第四章基因突变及突变的分子基础课件.ppt

1、遗传学遗传学 1/201第四章基因突变及突变的分子基础遗传学遗传学 2/201K基因突变基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因位点内：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质部发生了化学性质(结构结构)的变化，与原来基因形成对性的变化，与原来基因形成对性关系。关系。K例如：例如：植物高秆基因植物高秆基因D突变为矮秆基因突变为矮秆基因d。K经典遗传学经典遗传学(基因论基因论)认为：基因就是一个认为：基因就是一个“点点”，在染，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从就是一个点的改

2、变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变点突变”(point mutation)。K摩尔根等摩尔根等1910年发现年发现果蝇眼色的突变果蝇眼色的突变(Ww)，并进行，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。遗传学遗传学 3/201基因突变的发生：基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在；在自然条件下广泛、大量存在；自然发生自然发生：自然界的因素；：自然界的因素；人工诱发人工诱发：理化因素，：理化因素，更高更高突变频率。突变频率。基因突变形成的基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异不

3、同等位基因及相对性状差异是是人们发现该基因人们发现该基因(位点位点)存在的前提；存在的前提；是是生物进化生物进化过程中自然选择的最根本基础；过程中自然选择的最根本基础；也是生物也是生物遗传育种遗传育种的重要基础。的重要基础。矮秆基因的利用；矮秆基因的利用；植物雄性不育基因植物雄性不育基因(细胞质基因突变细胞质基因突变)的利用。的利用。遗传学遗传学 4/201基因突变的类型基因突变的类型根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱

4、发条件下，由于外界环境变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。 遗传学遗传学 5/201根据突变引起的根据突变引起的表型特征表型特征，可将突变分为：，可将突变分为：.形态突变（形态突变（

5、morphological mutation），是泛），是泛指能造成外形改变的突变。指能造成外形改变的突变。例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（外观上看到，称为可见突变（visible mutations） 遗传学遗传学 6/201控制质量性状的基因突变属于控制质量性状的基因突变属于大突变大突变。遗传学遗传学 7/201控制数量性状的基因突变大都属于控制数量性状的基因突变大都属于微突变微突变。例如：玉米的长果穗和例如：玉米的长果穗和短果穗短果穗 为了

6、鉴别微突变的遗传为了鉴别微突变的遗传效应，常需要借助统计效应，常需要借助统计方法加以研究分析。方法加以研究分析。 遗传学遗传学 8/201根据突变引起的根据突变引起的表型特征表型特征，可将突变分为：，可将突变分为：.致死突变（致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为死突变型又可分为全全致死突变型（致死突变型（90以上死亡），以上死亡），亚亚致死突变致死突变（50%90%死亡）；死亡）；半半致死突变（致死突变（10%50%死亡）和死亡）和弱弱致死致死突变（突变（10%以下死亡）。以下死亡）。 显性致死：显性致死：杂合

7、态即有致死。杂合态即有致死。隐性致死：隐性致死：纯合态才有致死纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白化基因等。镰刀形贫血症、植物白化基因等。遗传学遗传学 9/201根据突变引起的根据突变引起的表型特征表型特征，可将突变分为：，可将突变分为：3条件致死突变（条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例如例如： 噬菌体噬菌体T4的温度敏感突变型在的温度敏感突变型在25时能在时能在E.coli宿主中正常宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在生长，形成噬菌斑，但

8、在42时就不能这样。时就不能这样。 4生化突变（生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长某种氨基酸才能生长遗传学遗传学 10/201由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为为突变体或突变型突变体或突变型(mutant)。显性突变显性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。隐性突变隐性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为

9、隐性。突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。第一节第一节 基因突变的时期和特征基因突变的时期和特征遗传学遗传学 11/201一一 、基因突变的时期、基因突变的时期生物个体发育的任何时期均可发生：生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞性细胞(突变突变)突变配子突变配子后代个体；后代个体；体细胞体细胞(突变突变)突变体细胞突变体细胞组织器官。组织器官。 体细胞突变的保留与体细胞突变的保留与芽变芽变选择。选择。性细胞的突变频率比体细胞高：性细胞的突变频率比体细胞高：性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。(等位等位)基因突变常常是独立发生的基因突变常常是独立发生的：

10、在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体(chimaera) 突变时期不同，其表现也不相同突变时期不同，其表现也不相同 嵌合体嵌合体 遗传学遗传学 12/201从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。胞发生的频率要比体细胞高些。性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代。性细胞发生的突变可以通过受精

11、直接传递给后代。 遗传学遗传学 13/201l体细胞如果发生突变，突变体细胞如果发生突变，突变的体细胞在生长过程中，往的体细胞在生长过程中，往往竞争不过周围的正常细胞，往竞争不过周围的正常细胞，受到抑制或最终消失。受到抑制或最终消失。l保留体细胞的突变，需将它保留体细胞的突变，需将它从母体上及时分割下来加以从母体上及时分割下来加以无性繁殖，许多植物的突变无性繁殖，许多植物的突变就是体细胞的突变结果。如就是体细胞的突变结果。如果果树上一旦发生优良突变，果果树上一旦发生优良突变，即可直接采用无性繁殖方法即可直接采用无性繁殖方法育成新品种。育成新品种。遗传学遗传学 14/201基因突变通常是独立发生

12、的，基因突变通常是独立发生的，即某一基因位点的这一等位即某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其基因发生突变时，不影响其它等位基因。例如它等位基因。例如 AA突变突变为为Aa或或aa突变为突变为Aa。在体细胞中如果隐性基因发在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能表现生显性突变，当代就能表现出来，同原来性状并存，形出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成嵌合体。成镶嵌现象，形成嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围突变发生的越早，镶嵌范围越大。越大。遗传学遗传学 15/201二二 、基因突变的一般特征、基因突变的一般特征基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：基因突变表现出以下几个方面的普遍

13、特征：(一一)突变的重演性和可逆性突变的重演性和可逆性(二二)突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因(三三)突变的有害性和有利性突变的有害性和有利性 (四四)突变的平行性突变的平行性(五五)突变的独立性和随机性突变的独立性和随机性遗传学遗传学 16/201(一一)突变的重演性和可逆性突变的重演性和可逆性突变的重演性：突变的重演性： 同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。不同群体中发生同一基因突变的频率相近。例如果蝇的白眼突变，

14、在多次试验中都出现过例如果蝇的白眼突变，在多次试验中都出现过类似的突变，且它们的突变的频率也极相近似。类似的突变，且它们的突变的频率也极相近似。遗传学遗传学 17/201遗传学遗传学 18/201突变的可逆性突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。：基因突变的发生方向是可逆的。正突变正突变(forward mutation)(forward mutation)：显性基因显性基因A A隐性基因隐性基因a a；反突变反突变(reverse mutation)(reverse mutation)：隐性基因隐性基因a a显性基因显性基因A A。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基通常认为

15、：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变回复突变(back (back mutaiton)mutaiton)。通常用通常用u u表示正突变频率、表示正突变频率、v v表示反突变频率，则：表示反突变频率，则： 正突变正突变u u 野生型野生型=突变型突变型 反突变反突变v v遗传学遗传学 19/201需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。复突变。 显性基因可以突变为

16、隐性基因，而隐性基因显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因，前者称为也可以突变为显性基因，前者称为正向突变正向突变（forward mutation）。后者称为）。后者称为反向突变反向突变或或回复回复突变突变（back mutation）。）。遗传学遗传学 20/201正突变与反突变的频率正突变与反突变的频率正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：情况下：正突变率总是高于反突变率。正突变率总是高于反突变率。原因原因在于：在于：正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变

17、均会导致其功能改变；一结构改变均会导致其功能改变；但是一旦突变发生，要但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。由原来发生突变的部位恢复原状。遗传学遗传学 21/201突变频率突变频率突变频率突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每一细胞）发生突变的频率，也就是一定时间内突变可一细胞）发生突变的频率，也就是一定时间内突变可能发生的次数。能发生的次数。突变频率突变频率一般是很低的一般是很低的，不同的生物，不同的基因其，不同的生物，不同的基因其突变率相差较大。如果在人工诱变条件下，突变频率突变率相差

18、较大。如果在人工诱变条件下，突变频率可以大大提高，有时可达几千倍。可以大大提高，有时可达几千倍。 遗传学遗传学 22/201在高等生物中基因突变率为在高等生物中基因突变率为110-5至至110-8，即在一万至，即在一万至一亿个配子中只有一个发生突变。突变率通常是用每一一亿个配子中只有一个发生突变。突变率通常是用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目的配子中的突变个配子发生突变的概率，即用一定数目的配子中的突变配子数表示，例如玉米粒配子数表示，例如玉米粒7个基因的自然突变率彼此各个基因的自然突变率彼此各不相同。不相同。在低等生物中，如细菌，基因突变率为在低等生物中，如细菌，基因突变率为110-4

19、至至110-10，变异幅度更大，即在一万至一百亿个细菌中可以看，变异幅度更大，即在一万至一百亿个细菌中可以看到一个突变体。在细菌中突变率是同每一细胞世代中每到一个突变体。在细菌中突变率是同每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在分裂一一细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变次数表示。次过程中发生突变次数表示。遗传学遗传学 23/201突变频率突变频率遗传学遗传学 24/201表表4-1 各种生物的某些座位的自发突变率各种生物的某些座位的自发突变率遗传学遗传学 25/201(二二)突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性突变的多

20、方向性：指基因突变：指基因突变可以多方向发生，即基因内部可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。生多种等位基因形式。例如：例如：A基因不同部位发生改变基因不同部位发生改变产生突变基因产生突变基因a1、a2、a3等对等对A均表现为隐性的基因。新基均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。各具不同功能。遗传学遗传学 26/201复等位基因复等位基因(multiple allele)：位于同一基因：位于同一基因位点上的多个等位基因。位点上的多个等位基因。在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对

21、在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。遗传学遗传学 27/201人类人类ABO血型的复等位基血型的复等位基因因人类红细胞表面抗原的特异性由人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因个复等位基因IA，IB，i决定。决定。其中其中IA，IB对对i均为显性；均为显性； IA，IB间为共显性。间为共显性。 3种基因两两组合可能形成种基因两两组合可能形成6种基因型、种基因型、4种红细胞表面抗种红细胞表面抗原反应类型，如下表所示原反

22、应类型，如下表所示(其中用其中用I0表示表示i)：遗传学遗传学 28/201基因的突变可以向多个方向进行，一个基因可以突基因的突变可以向多个方向进行，一个基因可以突变为变为a1、a2、a3an等而构成所谓的复等位基因等而构成所谓的复等位基因（multiple alleles）。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它任何一个突变基因突变产生。它们对从其它任何一个突变基因突变产生。它们对A来说都来说都是隐性基因。是隐性基因。遗传学遗传学 29/201具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的。位于具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的。位

23、于同一基因位点的各个等位基因，在遗传上称为复等位同一基因位点的各个等位基因，在遗传上称为复等位基因。复等位基因不存在于同一个体，而是存在于同基因。复等位基因不存在于同一个体，而是存在于同一生物类型的不同个体里。一生物类型的不同个体里。复等位基因广泛存在于生物界。复等位基因广泛存在于生物界。遗传学遗传学 30/201突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因遗传学遗传学 31/201突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因遗传学遗传学 32/201突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因遗传学遗传学 33/201烟草的自交不亲和性基因烟草的自交不亲和性基因自交不

24、亲和性自交不亲和性(self-incompatibility)：植物自花授：植物自花授粉不结实，而株间授粉可能结实的现象。粉不结实，而株间授粉可能结实的现象。烟草属有两个野生种烟草属有两个野生种(Nicotiana forgationa与与N. alata)表现自交不亲和性。表现自交不亲和性。这一特性由这一特性由15个复等位基因个复等位基因(S1, S2, , S15)控制，控制，称为称为自交不亲和基因自交不亲和基因。研究表明：其研究表明：其原因原因是是具有某一基因的花粉粒不能具有某一基因的花粉粒不能在具有相同基因的柱头上萌发、伸长在具有相同基因的柱头上萌发、伸长，因而不能，因而不能完成受精过

25、程。也即：柱头对具有相同基因的花完成受精过程。也即：柱头对具有相同基因的花粉粒具有拮抗作用。粉粒具有拮抗作用。其机理如下图其机理如下图遗传学遗传学 34/201野生烟草交配亲和性遗传机理野生烟草交配亲和性遗传机理遗传学遗传学 35/201(三三)突变的有害性和有利性突变的有害性和有利性1.突变的有害性：突变的有害性： 大多数基因的突变，对生物的生长与发育大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害往往是有害的。的。生物的野生型基因都是正常有功能的；生物的野生型基因都是正常有功能的；生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种来

26、，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态相对平衡与协调状态。因此，基因突变可能会导致：因此，基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。基因突变与表现往往会导致当代生物个体：基因突变与表现往往会导致当代生物个体：性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡降，甚至死亡致死突变。致死突变。遗传学遗传学 36/201致死突变致死突变致死突变致死突变：指发生突变后会导致特定基因型个体：指发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。死亡的基因突变。大多数致死突变都为大多数致死突变都为隐性致死隐性致

27、死(recessive lethal)，只有突变后代中的隐性纯合体才表现为致死的效只有突变后代中的隐性纯合体才表现为致死的效应。应。少数致死突变表现为少数致死突变表现为显性致死显性致死(dominant lethal)，带有突变基因的个体都会死亡。如：带有突变基因的个体都会死亡。如：人的神经胶症人的神经胶症(epiloia)基因。基因。如果致死突变发生在性染色体上，将产生如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴性致伴性致死死(sex linked lethal)现象。现象。遗传学遗传学 37/201小鼠小鼠(Mus musculus)毛色遗传隐性致死突变毛色遗传隐性致死突变在正常黑色鼠中发现一种

28、黄色突变型，杂合体在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型，杂合体(黄色黄色)自群交配、杂自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示。合体与黑色鼠交配结果如下图所示。研究表明：黄色基因研究表明：黄色基因(AY)在毛色上表现为显性，但是同时具有在毛色上表现为显性，但是同时具有显性显性纯合致死纯合致死效应；效应；AYAY个体胚胎阶段即死亡，所以杂合体自群交配毛个体胚胎阶段即死亡，所以杂合体自群交配毛色会表现色会表现2:1。遗传学遗传学 38/201遗传学遗传学 39/201突变的有害性与有利性：突变的有害性与有利性：突变大多数是有害的。现存的生物由于经过长期自然选突变大多数是有害的。现存的生物由于经过长期

29、自然选择进化而来，它们的遗传物质及其控制下的代谢过程，择进化而来，它们的遗传物质及其控制下的代谢过程，都已达到相对平衡和协调状态。如果某一基因一旦发生都已达到相对平衡和协调状态。如果某一基因一旦发生突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱，突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱，生物赖以正常生活的代谢关系就会被打乱，从而引起不生物赖以正常生活的代谢关系就会被打乱，从而引起不同程度的有害结果，一般表现为生育反常，极端的会导同程度的有害结果，一般表现为生育反常，极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变称为致死突变。致死亡，这种导致个体死亡的突变称为致死突变。遗传学遗传学 40/201

30、突变的有害性与有利性：突变的有害性与有利性：遗传学遗传学 41/201突变的有害性与有利性：突变的有害性与有利性：遗传学遗传学 42/201植物隐性白化突变植物隐性白化突变与叶绿体形成有关的基因多达与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少基因突变多对，其中不少基因突变(丧丧失功能失功能)均可能导致叶绿素不能形成，均可能导致叶绿素不能形成，产生白化苗产生白化苗。白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗就幼苗就死亡死亡。如下图所示：。如下图所示：遗传学遗传学 43/2012. 突变的有利性突变的有利性突变的有害与有利性是相对的突变的有

31、害与有利性是相对的：主要针对突变性状表现当代个体而言；主要针对突变性状表现当代个体而言；同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言。同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言。在某些情况下，在某些情况下，基因突变的有害与有利性可以转化基因突变的有害与有利性可以转化：对突变性状对突变性状表现当代及后代群体而言表现当代及后代群体而言：例如：抗逆性例如：抗逆性(抗生物、非生物协迫抗生物、非生物协迫)；对后代群体对后代群体在特殊环境中在特殊环境中生存而言：生存而言：例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下；例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下；又如：果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下。又如：果蝇残翅突变型

32、在多风海鸟环境下。对对人类需求与利用人类需求与利用而言：而言：如：作物矮秆突变型的利用；如：作物矮秆突变型的利用；又如：作物雄性不育突变型的利用。又如：作物雄性不育突变型的利用。遗传学遗传学 44/201突变的有害性与有利性：突变的有害性与有利性：少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利的突变。例如作物抗病性，微生物的抗是有利的突变。例如作物抗病性，微生物的抗药性等，这些突变为生物进化提供了最有利的药性等，这些突变为生物进化提供了最有利的条件。条件。 抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的存在与否没有

33、关系。药物的存在只是起药物的存在与否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。筛选作用。 遗传学遗传学 45/2013. 中性突变中性突变中性突变中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力：指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。择差异的基因突变。生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境下物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境下生活力与繁殖力相对较高的类型生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型各种突变

34、型)被保存被保存下来；反之则淘汰。下来；反之则淘汰。没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来，来，因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变基因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变基因共同存在。因共同存在。遗传学遗传学 46/201突变的有害性与有利性：突变的有害性与有利性：有些基因仅仅控制一些次要性状，它们即使发有些基因仅仅控制一些次要性状，它们即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选而能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来，这类突变，一般称为择保

35、留下来，这类突变，一般称为中性突变中性突变。如：小麦粒色的变化如：小麦粒色的变化遗传学遗传学 47/201遗传学遗传学 48/201（四）突变的平行性（四）突变的平行性突变的平行性突变的平行性是指亲缘关系相近的物种因遗传基础比是指亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。较近似，往往发生相似的基因突变。根据突变的平行性，当了解到一个物种有哪些突变根据突变的平行性，当了解到一个物种有哪些突变就能预见到近缘的其他物种也同样存在相似的变异就能预见到近缘的其他物种也同样存在相似的变异类型。类型。突变的平行性对人工诱变，物种亲缘关系和进化的突变的平行性对人工诱变，物种亲缘关系和进化的

36、研究有一定的参考意义。研究有一定的参考意义。遗传学遗传学 49/201突变的平行性突变的平行性遗传学遗传学 50/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象不同肤色的老鼠不同肤色的老鼠遗传学遗传学 51/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象不同肤色的蛇不同肤色的蛇遗传学遗传学 52/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象不同翅膀的果蝇不同翅膀的果蝇遗传学遗传学 53/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象不同眼色的果蝇不同眼色的果蝇遗传学遗传学 54/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象果蝇眼色的变异果蝇眼色的变异遗传学遗传学 55/201自然界生物突变现象自然界生物突变现

37、象翅膀羽毛的变化翅膀羽毛的变化遗传学遗传学 56/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象孔雀翅膀羽色的变异孔雀翅膀羽色的变异遗传学遗传学 57/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象猫眼色变异猫眼色变异蜜蜂绿眼变异蜜蜂绿眼变异遗传学遗传学 58/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象白化变异白化变异遗传学遗传学 59/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 60/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 61/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 62/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 63/201自然界生物突变

38、现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 64/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 65/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 66/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 67/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 68/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 69/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 70/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 71/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 72/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 73/

39、201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 74/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 75/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 76/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 77/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 78/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 79/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 80/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 81/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 82/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象

40、遗传学遗传学 83/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 84/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 85/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 86/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 87/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 88/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 89/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 90/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 91/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 92/201自然界生物突变现

41、象自然界生物突变现象遗传学遗传学 93/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 94/201自然界生物突变现象自然界生物突变现象遗传学遗传学 95/201第二节第二节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现一、显性突变和隐性突变的表现一对等位基因同时突变的概率非常低，所以突变发一对等位基因同时突变的概率非常低，所以突变发生当代一般都是杂合体，显性突变与隐性突变的性生当代一般都是杂合体，显性突变与隐性突变的性状表现也有所不同；状表现也有所不同；显性突变和隐性突变自交后代中检测到突变型的早显性突变和隐性突变自交后代中检测到突变型的早晚、获得纯合体的快慢也有

42、所不同：晚、获得纯合体的快慢也有所不同：天然突变也因生物繁殖方式不同而异：天然突变也因生物繁殖方式不同而异：自花授粉自花授粉/ /异花授粉。异花授粉。遗传学遗传学 96/201显性突变与隐性突变的检出与纯合显性突变与隐性突变的检出与纯合M M表示突变世代，表示突变世代，M M1 1为突变发生当代，其自交后代分别用为突变发生当代，其自交后代分别用M M2 2(M(M3 3, , ) )表示，显隐性突变的检出与纯合情况。表示，显隐性突变的检出与纯合情况。遗传学遗传学 97/201二、大突变与微突变的表现二、大突变与微突变的表现细胞内基因所控制的性状各有不同，因此不同基因突变引起细胞内基因所控制的性

43、状各有不同，因此不同基因突变引起的表型变异程度也不相同。的表型变异程度也不相同。大突变：大突变：突变基因的效应表现明显，容易识别。突变基因的效应表现明显，容易识别。一般是控制质量性状的主效基因的突变。一般是控制质量性状的主效基因的突变。微突变：微突变：突变基因的表型变异微小，较难识别。突变基因的表型变异微小，较难识别。主要是控制质量性状的微效应基因发生的突变。主要是控制质量性状的微效应基因发生的突变。微突变所产生的变异也就是数量性状变异微突变所产生的变异也就是数量性状变异，因此应采用数量，因此应采用数量遗传的方法进行研究。遗传的方法进行研究。研究表明：研究表明：微突变中有利突变率更高微突变中有

44、利突变率更高，而且可以通过多基因，而且可以通过多基因的累加效应产生显著效应，因而在育种中也具有非常高的应的累加效应产生显著效应，因而在育种中也具有非常高的应用价值。用价值。遗传学遗传学 98/201*基因突变的相关研究内容基因突变的相关研究内容基因突变表现后，要对其进行深入研究与利用，相关研究内基因突变表现后，要对其进行深入研究与利用，相关研究内容包括：容包括：突变的产生：如何产生、提高突变率、控制突变方向；突变的产生：如何产生、提高突变率、控制突变方向；突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传；突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传；突变基因的性质：显性突变基因的性质：显性/ /隐性；隐性；突变频率的测定

45、；突变频率的测定；其它深入研究：其它深入研究：基因定位基因定位( (染色体定位与连锁分析染色体定位与连锁分析) )；基因克隆、测序基因克隆、测序( (分子水平分子水平) )；遗传与表达机制遗传与表达机制( (生理生化生理生化) )；育种应用育种应用( (杂交育种、转基因杂交育种、转基因) )。遗传学遗传学 99/201第三节第三节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定诱变产生的变异是否属于真实的基因突变，诱变产生的变异是否属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变，突变发生频率的高是显性突变还是隐性突变，突变发生频率的高低等，都要进行鉴定。低等，都要进行鉴定。 遗传学遗传学 100/201基因突变的鉴

46、定举例基因突变的鉴定举例某高秆植物经诱变处理，后代中发现个别矮秆植株，矮秆产生某高秆植物经诱变处理，后代中发现个别矮秆植株，矮秆产生的原因：的原因： 基因突变，土壤肥力造成。基因突变，土壤肥力造成。 需要进行鉴定。需要进行鉴定。 把矮秆的变异体同原始亲本种植在土壤和栽培条件一致的把矮秆的变异体同原始亲本种植在土壤和栽培条件一致的条件下，仔细观察比较两者的表现，条件下，仔细观察比较两者的表现，如果如果变异体跟原始亲本一变异体跟原始亲本一样，都是高秆，说明它是不遗传变异，样，都是高秆，说明它是不遗传变异，反之反之，如果变异体与原，如果变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发

47、始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变。生了突变。 遗传学遗传学 101/201一、植物基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定 （一）突变真实性的鉴定（一）突变真实性的鉴定原始材料与变异体在原始材料与变异体在一致的环境条件一致的环境条件下种植下种植(培育培育)；对两类个体进行性状考察与比较分析对两类个体进行性状考察与比较分析(进行方差分析进行方差分析)；根据试验结果进行判定：根据试验结果进行判定：两类个体间没有差异两类个体间没有差异不可遗传变异不可遗传变异(环境变异环境变异)；差异仍然存在差异仍然存在存在真实差异为突变体。存在真实差异为突变体。分子水平鉴定方法：分子水平鉴

48、定方法：蛋白质产物的差异分析；蛋白质产物的差异分析； DNA(RFLP、RAPD等方法等方法)。 遗传学遗传学 102/201P 矮秆矮秆高秆高秆 (原始亲本原始亲本) F1 1 高秆高秆F2 2 高秆高秆 矮秆矮秆通过杂交确定突变体是通过杂交确定突变体是显性显性突变，还是突变，还是隐性隐性突变。让矮秆突变。让矮秆植株与原始亲本杂交，如果植株与原始亲本杂交，如果F F1 1表现高秆，表现高秆，F F2 2既有高秆，又既有高秆，又有矮秆，说明矮秆突变是隐性突变，而不是显性突变。如有矮秆，说明矮秆突变是隐性突变，而不是显性突变。如属显性突变，也可用同样方法加以鉴定。属显性突变，也可用同样方法加以鉴

49、定。（二）突变显隐性的鉴定（二）突变显隐性的鉴定遗传学遗传学 103/201（三）突变率的测定（三）突变率的测定1.基因突变的频率基因突变的频率突变率突变率(mutation mate)指生物在一个世代中在特定条件指生物在一个世代中在特定条件下发生某一突变的概率。下发生某一突变的概率。也就是突变体占该世代个体的比例。也就是突变体占该世代个体的比例。有性生殖生物：有性生殖生物：用突变配子占总配子比例用突变配子占总配子比例(配子发生突变的概率配子发生突变的概率)表示；表示；(单细胞单细胞)无性繁殖生物：无性繁殖生物：每一世代中细胞发生突变的频率。每一世代中细胞发生突变的频率。遗传学遗传学 104/

50、2012.自然突变频率自然突变频率自然条件下基因突变率一般较低，并随生物种类、基因而异：自然条件下基因突变率一般较低，并随生物种类、基因而异：不同生物种类的基因突变率：不同生物种类的基因突变率：高等植物：高等植物：110-5 110-8;低等生物，如细菌：低等生物，如细菌：110-4 110-10;人：人：110-4 110-6.同一物种的不同基因的天然突变率也明显不同：同一物种的不同基因的天然突变率也明显不同：遗传学遗传学 105/2013.花粉直感法测定突变花粉直感法测定突变(诱变诱变)率率玉米籽粒胚乳：非甜玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜甜(su)P:甜粒亲本甜粒亲本(susu)非甜粒亲本非