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1、男性乳房发育男性乳房发育概述概述男性出现乳腺发育增大，这常常由于雌激素作用增强和/或雌激素/雄激素比例增高所致。真性乳腺发育通常乳腺组织直径4cm，常伴有压痛。乳腺组织增大应和过多的脂肪堆积相区别，触诊时乳腺组织相对较韧，且含有纤维样条索感概述概述男性乳腺发育患病率与年龄和体重指数（BMI）相关，可能是由于脂肪组织芳香化酶活性增高所致。有资料显示，男性19岁乳房发育发生率17，至40岁44岁时达41，45岁59岁的住院患者中男子乳房发育率达57，其中83的乳腺组织直径5cm，这时被称为青春期巨乳症（pubertal macromostia）,可一直持续到成年期 临床特点临床特点生理性生理性3、

2、老年性男性乳腺发育：老年男性乳房发育相对多见，Williams报告尸体检查时真性乳腺发育症高达40；另有报告50岁60岁的男性住院患者，乳房发育高达72。同时，老年人常伴有心血管疾病或肝脏病，常有多种用药，因而假乳腺发育发生增高。老年人，尤其70岁以上，血浆睾酮浓度和游离睾酮均下降，血浆SHBG升高，周围组织芳香化作用加强，降低了睾酮/雌二醇比例，血浆LH和FSH升高，使睾酮日夜节律分泌减少，所有这些因素均使T/E2比例下降，促进乳腺发育临床特点临床特点病理性病理性雌激素增多为主睾丸肿瘤：如睾丸的间质细胞瘤、绒毛膜上皮癌等均可引起乳腺增大。主要是肿瘤细胞分泌大量雌激素或绒毛膜促性腺激素所致。此

3、类疾病并不常见，当患者因乳腺增大就诊时应注意提高警惕，体检注意睾丸，可以检查血尿雌激素、妊娠试验等。酌情行睾丸活检病理学检查 临床特点临床特点病理性病理性雌激素增多为主女性化肾上腺皮质肿瘤：本病罕见。为肾上腺皮质肿瘤细胞分泌大量雌激素，可见于2545岁人群。主要表现有乳腺增大、睾丸萎缩、女性化体毛、性欲和性功能减退。肿瘤较大者可触及腹部包块。血尿雌激素水平增高、尿17-酮类固醇增高，肾上腺CT检查多能显示肿瘤存在临床特点临床特点病理性病理性雄激素降低为主（1）Klinefelter综合征 又称先天性睾丸曲细精管发育不全综合征。可多达2/3该症患者有男性乳房发育，身材修长，第二性征发育差，睾丸小

4、、硬，阴毛呈女性型分布，女性气质。血睾酮正常或低下。无精子或精子极少。关键是染色体检查，特征是较正常男性多X染色体，典型的是47,XXY，亦有46,XX/47,XXY，48,XXXY，48,XXYY等等。偶有一侧睾丸发育但能生育者。系由于染色体异常，患者睾丸曲细精管不能正常发育，雄激素不足而致男性性腺发育不全。本病的诊断关键是性染色体检查，血睾酮低下或接近正常水平。（2）男乳女化-尿道下裂综合征 即Reifenstein综合征。实际上该症患者多数外生殖器明显女性化，呈阴蒂、阴唇等，多以原发性闭经就诊妇科。因实际核型为46,XY，有乳房发育伴女性化外阴故称男乳女化-尿道下裂综合征。本质为不完全性

5、雄激素抵抗，一般来说生殖器与正常男孩和Klinefelter综合征患者有较明显的区别，不易混淆。（3）Frohlich综合征 又称肥胖生殖无能综合征，病人无阴毛腋毛，男性亦无胡须、外生殖器小，睾丸小或未下降，第二性征缺乏而有女性化症状。该综合征系器质性病变（如肿瘤、脑炎、小头畸形、共济失调、脱髓鞘病变）致视丘下病损，引起神经内分泌功能紊乱，以促性腺激素释放不足为主，也可伴有其它垂体功能低下的临床表现。也有部分病人为功能性原因所致。诊断要点包括肥胖、性发育及生殖异常，促性腺激素和性腺激素检查，CT、MRI等发现颅内原发病灶为确诊依据。临床特点临床特点病理性病理性雄激素降低为主（1）Klinefe

6、lter综合征 又称先天性睾丸曲细精管发育不全综合征。可多达2/3该症患者有男性乳房发育，身材修长，第二性征发育差，睾丸小、硬，阴毛呈女性型分布，女性气质。血睾酮正常或低下。无精子或精子极少。关键是染色体检查，特征是较正常男性多X染色体，典型的是47,XXY，亦有46,XX/47,XXY，48,XXXY，48,XXYY等等。偶有一侧睾丸发育但能生育者。系由于染色体异常，患者睾丸曲细精管不能正常发育，雄激素不足而致男性性腺发育不全。本病的诊断关键是性染色体检查，血睾酮低下或接近正常水平。临床特点临床特点病理性病理性雄激素降低为主（2）男乳女化-尿道下裂综合征 即Reifenstein综合征。实际

7、上该症患者多数外生殖器明显女性化，呈阴蒂、阴唇等，多以原发性闭经就诊妇科。因实际核型为46,XY，有乳房发育伴女性化外阴故称男乳女化-尿道下裂综合征。本质为不完全性雄激素抵抗，一般来说生殖器与正常男孩和Klinefelter综合征患者有较明显的区别，不易混淆临床特点临床特点病理性病理性雄激素降低为主（3）Frohlich综合征 又称肥胖生殖无能综合征，病人无阴毛腋毛，男性亦无胡须、外生殖器小，睾丸小或未下降，第二性征缺乏而有女性化症状。该综合征系器质性病变（如肿瘤、脑炎、小头畸形、共济失调、脱髓鞘病变）致视丘下病损，引起神经内分泌功能紊乱，以促性腺激素释放不足为主，也可伴有其它垂体功能低下的临

8、床表现。也有部分病人为功能性原因所致。诊断要点包括肥胖、性发育及生殖异常，促性腺激素和性腺激素检查，CT、MRI等发现颅内原发病灶为确诊依据。临床特点临床特点病理性病理性雄激素降低为主（4）家族性男性乳房发育综合征即Rosewater综合征，有明确家族史，考虑遗传因素所致（常染色体隐性或限制性显性遗传）。睾丸激素分泌不足，致雄激素和雌激素的比例失调。诊断主要依据临床表现、家族史，染色体核型正常。睾丸病理见间质细胞减少、精子成熟障碍。有人认为，本病属于轻型的Reifenstein综合征。临床特点临床特点病理性病理性雄激素降低为主（5）男性乳腺癌较为罕见。发病高峰在高龄期（平均71岁）。家族病例常

9、有BRCA2基因突变而无BRCA1突变。职业风险因素包括高温环境和废气，而与电磁场没有关系。Klinefelter综合征或肥胖等患者的相对性雄激素低下而雌性激素增高、性腺功能紊乱、酗酒、辐射都可增加致病风险。表现通常是出现肿块或乳头内陷，但常已属晚期。乳癌者乳房内肿块常发生在乳晕周围，质地较硬，边界不清，表面往往不光滑，活动度较差，与良性乳房发育有较明显差异。伴有乳头内陷甚至乳头溢血、疼痛明显、以及发现周围淋巴结肿大更应考虑乳癌临床特点临床特点病理性病理性雄激素降低为主（6）其它还有不少核型为46,XY染色体，但性器官、性征发育异常的疾病，属于男性假两性畸形，很多以原发性闭经为表现而就诊，通常

10、外生殖器明显异常临床特点临床特点病理性病理性全身性疾病伴男性乳房发育慢性肝硬化、肾功能衰竭、甲亢、甲减、结核、糖尿病、充血性心衰、库欣综合征及多种血液系统疾病均可有男性乳房发育者，但绝大多数均有其特殊临床表现，单独以乳房发育而就诊者罕见，故临床不易漏误诊。临床特点临床特点病理性病理性全身性疾病伴男性乳房发育 多种肿瘤可以出现男性乳房发育，有的能分泌异位促性腺激素、HCG、PRL等。总的来说，肿瘤引起男性乳房发育临床并不多见，但在鉴别诊断中也占有重要地位，尤其是有些肿瘤病人（如肺癌）原发肿瘤病灶不明显或临床症状不突出，但有乳房发育现象，此时，乳房发育成为发现肿瘤的线索。故对男性乳房发育病人当其它

11、病因不能成立时，要注意肿瘤之可能，常规行胸部X线检查、B超、CT或MRI等特殊检查 临床特点临床特点病理性病理性再摄食性乳房发育由全身营养不良或代谢紊乱状态下逐渐恢复，或长期饥饿后充分补给高热卡及高蛋白食物后可发生乳房发育临床特点临床特点特发性特发性少数病人多项检查均不能明确诊断，病人被随访多年也无特殊病变发现，临床称之为特发性乳房发育症，其病因不明，估计与乳房对雌激素及PRL敏感性增加有关，有人将其归入受体病范畴（乳房雌激素受体、PRL受体、促性腺激素受体异常）。诊断特发性乳房发育必须具备以下两点：各项检查可排除器质性病变；随访多年（至少3年以上）仍不能发现原发病因，病人无临床症状，健康状况

12、良好检查检查 生化常规 激素 染色体 影像学 活检治疗治疗生理性生理性乳腺直径4cm者，首先推荐药物治疗治疗治疗特发性的药物治疗特发性的药物治疗庚酸双氢睾酮：因不受芳香化酶催化，故应用后提高血循环中DHT而不会芳香化成E2，因而不会促进乳房发育。常用方法200mg，每3周4周肌注1次，治疗3个月，乳腺缩小率达82治疗治疗特发性的药物治疗特发性的药物治疗三苯氧胺（特茉芬Tamofen，他莫昔芬Tamoxifen）：一种雌激素受体拮抗剂而抑制内源性雌激素作用。常用方法10mg，每日2次口服，有报告乳房缩小有效率达62，乳腺疼痛缓解率90，通常疗程1月-3月。疗效欠佳时可适当增加剂量。副作用通常不大

13、，应注意观察有否消化道反应，肝功能改变等治疗治疗特发性的药物治疗特发性的药物治疗睾内酮 芳香化酶抑制剂：抑制T转化为E2，使E2减少。有报告用本药治疗22例男性乳房发育，其中20例的乳房直径从4.4cm缩小到1.7cm。本药有待进一步临床积累经验。剂量450mg/d，分次口服治疗治疗特发性的药物治疗特发性的药物治疗达那唑（danazol，炔睾醇）：为人工合成的17-炔睾丸酮衍生物，除具有轻微的雄激素作用外，还有孕激素样作用，对HPG轴系有抑制作用，服药后体内雌激素下降，性器官和乳腺萎缩。有报告11例男性乳腺发育症服本药后10例乳腺显著中度缩小治疗治疗特发性的药物治疗特发性的药物治疗克罗米芬（C

14、lomiphene）：低剂量克罗米芬应用有促进垂体促性腺激素分泌作用，但大剂量时则对垂体起抑制作用。每日口服50mg100mg，约使20的患者有不同程度疗效，也有报告使74的治疗者乳腺缩小20以上。治疗治疗特发性特发性手术治疗：对于病程较长，药物治疗难以逆转者，乳腺发育由开始腺体增生转为后期的纤维化和透明样变性为主，则手术治疗是唯一有效方法。一般采用环乳晕入路切除乳晕下乳腺组织 治疗治疗病理性病理性主要是针对不同病因作出合理的处理，如对于药物性乳腺发育症停药是关键；对于雌激素分泌过多所致者，切除睾丸、肾上腺、肺部肿瘤，CAH者补充泼尼松等；对Klinefelter综合征，以补充睾酮为主。对这类疾病的乳腺发育，也可以试用抗雌激素药物，必要时也可考虑外科手术处理 预后预后对于生理性男性乳腺发育症，多数预后良好，一般可能不予处理。特发性乳腺发育，乳腺组织直径4cm，有压痛及青春期巨乳症，药物治疗无效者可能需进行乳房手术治疗。对乳腺大小两侧明显不对称，伴有乳腺结节者，也需警惕乳腺癌的可能，作相应检查以明确之。对于病理性乳腺发育症，预后取决于原发病的性质和是否及时治疗