地中海贫血(课件.ppt

1、 地 中 海 贫 血 高高 举举 李李 强强 四川大学华西第二医院儿科四川大学华西第二医院儿科 一、定义n地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型（：能维持，同时正常成人型（： ）合成降低的）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。一种遗传性血红蛋白病。二、历史回顾n年，意大利医生首次报道

2、例具有严重贫血、年，意大利医生首次报道例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于所有病人均由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊，将其称之来自地中海之滨的意大利和希腊，将其称之为为“地中海贫血地中海贫血”（ ）。）。n年，和借用希腊语（年，和借用希腊语（, 意为意为“海洋海洋”）将地）将地中海贫血定义为海洋性贫血中海贫血定义为海洋性贫血 （）。（）。n年，美国血液学家报道贫血患者的家族中存在轻型地中年，美国血液学家报道贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染色体不

3、完全性显海贫血的患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。性遗传，有纯合子与杂合子之分。n在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文译在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文译为为“地中海贫血地中海贫血”.三、地中海贫血的分布三、地中海贫血的分布n地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。n非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部埃及、苏丹和索马里北部n亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、

4、中国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等）。亚、马来西亚等）。n中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。川、云南、台湾等省份为多发。 不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，地中海贫地中海贫血杂合子约为。意大利撒丁岛血杂合子约为。意大利撒丁岛地贫基因携带率约为，地贫基因携带率约为，夫妇双方均为携带者机率，重型夫妇双方均为携

5、带者机率，重型 地贫发生率为。希地贫发生率为。希腊腊, 塞浦路斯。塞浦路斯。 东南亚：印度，巴基斯坦，泰国。东南亚：印度，巴基斯坦，泰国。中国：云南、四川中国：云南、四川, 贵州贵州, 福建，广西、广东：。福建，广西、广东：。四、的结构和功能四、的结构和功能结构：结构： 血红素血红素 珠蛋白珠蛋白 血红素原卟啉血红素原卟啉 珠蛋白对珠蛋白对 类类 肽链肽链 对非对非类类 肽链肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一成一个血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（个血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类类 和非和非类）类）共个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条

6、共个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽类肽链和两条非链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。链组成的四聚体才是最稳定的。功能：携带和功能：携带和血红蛋白结构示意图血红蛋白结构示意图 珠蛋白肽链基因珠蛋白肽链基因n人类及各种动物的其血红素部分都是相同的，人类及各种动物的其血红素部分都是相同的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为两大不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为两大类：类：n 类肽链类肽链: 基因定位于号染色体基因定位于号染色体n 、 n 非非类肽链：基因定位于号染色体类肽链：基因定位于号染色体n ， n血红蛋白种类：血红蛋白种类：n 成人：成人： n ： n 胎儿：胎儿： n 胚胎胚胎:

7、 : ： n ： n ： , . 正常人血红蛋白组成的演变 血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间胚胎 卵黄囊 胚胎周 卵黄囊 胚胎周 卵黄囊 胚胎周胎儿 肝 胎儿全程生后周成人 骨髓 胚胎 周以后终生 骨髓 出生后 五、地中海贫血的分型五、地中海贫血的分型n 、 和和 肽链见于成人正常的肽链见于成人正常的n（ ）；（）；（ ）n根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为n 地贫；地贫； 地贫；地贫； 地贫；地贫； 地贫地贫.n基因缺陷基因缺陷n 地贫主要由地贫主要由 基因的缺失（）引起基因的缺失（）引起n 地贫则主要由地贫则主要由 基因的点突变所致。基因

8、的点突变所致。 六、地中海贫血的病理生理六、地中海贫血的病理生理一种或多种珠蛋白基因缺陷一种或多种珠蛋白基因缺陷一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如其他类型珠蛋白肽链相对过多其他类型珠蛋白肽链相对过多珠蛋白肽链合成间的平衡异常珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常的生物正常的生物合成降低合成降低 贫血贫血过剩的珠蛋白肽链沉积于，被破过剩的珠蛋白肽链沉积于，被破坏坏 无效造血和溶血无效造血和溶血骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加，骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加，输血输血 继发性铁负荷增多症继发性铁负荷增多症 地地 中中 海海 贫贫 血血 n定义：定义：n 珠蛋白基因缺

9、失导致珠蛋白基因缺失导致链合成障链合成障碍碍(减少或缺如减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫所致的遗传性溶血性贫血。血。n分型：根据分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不珠蛋白基因缺失程度的不同，分成种类型：同，分成种类型：n 胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征n 病病n 标准型标准型地中海贫血地中海贫血n 静止型静止型地中海贫血地中海贫血n分子生物学特征分子生物学特征n 珠蛋白基因位于号染色体上。珠蛋白基因位于号染色体上。n每条号染色体上有个每条号染色体上有个珠蛋白基因，珠蛋白基因，一对号染色体上有个珠蛋白基因。一对号染色体上有个珠蛋白基因。n 地贫：一条染色体上个地贫：一条染色体上个基因都缺基因都缺失。失

10、。n 地贫：一条染色体上只个地贫：一条染色体上只个基因缺基因缺失，另个正常。失，另个正常。 地中海贫血基因型地中海贫血基因型 链基因示意链基因示意 基基 因因 型型 基基 因型因型 描描 述述 疾疾 病病 状状 态态 地中海贫血纯合子地中海贫血纯合子 胎儿水肿胎儿水肿 地贫地贫 地贫杂合子地贫杂合子 病病 地中海贫血杂合子地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血标准型地中海贫血 地中海贫血纯合子地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血标准型地中海贫血 地中海贫血杂合子地中海贫血杂合子 静止型地中海贫血静止型地中海贫血 正正 常常 无无 地贫病理生理地贫病理生理 珠蛋白基因缺珠蛋白基因缺陷陷 珠蛋白肽链合成

11、减少或珠蛋白肽链合成减少或缺如缺如胎儿期：胎儿期： 肽链相对过多肽链相对过多 ( ) 与非与非 肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非 肽链形成异常肽链形成异常正常生物合成降低正常生物合成降低沉积于形成包涵体沉积于形成包涵体 溶血溶血生后：生后： 链相对过多链相对过多 （ ）宫内缺氧、宫内缺氧、水肿、死胎水肿、死胎造血代偿性增强，造血代偿性增强，肝脾肿大、骨骼病变肝脾肿大、骨骼病变 贫血贫血肠道铁吸收增加，输血肠道铁吸收增加，输血 继发性铁负荷增多症继发性铁负荷增多症 临床表现临床表现n 胎儿水肿胎儿水肿 （重型（重型 地贫）地贫）n发病机理发病机理n缺失个缺失个肽链

12、基因，肽链基因， 链完全不能合成。链完全不能合成。n胎儿期合成的胎儿期合成的 链因缺乏链因缺乏 链，不能形成链，不能形成n ( )，大量的，大量的 链聚合成链聚合成 ()。n 与氧亲和力高，造成胎儿组织严重缺氧。与氧亲和力高，造成胎儿组织严重缺氧。n 结构不稳定，以致红细胞寿命缩短，发生溶结构不稳定，以致红细胞寿命缩短，发生溶血性贫血，胎儿发育不良。血性贫血，胎儿发育不良。临床表现临床表现早产、死产或生后不久死亡。早产、死产或生后不久死亡。严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大。肿大。心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液。液。

13、低体重、发育不良。低体重、发育不良。实验室检查实验室检查小细胞低色素贫血，有核红细胞和网织小细胞低色素贫血，有核红细胞和网织红细胞明显升高红细胞明显升高红细胞渗透脆性明显降低红细胞渗透脆性明显降低电泳：大量电泳：大量 、少量、少量 , 无无 、 , . 病（中间型）n发病机理发病机理n个个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链链合成。合成。n胎儿期少量胎儿期少量链与链与 链形成链形成 ( ) ，故，故能存活至出生。能存活至出生。n出生后随年龄增长，出生后随年龄增长，链合成迅速增加，链合成迅速增加，由于由于链合成不足，仅有少量的链合成不足，仅有少量的( ), 过过剩的剩的链

14、聚合成链聚合成().n与氧亲和力高，失去运氧功能，导致组织与氧亲和力高，失去运氧功能，导致组织缺氧。缺氧。n结构不稳定，易变性形成包涵体，红细胞结构不稳定，易变性形成包涵体，红细胞变僵硬，变形能力差，不能通过脾窦，致变僵硬，变形能力差，不能通过脾窦，致红细胞寿命缩短，发生溶血性贫血。红细胞寿命缩短，发生溶血性贫血。n临床表现临床表现n出生时一般无明显症状，肝脾不肿出生时一般无明显症状，肝脾不肿大，但红细胞形态异常大，但红细胞形态异常.n多在婴儿期以后出现溶血性贫血，多在婴儿期以后出现溶血性贫血，一般为轻中度贫血，肝、脾肿大，一般为轻中度贫血，肝、脾肿大，以脾大为主。以脾大为主。n可出现黄疸，胆

15、结石。可出现黄疸，胆结石。n继发感染或服用氧化性药物可使溶继发感染或服用氧化性药物可使溶血性贫血加重。血性贫血加重。n年龄较大患者可以出现类似年龄较大患者可以出现类似 地贫地贫的特殊面容。的特殊面容。n实验室检查实验室检查n血象：小细胞低色素贫血，网织红细胞血象：小细胞低色素贫血，网织红细胞升高升高n骨髓象：增生性贫血骨髓象骨髓象：增生性贫血骨髓象n红细胞渗透脆性降低红细胞渗透脆性降低n小体（变性珠蛋白小体）（）小体（变性珠蛋白小体）（）n 异丙醇试验（）。异丙醇试验（）。n电泳：电泳：n 初生：初生： 约，约， 很少很少n 随年龄增长：随年龄增长： ， 。n 年长儿：年长儿： 微量，微量，

16、, . 标准型地中海贫血（ ) n发病机理发病机理n 个个肽链基因缺失（肽链基因缺失（ 地中海贫血杂合子地中海贫血杂合子 ， 地中海贫血纯合子），地中海贫血纯合子）， 链合成仍有相当数量。链合成仍有相当数量。n临床表现临床表现n 临床无症状或症状轻微，无或仅有轻度贫血和血临床无症状或症状轻微，无或仅有轻度贫血和血常规改变，易误诊为低色素性营养性贫血。常规改变，易误诊为低色素性营养性贫血。n实验室检查实验室检查n红细胞小细胞低色素、渗透脆性降低红细胞小细胞低色素、渗透脆性降低n变性珠蛋白小体阳性变性珠蛋白小体阳性n脐血脐血含量含量 （)，生后月时完全消失。，生后月时完全消失。 和正常或稍和正常或

17、稍低低静止型静止型地中海贫血地中海贫血（ ）n发病机理发病机理n 只缺乏个只缺乏个肽链基因肽链基因, 链合成轻微受影链合成轻微受影响。响。n临床表现临床表现n 没有任何临床症状及血常规改变，没有任何临床症状及血常规改变，仅在进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查仅在进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查中才发现（脐血中有少量中才发现（脐血中有少量)。 地地 中中 海海 贫贫 血血分子生物学特征分子生物学特征n 地贫：地贫： 基因突变导致基因突变导致 链完全不能合成。链完全不能合成。n 地贫：地贫： 基因突变导致基因突变导致 链部分不能合成。链部分不能合成。n点突变点突变n编码区的移码突变、起始密码突变

18、：编码区的移码突变、起始密码突变：n 形成无功能，不能合成正常形成无功能，不能合成正常 链，产生链，产生 地贫。地贫。n非编码区突变：影响的剪切加工过程，形成异常非编码区突变：影响的剪切加工过程，形成异常 ,不能合不能合成正常成正常 链或合成减少，导致链或合成减少，导致 或或 地贫。地贫。n影响转录的突变：使转录速率降低，生成减少，产生影响转录的突变：使转录速率降低，生成减少，产生 地地贫。贫。n n 珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失n 珠蛋白基因缺失，产生珠蛋白基因缺失，产生 地贫。地贫。n由于由于 、 、 基因连锁在一起，根据基因基因连锁在一起，根据基因缺失长短的不同，产生缺失长短的不同，产生

19、 、 地贫。地贫。 基因的突变已发现有多种，国内已报道种，常见基因的突变已发现有多种，国内已报道种，常见有种：有种： （）：占，缺失个硷基，造成框架突变，使终止密码（）：占，缺失个硷基，造成框架突变，使终止密码提前出现，几乎无提前出现，几乎无 链合成（链合成（ 地贫）地贫） （ ）：约占，内含子中位点）：约占，内含子中位点 硷基替换，导致潜在拼硷基替换，导致潜在拼接位点活化，加工异常，不能翻译成正常的接位点活化，加工异常，不能翻译成正常的 链（链（ 地贫）。地贫）。 （ ）：约占，导致终止密码形成，）：约占，导致终止密码形成， 链不能合成（链不能合成（ 地贫）。地贫）。n盒（盒（ ）：约，突变

20、位于起始位点上游的启动子盒，）：约，突变位于起始位点上游的启动子盒，使转录效率降低，生成量减少（使转录效率降低，生成量减少（地贫）。地贫）。n （）：约，在和位插入个硷基，造成阅读框架改（）：约，在和位插入个硷基，造成阅读框架改变，变， 不能翻译为正常不能翻译为正常 链（链（ 地贫）。地贫）。n （ ）：占，）：占， 链密码子由变（），影响了加工，链密码子由变（），影响了加工， 合成减少，合成减少， 链减少（链减少（地贫）。地贫）。 地中海贫血基因型地中海贫血基因型基因型基因型 基因型描述基因型描述 疾病疾病 地贫纯合子地贫纯合子 重型重型地贫地贫 地贫和地贫和地贫双重杂合子地贫双重杂合子 重

21、型重型地贫地贫 地贫纯合子地贫纯合子 中间型中间型地贫地贫 地贫杂合子地贫杂合子 轻型轻型地贫地贫 地贫杂合子地贫杂合子 轻型轻型地贫地贫 正正 常常 正常人正常人 地贫病理生理地贫病理生理 珠蛋白基因缺陷 珠蛋白肽链合成减少或珠蛋白肽链合成减少或缺如缺如比例显著增高比例显著增高, 增高增高珠蛋白肽链合成间的平衡异常珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常正常 生生物合成降低物合成降低溶血溶血(原位、外周）原位、外周）多余的多余的 链形成链形成包涵体沉积于包涵体沉积于缺氧缺氧骨髓造血和髓外造血代偿性增强骨髓造血和髓外造血代偿性增强骨骼病变、肝脾肿大骨骼病变、肝脾肿大 贫血贫血肠道铁吸收增加，反复输血肠道

22、铁吸收增加，反复输血 继发性铁负荷增多症继发性铁负荷增多症 地贫发病机理地贫发病机理n 珠蛋白基因缺陷，珠蛋白基因缺陷， 链合成减少或不能合成，链合成减少或不能合成， 、 链链合成代偿性增加，合成代偿性增加， ( ) 、 （ ) 升高。升高。n过剩的过剩的 链在红细胞内沉淀形成包涵体，使幼红细胞膜受链在红细胞内沉淀形成包涵体，使幼红细胞膜受损而在骨髓内破坏，产生无效红细胞生成（原位溶血）。损而在骨髓内破坏，产生无效红细胞生成（原位溶血）。n含有包涵体的红细胞进入血液循环，在脾脏破坏含有包涵体的红细胞进入血液循环，在脾脏破坏, 产生溶产生溶血性贫血。血性贫血。n溶血和贫血引起骨髓造血和髓外造血亢

23、进，骨骼改变和溶血和贫血引起骨髓造血和髓外造血亢进，骨骼改变和肝、脾肿大。肝、脾肿大。n溶血和反复输血导致含铁血黄素沉着症。溶血和反复输血导致含铁血黄素沉着症。重型重型地中海贫血（地中海贫血（ ) ) 或或 n临床表现临床表现n 地贫纯合子或地贫纯合子或 地贫杂合子地贫杂合子n出生时正常，半岁左右（月）发病出生时正常，半岁左右（月）发病n慢性进行性贫血：苍白、轻度黄染、生慢性进行性贫血：苍白、轻度黄染、生长发育迟缓。长发育迟缓。n肝脾进行性肿大。肝脾进行性肿大。n特殊外貌特殊外貌n铁血黄素沉着于心、肝、胰腺、垂体引铁血黄素沉着于心、肝、胰腺、垂体引起相应症状，心衰为主要致死原因。起相应症状，心

24、衰为主要致死原因。n实验室检查实验室检查n血象：血象： ），正常。），正常。n：内、外板变薄，髓腔增宽，骨小：内、外板变薄，髓腔增宽，骨小梁增粗（竖发征）梁增粗（竖发征）n预后预后n 需要终生输血，如不治疗，多于需要终生输血，如不治疗，多于岁前死亡。岁前死亡。 中间型中间型地中海贫血（地中海贫血（ )临床表现临床表现 地贫纯合子地贫纯合子 介于轻型和重型之间，中度贫血，肝、介于轻型和重型之间，中度贫血，肝、脾轻中度脾轻中度 肿大，可有黄疸，骨骼改变轻。肿大，可有黄疸，骨骼改变轻。实验室检查实验室检查 血象：小细胞低色素贫血血象：小细胞低色素贫血 骨髓象：增生性贫血骨髓象骨髓象：增生性贫血骨髓象

25、 红细胞脆性降低红细胞脆性降低 升高（升高（ )，正常或升高，正常或升高预后预后 可能需要输血，病人可活至成年甚至可能需要输血，病人可活至成年甚至老年。老年。轻型轻型地中海贫血（地中海贫血（ ) ) n临床表现临床表现n 地贫杂合子（地贫杂合子（ ）、）、 地贫杂合地贫杂合子（子（ ）n 无症状或仅有轻度贫血，可有轻度脾无症状或仅有轻度贫血，可有轻度脾大。大。n 多在家系调查时发现。多在家系调查时发现。n实验室检查实验室检查n 红细胞形态正常或轻度改变，红细胞形态正常或轻度改变，n 红细胞脆性正常或降低红细胞脆性正常或降低n 升高（升高（)，正常。，正常。n预后预后n 寿命与正常人相似。寿命与

26、正常人相似。n 地中海贫血的诊断地中海贫血的诊断n家族遗传史家族遗传史n典型的临床表现（重型典型的临床表现（重型地贫为例）地贫为例）n自幼起病（月）自幼起病（月）n慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸n肝脾肿大，腹部膨隆肝脾肿大，腹部膨隆n地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平梁低平n体格发育落后，智力发育迟滞体格发育落后，智力发育迟滞n实验室检查实验室检查n外周血象：小细胞低色素性贫血外周血象：小细胞低色素性贫血n骨髓象：红系增生极度明显，粒红比例倒骨髓象：红系增生极度明显，粒红比例倒置置n 渗透脆性降低渗透脆性降低n 抗碱

27、血红蛋白的测定抗碱血红蛋白的测定n 血红蛋白电泳：检测异常条带（）血红蛋白电泳：检测异常条带（）n变性珠蛋白小体生成试验变性珠蛋白小体生成试验地中海贫血的治疗地中海贫血的治疗n治疗原则治疗原则n轻型病例，无须治疗。轻型病例，无须治疗。n中型及重型病例（中型及重型病例（地贫）：维持地贫）：维持一定浓度，保证患儿正常生长发育，一定浓度，保证患儿正常生长发育，防治铁负荷过重。防治铁负荷过重。n输血疗法输血疗法( )n适应症：中、重型地贫适应症：中、重型地贫 ，为替代疗法，但不能根治。，为替代疗法，但不能根治。n低量输血：仅在贫血严重时才输血，维持低量输血：仅在贫血严重时才输血，维持.n高量输血：维持

28、高量输血：维持，保证患儿生长发育，减少骨骼损害。，保证患儿生长发育，减少骨骼损害。n采用采用 成分输血：成分输血：n 输注浓缩红细胞（输注浓缩红细胞（ )，提高，提高 。先反复输注使达，然后。先反复输注使达，然后.次，次， 周一次，维持周一次，维持。n危险性：继发性铁负荷增多症：全血含危险性：继发性铁负荷增多症：全血含 铁。铁。n 输血相关性疾病：丙型肝炎、爱滋病输血相关性疾病：丙型肝炎、爱滋病n正规治疗者寿命可接近正常健康人正规治疗者寿命可接近正常健康人n 岁重度岁重度地贫患地贫患儿，接儿，接受正规受正规高量输高量输血，生血，生长发育长发育接近正接近正常同龄常同龄儿童儿童岁重度地贫患儿，特殊

29、地岁重度地贫患儿，特殊地贫面容，生长发育障碍，贫面容，生长发育障碍，身高仅公分身高仅公分n去铁治疗去铁治疗n适应症：年龄适应症：年龄岁岁,已接受次以上的输血并已接受次以上的输血并有铁负荷过重的指征：有铁负荷过重的指征：, 完全饱和或完全饱和或 。n去铁胺（去铁胺（, ) 商品名：得斯芬商品名：得斯芬n 与三价铁离子结合形成大分子铁胺复合与三价铁离子结合形成大分子铁胺复合物从尿及粪便中排泄。不能阻止肠道吸收物从尿及粪便中排泄。不能阻止肠道吸收铁。铁。n 指征：指征：n 用法：，皮下注射，。长期。用法：，皮下注射，。长期。n ，静点或加入血液中输注。，静点或加入血液中输注。n 加用维生素（加用维生

30、素（)促进铁的排泄。促进铁的排泄。n脾切除术脾切除术n年龄：年龄： 岁岁n 适应症：脾亢；巨脾有压迫症状；需输血量明适应症：脾亢；巨脾有压迫症状；需输血量明显增加者显增加者n地贫（病）切脾效果良好，重型地贫（病）切脾效果良好，重型 地贫效果地贫效果差。差。异基因造血干细胞移植（异基因造血干细胞移植（ )n同种异基因骨髓移植同种异基因骨髓移植( , )n脐血干细胞移植脐血干细胞移植( , )n外周血干细胞移植外周血干细胞移植( , n年国内首例脐血干细胞移植治疗重型年国内首例脐血干细胞移植治疗重型 地中地中海贫血获得成功。海贫血获得成功。n基因活化治疗n应用化学药物可以增加基因的表达或减少 基因的表达，改善地贫的症状。n药物：羟基脲、氮杂胞苷、阿糖胞苷等。n 预防预防n人群普查人群普查n遗传咨询遗传咨询n婚前指导婚前指导n产前诊断（基因分析法）产前诊断（基因分析法）