人类染色体分析课件.pptx
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- 人类 染色体 分析 课件
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1、人类染色体与染色体病人类染色体与染色体病 human chromosome chromosomal disorder第一节第一节 人类染色体人类染色体n人类染色体基本特征n染色体分组、核型与显带n染色体(染色体(chromosomechromosome) 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。有丝分裂中期球状组蛋白核心球状组蛋白核心H4连接连接DNADNAH3H4H3H2BH2B H1核小体核小体染色体的组成染色体的组成H2AH2AH4H3H3H4H2BH2BH2AH2A H1一一 人类染色体的数目、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态染色体染色体
2、n染色质由无数个重复的核小体亚单位(nucleosome)构成的 n核小体是4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2个分子)组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的 n组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面 染色体的数目染色体的数目一一 人类染色体的数目、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态n人类染色体的数目 :2n=46条 中期染色体的形态特征中期染色体的形态特征 染色体的结构、形态染色体的结构、形态根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3 3种类型种类型 n中着丝粒染色体中着丝粒染色体(metacentric ch
3、romosome) n亚中着丝粒染色体(亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome) n近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome) 人类染色体的人类染色体的3 3种类型图解种类型图解 一一 人类染色体的数目、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态二二 人类染色体核型人类染色体核型丹佛体制丹佛体制n染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组n核型(核型(karyotypekaryotype) 一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 人类核型分组与各组染色体形态特征(非显带标本)人类核型分组与各组染色体形态特
4、征(非显带标本) 组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可鉴别程度A13最大中(1、3号)亚中(2号)1号常见 可鉴别B45次大亚中 难鉴别C612、X中等亚中9号常见 难鉴别E1718小中(16号)亚中(17、18号) 16号可鉴别,17、18难鉴别F1920次小中 难鉴别G2122、Y最小近端 21、22号有,Y无难鉴别人类染色体非显带核型图人类染色体非显带核型图 人类染色体非显带核型的描述人类染色体非显带核型的描述二二 人类染色体核型人类染色体核型 1971 1971年,法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体年,法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带技术:显带技术:着丝粒区异染色质
5、法着丝粒区异染色质法 (C banding)(C banding)喹吖因荧光法喹吖因荧光法 (Q banding) (Q banding) 胰酶吉姆萨法胰酶吉姆萨法 (G(G banding)banding)逆相吉姆萨法逆相吉姆萨法 (R banding) (R banding) 二二 人类染色体核型人类染色体核型人类染色体显带技术人类染色体显带技术人类染色体显带技术人类染色体显带技术nQ显带(Q banding) nG显带(G banding) nR显带(R banding) nT显带(T banding) nC显带(C banding) nN显带 n高分辩染色体显带技术 带型:带型: 对每
6、一条染色体来说显带都是独特的,可以区分和对每一条染色体来说显带都是独特的,可以区分和确认每一条染色体。确认每一条染色体。人类染色体显带技术人类染色体显带技术G-G-显带:显带:人类染色体显带技术人类染色体显带技术 显带染色体的界标、区和带示意图显带染色体的界标、区和带示意图 人类人类G G显带染色体模式图显带染色体模式图 高分辨染色体带型高分辨染色体带型染色体带型染色体带型C C显带核型图显带核型图 在显带染色体标本上,每条染色体都由一系列在显带染色体标本上,每条染色体都由一系列连续的带纹构成连续的带纹构成。 (1 1)界标()界标(land-markland-mark)界标是每界标是每条染色
7、体上稳定的、有显著形态学条染色体上稳定的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末特征的部位。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的深染带或端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。浅染带。 (2 2)区)区 两个相邻界标之间的染色两个相邻界标之间的染色体区域。体区域。(3 3)带)带 分布于染色体的整个区域,分布于染色体的整个区域,明暗相间、深浅交替。明暗相间、深浅交替。染色体带命名的国际体制染色体带命名的国际体制染色体序号染色体序号臂的符号臂的符号区号区号该带的序号该带的序号 描述一特定带时,需要写明四项内容描述一特定带时,需要写明四项内容 :这些内容按顺序书写,这些内容按顺序书写,不用间
8、隔,不加标点。不用间隔,不加标点。如如2p232p23表示第表示第2 2号染色体,号染色体,短臂,短臂,2 2区,区,3 3带。带。 人类染色体显带技术人类染色体显带技术 核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语符号术语意 义符号术语意 义A-G染色体组的名称1-22常染色体序号从到+或-在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少;在染色体臂或结构后面,表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体?染色体分类或情况不明: 断裂:断裂与重接ace无着丝粒断片(见f)cen着丝粒chi异源嵌合体chr染色体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒dir正位dis远侧dmi
9、n双微体dup重复e交换end(核)内复制f断片fem女性fra脆性部位g裂隙h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mal男性mar标记染色体mat母源的min微小体mn众数mos嵌合体p短臂pat父源的ph费城染色体pro近侧psu假q长臂qr四射体r环状染色体rcp相互易位rea重排rac重组染色体rob罗伯逊易位s随体tan串联易位ter末端tr三射体tri三着丝粒var可变区核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语三三 性染色质(性染色质(sex chromatinsex chromatin) nX染色质(X chromatin)nY染色质(Y chromatin)性染色
10、质性染色质LyonLyon假说假说 n失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚期);nX染色体的失活是随机的;n失活是完全的;n失活是永久的和克隆式繁殖的。 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 Y Y染色质染色质三、性别决定及性染色体三、性别决定及性染色体性别决定性别决定第二节第二节 染色体畸变染色体畸变n染色体畸变发生的原因n染色体数目异常及其产生的机制n染色体结构畸形及其产生的机制n染色体畸变染色体畸变n是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 数目畸变n染色体畸变染色体畸变 结构畸变 一一 染色体畸变的概念染色体畸变的概念二二 染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因n自发畸
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