血液病例讨论-全血细胞减少的诊断和鉴别诊断课件.ppt

1、贫血性疾病贫血性疾病肿瘤性疾病肿瘤性疾病出血性疾病出血性疾病贫血性疾病贫血性疾病肿瘤性疾病肿瘤性疾病急、慢性白血病（急、慢性白血病（ALAL，CLCL）恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤 （NHLNHL，HDHD）多发性骨髓瘤（多发性骨髓瘤（MMMM）恶性组织细胞疾病（恶性组织细胞疾病（MHMH）骨髓增生异常综合征（骨髓增生异常综合征（MDSMDS） 饮食及消化情况饮食及消化情况 用药史用药史 失血史失血史 尿色异常尿色异常 职业和生活环境职业和生活环境 慢性病史慢性病史 家族遗传病史家族遗传病史症症 状状详细的体格检查详细的体格检查 皮肤粘膜皮肤粘膜 毛发毛发 指甲指甲 舌乳头舌乳头 牙龈牙龈 淋巴结淋巴

2、结 肝脾肝脾 骨压痛骨压痛肝肾功能，电解质肝肾功能，电解质铁蛋白，血清铁铁蛋白，血清铁VitB12，叶酸，叶酸溶血性贫血相关检查溶血性贫血相关检查珠蛋白珠蛋白免疫球蛋白电泳免疫球蛋白电泳淋巴结活检或穿刺淋巴结活检或穿刺特殊部位的活检或穿特殊部位的活检或穿刺刺出凝血检查出凝血检查PAIgG，PAIgA，PAC3流式细胞仪，流式细胞仪，CD系列，系列，CD59，CD55X线，线，B超，超，CT染色体检查染色体检查分子生物学检查分子生物学检查电镜电镜以全血细胞减少为线以全血细胞减少为线索分析血液系统疾病索分析血液系统疾病诊断思路诊断思路经常表现为全血细胞减少的疾病经常表现为全血细胞减少的疾病1.1.

3、再生障碍性贫血再生障碍性贫血 2.2.骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征 3.3.阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿 4.4.巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血5.5.脾功能亢进脾功能亢进 8.8.恶性组织细胞病恶性组织细胞病 6.6.骨髓纤维化骨髓纤维化 9.9.毛细胞白血病毛细胞白血病 7.7.低增生白血病低增生白血病 10.10.急性造血功能停滞急性造血功能停滞有时表现为全血细胞减少的疾病有时表现为全血细胞减少的疾病 自身免疫性疾病自身免疫性疾病 恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤 骨转移性肿瘤骨转移性肿瘤 多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤 巨球蛋白血症巨球蛋白血症 缺铁性贫血缺铁性贫血 肾性贫血肾性贫

4、血全血细胞减少全血细胞减少 黄疸黄疸 有有 无无骨髓报告骨髓报告取材良好，制片佳取材良好，制片佳1. 1. 骨髓有核细胞增生活跃，骨髓有核细胞增生活跃，M M：E E0.5:10.5:12 2. . 粒系增生活跃，占粒系增生活跃，占2525，原始粒细胞占，原始粒细胞占9 9，早幼粒细胞占，早幼粒细胞占2 2，可见巨大，可见巨大晚幼粒、巨大杆状粒细胞，核有分叶过多及双核粒等病态造血及异常核分晚幼粒、巨大杆状粒细胞，核有分叶过多及双核粒等病态造血及异常核分裂。裂。3. 3. 红系增生极度活跃，占红系增生极度活跃，占6262，部分幼红细胞有轻度巨变或核畸形、核固缩，部分幼红细胞有轻度巨变或核畸形、核

5、固缩，可见多核巨幼红细胞，成熟红细胞明显大小不等，部分有异形改变。可见多核巨幼红细胞，成熟红细胞明显大小不等，部分有异形改变。4. 4. 淋巴细胞占淋巴细胞占1010，形态大致正常。，形态大致正常。5. 5. 全片见巨核细胞全片见巨核细胞 48 48 个个/2.0X2.5cm/2.0X2.5cm，可见较多小巨核细胞，变性巨核细胞，可见较多小巨核细胞，变性巨核细胞，分叶过多巨核细胞。血小板成簇可见。分叶过多巨核细胞。血小板成簇可见。6. 6. 外铁：外铁：+(+(球菌状），球菌状）， 内铁：内铁：85857. 7. 细胞组化染色：细胞组化染色： POX:+POX:+ NAP+ NAP：1212分

6、分结论：骨髓增生异常综合征结论：骨髓增生异常综合征(RAEB)(RAEB)骨髓象骨髓象1.骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome MDS是一种造血系统的恶性克隆增殖是一种造血系统的恶性克隆增殖性疾病，主要累及髓系细胞，使粒、性疾病，主要累及髓系细胞，使粒、红、巨核三系列的细胞出现病态造红、巨核三系列的细胞出现病态造血。既往称之为血。既往称之为“白血病前期白血病前期”或或“冒烟性白血病冒烟性白血病”，近年已弃用。，近年已弃用。MDS分型及各型特点分型及各型特点1). 三大临床表现：出血、贫血、感染三大临床表现：出血、贫血、感染2). 全血细胞减少或

7、一系二系减少，可出现原始细胞。全血细胞减少或一系二系减少，可出现原始细胞。3). BM增生活跃或减低，原始细胞增多，巨核细胞多增生活跃或减低，原始细胞增多，巨核细胞多不减少。不减少。4). 二系以上血细胞病态造血二系以上血细胞病态造血5). BM病理活检有病理活检有ALIP现象（幼稚前体细胞异常定现象（幼稚前体细胞异常定位）位）6). 50%的患者有染色体异常，的患者有染色体异常，5q-、7q-或单体，或单体，8三三体等体等7). 可有肝脾淋巴结肿大及胸骨压痛可有肝脾淋巴结肿大及胸骨压痛2.再生障碍性贫血再生障碍性贫血的诊断要点的诊断要点1. 三大临床表现：出血、贫血、感染三大临床表现：出血、

8、贫血、感染2. 全血细胞减少，网红绝对值减少，淋巴比全血细胞减少，网红绝对值减少，淋巴比 值相对增高值相对增高3. 一般无肝脾肿大一般无肝脾肿大4. 骨髓至少骨髓至少1个部位增生减低，巨核细胞明显个部位增生减低，巨核细胞明显减少，非造血成分增多。减少，非造血成分增多。5. 能除外如能除外如PNH、MDS-RA、急性造血功能、急性造血功能停滞等停滞等6. 一般的抗贫血药物无效一般的抗贫血药物无效3.阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaPNH是一种获得性造血干细胞疾病，病人的是一种获得性造血干细胞疾病，病人的RBC膜对激

9、活的补体异常敏感，临床上表膜对激活的补体异常敏感，临床上表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血细胞间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血细胞减少和血栓形成。减少和血栓形成。PNH发病机制发病机制 糖化肌醇磷脂糖化肌醇磷脂GPI补体调节蛋白如补体调节蛋白如膜蛋白衰膜蛋白衰变 加 速 因 子变 加 速 因 子 （ D A F ，CD55）、）、反应性溶血的反应性溶血的膜 抑 制 物膜 抑 制 物 （ M I R L ，CD59）、）、中性粒细胞的中性粒细胞的Fc（CD16）等不能连）等不能连接在细胞膜表面，失去对接在细胞膜表面，失去对补

10、体补体C3的控制，导致的控制，导致C3大大量激活，量激活，RBC膜损伤而溶膜损伤而溶血。血。GPI后天缺乏后天缺乏GPI生成障碍生成障碍GPI基因突变基因突变 3.PNH的诊断要点的诊断要点1.贫血和血红蛋白尿贫血和血红蛋白尿2.溶血的表现：黄疸，间接胆红素溶血的表现：黄疸，间接胆红素3.血栓形成血栓形成4.网红多增高，可高达网红多增高，可高达20% 30%5.BM增生，可伴有病态造血增生，可伴有病态造血6.Rouse，糖水，糖水，Ham、蛇毒因子试验阳性、蛇毒因子试验阳性7.CD55、CD59降低降低8.可有肝脾肿大可有肝脾肿大9.AA-PNH综合征综合征1. 贫血，黄疸，神经症状贫血，黄疸

11、，神经症状2. 呈大细胞正色素贫血，呈大细胞正色素贫血，MCV常大于常大于100 fl， MCH常大于常大于32 pg 3. BM增生活跃，巨幼变，核分叶过多增生活跃，巨幼变，核分叶过多4. 血清叶酸、维生素血清叶酸、维生素B12水平低下水平低下5.脾功能亢进脾功能亢进的诊断要点的诊断要点 往往有原发病因往往有原发病因 脾脏肿大，与脾亢程度不一定成正比脾脏肿大，与脾亢程度不一定成正比 晚期病人则全血细胞减少晚期病人则全血细胞减少 BM增生活跃，细胞成熟障碍增生活跃，细胞成熟障碍 脾切除有效脾切除有效6.骨髓纤维化骨髓纤维化的诊断要点的诊断要点 脾肿大，呈巨脾，可有肝肿大，门脉高压脾肿大，呈巨脾

12、，可有肝肿大，门脉高压 全血细胞减少，见幼红幼粒全血细胞减少，见幼红幼粒 骨质硬有干抽现象，活检纤维组织增生骨质硬有干抽现象，活检纤维组织增生 BM早期增生活跃，晚期增生降低早期增生活跃，晚期增生降低 肝脾穿刺见造血现象，肝脾穿刺见造血现象，“髓外造血髓外造血” X线骨质硬化现象，骨质致密度不均匀增加线骨质硬化现象，骨质致密度不均匀增加 放射性核素扫描，肝脾显影增强放射性核素扫描，肝脾显影增强1. 全血细胞减少，少见白血病细胞全血细胞减少，少见白血病细胞2. M2b，M6，M3多见多见3. 骨髓增生减低，见原粒，原单，骨髓增生减低，见原粒，原单，原淋增多原淋增多4. 可有白血病的浸润现象，胸骨

13、压可有白血病的浸润现象，胸骨压痛，肝脾肿大痛，肝脾肿大8.恶性组织细胞病恶性组织细胞病的诊断要点的诊断要点1. 组织细胞恶性疾病组织细胞恶性疾病2. 起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大3. 高热、贫血、出血，肝损害明显高热、贫血、出血，肝损害明显4. BM可见到异常组织细胞，需多次穿刺可见到异常组织细胞，需多次穿刺5. BM中有噬血现象中有噬血现象6. 肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组织细胞织细胞9.毛细胞白血病毛细胞白血病的诊断要点的诊断要点 B细胞疾病细胞疾病 全血细胞减少，有时可无毛细胞全血细胞减少，有时可无毛细胞 骨髓增生活跃，骨髓干抽率极高骨髓增生活跃，骨髓干抽率极高 典型毛细胞，典型毛细胞，TRAP阳性阳性 扫描电镜扫描电镜 免疫分析，全免疫分析，全B抗原阳性，抗原阳性，CD25呈阳性呈阳性10.急性造血功能停滞急性造血功能停滞的的诊断要点诊断要点