21-三体综合征ppt课件.ppt

1、遗传性疾病染色体病 21-21-三体综合征三体综合征 (21 trisomy syndrome)(21 trisomy syndrome)1学习交流PPT概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后2学习交流PPT概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后3学习交流PPT 21-三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色是最早被描述的，最常见的染

2、色 体疾病。体疾病。4学习交流PPT发生率活婴中为活婴中为1/6001000；实际上发生率还高，因约有一半以上实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。病例在胎儿早期即自行流产。5学习交流PPT概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预防预防6学习交流PPT病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。致。7学习交流PPT8学习交流PPT母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增随孕母的年龄增

3、大而发生率增高高9学习交流PPT概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后10学习交流PPT21-三体综合征1 1、智能低下智能低下 intelligence disabilityintelligence disability 2 2、特殊面容特殊面容 characteristic faciescharacteristic facies 3 3、发育迟缓发育迟缓 developmental retardationdevelopmental retardation 4 4、皮纹特征皮纹特征 dermatoglyph

4、 characteristicsdermatoglyph characteristics5 5、伴发畸形伴发畸形 临床表现临床表现Symptoms and signs11学习交流PPT眼裂小，眼裂小，眼距宽，眼距宽，外眦上斜，外眦上斜，鼻梁塌，鼻梁塌，外耳小，外耳小，硬腭窄小，硬腭窄小，口半张，口半张，舌半伸，舌半伸，流涎多流涎多头小而园头小而园颈短而宽颈短而宽12学习交流PPT特殊面容特殊面容13学习交流PPT身材矮小，四肢短，身材矮小，四肢短，韧带松驰，关节过度弯曲，韧带松驰，关节过度弯曲，肌张力低，常有脐疝；肌张力低，常有脐疝；骨龄落后，出牙迟顺序异常骨龄落后，出牙迟顺序异常手指短，小指

5、二节，草鞋脚手指短，小指二节，草鞋脚14学习交流PPT15学习交流PPT21-三体综合征 皮纹特征 通通贯贯掌掌16学习交流PPT通通贯贯掌掌17学习交流PPT21-三体综合征 皮纹特征第第5指只有一条指指只有一条指褶纹褶纹（小指二节）（小指二节）18学习交流PPT伴发畸形 50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为：现多少顺序为： 室间隔缺损室间隔缺损 房间隔缺损房间隔缺损 动脉导管未闭动脉导管未闭 法洛四联症等法洛四联症等 19学习交流PPT消化道畸形：消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、窄、环状胰

6、腺、十二指肠狭窄十二指肠狭窄、巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂 十二指肠狭窄（双泡征）巨结肠钡灌肠20学习交流PPT生殖系统畸形：生殖系统畸形：Down综合征综合征男性外生殖器发育异常，可有隐男性外生殖器发育异常，可有隐睾、小阴茎，无生育能力；睾、小阴茎，无生育能力；Down综合征综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。女性性成熟较晚，少数有生育力。21学习交流PPT其他 免疫功能低下，易患各种感染；免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高白血病的发生率比正常人群增高1030倍；倍； 癫痫发作；癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为先天性甲状腺功能减低的发

7、生率为6%。（高于正常人群）（高于正常人群）22学习交流PPT全身照全身照 特殊面容特殊面容 两眼距增宽两眼距增宽 鼻梁塌鼻梁塌 口半张口半张 舌外伸舌外伸 小耳垂小耳垂 草鞋脚草鞋脚 ：脚大踇趾与脚大踇趾与第二趾分开第二趾分开23学习交流PPT概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学细胞遗传学检查与遗传咨询检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后24学习交流PPT细胞遗传学检查与遗传咨询染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦有不同：有不同：标准型标准型易位型易位型嵌合型嵌合型 25学习交流PPT标准型：47，XX（或XY）+21染色体

8、总数为染色体总数为47个，一个额外的个，一个额外的21号染色体；号染色体；因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致；色体不分离所致；26学习交流PPT47，XX（或（或XY）+21染色体核型为染色体核型为95%；一卵性双胎中如一胎是一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎三体综合征，另一胎100%也是也是21-三体综合征；三体综合征；二卵性双胎时，二胎都是二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会三体综合征的机会只有只有30%；27学习交流PPT易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)易位型约占易位型约占Down综

9、合症综合症2.5%5%；常有二种类型，即常有二种类型，即D/G易位易位和和G/G易位易位；其中其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊易位发生率较高，多为罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。易位，亦称着丝粒融合。28学习交流PPTD/G易位D 组组的染色体，多为的染色体，多为14号（少数为号（少数为13号或号或15号）与号）与G组组的的21号发生易位号发生易位t(Dq21q);即即14号与号与21号染色体的短臂断裂丢失，号染色体的短臂断裂丢失，21号染色体的长臂易位到号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。号染色体的长臂。29学习交流PPT染色体总数正常染色体总数正常，但，但缺少缺少一条正常的一条正常的1

10、4号染色体，代之以号染色体，代之以14号和号和21号长臂形成的易号长臂形成的易位染色体位染色体,其其21号染色体，仍具三体性；号染色体，仍具三体性；30学习交流PPTG/G易位有二种形式21与与22号染色体易位号染色体易位 核型为核型为46,XX(或或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的组中的21号或号或22号染色体发生易位号染色体发生易位两个两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为核型为46,XX(或或XY),-21,+i21q31学习交流PPT G/G易位易位，仅，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性。为遗传性，绝大多数为散发性。32学习交流P

11、PT 若母亲为若母亲为21/21易位易位携带者，子代发生携带者，子代发生先天愚型的频率为先天愚型的频率为100%，因其配子，因其配子为为21/21，或，或del21,与正常配子结合只与正常配子结合只有两种情况，即有两种情况，即21三体或者三体或者21单体，单体，前者为患者，后者前者为患者，后者为死亡。为死亡。33学习交流PPT嵌合体型染色体组核型为染色体组核型为47，XX(或或XY)+21/46， XX(或或XY)约占约占2%4%，体内有两种或两种以上的，体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，三体细胞，是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分是因受精

12、卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。离所引起。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。34学习交流PPT35学习交流PPT典型病例36学习交流PPT概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后37学习交流PPT诊断与鉴别诊断对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形态，智力低下可临床初步诊断；态，智力低下可临床初步诊断；对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低下患儿进行染色体核型分析鉴别；下患儿进行染色体核型

13、分析鉴别；所有的所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型三体综合征都需要进行染色体核型分析确定诊断。分析确定诊断。38学习交流PPT先天性甲状腺功能减低症鉴别重点：鉴别重点： 先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无21-三体三体综合征的特殊面容，可检测血清综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T3、T4和和核型分析进行鉴别。核型分析进行鉴别。39学习交流PPT概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗

14、预后预后40学习交流PPT21-三体综合征 治疗对于对于21-21-三体综合征患儿还无法治疗，终三体综合征患儿还无法治疗，终止妊娠才能达到优生的目的。止妊娠才能达到优生的目的。 对先天愚型对先天愚型患儿要有耐患儿要有耐心和爱心，心和爱心，给予训练给予训练和教育，使和教育，使能自理生能自理生活和进行活和进行简单工作。简单工作。41学习交流PPT21-三体综合征 预防1 1、父母患先天愚型，后代出现机会大。、父母患先天愚型，后代出现机会大。2 2、孕母年龄愈大，风险率愈高。、孕母年龄愈大，风险率愈高。3 3、对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜、对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。

15、细胞染色体检查进行产前诊断。42学习交流PPT产前诊断三联筛查：孕中期（三联筛查：孕中期（1521周）血清标记物周）血清标记物 甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（绒毛膜促性腺激素（HCG）异常结果：异常结果：AFP、FE3 、HCG检出率检出率60%80%，假阳性率，假阳性率5%； 计算危险度：结合孕母年龄；计算危险度：结合孕母年龄； 高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检查染色体检查确诊确诊43学习交流PPT概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与

16、鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后44学习交流PPT预后本病患儿体弱多病，平均寿命短。本病患儿体弱多病，平均寿命短。Penrose调查资料：调查资料： 1929年为年为9岁岁 1947年为年为12岁岁 1963年为年为18岁岁45学习交流PPT现有资料表明有现有资料表明有8%患者寿命超过患者寿命超过40岁，岁，2.6%的超过的超过50岁。岁。平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进有关。有关。大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作。其中许多患儿能够从事简单的工作。46学习交流PPT小 结1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。为特点。2. 本病重在预防本病重在预防 47学习交流PPT48学习交流PPT