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1、第十五章第十五章 遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版教学目标教学目标 掌握掌握 唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理措施。唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理措施。熟悉熟悉 唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理评估；苯丙酮唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理评估；苯丙酮尿症的治疗原则。尿症的治疗原则。了解了解 唐氏综合征和苯丙酮尿症的病因。唐氏综合征和苯丙酮尿症的病因。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版主要内容主要内容 第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童

2、护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 一、疾病概要一、疾病概要（一）病因（一）病因 1 1孕母孕母 高龄孕母年龄多大于高龄孕母年龄多大于3535岁，年龄愈大，子岁，年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与孕母卵子老代发生染色体病的可能性愈大，可能与孕母卵子老化有关。化有关。2 2放射线接触放射线接触 孕母接触放射线后，其子代发生染孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。色体畸变的危险性增加。3 3病毒感染病毒感染 传染性单核细胞增多症、流行性腮腺传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造炎、风疹和肝炎病毒等都可以引起染色体断

3、裂，造成胎儿染色体畸变。成胎儿染色体畸变。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 一、疾病概要一、疾病概要（一）病因（一）病因 4 4化学因素化学因素 许多化学药物、抗代谢药物和毒物都许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。能导致染色体畸变。5 5遗传因素遗传因素 父母染色体的异常可能遗传给下一代。父母染色体的异常可能遗传给下一代。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 一、疾病概要一、疾病概要（二）发病机制（二）发病机制 根据染色体核型的不同可分为根据染色体核型的不同

4、可分为3 3型。型。1 1标准型标准型 占患儿总数占患儿总数92.5%92.5%左右，是由于亲代左右，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时2121号染色体号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条不分离所致，使患儿体细胞多一条2121号染色体（图号染色体（图15 15-1-1），其核型为），其核型为4747，XX(XY)XX(XY)，+21+21。父母核型大都正。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗传（母亲是唐氏综合征患者）。常，仅极少数为家族遗传（母亲是唐氏综合征患者）。2 2易位型易位型 占占2.5%5%2.5%5%，染色体总数为，染色体总数为464

5、6条，其中一条，其中一条是易位染色体，最常见为条是易位染色体，最常见为D/GD/G易位，其次为易位，其次为G/GG/G易位。易位。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 一、疾病概要一、疾病概要（二）发病机制（二）发病机制 根据染色体核型的不同可分为根据染色体核型的不同可分为3 3型。型。3 3嵌合型嵌合型 占占2%4%2%4%，由于受精卵在早期分裂过程中，由于受精卵在早期分裂过程中发生了发生了2l2l号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一为正常细胞，一为一为正常细胞，一为2121三体细胞，形

6、成嵌合体，其核三体细胞，形成嵌合体，其核型为型为4646，XX(XY)XX(XY)4747，XX(XY)XX(XY)，+21+21。此型患儿按。此型患儿按其异常细胞所占比例，临床症状轻重不一。其异常细胞所占比例，临床症状轻重不一。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 一、疾病概要一、疾病概要（二）发病机制（二）发病机制高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 一、疾病概要一、疾病概要（三）治疗原则（三）治疗原则 本病目前尚无有效的治疗方法。主要注意预防感染，本病目前尚无有效的治疗

7、方法。主要注意预防感染，加强训练，培养患儿的生活白理能力。可辅用加强训练，培养患儿的生活白理能力。可辅用r r一氨一氨基酸、谷氨酸、叶酸、维生素基酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6B6，以促进智能发育，以促进智能发育和体能改善。如伴有其他畸形，可手术矫治，提高和体能改善。如伴有其他畸形，可手术矫治，提高患儿的生活质量。患儿的生活质量。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 二、护理评估二、护理评估（一）健康史（一）健康史 应仔细询问母亲妊娠年龄是否大于应仔细询问母亲妊娠年龄是否大于3535岁，孕期是否岁，孕期是否接触放射线、化学药物及病毒感染

8、，是否近亲结婚，接触放射线、化学药物及病毒感染，是否近亲结婚，家族中是否有类似疾病患者。了解患儿智力是否低家族中是否有类似疾病患者。了解患儿智力是否低下，发育是否落后。下，发育是否落后。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 二、护理评估二、护理评估（二）身体状况（二）身体状况 1 1、特殊面容、特殊面容 2 2、智能及体格发育落后、智能及体格发育落后 3 3、四肢特点、四肢特点 4 4、皮纹特点、皮纹特点 5 5、其他表现、其他表现高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 二、护

9、理评估二、护理评估（二）身体状况（二）身体状况高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 二、护理评估二、护理评估（三）社会心理状况（三）社会心理状况 本病属遗传性疾病，患儿先天智力低下，应注意评本病属遗传性疾病，患儿先天智力低下，应注意评估家长对此病的了解、认识程度及训练患儿的能力；估家长对此病的了解、认识程度及训练患儿的能力；因患儿智能障碍、特殊面容易被同龄伙伴嘲笑，评因患儿智能障碍、特殊面容易被同龄伙伴嘲笑，评估家长是否因此而自卑。估家长是否因此而自卑。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综

10、合征唐氏综合征 二、护理评估二、护理评估（四）辅助检查四）辅助检查 1 1染色体核型分析核型分析是确诊本病的依据，绝染色体核型分析核型分析是确诊本病的依据，绝大多数为大多数为2121号染色体呈三体型。号染色体呈三体型。2 2其他分子细胞遗传学检查、智商测定等，患儿的其他分子细胞遗传学检查、智商测定等，患儿的智商值可作为训练和教学的参考。智商值可作为训练和教学的参考。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 三、护理诊断三、护理诊断/问题问题 1 1自理缺陷自理缺陷 与智能低下有关。与智能低下有关。2 2有感染的危险有感染的危险 与免疫力低

11、下有关。与免疫力低下有关。3 3焦虑（家长）焦虑（家长）与患儿疾病的严重程度及与患儿疾病的严重程度及不良预后有关。不良预后有关。4 4知识缺乏知识缺乏 家长缺乏本病的遗传学知识及家长缺乏本病的遗传学知识及护理知识。护理知识。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 四、护理措施四、护理措施（一）加强生活护理，培养自理能力（一）加强生活护理，培养自理能力 1 1生活照顾生活照顾 协助其吃饭、穿衣，定期洗澡，并防协助其吃饭、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的发生。止意外事故的发生。2 2训练自理能力训练自理能力 按照既定的教育、训练方案进行按照

12、既定的教育、训练方案进行训练。训练方法要因人而异，因地制宜，没有固定训练。训练方法要因人而异，因地制宜，没有固定的模式，要随时随地，持之以恒，使患儿通过训练的模式，要随时随地，持之以恒，使患儿通过训练能逐步生活自理，从事简单劳动。能逐步生活自理，从事简单劳动。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 四、护理措施四、护理措施（二）预防感染（二）预防感染 患儿长期流涎，应及时擦净，并涂以油剂以保持皮患儿长期流涎，应及时擦净，并涂以油剂以保持皮肤的润滑，防止糜烂感染；保持空气清新，避免接肤的润滑，防止糜烂感染；保持空气清新，避免接触感染者；注

13、意个人卫生，保持口腔、鼻腔清洁，触感染者；注意个人卫生，保持口腔、鼻腔清洁，勤洗手；呼吸道感染者接触患儿时需戴口罩。勤洗手；呼吸道感染者接触患儿时需戴口罩。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 四、护理措施四、护理措施（三）心理护理（三）心理护理 面对家长焦虑、忧伤，护士应理解并给予心理上的面对家长焦虑、忧伤，护士应理解并给予心理上的支持，向家长讲解有关患儿养育、家庭照顾的知识，支持，向家长讲解有关患儿养育、家庭照顾的知识，使家长掌握护理方法，树立战胜疾病的信心。使家长掌握护理方法，树立战胜疾病的信心。高等教育出版社高等教育出版社 儿

14、童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 五、健康指导五、健康指导 1 1帮助家长制订长期训练计划和方案，并示帮助家长制订长期训练计划和方案，并示范训练方法，鼓励家长定期随访和遗传咨询，范训练方法，鼓励家长定期随访和遗传咨询，可做再发风险率预测。可做再发风险率预测。2 2实施适龄婚育，高龄妇女应节育，尤其实施适龄婚育，高龄妇女应节育，尤其4040岁以上。岁以上。3 3婚前检查、遗传咨询，凡婚前检查、遗传咨询，凡3030岁以下的母亲，岁以下的母亲，子代有唐氏综合征者，或姨表姐妹中有此病患子代有唐氏综合征者，或姨表姐妹中有此病患者，应及早检查亲代染色体核型。者，应及早检查亲

15、代染色体核型。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第一节第一节 唐氏综合征唐氏综合征 五、健康指导五、健康指导 4 4产前诊断，产前诊断，3535岁以上妇女，妊娠后做羊水岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查，发现异常可选择终止妊娠。细胞检查，发现异常可选择终止妊娠。5 5母亲在妊娠后应避免接受大量放射线和滥母亲在妊娠后应避免接受大量放射线和滥用化学药物，并预防病毒感染。用化学药物，并预防病毒感染。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 一、疾病概要一、疾病概要（一）病因及发病机制（一）病因及发病机制 1 1、典型、

16、典型PKUPKU约占约占99%99%。是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，。是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而是转变成苯丙因而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排酮酸从尿液中排出出，并引起一系列代谢异常（图，并引起一系列代谢异常（图15-15-4 4）：大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，导致）：大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，导致脑损伤；同时产生大量苯乙酸，并经尿液排出，使脑损伤；同时产生大量苯乙酸，并经尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此气味；酪氨酸生成减少，尿液呈鼠尿味，汗液也有此气味；酪氨酸生成减少，致使黑色素合成不足，患儿皮肤、

17、毛发颜色变浅。致使黑色素合成不足，患儿皮肤、毛发颜色变浅。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 一、疾病概要一、疾病概要（一）病因及发病机制（一）病因及发病机制 1 1、典型、典型PKUPKU高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 一、疾病概要一、疾病概要（一）病因及发病机制（一）病因及发病机制 2 2、非典型、非典型PKUPKU仅占仅占1%1%左右。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，必须左右。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，必须有四氢生物蝶呤有四氢生物蝶呤(BH4)(BH4)作为辅

18、酶参与。作为辅酶参与。BH4BH4是鸟苷三是鸟苷三磷酸磷酸(GTP)(GTP)的代谢产物，在的代谢产物，在GTPGTP代谢生成代谢生成BH4BH4的过程中的过程中需要需要6-6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS6-PTS）等多种辅酶，）等多种辅酶，这些辅酶中任意一种缺陷都会使这些辅酶中任意一种缺陷都会使BH4BH4生成不足。生成不足。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 一、疾病概要一、疾病概要（二）治疗原则（二）治疗原则 本病具有可治性，力求做到早诊断、早治疗。一经本病具有可治性，力求做到早诊断、早治疗。一经确

19、诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，维持血苯丙确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，维持血苯丙氨酸浓度在氨酸浓度在0.120.61 mmol/L(210 mg/dl)0.120.61 mmol/L(210 mg/dl)。对。对非典型者还应给予四氢生物蝶呤、非典型者还应给予四氢生物蝶呤、5-5-羟色氨酸等药羟色氨酸等药物治疗。饮食疗法至少需持续到青春期以后。物治疗。饮食疗法至少需持续到青春期以后。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 二、护理评估二、护理评估（一）健康史（一）健康史 应仔细询问家族中是否有类似疾病；父母是否近亲应仔细询问家族中是

20、否有类似疾病；父母是否近亲结婚；患儿有无智力低下及发育落后；了解患儿喂结婚；患儿有无智力低下及发育落后；了解患儿喂养情况、饮食结构、小便气味等。养情况、饮食结构、小便气味等。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 二、护理评估二、护理评估（二）身体状况（二）身体状况 1 1、神经系统表现、神经系统表现智能落后为本病突出特点，运动及语言发育落后，可智能落后为本病突出特点，运动及语言发育落后，可有行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数有行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈肌张力增高和腱反射亢进，出现惊厥，继之智力发呈肌张力增

21、高和腱反射亢进，出现惊厥，继之智力发育落后日渐明显，育落后日渐明显，80%80%有脑电图异常。有脑电图异常。2 2、皮肤、毛发颜色变浅、皮肤、毛发颜色变浅患儿在出生数月后因黑色素合成不足，皮肤、毛发和患儿在出生数月后因黑色素合成不足，皮肤、毛发和虹膜色泽变浅。约虹膜色泽变浅。约1/31/3患儿皮肤干燥，常有湿疹。患儿皮肤干燥，常有湿疹。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 二、护理评估二、护理评估（二）身体状况（二）身体状况 3 3、尿液改变、尿液改变由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿臭味。由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊

22、的鼠尿臭味。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 二、护理评估二、护理评估（三）社会心理状况（三）社会心理状况 本病是可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果好，本病是可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果好，主要是饮食疗法。应注意评估家长对本病的了解程主要是饮食疗法。应注意评估家长对本病的了解程度，尤其对饮食治疗的重要性是否有足够的认识；度，尤其对饮食治疗的重要性是否有足够的认识；评估家庭经济状况，能否为患儿长期治疗提供足够评估家庭经济状况，能否为患儿长期治疗提供足够的经济保障；了解家长文化程度，评估能否配合治的经济保障；了解家长文化程度，评

23、估能否配合治疗和护理。疗和护理。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 二、护理评估二、护理评估（四）辅助检查（四）辅助检查 1 1GuthrieGuthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验 用于新生儿筛查。原理是高浓度苯丙氨酸可促进被抑用于新生儿筛查。原理是高浓度苯丙氨酸可促进被抑制的枯草杆菌生长。新生儿哺乳制的枯草杆菌生长。新生儿哺乳2323天后（此时患儿天后（此时患儿血液中的苯丙氨酸浓度明显升高），采集足跟末梢血血液中的苯丙氨酸浓度明显升高），采集足跟末梢血吸到厚滤纸上，晾干后送至筛查室检查，如果滤纸上吸到厚滤纸上，晾干后送至筛

24、查室检查，如果滤纸上的枯草杆菌生长、出现菌环为阳性，说明血清苯丙氨的枯草杆菌生长、出现菌环为阳性，说明血清苯丙氨酸酸0.24mmol/L(4 mg/dl)0.24mmol/L(4 mg/dl)，即两倍于正常参考值，应，即两倍于正常参考值，应进一步对苯丙氨酸和酪氨酸进行定量检测以明确诊断。进一步对苯丙氨酸和酪氨酸进行定量检测以明确诊断。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 二、护理评估二、护理评估（四）辅助检查（四）辅助检查 2 2尿三氯化铁试验和尿三氯化铁试验和2 2，4-4-二硝基苯肼试验二硝基苯肼试验 二者均为呈色反应。将三氯化铁

25、滴人尿液，立即出现二者均为呈色反应。将三氯化铁滴人尿液，立即出现绿色反应为阳性；绿色反应为阳性；2 2，4-4-二硝基苯肼滴人尿液，出现二硝基苯肼滴人尿液，出现黄色沉淀为阳性。出现阳性结果表明尿中苯丙酮酸浓黄色沉淀为阳性。出现阳性结果表明尿中苯丙酮酸浓度增高。一般生后度增高。一般生后4 4周才可获得阳性结果，所以适用周才可获得阳性结果，所以适用于较大婴儿及儿童的筛查，不能用于新生儿筛查。由于较大婴儿及儿童的筛查，不能用于新生儿筛查。由于尿中苯丙酮酸排泄呈间歇性，故应多次检查。于尿中苯丙酮酸排泄呈间歇性，故应多次检查。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯

26、丙酮尿症苯丙酮尿症 二、护理评估二、护理评估（四）辅助检查（四）辅助检查 3 3血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 为确诊本病提供依据。为确诊本病提供依据。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 三、护理诊断三、护理诊断/问题问题 1 1成长发展迟缓成长发展迟缓 与苯丙氨酸代谢障碍导致与苯丙氨酸代谢障碍导致脑组织受损有关。脑组织受损有关。2 2有皮肤完整性受损的危险有皮肤完整性受损的危险 与异常的尿液与异常的尿液和汗液刺激有关。和汗液刺激有关。3 3知识缺乏知识缺乏 家长缺乏本病的护理知识。家长缺乏本病

27、的护理知识。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 四、护理目标四、护理目标 1 1患儿神经系统损伤得到控制。患儿神经系统损伤得到控制。2 2患儿皮肤保持完好。患儿皮肤保持完好。3 3家长能坚持对患儿进行饮食治疗。家长能坚持对患儿进行饮食治疗。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 五、护理措施五、护理措施 1 1、控制饮食，促进生长、控制饮食，促进生长 1 1治疗时间治疗时间 饮食治疗成功与否直接影响患儿智力及体格发育，因饮食治疗成功与否直接影响患儿智力及体格发育，因此必须制订

28、周密计划。治疗愈早，效果愈好，须从此必须制订周密计划。治疗愈早，效果愈好，须从3 3个月（最好从生后个月（最好从生后6 6周）以前，即临床症状出现以前周）以前，即临床症状出现以前开始，才能避免脑损伤；开始，才能避免脑损伤；6 6个月以后开始治疗者，大个月以后开始治疗者，大部分有智力低下；超过部分有智力低下；超过1 1岁以后开始治疗，虽可改善岁以后开始治疗，虽可改善抽搐症状，但智力低下不可逆转。饮食控制应至少持抽搐症状，但智力低下不可逆转。饮食控制应至少持续到青春期以后。续到青春期以后。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 五、护理措施

29、五、护理措施 1 1、控制饮食，促进生长、控制饮食，促进生长 2 2饮食原则饮食原则 苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制，摄入量以维苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制，摄入量以维持正常的血苯丙氨酸浓度为宜。持正常的血苯丙氨酸浓度为宜。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 五、护理措施五、护理措施 1 1、控制饮食，促进生长、控制饮食，促进生长 3 3食物选择食物选择 婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物

30、为主，忌用肉、蛋、豆类等含蛋白质高的食物。豆类等含蛋白质高的食物。4 4监测监测 饮食控制期间应根据年龄定期随访，监测血中苯丙氨饮食控制期间应根据年龄定期随访，监测血中苯丙氨酸的浓度，同时注意生长发育情况。酸的浓度，同时注意生长发育情况。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 五、护理措施五、护理措施 2 2、皮肤护理、皮肤护理 勤换尿布，保持皮肤干燥，皮肤皱褶处特别是腋下、勤换尿布，保持皮肤干燥，皮肤皱褶处特别是腋下、腹股沟应保持清洁，有湿疹时应及时处理。腹股沟应保持清洁，有湿疹时应及时处理。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童

31、护理 第第2 2版版第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 六、健康指导六、健康指导 提供遗传咨询，进行产前诊断，重视新生儿筛提供遗传咨询，进行产前诊断，重视新生儿筛查，强调饮食治疗的重要性，指导康复训练，查，强调饮食治疗的重要性，指导康复训练，定期随访。定期随访。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版小结小结 唐氏综合征是小儿染色体病中最常见者，其发生与孕母高龄及致畸因素的影响有关。21号染色体呈三体型为其细胞学遗传特征。临床主要表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓。目前尚无有效的治疗方法。护理要点为预防感染，加强训练，培养患儿的生活自理能力。高等教育出版社高等教育出版社

32、儿童护理儿童护理 第第2 2版版小结小结 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，损伤脑组织，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为智能低下、惊厥发作、色素减少、尿及汗液有鼠尿味。及早确诊并给予低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免神经系统的不可逆损害。护理要点是饮食疗法及加强皮肤护理。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版思考题思考题 1、简述唐氏综合征患儿的护理措施。、简述唐氏综合征患儿的护理措施。2、简述苯丙酮尿症的临床表现。、简述苯丙酮尿症的临床表现。高等教育出版社高等教育出版社 儿童护理儿童护理 第第2 2版版Thanks for attention