第五节基因的调节作用PPT课件.ppt

1、第五节第五节 基因的调节作用基因的调节作用v一.体节的形成体节的形成 体节体节（segment）副节副节（parasegment）裂缺基因裂缺基因（gap）建立空间结构的相邻平面，gap突变有一组体节缺失。配对规则基因配对规则基因（pair-rule）使胚胎分成为明显的体节，这组基因的突变体在每隔一个体节就缺失了一部分。所累及的体节可能是偶数的，也可能是奇数的。体节极性基因体节极性基因（segment polarity）决定胚胎每个体节的发育形式。(a)3小时的果 蝇胚胎(b)10小时的果 蝇胚胎(CL,PC,O,D,Mx,Ml,Lb是头部 不同的节)(c)刚孵化出的 幼虫Gap基因hb-z,

2、Kr,kni在早期囊胚中表达的模式配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色)在晚期囊胚中的表达模式Krppel是转录因子，锌指蛋白，属Gap基因Knirps是转录因子，属Gap基因Sex combs reduced gene第六节第六节 同源异形复合座位同源异形复合座位 一一.同源异同源异 型基因型基因二二ANT-C复合座位的结构和功能复合座位的结构和功能 ANT-C（触角足复合体）（触角足复合体）,此基因的突变此基因的突变 使触角变成了第二对腿使触角变成了第二对腿 三三.BX-C复合座位的结构和功能复合座位的结构和功能 BX-C，即双胸复合体（bithorax comples），它含有几组控

3、制胸节发育的同源异形基因，若发生突变会导致腹部形态的改变。四四.同源异型盒同源异型盒 第七节第七节 动物的性别决定和分化动物的性别决定和分化 v 一果蝇的性别决定v(一)果蝇Y染色体的功能 v(二)性指数的作用 分子因素分子因素（numerator elements）分母因素分母因素（denominator elements）v(三)Sxl基因是主开关v(四)Sx1控制体细胞性别分化基因v(五)剂量补偿作用 基因转录增加 XX 分子因子(基因位 于 X 染色体上)母体效应基因 (正调控)开关基因剂量补偿基 因 调 控 基 因 雌性特异基激活X/A=0.1 开 关 开 Vir snf 正常水平转

4、录 dsxF sisa da fl(2)d (msl-1 msl-2 sisb her msl-3 mle)sisc tra-2 fruX:A dpn emc tra gro X-染色体上的 dsxM fru mol 雄性求爱行为X:A=0.5 关 开 关 XY 分母因子(基因位 于常染色体上)母体效应基因 (负调控)开关基因剂量补偿基 因 调 控 基 因 雄性特异基因激活 图 24-36 果蝇性别决定和分化的途径及 X X 分子因素 AA 分母因素 da dpe her emc gro AUG UGA UGA雌性 DNAX:A1.0 PL PE 1 2 3 4 5 6 7 8 早期启动子(调

5、节型)转录 到囊胚期 晚期启动子(组成型)转录 Sxl 有效剪接产生有活性的 Sxl 维持 有效剪接 Sxl 350aa X 分子因素 AA 分母因素 da dpe her emc gro AUG UGA UGA雄性 DNAX:A0.5 PL PE 1 2 3 4 5 6 7 8 早期启动子不转录 晚期启动子(组成型)转录 缺陷剪接 产生无活性的 Sxl Sxl 无活性图 24-39 主开关基因 Sxl 在雌性果蝇(上)和雄性果蝇(下)中的表达与调节。母体效应物 Emc Dpn(分母因子)无活性二聚体 SisB(分子因子)Da 有活性二聚体 Sis-a Run 上游调节元件 RNA 聚合酶 D

6、xl 图 24-38 母体效应基因，分子基因和分母基因对 Sxl 转录激活的作用。二、哺乳动物性别决定和分化二、哺乳动物性别决定和分化 v（1）经测序分析，发现SRY含79个氨基酸的模体，且和高泳动蛋白（High mobility group,HMG）同源，具有DNA结合蛋白的特点调控的功能；v（2）哺乳动物中SRY仅在雄性中存在；v（3）小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用；v（4），经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。v XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上；v（5）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义，无义和移码突变；v（6）Koopman等将含有Sry的 DNA

7、片断导入 XY雌 性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转。有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道：（1）人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存 在SRY基因，但有的可发育成正常的男性；（2）已报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者 发现有Xp部分重复，但SRY基因都是明显正常的.（3）南美仓鼠Akodone有两种Y染色体；一种Y染色体 不能诱导性腺分化，产生了不育的XY雌鼠。经Sry 测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达；（4）在Ellobius属的鼹田鼠（mole-vole）两个种中 是没有Sry的，但性别依然可以分化；（5）Talpa属所有雌鼠都没有Sry，性腺却发育成卵睾 （ovotestes）。新提出的一个人类性别决定和分化的模型(Steroidogenic factor 1)(Wilms tumor gene 1)DSS(dosage sensitive sex reversal)AHC(adrenal hypoplasia congenita)先天性肾上腺发育不全DAX-1(DSS-AHC critical region on the X,gene 1)(anti-Mllerium hormone gene)