女性高雄激素的诊断思路-ppt课件.ppt

1、女性高雄激素女性高雄激素血症血症的诊断思路的诊断思路1ppt课件课件u女性血中雄激素水平过高或活性增强，称为 高雄激素血症(Hyperandrogenemia, HA)。uHA是女性常见的内分泌疾病，发生率约10%。 u表现： 多毛，痤疮 月经失调，不孕 肥胖，糖、脂代谢异常等概 述2ppt课件课件u卵巢u肾上腺 u腺外组织：脂肪 肌肉 毛囊 皮脂腺女性雄激素的合成部位女性雄激素的合成部位3ppt课件课件女性雄激素的合成途径女性雄激素的合成途径胆固醇胆固醇孕烯醇酮孕酮17-羟孕烯醇酮17羟孕酮脱氢表雄酮脱氢表雄酮雄烯二酮雄烯二酮睾酮睾酮硫酸脱氢表雄酮硫酸脱氢表雄酮双氢睾酮双氢睾酮肾上腺外周组织

2、4ppt课件课件u由卵泡膜细胞、卵泡膜黄体细胞合成u主要为：雄烯二酮(A2) 睾酮(T) 脱氢表雄酮(DHEA)u主要受LH调节卵巢源性的雄激素5ppt课件课件u在肾上腺网状带合成u主要为：硫酸脱氢表雄酮(DHEAS) DHEA A2u主要受ACTH调节肾上腺源性的雄激素6ppt课件课件u腺外组织：脂肪、肌肉、毛囊及皮脂腺等u转化： T 双氢睾酮(DHT)腺外组织转化的雄激素5 5还原酶还原酶7ppt课件课件8:52:14雄激素产生部位及活性TDHTA2DHEADHEA-S卵巢25-505-10-肾上腺25-5090-95100靶组织50100-相对活性强度(以T为1)12.50.10.050

3、8ppt课件课件HA的病因复杂u卵 巢： 多囊卵巢综合征( PCOS) 卵泡膜细胞增生症 分泌雄激素的卵巢肿瘤u肾上腺： 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 库欣综合征 分泌雄激素的肾上腺肿瘤u其 他： 特发性多毛症 使用雄激素或具有雄激素作用的药物 绝经后、妊娠期及应激等9ppt课件课件uHA最常见于PCOS 510育龄妇女患PCOS 90%以上HA由PCOS引起uPCOS的HA发生机制非常复杂 雄激素来源复杂，高度异质 主要是卵巢源性的雄激素增多 血T、A2水平轻度升高 多囊卵巢综合征（PCOS）10ppt课件课件多囊卵巢综合征诊断标准1.稀发排卵或无排卵2.高雄激素的临床表现和/或高雄激素

4、血症3.卵巢多囊性改变：一侧或双侧卵巢直径29mm的卵泡12个，和/或卵巢体积10ml上述3条中符合2条并排除其他高雄激素的病因：CAH、Cushing综合征、分泌雄激素的肿瘤及其他引起排卵障碍的疾病：高泌乳素血症，卵巢早衰，垂体或下丘脑闭经，甲状腺功能异常11ppt课件课件u临床表现类似PCOS，有月经稀发和高雄激素血症u多见于30-40岁，随年龄的增长，卵巢分泌雄激素的量逐渐增加，男性化表现明显，卵巢间质增生，卵巢更为实性u病理：原始卵泡由于脂肪变性而退化，卵巢间质增生显著，内有许多弥散性的黄素化卵泡膜细胞小岛卵泡膜细胞增生症12ppt课件课件先天性肾上腺皮质增生症（Congenital

5、Adrenal Cortical HyperplasiaCongenital Adrenal Cortical Hyperplasia，CAH）u约10%的HA为CAHuCAH为常染色体隐性遗传病uCAH中约95%为21-羟化酶缺陷症（21OHD）u女性非经典型21OHD极易误诊为PCOS13ppt课件课件21OHD临床类型类型CYP21活性发病率失盐型(占经典型75%) 1%1：2万单纯男性化型(占经典型25%)1%1：6万非经典型(轻型、迟发型、隐匿型)20%50%1：1千14ppt课件课件非经典型的临床表现u症状轻微、缺乏特异性、早期可无任何症状u女性可仅有雄激素增多表现： 多毛、痤疮、

6、月经异常、不孕等 15ppt课件课件8:52:14NC21OHD的诊断u基础血17-OHPu快速ACTH兴奋试验u基因型检测16ppt课件课件CAH的诊断 J Clin Endocrinol Metab,2010,95: 4133416017ppt课件课件NC21OHD与PCOS NC21OHD PCOS患病率 0.1%6% 5%10% 占总HA的比例 1%10% 80%90%病因 单基因病 复杂病雄激素来源 肾上腺源性 卵巢源性为主卵巢多囊 40%有 有 胰岛素抵抗 有 50%70%有17-OHP 高 正常 18ppt课件课件u女性患者多有HA 表现为多毛，痤疮，月经失调 血DHEAS、T水

7、平升高u肾上腺皮质癌患者HA尤为显著 患者多毛及其他男性化表现发展迅速 血DHEAS、A2、T常常可达很高的水平 且不受ACTH的调控及外源性糖皮质激素的抑制库欣综合征J Clin Endocrinol Metab，2010，95：4812-482219ppt课件课件u患者有明显男性化、闭经和不孕等表现u血睾酮水平明显升高分泌雄激素的肿瘤20ppt课件课件u有多毛表现u排卵功能正常uT水平正常u仅DHT升高u机制是皮肤中5-还原酶活性高特发性多毛症21ppt课件课件u使用雄激素或具有雄激素作用的药物u应激:ACTH分泌增加, 导致肾上腺雄激素分泌增加u绝经后：因FSH、LH水平升高, 刺激卵巢

8、间质产生雄激素u妊娠期：大量的 HCG刺激卵巢门细胞产生雄激素u高催乳素血症：可刺激肾上腺雄激素的分泌u甲状腺功能减退：SHBG合成减少，FT升高其 他22ppt课件课件u诊断的关键是明确雄激素的来源和病因u首先应排除外源性因素u然后根据：病史的特点 雄激素升高的种类及水平 相关激素和影像学检查u诊断思路如下：诊 断23ppt课件课件病史：病史：年龄男性化进程生长发育史月经史雄激素用药史应激因素多毛家族史体格检查：体格检查：BMI、血压黑棘皮、痤疮、胡须、喉结库欣面容多毛的评估（Ferriman-Gallwey评分）外生殖器评估雄激素测定：雄激素测定：T、A2、DHEA-S进一步检查：进一步检

9、查： 17-OH P、DHT、ACTH、皮质醇 、LH、FSH等地塞米松抑制试验卵巢或肾上腺影像学检查 24ppt课件课件阴蒂肥大17-OH PDHEA-S双侧肾上腺增生 月经稀发T、A2卵巢多囊样改变排除其他疾病 男性化进展迅速雄激素显著升高占位病变 外源性应激因素绝经期妊娠期库欣综合征高催乳素血症甲状腺功能减退症多囊卵巢综合征多囊卵巢综合征 21/11羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症卵巢或肾上腺肿瘤卵巢或肾上腺肿瘤仅多毛月经正常有多毛家族史T不高仅DHT 特发性多毛症特发性多毛症25ppt课件课件病史特点u患者，女，29岁u足月顺产出生，出生时为女性，外生殖器无异常u10岁出现多毛、痤疮u12岁身

10、高158cm，并停止生长u17岁月经初潮，周期60-120天u20岁曾查睾酮升高，超声示卵巢多囊样改变u24岁结婚，婚后5年不孕，u外院诊断为PCOS，一直按PCOS治疗26ppt课件课件体格检查血压120/80mmHg，身高158cm，体重66kg，BMI 26.4kg/m2。多毛， Ferriman-Gallwey评分10分无多血质面容、满月脸、水牛背，无痤疮、紫纹。乳房 Tanner 期，无溢乳。女性外阴，阴蒂根部横径1.1cm。余无异常。27ppt课件课件辅助检查u睾酮:7.8nmol/L (0.35-2.6)u雄烯二酮:7.3ng/ml (1.86-5.44)u脱氢表雄酮:2890ng/ml (400-2170)u基础17-OHP：10.5ng/ml ( 0.4-1.02）u8AM ACTH：60pg/ml (0 - 46)uNa,K, ALD,F及ACTH均正常28ppt课件课件目前诊断 先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症（非经典型）羟化酶缺陷症（非经典型） 29ppt课件课件Thank you ！30ppt课件课件