第六章-遗传病的诊断、防治与遗传咨询课件.pptx

1、第六章第六章遗传病的诊断、防治与遗传咨询遗传病的诊断、防治与遗传咨询护理学院护理学院 2 重点难点重点难点重点：重点：1. 1. 遗传病诊断的概念和基本方法。遗传病诊断的概念和基本方法。 2. 2. 遗传病预防的基本环节。遗传病预防的基本环节。 3. 3. 遗传病的治疗方法和原则。遗传病的治疗方法和原则。 难点：家系分析、基因诊断原理、基因诊断策略难点：家系分析、基因诊断原理、基因诊断策略3遗传病诊断的类型遗传病诊断的类型第一节第一节 遗传病的诊断遗传病的诊断 现症病人诊断现症病人诊断 症状前诊断症状前诊断 产前诊断产前诊断4遗传病诊断的基本方法遗传病诊断的基本方法临床诊断临床诊断系谱分析系谱

2、分析细胞遗传学检查细胞遗传学检查生化检查生化检查基因诊断基因诊断第一节第一节 遗传病的诊断遗传病的诊断皮纹分析皮纹分析5一、临床诊断v病史、症状和体征病史、症状和体征家族史家族史 整个家系患同种疾病的病史，能整个家系患同种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。情况。应特别注意患者和代述人所提供的家族各应特别注意患者和代述人所提供的家族各成员的体征、症状和关系的准确性与详细成员的体征、症状和关系的准确性与详细性。性。6一、临床诊断v病史、症状和体征病史、症状和体征婚姻史婚姻史 着重了解着重了解婚龄婚龄、次数、配偶健康情况以、次数、配偶健康情况

3、以及是否是及是否是近亲婚配近亲婚配。7一、临床诊断v病史、症状和体征病史、症状和体征生育史生育史 着重询问生育年龄、子女数目及着重询问生育年龄、子女数目及健康情况，有无流产、死产和早产史，新健康情况，有无流产、死产和早产史，新生儿死亡或患儿。此外，还应了解患儿有生儿死亡或患儿。此外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素等。病和接触过致畸因素等。8一、临床诊断v病史、症状和体征病史、症状和体征症状和体征症状和体征 遗传病除有和其他疾病相同遗传病除有和其他疾病相同体征外，又有其本身特异性症候群，体征外，又有其本身特异性症候群，为初

4、为初步诊断提供初步线索。步诊断提供初步线索。由于遗传病是先天性疾病，大多在患者出由于遗传病是先天性疾病，大多在患者出生后即有特殊的症状和体征出现，因此，生后即有特殊的症状和体征出现，因此，除观察患者外貌特征外，还要注意其身体除观察患者外貌特征外，还要注意其身体发育快慢、智力增进情况、性器官及第二发育快慢、智力增进情况、性器官及第二性征发育是否异常。性征发育是否异常。马凡综合征马凡综合征苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病唐氏综合征唐氏综合征10二、系谱分析 系谱分析（系谱分析（pedigree analysispedigree analysis） 是指在调是指在调查患者及家族各成员的发病情况后，以

5、特定的符查患者及家族各成员的发病情况后，以特定的符号和格式绘制出反映家族各成员相互关系和发病号和格式绘制出反映家族各成员相互关系和发病情况的图解，然后根据孟德尔定律进行遗传方式情况的图解，然后根据孟德尔定律进行遗传方式和发病规律分析。和发病规律分析。11系谱分析有助于区别遗传病和非遗传病，单基因或多基因系谱分析有助于区别遗传病和非遗传病，单基因或多基因病，显性、隐性，常染色体遗传病或性染色体遗传病。病，显性、隐性，常染色体遗传病或性染色体遗传病。二、系谱分析12v系谱分析应该注意以下几个方面系谱分析应该注意以下几个方面1.1.系谱本身的全面、准确、可靠性系谱本身的全面、准确、可靠性 至少包括至

6、少包括连续三代连续三代的家族成员的患病信的家族成员的患病信息、婚姻状况及生育情况息、婚姻状况及生育情况 。2.2.患者及家属的精神智力情况患者及家属的精神智力情况3.3.保持系谱的及时性保持系谱的及时性4.4.显性与隐性的相对性显性与隐性的相对性5.5.先证者的双亲是否是近亲婚配先证者的双亲是否是近亲婚配13二、系谱分析步骤：步骤：绘制：详尽、准确、可靠绘制：详尽、准确、可靠确诊：遗传病的特点确诊：遗传病的特点确定遗传病的类型确定遗传病的类型练习题：练习题：16三、细胞遗传学诊断 染色体检查（核型分析） 染色体原位杂交 17三、细胞遗传学诊断 核型分析（核型分析（karyotype analy

7、siskaryotype analysis） 是通过是通过观察染色体数目、形态和结构的畸变以确定染观察染色体数目、形态和结构的畸变以确定染色体病的技术。是辅助诊断和确诊染色体疾病色体病的技术。是辅助诊断和确诊染色体疾病的主要方法之一。的主要方法之一。染色体数目异常和结构畸变的分析染色体数目异常和结构畸变的分析18v染色体核型分析的适应指征染色体核型分析的适应指征O有先天性的多发畸形、生长发育迟缓、智力低下者。有先天性的多发畸形、生长发育迟缓、智力低下者。 O生育过染色体异常患儿的夫妇。生育过染色体异常患儿的夫妇。O家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。 O

8、有习惯性流产、孕早期流产史的夫妇。有习惯性流产、孕早期流产史的夫妇。 O原发性闭经和女性不育患者。原发性闭经和女性不育患者。 O无精子症和男性不育患者。无精子症和男性不育患者。 O两性内外生殖器畸形者。两性内外生殖器畸形者。 O3535岁以上的高龄孕妇（必须做产前诊断）。岁以上的高龄孕妇（必须做产前诊断）。 G显带正常女性中期染色体分裂相（显带正常女性中期染色体分裂相（46,XX） （一）染色体检查（一）染色体检查唐氏综合征唐氏综合征5-P5-P综合征综合征 肿瘤细胞肿瘤细胞女性女性 正常细胞正常细胞（二）性染色质检查（二）性染色质检查23v染色体原位杂交染色体原位杂交染色体原位杂交染色体原位

9、杂交 是应用标记的特异性是应用标记的特异性DNA探针直接在玻片上与探针直接在玻片上与中期染色体或间期核中期染色体或间期核DNA进行原位杂交的技术。进行原位杂交的技术。 荧光原位杂交（荧光原位杂交（FISH）是指用生物素、地是指用生物素、地高辛、荧光素等标记高辛、荧光素等标记DNA探针进行的原位探针进行的原位杂交。杂交。三、细胞遗传学诊断单色FISH显示正常二倍体间期核双色FISH显示唐氏综合征患者间期核中三条21号染色体（红色）27四、生化检查基因突变引起的单基因病往往表现在酶和基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变和缺如。因此，对机体蛋白质的质和量的改变和缺如。因此，对机体

10、中酶和蛋白质的定性、定量分析，中酶和蛋白质的定性、定量分析，是诊断单基是诊断单基因病或先天性代谢病的主要方法因病或先天性代谢病的主要方法。酶和蛋白质、代谢产物酶和蛋白质、代谢产物28v生化检查应用举例生化检查应用举例四、生化检查29五、基因诊断 基因诊断（基因诊断（gene diagnosis） 是利用是利用DNA分分析技术直接从基因水平（析技术直接从基因水平（DNA或或RNA）检测遗）检测遗传病的基因缺陷而做出诊断的技术。传病的基因缺陷而做出诊断的技术。 常用的方法有：核酸分子杂交；核酸体常用的方法有：核酸分子杂交；核酸体外扩增（外扩增（PCR）；）；DNA测序；测序；DNA芯片；芯片；基因

11、连锁分析；定位克隆等。基因连锁分析；定位克隆等。 301.1.核酸分子杂交核酸分子杂交 来源不同的两条单链核酸来源不同的两条单链核酸分子，如果彼此的分子，如果彼此的碱基完全互补配对碱基完全互补配对，则，则两条单链核酸分子在一定条件下就能够结两条单链核酸分子在一定条件下就能够结合成双链，这一过程称为分子杂交。合成双链，这一过程称为分子杂交。v基因诊断的原理基因诊断的原理五、基因诊断31l结合是特异性的，它不仅能在结合是特异性的，它不仅能在DNA和和DNA之之间进行，也能在间进行，也能在DNA和和RNA之间进行。之间进行。l将已知核苷酸顺序的一段单链核酸序列标记将已知核苷酸顺序的一段单链核酸序列标

12、记为探针，与未知核苷酸顺序的被测单链核酸为探针，与未知核苷酸顺序的被测单链核酸序列（靶序列）进行分子杂交，若两者能互序列（靶序列）进行分子杂交，若两者能互补结合成双链，则表明被测基因组补结合成双链，则表明被测基因组DNA中含中含有已知的基因序列。有已知的基因序列。 五、基因诊断32核酸分子杂交的原理探针探针靶靶DNA复性复性变性变性异源双链异源双链五、基因诊断332.2.聚合酶链反应（聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR） 是模拟体内是模拟体内DNA复制条件，应用复制条件，应用DNA聚合酶反应，特异性扩增某一聚合酶反应，特异性扩增某一DNA片段片段的技术。的

13、技术。v基因诊断的原理基因诊断的原理五、基因诊断34聚合酶链反应聚合酶链反应(PCR)变性变性(9495)复性复性延伸延伸(3755) (7072)3035循环循环 DNA扩增扩增100万倍万倍五、基因诊断35聚合酶链反应聚合酶链反应(PCR)五、基因诊断 六、皮纹分析六、皮纹分析 （一）皮肤纹理（一）皮肤纹理 ( (简称皮纹简称皮纹) ) 1.1.皮肤纹理皮肤纹理 ( (简称皮纹简称皮纹) )概念概念 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上

14、某些特定部位构成各种特定的纹理图形。构成各种特定的纹理图形。每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第胎的第1414周就已形成，出生后定形且终生不变，周就已形成，出生后定形且终生不变，说明皮纹具有说明皮纹具有重要的遗传基础。重要的遗传基础。 2. 2.皮纹类型及其特点皮纹类型及其特点 皮纹主要包括皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。 （1 1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。）指纹：指手指末端腹面的皮纹。 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。 指纹类型特 点分 类弓形纹由平行排列的弓形

15、嵴纹从一侧走向另一侧， 中间隆起呈弓形；无三叉点简弓 帐弓箕形纹嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一个三叉点。正箕（尺箕）反箕（桡箕）斗形纹其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两个三叉点。环形斗 螺旋斗 双箕斗（2 2）掌纹：是手掌中的皮纹。）掌纹：是手掌中的皮纹。掌纹观察分析时一般应包括掌纹观察分析时一般应包括5 5个方面。个方面。 大鱼际区，位于拇指的下方。大鱼际区，位于拇指的下方。 小鱼际区，位于小指的下方。小鱼际区，位于小指的下方。 指间区，从拇指到小指的指根部间指间区，从拇指到小指的指根部间区域。依次分为四个小区区域。依次分为四个小区(1(1、

16、22、33、4)4)。 指基三叉点（指基三叉点（a a、b b、c c、d d），分别），分别位于第位于第2 2、3 3、4 4、5 5指基部。四条主线指基部。四条主线（A A、B B、C C、D D），分别由指基三叉点），分别由指基三叉点向手心端引出的线。向手心端引出的线。 轴三叉点（轴三叉点（t t）：在大小鱼）：在大小鱼际交联的底端，掌面基部正中，大际交联的底端，掌面基部正中，大约在无名指直下。对于成年人而言，约在无名指直下。对于成年人而言，t t三叉点距离腕线约三叉点距离腕线约1.4cm1.4cm处。处。 atd atd角，指基三叉点角，指基三叉点a a、d d与与t t三三叉点连线所

17、成的夹角，可用量角器叉点连线所成的夹角，可用量角器测定。我国正常人群的测定。我国正常人群的atdatd角均值为角均值为4141。 指褶纹：正常人除拇指有指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和条指褶纹。先天愚型患者和1818三三体综合征患者的第五指可只有一体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。条指褶纹。掌褶纹：普通人手掌褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端横掌中一般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。相连接。( (见右图见右图

18、) )（3 3）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。掌褶纹还常见四种变异类型。（见下图）掌褶纹还常见四种变异类型。（见下图） （4 4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且有临床意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理有临床意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理型也分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近型也分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型患者中。患者中。常见染色体病

19、患者的皮纹特征常见染色体病患者的皮纹特征病例指纹掌纹拇趾球部纹理5p- 斗形纹比例大 TFRC高 t 双侧或单侧通贯手 正常13三体弓形纹较多 TFRC低 t 2/3通贯手42腓弓18三体弓形纹比例极高 TFRC极低甚至为025为t40第5指1条指褶正常21三体尺侧比例高60 TFRC低第4或第5指桡箕t50通贯手 第5指1条指褶胫弓45，X大箕或小斗 TFRC高 t异常大的斗 或箕形纹47，XXY弓形纹较多正常正常44六、产前诊断 七、七、产前诊断产前诊断 又称宫内诊断，是对出生前又称宫内诊断，是对出生前的胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确

20、的诊断。作出准确的诊断。 产前诊断的信息主要来源于：胎盘、羊水产前诊断的信息主要来源于：胎盘、羊水（细胞、羊水液）、脐血、胎儿组织等。（细胞、羊水液）、脐血、胎儿组织等。 第七章第一节第七章第一节45六、产前诊断 产前诊断指征产前诊断指征 1 1夫妇之一有染色体畸变或曾生育过染色体病患儿的孕妇。夫妇之一有染色体畸变或曾生育过染色体病患儿的孕妇。 2 2夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过这种畸形儿孕妇。夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过这种畸形儿孕妇。 3 3夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。 4 4X X连锁遗传病基因携带者孕妇

21、。连锁遗传病基因携带者孕妇。 5 5有原因不明的习惯性流产史的孕妇。有原因不明的习惯性流产史的孕妇。 6 6羊水过多的孕妇。羊水过多的孕妇。 7 7夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。 8 8具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 9 93535岁以上的高龄孕妇。岁以上的高龄孕妇。第七章第一节第七章第一节46 孕早期绒毛活检 孕早中期胎儿镜检查 孕中期羊膜腔穿刺 孕中晚期脐静脉穿刺 v有创性产前诊断有创性产前诊断v无创性产前诊断无创性产前诊断 B超检查超检查 X线检查线检查 孕妇血中胎儿细胞检测孕妇血中胎儿细胞检测 植入前诊断植

22、入前诊断 六、产前诊断第七章第一节第七章第一节47O孕早期绒毛活检孕早期绒毛活检z一般在妊娠一般在妊娠7 79 9周进行周进行 z优点是在孕早期即可作出诊断优点是在孕早期即可作出诊断 z有流产、宫腔感染等并发症有流产、宫腔感染等并发症 （一）有创性产前诊断第七章第一节第七章第一节48O孕早中期胎儿镜检查孕早中期胎儿镜检查z可直接观察胎儿畸形，还可以进行一定的可直接观察胎儿畸形，还可以进行一定的宫内治疗。宫内治疗。 z安全性及准确性尚待进一步研究。安全性及准确性尚待进一步研究。（一）有创性产前诊断第七章第一节第七章第一节49O孕中期羊膜腔穿刺孕中期羊膜腔穿刺z是最常用的产前诊断技术。是最常用的产

23、前诊断技术。 z一般于孕一般于孕16162020周进行。周进行。z染色体分析、酶的生化测定和基因分析。染色体分析、酶的生化测定和基因分析。 z可掌握胎儿的发育信息，如感染、死胎等。可掌握胎儿的发育信息，如感染、死胎等。 z有危险性：胎儿损失、感染、羊膜自破等。有危险性：胎儿损失、感染、羊膜自破等。 （一）有创性产前诊断第七章第一节第七章第一节50羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺（一）有创性产前诊断第七章第一节第七章第一节51O孕中晚期脐静脉穿刺孕中晚期脐静脉穿刺z需在需在B超监测下进行。超监测下进行。z一般于孕一般于孕22223030周进行。周进行。z细胞学检查、生化检查和基因分析。细胞学检查、生化检查和

24、基因分析。 z可掌握胎儿的发育信息。可掌握胎儿的发育信息。 z有危险性：如脐带或胎盘渗血、流产、胎儿有危险性：如脐带或胎盘渗血、流产、胎儿心动过缓等。心动过缓等。 （一）有创性产前诊断第七章第一节第七章第一节52OB超检查超检查 z先天畸形：如无脑儿、脊柱裂等、先天性心先天畸形：如无脑儿、脊柱裂等、先天性心脏病、多囊肾、畸胎瘤等。脏病、多囊肾、畸胎瘤等。z胎儿发育异常：如生长迟缓、脑积水、胎儿胎儿发育异常：如生长迟缓、脑积水、胎儿水肿等；肢体短小、残缺、体表畸形。水肿等；肢体短小、残缺、体表畸形。z敏感性和准确性视操作者技术和经验决定。敏感性和准确性视操作者技术和经验决定。（二）无创性产前诊断

25、第七章第一节第七章第一节53OX线检查线检查 z检测孕检测孕1818周以后胎儿骨骼发育的情况。周以后胎儿骨骼发育的情况。 z因安全性，现已极少使用。因安全性，现已极少使用。（二）无创性产前诊断第七章第一节第七章第一节54O孕妇血中胎儿细胞检测孕妇血中胎儿细胞检测 z从孕妇血浆中可以捕获胎儿游离从孕妇血浆中可以捕获胎儿游离DNA。 z已成功用于已成功用于2121三体综合征、三体综合征、地中海贫血、地中海贫血、先天性肾上腺增生、软骨发育不良、先天性肾上腺增生、软骨发育不良、Rh溶溶血等疾病的产前诊断。血等疾病的产前诊断。z技术还不成熟，应用仍有一定的局限性。技术还不成熟，应用仍有一定的局限性。 （

26、二）无创性产前诊断第七章第一节第七章第一节55O植入前诊断植入前诊断 z卵裂期（卵裂期（6 61010个卵裂球时）采集胚胎中个卵裂球时）采集胚胎中1 12 2个细胞进行遗传病诊断。个细胞进行遗传病诊断。z伴随辅助生育技术的出现应运而生。伴随辅助生育技术的出现应运而生。 z得益于得益于PCR技术、技术、FISH技术、基因探针制技术、基因探针制备、超微生物化学分析等分子生物学新技备、超微生物化学分析等分子生物学新技术的发展。术的发展。（二）无创性产前诊断第七章第一节第七章第一节56第二节 遗传病的预防 大多数遗传病都发病早且后果严重，目前多无有效的治疗方法。因此，实行以预防为主，避免遗传病的发生和

27、防止遗传患儿的出生，是人类优生学的重要内容。 一、遗传病预防一、遗传病预防 主要指预防遗传病的发生和防止遗传病患儿的出主要指预防遗传病的发生和防止遗传病患儿的出生。生。57环境保护环境保护遗传病的群体普查和登记遗传病的群体普查和登记遗传筛查遗传筛查婚姻指导及生育指导婚姻指导及生育指导遗传咨询遗传咨询二、遗传病的预防措施二、遗传病的预防措施第二节 遗传病的预防58O普查与登记的内容普查与登记的内容 z普查的地点选取z个人病史、症状等z患者发育史z亲属病史z婚姻、生育史z绘制系谱（一）遗传病的群体普查与登记 遗传病的群体普查和登记遗传病的群体普查和登记59（二）遗传筛查z产前筛查z新生儿筛查z携带

28、者筛查O遗传筛查的内容遗传筛查的内容 遗传筛查遗传筛查 是针对某一或某些遗传病，在群体是针对某一或某些遗传病，在群体成员中开展的一种普查。成员中开展的一种普查。 60O产前孕妇血清筛查产前孕妇血清筛查z妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A） z人绒毛膜促性腺激素游离亚基（-hCG）或人绒毛膜促性腺激素（hCG） zB超测量胎儿颈后半透明带厚度（NT）孕早期（孕早期（7 71212周）周）（二）遗传筛查61O产前孕妇血清筛查产前孕妇血清筛查z二联：二联：-hCG（或或hCG）+ + 甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFP）z三联：三联：-hCG（或（或hCG）+ + AFP + + 未结合雌三醇未结合雌三醇 孕

29、中期（孕中期（14142020周）血清学筛查周）血清学筛查（二）遗传筛查62z是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。z病种选择标准：发病率较高；有致死、致残、致愚的严重后果；有准确而实用的筛查和治疗方法的疾病；符合经济效益。z筛查病种国外达12种，我国列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症。O新生儿筛查新生儿筛查（二）遗传筛查63新生儿脐血或足跟血的血滤纸片筛查（二）遗传筛查64 携带者：是指带有致病遗传物质而表型正常的个体。 一般包括：z 隐性遗传病杂合子z 显性遗传病的未显者z 表型尚正常的迟发外显者z 染色体平衡易位的个体O携带者筛查携带者筛查（二）遗传筛查O婚姻及生育

30、指导婚姻及生育指导z 禁止结婚或禁止生育z 可以结婚并生育，但需产前诊断z 不影响结婚生育z 建议领养、人工授精或胚胎移植66第三节第三节 遗传病的治疗遗传病的治疗 遗传病是终生的，很多遗传病在目前医遗传病是终生的，很多遗传病在目前医学技术水平下还无法得到根治。学技术水平下还无法得到根治。 也有少数遗传病是可以通过治疗得到症也有少数遗传病是可以通过治疗得到症状改善。状改善。0101Your text0202Your text染色体病无法根治，改善症状也很难，个别性染色体异常，如克氏综合症早期使用睾酮有助于症状改善，真两性畸形可进行外科手术。0303Your text单基因代谢病主要采取食物和药

31、物治疗，补其所缺，去其所余，禁其所忌。多基因病的发病由于环境因素起重要作用，因而药物、外科手术治疗有一定疗效。一、遗传病的治疗原则一、遗传病的治疗原则68 总之，遗传病治疗必须遵循的原则是：通过饮食治疗、药物治疗、手术治疗和基因治疗后，经科学评估确认患者的临床症状得到了长期有效的改善。一、遗传病的治疗原则69z手术治疗 z药物与饮食疗法 z基因治疗 O遗传病治疗的方法遗传病治疗的方法二、遗传病的治疗方法70 如果遗传病表现为器官组织损伤，可应用手术方法对病损器官进行矫正或器官移植。O手术治疗手术治疗二、遗传病的治疗方法手术矫正手术矫正器官移植器官移植71z切除：家族性结肠息肉症、多指（趾）z修

32、补：心脏室间隔缺损、房间隔缺损等 z整形：唇裂、腭裂、并指（趾）等 （一）手术治疗O手术矫正手术矫正O器官移植器官移植z肾移植：治疗多囊肾肾移植：治疗多囊肾z肝移植：治疗酶缺乏病（如肝移植：治疗酶缺乏病（如l-l-抗胰蛋白酶缺乏）抗胰蛋白酶缺乏）z骨髓移：植可治疗血液系统疾病（如骨髓移：植可治疗血液系统疾病（如-珠蛋白障珠蛋白障 碍性贫血症和镰形细胞贫血症等）碍性贫血症和镰形细胞贫血症等） 72z补其所缺：针对分子病和先天性代谢病。如：先天性无丙种球蛋白血症 、糖尿病 、抗维生素D性佝偻病、性腺发育不全症。z去其所余：针对一些代谢物贮积症。常用促排泄剂、螯合剂、代谢抑制剂等各种理化方法治疗。如

33、：肝豆状核变性患者限铜排铜。z禁其所忌：苯丙酮尿症、半乳糖血症（二）药物与饮食治疗O药物疗法药物疗法O饮食疗法饮食疗法73 基因治疗 是指将正常基因植入靶细胞，纠正或补偿遗传缺陷的基因，或者关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗遗传病目的的一种临床治疗技术。 （三）基因治疗z基因治疗分为生殖细胞基因治疗和体细胞基因基因治疗分为生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗，如今开展的基因治疗只限于体细胞。治疗，如今开展的基因治疗只限于体细胞。 O基因治疗基因治疗74z只限于遗传病的治疗只限于遗传病的治疗z引入基因表达调控手段有效，并经过动物实验证引入基因表达调控手段有效，并经过动物实验证明治疗有效的疾病

34、明治疗有效的疾病z导入基因不会激活有害基因，如癌基因或抑制正导入基因不会激活有害基因，如癌基因或抑制正常基因的功能常基因的功能基因治疗的原则75O基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。 O全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、ADAADA缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。 基因治疗的应用 76（三）遗传咨询 遗传咨询：遗传咨询：是是指由咨询

35、医生指由咨询医生或其他专业人员与咨询者或其他专业人员与咨询者共同共同商讨咨询者提出的各种遗传学商讨咨询者提出的各种遗传学问题，问题，在医生指导下合理解决在医生指导下合理解决这些问题的全过程。这些问题的全过程。 第四节第四节 遗传咨询遗传咨询77二、遗传咨询的对象二、遗传咨询的对象1.1.遗传病或先天畸形的患者及其亲属。遗传病或先天畸形的患者及其亲属。2.2.已生育过一个遗传病或先天畸形患儿的夫妇。已生育过一个遗传病或先天畸形患儿的夫妇。3.3.遗传病致病基因的携带者、染色体平衡易位或倒位等的遗传病致病基因的携带者、染色体平衡易位或倒位等的携带者。携带者。4.4.具有不明原因的不育史、不孕史、习

36、惯性流产史、原发具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性流产史、原发性闭经、早产史、死胎史等的夫妇或家族成员。性闭经、早产史、死胎史等的夫妇或家族成员。 78二、遗传与优生咨询的对象二、遗传与优生咨询的对象5.5.性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下、多性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下、多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员。发畸形、行为发育异常的患者及家族成员。6.6.近亲婚配的夫妇。近亲婚配的夫妇。7.357.35岁以上的高龄孕妇。岁以上的高龄孕妇。8.8.有生物、物理、化学等致畸因素接触史的夫妇。有生物、物理、化学等致畸因素接触史的夫妇。 79三、遗传咨询的步骤三、遗传咨询的步骤

37、1. 明确诊断疾病明确诊断疾病2. 阐明遗传学原理阐明遗传学原理3. 告知发病风险告知发病风险4. 选择最佳的对策选择最佳的对策5. 随访和扩展的家庭遗传咨询随访和扩展的家庭遗传咨询80 四、遗传咨询的注意事项一、准确性一、准确性二、保密性二、保密性三、知情同意原则三、知情同意原则 一对年轻夫妇，为姨表兄妹关系，妻子发现怀孕了，其妻子的弟弟妹妹均为某常染色体隐性遗传病的患者。（1）若此病的患者在临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿，则可初步诊断为哪种遗传病？此病发病的原因？应如何治疗？（2）作为医生你会对这对夫妇提供什么建议来预防遗传病患儿的出生？