高 家长家长o 2.2.普遍无所适从普遍无所适从 孩子孩子 非儿科内分泌医师非儿科内分泌医师o 3.3.结局结局过度焦虑型;盲目乐观型。无所谓阶段;无助阶段;失望甚至绝望可能。善意安慰型;不屑一顾型。6 身高生长的影响因素身高生长的影响因素 *生物学因素(遗传):生物学因素(遗传):*环境因素:环境因素:1.1.情绪情绪 2.2.营养营养 3.3.运动运动 4.4.睡眠睡眠 5.5.疾病疾病身高生长的影响因素身高生长的影响因素 *生物学因素(遗传):生物学因素(遗传):*环境因素:环境因素:1.
3、1.情绪情绪 2.2.营养营养 3.3.运动运动 4.4.睡眠睡眠 5.5.疾病疾病 非内分泌疾病非内分泌疾病内分泌疾病内分泌疾病 7预测身高的常用方法预测身高的常用方法o 靶身高靶身高 (target height)父父 +母身高母身高(cm)(cm)11 11 2 2 4 4 8 生长生长 经历三个阶段经历三个阶段第一阶段:出生至第一阶段:出生至2 2岁岁 快速生长期。快速生长期。(甲状腺激素)(甲状腺激素)第二阶段:第二阶段:2 2岁到青春期开始岁到青春期开始 稳定生长期稳定生长期。(生长激素)(生长激素)第三阶段:青春期第三阶段:青春期 生长加速期生长加速期。(性激素)(性激素)9矮小
4、症(矮小症(short statureshort stature)定义:)定义:个体身高低于相似生活环境下,同个体身高低于相似生活环境下,同种族、同性别、同年龄的正常人群平均种族、同性别、同年龄的正常人群平均身高身高 2 2个标准差个标准差(-2 SD-2 SD),或第或第3 3百分位数百分位数(-1.88 SD-1.88 SD)或或生长速率异常。生长速率异常。l 2 2 岁儿童岁儿童 7 cm/7 cm/年年l4 4岁半至青春期儿童岁半至青春期儿童 5 cm/5 cm/年年l青春期儿童青春期儿童 6 cm/6 cm/年年10身高的正确评价身高的正确评价o现在是否现在是否矮矮?o现在现在矮矮,
5、未来是否一定,未来是否一定矮矮?o现在现在不矮不矮,未来是否一定,未来是否一定不矮不矮?生长潜能分析生长潜能分析11 目前是否矮?目前是否矮?正确测量身高正确测量身高与正常身高参考值对照与正常身高参考值对照12我国(九省、市)我国(九省、市)218岁正常男、女孩身高百分位曲岁正常男、女孩身高百分位曲线图(线图(2005年)年)13o 标准差法标准差法o 百分位法百分位法 o 年生长速率年生长速率目前是否矮小目前是否矮小矮小症诊断标准矮小症诊断标准均值均值+1SD+2SD-1SD-2SD25507597矮小矮小达到矮小不等于不正常达到矮小不等于不正常138.7132.1125.514未来(终身高
6、)是否矮小未来(终身高)是否矮小o状态状态o速度速度o骨龄骨龄o性发育程度性发育程度15矮小儿童的评估矮小儿童的评估o仔细采集病史(包括家族史和过去史)仔细采集病史(包括家族史和过去史)n特别要注意近亲结婚,父母的青春发育时程以及第一二级亲属的身高特别要注意近亲结婚,父母的青春发育时程以及第一二级亲属的身高n出生史:了解胎儿生长情况及有无围产期并发症出生史:了解胎儿生长情况及有无围产期并发症n过去史:慢性病、用药史、营养状况、社会心理及认知发育等过去史:慢性病、用药史、营养状况、社会心理及认知发育等n父母和孩子对矮小症的知晓和关心程度父母和孩子对矮小症的知晓和关心程度n采集生长学指标并绘制图表
7、采集生长学指标并绘制图表o全面体格检查(包括体型特点、身体比例和青春发育阶段)全面体格检查(包括体型特点、身体比例和青春发育阶段)n评定矮小的程度和身材比例:臂距、评定矮小的程度和身材比例:臂距、BMI、坐高、上下部身长比例,头围(、坐高、上下部身长比例,头围(4 岁岁以下儿童)以下儿童)n有无特殊面容或体征有无特殊面容或体征o身高评价参考身高评价参考n小于小于5岁者岁者WHO推荐使用其标准推荐使用其标准*,更大儿童最好使用种族特异性的生长曲线,更大儿童最好使用种族特异性的生长曲线,领领养儿童第一代应用原国家或地区生长曲线养儿童第一代应用原国家或地区生长曲线 *http:/www.who.in
8、t/childgrowth/en/World Health Organization 200816筛查试验和初步诊断实验筛查试验和初步诊断实验o全血计数、全血计数、ESR、肌酐、电解质、碳酸氢盐、钙、磷、碱性磷酸酶、肌酐、电解质、碳酸氢盐、钙、磷、碱性磷酸酶、白蛋白、血糖、白蛋白、血糖、TSH、T3、T4和和IGF-1水平。水平。INS?o核型分析(不明原因的矮小女童和生殖系统异常的矮小男童)核型分析(不明原因的矮小女童和生殖系统异常的矮小男童)o骨龄测定骨龄测定o染色体检查:对所有矮小的女孩必须查染色体染色体检查:对所有矮小的女孩必须查染色体o骨骼系统检查(对于怀疑骨发育异常,尤身材比例异常
9、或身高骨骼系统检查(对于怀疑骨发育异常,尤身材比例异常或身高SDS显著低于父母平均身高显著低于父母平均身高SDS者)者)17o骨骼发育年龄骨骼发育年龄o左手腕骨左手腕骨X X线片线片骨龄骨龄18骨龄是判定生长潜能的核心指标骨龄是判定生长潜能的核心指标o男性骨龄男性骨龄1616岁,女性骨龄岁,女性骨龄1414岁时,岁时,生长潜能基本耗尽。生长潜能基本耗尽。19性发育程度性发育程度o 青春期开始时的基础身高青春期开始时的基础身高o 青春期的持续时间青春期的持续时间o 青春期身高增长幅度青春期身高增长幅度o 青春期开始标志:青春期开始标志:乳房、睾丸乳房、睾丸o 青春晚期标志:青春晚期标志:初潮、遗
10、精初潮、遗精20临床常见的矮小病因临床常见的矮小病因F先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症F生长激素缺乏性矮小(生长激素缺乏性矮小(GHD)GHD)F小于胎龄儿(小于胎龄儿(SGASGA)F特发性矮小(特发性矮小(ISSISS)F性早熟性早熟F先天性卵巢发育不全症(先天性卵巢发育不全症(Turner Turner syndromesyndrome)21 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism 22o1.1.生理功能低下生理功能低下o2.2.身材矮小身材矮小o3.3.智能落后智能落后o4.4.便秘便秘o5.5.特殊面容特殊面容23
11、新生儿筛查早期发现患者新生儿筛查早期发现患者甲状腺素片替代治疗甲状腺素片替代治疗24生长激素缺乏症生长激素缺乏症(Growth Hormone Deficiency,GHD)25GHDGHD的定义的定义26n身高低于同年龄同性别正常儿平均身高身高低于同年龄同性别正常儿平均身高-2SD2SD以上或第以上或第3 3百分位百分位n呈匀称性矮小呈匀称性矮小n身高年增长率身高年增长率4 4 cm cm n在两种生长激素刺激试验中在两种生长激素刺激试验中GHGH峰值峰值10 10 g/Lg/Ln除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖尿病等尿病等n骨龄落后骨龄落后2 2岁或
12、以上岁或以上10岁女童比较岁女童比较112cm140cm27临床特征临床特征o 特征:肢体匀称,面容幼稚(娃娃特征:肢体匀称,面容幼稚(娃娃脸)腹脂堆积。脸)腹脂堆积。男孩常外生殖器发育不良,睾丸阴男孩常外生殖器发育不良,睾丸阴茎皆小,自幼食欲低下。茎皆小,自幼食欲低下。o 青春发育延迟,易发生低血糖,提青春发育延迟,易发生低血糖,提示可能有垂体功能不全。示可能有垂体功能不全。o 约约1/31/3病例伴多饮多尿,呈部分性病例伴多饮多尿,呈部分性尿崩症。尿崩症。o 智力正常,与同年龄儿童相仿。智力正常,与同年龄儿童相仿。1616岁同胞兄弟岁同胞兄弟28GHGH峰值峰值血液检查血液检查IGF-1/
13、IGF-1/IGFBP3 IGFBP3 水水平测定平测定其他垂体其他垂体激素测定激素测定颅脑颅脑MRI/CTMRI/CT染色体染色体检查检查任任1 1次次GHGH峰峰值值10 10 g/L即排除即排除GHD;GHD;5 5 g/L完完全缺乏全缺乏;5 510 10 g/L部分缺乏部分缺乏血尿常规,血尿常规,肝肾功能,肝肾功能,血钙、磷和血钙、磷和碱性磷酸酶,碱性磷酸酶,血清血清T3T3、T4T4和和TSH,TSH,血糖;血糖;排除肝肾和排除肝肾和甲状腺疾病甲状腺疾病可作为调整可作为调整剂量的依据剂量的依据及安全性监及安全性监测测促肾上腺皮促肾上腺皮质激素质激素(ACTHACTH)促甲状腺素促甲
14、状腺素(TSHTSH)黄体生成素黄体生成素(LH LH)滤泡刺激素滤泡刺激素(FSHFSH)排除头部肿排除头部肿瘤瘤女孩矮小伴女孩矮小伴青春期发育青春期发育延迟,是否延迟,是否TurnerTurner综合综合征征29剂量:个体化调整,呈剂量依赖性剂量:个体化调整,呈剂量依赖性 GHD GHD 常用剂量:常用剂量:0.230.230.35 mg/(kg.wk)0.35 mg/(kg.wk),即,即0.10.10.15 IU/(kg.d0.15 IU/(kg.d)青春发育期青春发育期GHDGHD剂量应为剂量应为0.350.350.46 mg/(kg.wk),0.46 mg/(kg.wk),即即0.
15、150.150.20 0.20 IU/(kg.dIU/(kg.d)疗程疗程 推荐治疗至达到终身高推荐治疗至达到终身高 疗程视需要而定,通常不宜短于疗程视需要而定,通常不宜短于1 12 2年年中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组,矮身材儿童诊治指南矮身材儿童诊治指南。中华儿科杂志,。中华儿科杂志,2008,46(6)30特发性矮小(特发性矮小(ISS)31流行病学流行病学o 60-80%的矮身材的矮身材(Ht-2SDS)病因不明,归为病因不明,归为ISS 32o 什么是什么是ISS?o ISS是否需要治疗?治疗的安全性?是否需要治疗?治疗的安全性?现阶段现阶
16、段ISS诊断和治疗诊断和治疗33ISS的定义的定义o 个体的身高个体的身高同年龄同性别人群平均身高同年龄同性别人群平均身高2 2个标准个标准差差(-2SDS)(-2SDS)o 无已知原因引起的身材矮小(病史、体格检查、实无已知原因引起的身材矮小(病史、体格检查、实验室筛查)验室筛查)o 出生时身高、体重正常,身材比例正常出生时身高、体重正常,身材比例正常o GHGH分泌充足,无其它内分泌缺陷或病症证据分泌充足,无其它内分泌缺陷或病症证据o 体质性生长及青春期延迟体质性生长及青春期延迟(CDGP)和家族性矮小和家族性矮小(FSS)属于属于ISS范畴范畴34ISSISS的病因的病因o 病因不明病因
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