第8章+染色体变异课件.ppt
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- 染色体 变异 课件
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1、第第8章章 染色体变异染色体变异 8.1 染色体的结构变异染色体的结构变异 8.2 整倍体变异整倍体变异 8.3 非整倍体变异非整倍体变异 染色体变异(染色体变异(chromosomal variation)染色体畸变(染色体畸变(chromosome aberration)染色体突变(染色体突变(chromosome mutation):染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变。n染色体的结构变异(染色体的结构变异(variation in chromosome struc
2、ture):染色体的某些区段发生改变,从而改变了基因的数目、位染色体的某些区段发生改变,从而改变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。置和顺序的染色体变异类型。n染色体的数目变异(染色体的数目变异(variation in chromosome number):染色体的数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整染色体的数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整套染色体的增减和单条或多条染色体的增减。套染色体的增减和单条或多条染色体的增减。8.1 染色体的结构变异染色体的结构变异(1)染色体断裂染色体断裂愈合学说愈合学说(breakage-reunion hypothesis)重建(重建(r
3、estitution):):在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。非重建性愈合:非重建性愈合:断裂的染色体同其它染色体或其它染色体断裂端断裂的染色体同其它染色体或其它染色体断裂端接合,并经重建改变原来的结构。接合,并经重建改变原来的结构。不愈合:不愈合:不含着丝粒的游离染色体片段丢失,留下游离的染色体不含着丝粒的游离染色体片段丢失,留下游离的染色体断裂端(含着丝粒)。断裂端(含着丝粒)。后两种均可能会导致染色体结构发生变异。后两种均可能会导致染色体结构发生变异。染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿:染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿:(2
4、)染色体结构变异类型:染色体结构变异类型:缺失(缺失(deletion或或deficiency)重复(重复(duplication)倒位(倒位(inversion)易位(易位(translocation)结构杂合体(结构杂合体(structral heterozygote)结构纯合体(结构纯合体(structral homozygote)染色体重排(染色体重排(chromosomal rearrangements):染色体上:染色体上遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变;遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变;核型的改变:核型的改变:结构纯合体改变核型;结构纯合体改变核型;形成新的连锁群:形
5、成新的连锁群:染色体易位会产生新的连锁关系,改变染色体易位会产生新的连锁关系,改变了原来的连锁群;了原来的连锁群;减少或增加染色体上的遗传物质:减少或增加染色体上的遗传物质:染色体的缺失和重复会染色体的缺失和重复会使染色体上遗传物质减少或增加,有的也影响到整个基因使染色体上遗传物质减少或增加,有的也影响到整个基因组的组的DNA含量。含量。(3)染色体结构变异遗传效应:染色体结构变异遗传效应:1.缺失缺失 缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。种染色体结构变异类型。缺失的表示方法是,缺失的表示方法是,p-表示短臂缺失,表
6、示短臂缺失,q-表示长臂缺表示长臂缺失。失。(1)缺失的类型缺失的类型u顶端(或末端)缺失顶端(或末端)缺失:形成无着丝点断片形成无着丝点断片 或双着丝点染色体,难或双着丝点染色体,难定型(不稳定)。定型(不稳定)。u中间缺失中间缺失:无断头外露,较稳定。无断头外露,较稳定。u也可能缺失一个整臂,成为也可能缺失一个整臂,成为端着丝粒染色体端着丝粒染色体。u缺失杂合体(缺失杂合体(deficiency heterozygote):):某个体的体细胞内同时某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体,称之。含有正常染色体及其缺失染色体,称之。u缺失纯合体(缺失纯合体(deficiency ho
7、mozygote):某个体的体细胞内缺失某个体的体细胞内缺失染色体是成对的,称之。染色体是成对的,称之。(2)缺失的产生缺失的产生l染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体。缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体。l染色体扭结染色体扭结,断裂和非重建愈合形成中间缺失。断裂和非重建愈合形成中间缺失。l一对同源染色体之间发生不等交换产生缺失和重复。一对同源染色体之间发生不等交换产生缺失和重复。l转座因子引起染色体的缺失和倒位。转座因子引起染色体的缺失和倒位。(3)缺失的鉴定缺失的鉴定u顶端缺失杂合体:
8、顶端缺失杂合体:最初发最初发生缺失的细胞进行分裂时,生缺失的细胞进行分裂时,一般都可以见到遗弃在细一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。胞质里无着丝粒的断片。u中间缺失染色体:中间缺失染色体:缺失环。缺失环。观察分析同源染色体联会时的细胞学特征观察分析同源染色体联会时的细胞学特征 abcdef丢失abcefd正常染色体正常染色体abcdabcf顶端缺失染色体顶端缺失染色体中间缺失染色体中间缺失染色体abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丢失顶端缺失杂合体顶端缺失杂合体 及其联会及其联会 中间缺失纯合体中间缺失纯合体及其联会及其联会顶端
9、缺失纯合体顶端缺失纯合体及其联会及其联会中间缺失杂合体中间缺失杂合体及其联会及其联会abcdef(4)缺失的效应缺失的效应l致死或表型致死或表型异常异常l假显性或拟显性假显性或拟显性(pseudo dominant)图示图示 玉米株色遗传的假显性现象玉米株色遗传的假显性现象2.重复重复 重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体上出现的染色体结构变异类型,即染色体多了自己的某上出现的染色体结构变异类型,即染色体多了自己的某一区段。一区段。u顺向(或顺接)重复(顺向(或顺接)重复(tandem duplication):重复片段重复片段的基因排列直线
10、顺序仍按原线性方向排列。的基因排列直线顺序仍按原线性方向排列。Ab.cdef ab.cdcdefu反向(或反接)重复(反向(或反接)重复(reverse duplication):):重复片段重复片段的基因直线顺序与原排列的线性方向相反。的基因直线顺序与原排列的线性方向相反。Ab.cdefab.cdeedf(1)重复的类型重复的类型(2)重复的产生重复的产生l同源染色体的横向分裂同源染色体的横向分裂 整条臂均重复的等臂染色体整条臂均重复的等臂染色体l断裂断裂-融合桥的形成融合桥的形成 l不等交换(伴随缺失)不等交换(伴随缺失)l染色体纽结(伴随缺失)染色体纽结(伴随缺失)l非同源性重组:非同源
11、性重组:噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个 DNA 片段导入受体基因组的靶位点中,从而产生重复。植片段导入受体基因组的靶位点中,从而产生重复。植物的转座因子物的转座因子 Ac-Ds 系统转座时,系统转座时,Ds 插入到新的位点,使插入到新的位点,使得染色体增加了一个得染色体增加了一个DNA片段。片段。l易位的产物:易位的产物:易位的结果使某一条染色体增加了一个片段,易位的结果使某一条染色体增加了一个片段,由于染色体上有些片段在整个染色体组中并不是唯一的,由于染色体上有些片段在整个染色体组中并不是唯一的,从而可能导致易位片段的重复。从而可能导致易位片段的重复
12、。(3)重复的鉴定重复的鉴定 重复杂合体的重复节段较长,就会出现拱型染色体联会重复杂合体的重复节段较长,就会出现拱型染色体联会状态,发生重复的那条状态,发生重复的那条同源染色体为拱型同源染色体为拱型;或重复区段就会或重复区段就会被排挤出来,成为二价体的一个突出的环形或拱形结构,称被排挤出来,成为二价体的一个突出的环形或拱形结构,称为为重复环(重复环(duplication loop)。)。重复杂合体的重复片段小,联会时重复染色体区段重复杂合体的重复片段小,联会时重复染色体区段可能收缩一点,正常染色体在相对的区段可能伸张一点,可能收缩一点,正常染色体在相对的区段可能伸张一点,于是二价体就于是二价
13、体就不会有重复环突出不会有重复环突出,镜检时就很难察觉是,镜检时就很难察觉是否发生过重复了。否发生过重复了。(4)重复的效应重复的效应l剂量效应(剂量效应(dosage effectdosage effect)之一)之一 扰乱基因的固有平衡体系,扰乱基因的固有平衡体系,如果蝇的眼色遗传:如果蝇的眼色遗传:红色红色(V+)是朱红色是朱红色(V)的显性,但的显性,但V+V 红色红色,V+VV朱红色朱红色。说明说明2个隐性基因的作用大于个隐性基因的作用大于1个显性等位基因个显性等位基因,改变了原来一个显性,改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。基因与一个隐性基因的关系。l剂量效应(剂量效应(d
14、osage effect)之二)之二 野生型果蝇,每个复眼野生型果蝇,每个复眼780个左右红色小眼组成。个左右红色小眼组成。变异型之一变异型之一:红眼红眼358(重复杂合体,(重复杂合体,3个个A区)区)变异型之二变异型之二:红眼红眼68(重复纯合体,(重复纯合体,4个个A区)区)l位置效应位置效应(position effect):一个基因一个基因随着染色体变异而随着染色体变异而改变它和相邻基因改变它和相邻基因的位置关系,进而的位置关系,进而引起表型改变的现引起表型改变的现象。象。B/B:4个16区A段,红眼红眼68 Bb/b:4个16区A段,红眼红眼45 3.倒位倒位 倒位是指一条染色体的
15、中间出现两个断裂点,断裂倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点,断裂后中间的染色体片段经后中间的染色体片段经180颠倒重接,该片段的基因颠倒重接,该片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。l臂内倒位(臂内倒位(paracentric inversion):倒位片段不包含倒位片段不包含着丝粒的倒位。着丝粒的倒位。abcdef acbdef l臂间倒位(臂间倒位(pericentric inversion):包含有着丝粒片包含有着丝粒片段的倒位。段的倒位。abcdef abedcf(1)倒位的类型倒位的类型 可以通过染色体扭结、断裂和重
16、接产生;可以通过转座因可以通过染色体扭结、断裂和重接产生;可以通过转座因子的转座引起染色体倒位;也可以是自发产生。子的转座引起染色体倒位;也可以是自发产生。(2)倒位的产生倒位的产生(3)倒位的鉴定倒位的鉴定 l倒位区段很长:倒位区段很长:则倒位染色体就可能反转过来,使其倒位区段则倒位染色体就可能反转过来,使其倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会,于是二价体的倒位区段以与正常染色体的同源区段进行联会,于是二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。外的部分就只得保持分离。l倒位区段不长:倒位区段不长:倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形
17、成在倒位区段内形成“倒位环倒位环”。abcdfgeabcdfge A B CA B CD E F GGFEDabcd f e gf dcbaABCD E F GE DCBAd f e gEDabcf dc b aC B ADEFGABCD e d aa b e dc f gG F E dc f gA B CA B CD E F Gg fcd e b aGFEdc fgABCD E F GabeDCBAd e b aabeDgfcGFEdc f gC B ADEFGABC后期后期四分孢子后桥A BF Ga bc f gedEDCa b c dfegA B C DGF E*败育孢子#1#2#3#4
18、#1#2#3#4臂内倒位杂合体#2和3染色单体交换区臂间倒位杂合体#2和3染色单体交换区*(4)倒位的效应倒位的效应l改变连锁基因的重组频率改变连锁基因的重组频率u倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较,倒位区段内的各个倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较,倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的基因与倒位区段外的各个基因之间的重组值(交换值)改变重组值(交换值)改变了。了。u倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的,它所产生倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的,它所产生的交换配子数自然就显著地减少的交换配子数自然就显著地减少倒位杂合体的部分不育倒位杂合体的部分不育。
19、这。这也是也是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。的原因。倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换,产生倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换,产生四种四种交换的交换的染色体单体染色体单体。大多数含交换染色单体的配子是不育的。大多数含交换染色单体的配子是不育的。举例:举例:玉米第玉米第 5 染色体的染色体的 5a 倒位倒位(臂间臂间)是长臂是长臂 0.67 到短臂到短臂 0.0 之间之间的倒位的倒位,bt1 和和 pr 在倒位区段内在倒位区段内,短臂上短臂上 bm1 和和 a2 两个基因在倒位区段之两个基因在倒位区段之外,外,bt1 和和 pr 之间的
20、正常重组率为之间的正常重组率为 24%,与,与 bm1 之间的正常值为之间的正常值为 1%,与与 a2 之间为之间为 8%。而而 5a 倒位杂合体的这三个重组率分别下降到倒位杂合体的这三个重组率分别下降到 0.4%、0%和和 4.5%。对物种进化的影响对物种进化的影响 倒位是物种进化的一个因素,因为它不仅改变了倒位染色倒位是物种进化的一个因素,因为它不仅改变了倒位染色体上体上连锁基因的重组率连锁基因的重组率,也改变了基因与,也改变了基因与基因之间固有的相关基因之间固有的相关关系关系,从而造成,从而造成遗传性状的变异遗传性状的变异。种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成。通过种种与种之间的差
21、异常常是一次又一次的倒位造成。通过种间杂交,根据杂种减数分裂时的联会形象,可以分析亲本种的间杂交,根据杂种减数分裂时的联会形象,可以分析亲本种的进化历史。进化历史。举例:举例:头巾百合(头巾百合(Lilium martagon)和竹叶百合()和竹叶百合(L.hansonil)2个种,个种,n=12,M1、M2染色体很大,染色体很大,S1、S2S10十个十个相当小,研究发现其分化就在于一种相当小,研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和和S4等六个染色体,是由另一种相同染色体发生臂内等六个染色体,是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。倒位所形成的。易位是指两个(或两个以上)非同
22、源染色体之间易位是指两个(或两个以上)非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。4.易位易位l单向易位或简单易位(单向易位或简单易位(simple translocation):断裂的染色断裂的染色体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同源染色体上体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同源染色体上的一种易位现象。如的一种易位现象。如wx.ydez。少见。少见。l相互易位(相互易位(reciprocal translocation):非同源染色体间断裂非同源染色体间断裂染色体片段的相互转移的易位类型。染色体片段的相互转移的易位
23、类型。Ab.cde和和wx.yzab.cz和和wx.yde就是相互易位染色体。多个非同源染色体的相互易就是相互易位染色体。多个非同源染色体的相互易位叫复合易位。位叫复合易位。l罗伯逊易位(罗伯逊易位(Robertsonian translocation):非同源染色体发非同源染色体发生着丝粒区域融合的一种易位类型。生着丝粒区域融合的一种易位类型。(1)易位的类型易位的类型l单向易位杂合体,单向易位杂合体,减数分裂同源染色体联会时,易位片段呈现减数分裂同源染色体联会时,易位片段呈现游游离端离端,较简单又易识别。,较简单又易识别。l相互易位杂合体,相互易位杂合体,联会时则较为复杂,表现为两对非同源
24、染色体联会时则较为复杂,表现为两对非同源染色体交替、相间地联会成一体,形成典型的交替、相间地联会成一体,形成典型的十字形结构十字形结构,到了终变期,到了终变期,十字形结构会因交叉端化而演变为十字形结构会因交叉端化而演变为四价链或四价环四价链或四价环结构,有时也结构,有时也会形成会形成 8 字形结构字形结构。l易位纯合体,易位纯合体,在细胞学上没有什么特殊的形态特征。在细胞学上没有什么特殊的形态特征。(2)易位的鉴定易位的鉴定根据:杂合体在偶线期和粗线期的联会形象根据:杂合体在偶线期和粗线期的联会形象aabbccdedeyxxywwzz112212偶 线 期粗 线 期122121中期形象和后期分
25、离cdeedy211baab12czzyx2xwwbbaa112ccdeezzyydxxww212bbaa1221211221ccddeezzyyxxww2xxwwyyddeezzccaabb之二:之二:相邻式之一:交替式之一:1(3)易位的效应易位的效应l改变正常的连锁群改变正常的连锁群 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。直果曼陀罗(直果曼陀罗(Datura stramonium)的许多品系就是不同染的许多品系就是不同染色体的易位纯合体。色体的易位纯合体。l 位置效应位置效应 易位杂合体临近易位结合点的某些基因之间的重组率易位杂合体临
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