基因组研究与生命向度课件.ppt
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- 基因组 研究 生命 课件
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1、 基因组研究与生命向度 古希腊德尔斐神庙有一句古老的谚语:古希腊德尔斐神庙有一句古老的谚语:“认认识你自己。识你自己。”古往今来这伟大的召唤令无数古往今来这伟大的召唤令无数先哲大师殚精竭虑。先哲大师殚精竭虑。1990年以全球合作、数年以全球合作、数据共享为主旨的国际人类基因组计划正式启据共享为主旨的国际人类基因组计划正式启动。这一耗资动。这一耗资30亿美元计划的目标是,为亿美元计划的目标是,为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,弄亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用,绘制清楚每种基因制造的蛋白质及其作用,绘制出完整的人类基因组图谱,破译出人类全部出完整的人
2、类基因组图谱,破译出人类全部遗传信息。遗传信息。 人类基因组序列图提前绘制完成人类基因组序列图提前绘制完成 据新华社北京2003年4月15日电,美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图,比原计划提前两年,在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上又迈出重要一步。 中国国务院总理温家宝与美国、英国、日本、法国和德国等5国政府首脑共同发表联合声明,向这一科学成就表示祝贺。后基因组时代的来临之一后基因组时代的来临之一 解读解读“生命天书生命天书”更重要更重要 随着破译人类基因组序列图的绘制完成,一个以揭示蛋白质功能与结构为研究重点的后基因组时代已拉开序幕。这一新的生命
3、科学领域将对世界各国科学家提出更为严峻的挑战。 一、基因组研究的意义 (二)促进预测医学业的发展 (一)深入到分子水平认识疾病 (三)为疾病的治疗提供新的方法和手段 (四)为改善人类的基础提供可能二、基因组研究与生命向度 (一)我们对生命拥有确切的知识? (二)我们存在的意义是什么?实践本身始终隐含着某种实践本身始终隐含着某种“看看”世界中存在世界中存在者的方式,一种关于显现事物的观念和态度。者的方式,一种关于显现事物的观念和态度。 这种预先设定的观念和态度使与我们相遇的事物这种预先设定的观念和态度使与我们相遇的事物的某个方面或某些特征成为我们的注意中心。这的某个方面或某些特征成为我们的注意中
4、心。这种技术的框架让我们看到它让我们看见的东西,种技术的框架让我们看到它让我们看见的东西,但同时也遮蔽了许多其它重要的东西。但同时也遮蔽了许多其它重要的东西。 深信生物性状差异与基因之间存在着相关性,强深信生物性状差异与基因之间存在着相关性,强有力地推动着分子生物学家坚定不移地去搜寻相有力地推动着分子生物学家坚定不移地去搜寻相关的关的DNA片断。而将我们的主要精力集中到我片断。而将我们的主要精力集中到我们体内发生的事情,将造成人们不断地将个体之们体内发生的事情,将造成人们不断地将个体之间的差异归结为其间的差异归结为其DNA密码的过程。密码的过程。 科学在追求其客观性的同时,必然会受到科学在追求
5、其客观性的同时,必然会受到其本身范式的限制。其本身范式的限制。1 1 第一,把生物的复杂性还原为物理第一,把生物的复杂性还原为物理化学的相互化学的相互作用的简单性质,会产生这种情况:使人类的一切作用的简单性质,会产生这种情况:使人类的一切性质惟一地服从于基因的遗传性,把人类社会等同性质惟一地服从于基因的遗传性,把人类社会等同于生物有机体。于生物有机体。 第二,生物遗传分子存在着对环境的敏感性。相同第二,生物遗传分子存在着对环境的敏感性。相同的遗传因子在不同的遗传背景和环境条件下会呈现的遗传因子在不同的遗传背景和环境条件下会呈现出多样性。生物的遗传性当然是由它的出多样性。生物的遗传性当然是由它的
6、DNA所决定。所决定。但是,生物遗传性的表现还依赖于基因的表达。但是,生物遗传性的表现还依赖于基因的表达。“基因表达基因表达”是指基因携带的遗传信息,经过一系是指基因携带的遗传信息,经过一系列的生物化学反应,最终产生具有生物功能的基因列的生物化学反应,最终产生具有生物功能的基因产物产物蛋白质这样一个完整过程。简言之,就是蛋白质这样一个完整过程。简言之,就是基因的转录和翻译过程。基因的转录和翻译过程。科学在追求其客观性的同时,必然会受到科学在追求其客观性的同时,必然会受到其本身范式的限制。其本身范式的限制。2 2 从基因的表述与否与表达程度上来讲,生物的表现从基因的表述与否与表达程度上来讲,生物
7、的表现又不完全是由基因决定的。如致癌基因,在原致癌又不完全是由基因决定的。如致癌基因,在原致癌阶段是不活化的,对所在宿主无害。但一旦活化了,阶段是不活化的,对所在宿主无害。但一旦活化了,就有很强的转化性,使细胞癌变,转变为癌细胞。就有很强的转化性,使细胞癌变,转变为癌细胞。逆转录病毒,许多化学试剂如亚硝酸、烷化剂等都逆转录病毒,许多化学试剂如亚硝酸、烷化剂等都会诱发细胞癌变。在通常情况下,尽管一个细胞中会诱发细胞癌变。在通常情况下,尽管一个细胞中存在着多个致癌基因,但由于背景中其它基因的调存在着多个致癌基因,但由于背景中其它基因的调控作用,致癌基因的表达被控制在一定水平上,彼控作用,致癌基因的
8、表达被控制在一定水平上,彼此间保持的平衡关系没有被打破,细胞不会癌变。此间保持的平衡关系没有被打破,细胞不会癌变。人体是一个整体,单一因素的改变可能被其它健全人体是一个整体,单一因素的改变可能被其它健全的机制所化解。只有当多种因素共同作用时,才会的机制所化解。只有当多种因素共同作用时,才会发生癌变。发生癌变。 科学在追求其客观性的同时,必然会受到科学在追求其客观性的同时,必然会受到其本身范式的限制。其本身范式的限制。3 3 第三,即使我们知道生命是根据储存于第三,即使我们知道生命是根据储存于DNA中的中的遗传密码组织起来的,知道了与人的性状相关的基遗传密码组织起来的,知道了与人的性状相关的基因
9、,但关于这些编码的信息来自何处?它是怎样产因,但关于这些编码的信息来自何处?它是怎样产生的?遗传因子怎样与环境中的有毒物相互作用?生的?遗传因子怎样与环境中的有毒物相互作用?这一切,我们都没有确切的知识,分子生物学家认这一切,我们都没有确切的知识,分子生物学家认为,人类基因组中不到为,人类基因组中不到10%的的DNA是编码是编码DNA,还有更少一部分还有更少一部分DNA是参与调节基因进行细胞内是参与调节基因进行细胞内代谢活动的。分子生物学家不知道大部分代谢活动的。分子生物学家不知道大部分DNA有有其它功能,更不知道这些功能是怎样的。他们将此其它功能,更不知道这些功能是怎样的。他们将此称为称为“
10、废弃废弃DNA”,或简单称,或简单称“废物废物”。但是,。但是,迄今为止,我们并没有足够的证据证明这些所谓的迄今为止,我们并没有足够的证据证明这些所谓的“废弃废弃DNA”是无足轻重的。是无足轻重的。 人的本质与基因的关系人的本质与基因的关系 人是什么?人的本质是什么?我们存在的意义又人是什么?人的本质是什么?我们存在的意义又是什么?这是无法仅从生命实体的视域,从人的是什么?这是无法仅从生命实体的视域,从人的基因那儿解释的。基因那儿解释的。“社会生产和意识的历史进步社会生产和意识的历史进步不是人的遗传程序进化的简单延续。不是人的遗传程序进化的简单延续。在智人在智人种的种的4万年历史中,人类种群基
11、因型没有发生定向万年历史中,人类种群基因型没有发生定向变化。依据稳定的种群遗传结构,社会进步没有变化。依据稳定的种群遗传结构,社会进步没有引起遗传密码的变化。具有超生物性质的社会进引起遗传密码的变化。具有超生物性质的社会进步成就,没有在基因中记录下来。参与形成人们步成就,没有在基因中记录下来。参与形成人们意识的社会遗产,体现为精神文化和物质文化,意识的社会遗产,体现为精神文化和物质文化,其起源和内容不是生物的,而是社会的其起源和内容不是生物的,而是社会的”。这表。这表明,社会进步不是以遗传进化为方向的。明,社会进步不是以遗传进化为方向的。 三、悖论与边界 (一)基因预测与基因歧视 (二)基因隐
12、私权和知情权 (三)基因干预技术与人类基因多样性 (四)基因有专利权吗? (五)“设计婴儿”与代际公平 (六)基因组研究非和平使用的危险 (七)知情同意、利益共享与资源保护 基因预测的后果 1.预测将使我们和我们的家庭在完全没预测将使我们和我们的家庭在完全没有病的情况下总感到有病,从而蒙受心有病的情况下总感到有病,从而蒙受心理和精神上的伤害。理和精神上的伤害。 2.基因预测将导致预防医学费用急剧增基因预测将导致预防医学费用急剧增长和扩大疾病人群范围。长和扩大疾病人群范围。 3.基因预测将使一些人遭受基因歧视。基因预测将使一些人遭受基因歧视。 基因缺陷依据患病概率可以分基因缺陷依据患病概率可以分
13、为三类为三类: : 一是肯定型:发病与基因缺陷之间关系明确,只要一是肯定型:发病与基因缺陷之间关系明确,只要该个体某一单一特定的基因有缺陷,就有重大发病该个体某一单一特定的基因有缺陷,就有重大发病概率,只不过时间有早晚而已,如亨廷顿舞蹈病。概率,只不过时间有早晚而已,如亨廷顿舞蹈病。二是不定型:基因缺陷与发病概率之间并不十分明二是不定型:基因缺陷与发病概率之间并不十分明确,如虽然科学证明某些基因缺陷存在会导致患乳确,如虽然科学证明某些基因缺陷存在会导致患乳癌、心脏病等,但究竟是否真的发生不能确定,因癌、心脏病等,但究竟是否真的发生不能确定,因为这种基因必须在特定的生活条件和外在情况下与为这种基
14、因必须在特定的生活条件和外在情况下与其他基因配合才能发生病变。三是否定型:即基因其他基因配合才能发生病变。三是否定型:即基因缺陷肯定不会引发病变,只不过会遗传给后代,如缺陷肯定不会引发病变,只不过会遗传给后代,如血友病、杜兴化肌肉萎缩症、镰刀型贫血病等。血友病、杜兴化肌肉萎缩症、镰刀型贫血病等。 基因隐私权和知情权1 隐私权是一种具体的人格权隐私权是一种具体的人格权,包括隐私隐瞒权、包括隐私隐瞒权、隐私利用权、隐私维护权、隐私支配权这四隐私利用权、隐私维护权、隐私支配权这四项权利。项权利。 基因知情权是与基因隐私权有冲突的一项权基因知情权是与基因隐私权有冲突的一项权利。根据知情权主体可以将基因
15、知情权分为利。根据知情权主体可以将基因知情权分为基因隐私主体对自己基因信息的知情权、除基因隐私主体对自己基因信息的知情权、除基因隐私权主体之外的社会公众对某人基因基因隐私权主体之外的社会公众对某人基因隐私要求知情的权利以及社会共众对基因技隐私要求知情的权利以及社会共众对基因技术的知情权。术的知情权。 基因隐私权和知情权2 基因信息利用的公平性问题:家属、保险公司、基因信息利用的公平性问题:家属、保险公司、雇主、法庭、学校、收容所、法律实施部门以及雇主、法庭、学校、收容所、法律实施部门以及军队谁有权利使用它?应当怎样使用它?军队谁有权利使用它?应当怎样使用它? 隐私和保密问题:谁拥有和控制基因信
16、息的权隐私和保密问题:谁拥有和控制基因信息的权利?利? 遗传检测和人口普查涉及的问题:父母有权让遗传检测和人口普查涉及的问题:父母有权让他们未成年的孩子检测成年才可能出现的疾病吗?他们未成年的孩子检测成年才可能出现的疾病吗?医疗团体的检测和解释可信吗?在没有治疗方法医疗团体的检测和解释可信吗?在没有治疗方法的情况下应该检测吗?人能强迫人检测吗?的情况下应该检测吗?人能强迫人检测吗?基因隐私权和知情权3 生殖问题:包括知情同意程序、决策中遗传生殖问题:包括知情同意程序、决策中遗传信息的运用和生殖权利问题,医疗卫生人员是信息的运用和生殖权利问题,医疗卫生人员是否恰当地告诉了当事人父母基因工程的风险
17、和否恰当地告诉了当事人父母基因工程的风险和局限?胎儿基因检测怎样才是可信的和有用的?局限?胎儿基因检测怎样才是可信的和有用的? 基因技术运用中的公平性问题:谁有权拥有基因技术运用中的公平性问题:谁有权拥有这些昂贵的技术?谁来支付使用这些技术的人这些昂贵的技术?谁来支付使用这些技术的人类费用?类费用? 检测过程中质量控制的标准和标准的执行问检测过程中质量控制的标准和标准的执行问题,如何对基因检测作出精确、可信和有用的题,如何对基因检测作出精确、可信和有用的评价?评价? (三)基因干预技术与人类基因(三)基因干预技术与人类基因多样性多样性 随着人类基因全图的逐渐破译,我们可以通过基随着人类基因全图
18、的逐渐破译,我们可以通过基因技术来实现对人类的遗传基因的操作,设计未因技术来实现对人类的遗传基因的操作,设计未来的宝宝。来的宝宝。在婴儿出生之前进行胎儿遗传学测试,在婴儿出生之前进行胎儿遗传学测试,倘若测试结果不利于受测试者,那么可以选择堕倘若测试结果不利于受测试者,那么可以选择堕胎或基因治疗,基因治疗某种程度上也是一种对胎或基因治疗,基因治疗某种程度上也是一种对基因的改良,国际人类基因组组织基因的改良,国际人类基因组组织(HUGO)伦理伦理委员会委员委员会委员 K. Berg教授给基因治疗定义如下教授给基因治疗定义如下:基因治疗基因治疗(gene therapy)是指通过遗传物质或是指通过遗
19、传物质或使之表达使之表达,重构或纠正缺失或异常的遗传功能或重构或纠正缺失或异常的遗传功能或干扰引起疾病的过程来纠正或预防疾病。干扰引起疾病的过程来纠正或预防疾病。 以全球调查的资料以全球调查的资料 ,在每一百个婴儿中,约有,在每一百个婴儿中,约有3 34 4个婴儿生下来就有严重个婴儿生下来就有严重的先天缺陷的先天缺陷遗传病。尤其在发达国家,遗传病已替遗传病。尤其在发达国家,遗传病已替代传染病,与心血管、癌症一起成为严重危害人类健康代传染病,与心血管、癌症一起成为严重危害人类健康且致死率最高的前三名疾病。比如在美国,约有且致死率最高的前三名疾病。比如在美国,约有300300多多万人由于遗传病或先
20、天原因而智力迟钝。在中国,仅一万人由于遗传病或先天原因而智力迟钝。在中国,仅一种最严重的先天愚型痴呆症,每年就能新增患儿近种最严重的先天愚型痴呆症,每年就能新增患儿近2020万。万。(吴柏林(吴柏林. .人体革命人体革命. .上海:上海人民出版社,上海:上海人民出版社,20002000,85-8685-86)诚然,人类认识基因的目的是为了使其能造福)诚然,人类认识基因的目的是为了使其能造福于人类,对有缺陷的基因可以通过基因治疗来进行修复于人类,对有缺陷的基因可以通过基因治疗来进行修复或改造其性能、弥补其不足。随着基因技术的发展,必或改造其性能、弥补其不足。随着基因技术的发展,必将会激发人类的基
21、因改造热,剔除所谓将会激发人类的基因改造热,剔除所谓“坏坏”的基因。的基因。剔除所谓剔除所谓“坏基因坏基因”潜伏着极潜伏着极大的危险性大的危险性 1.剔除所谓的剔除所谓的“坏基因坏基因”,会耗尽人类的基因,会耗尽人类的基因库,减少人类基因的多样性。库,减少人类基因的多样性。 首先,人类基因的多样性是千万年来生物进化的结果,首先,人类基因的多样性是千万年来生物进化的结果,它代表着对未来的储备。我们不知道未来人类会面临它代表着对未来的储备。我们不知道未来人类会面临怎样的生存环境,我们需要这个基因库来适应未来环怎样的生存环境,我们需要这个基因库来适应未来环境的变化。境的变化。 其次,基因的功能是多维
22、度、多层面的,其复杂性远其次,基因的功能是多维度、多层面的,其复杂性远非今天急功近利的人类能够想象的。非今天急功近利的人类能够想象的。 再说,我们根据什么标准来判断基因的好坏呢?再说,我们根据什么标准来判断基因的好坏呢?世界上许多杰出的人才都存在着世界上许多杰出的人才都存在着这样或那样的生理缺陷。这样或那样的生理缺陷。 俄国著名遗传学家符拉基米尔俄国著名遗传学家符拉基米尔埃夫罗伊姆松发现了常埃夫罗伊姆松发现了常常伴随名人的三种病症:马方氏综合症、莫里斯综合症常伴随名人的三种病症:马方氏综合症、莫里斯综合症及狂躁抑郁症。马方氏综合症患者的外部特征为四肢细及狂躁抑郁症。马方氏综合症患者的外部特征为
23、四肢细长,手脚瘦大,内部特征是肾上腺素及其它激素过多进长,手脚瘦大,内部特征是肾上腺素及其它激素过多进入血液。肾上腺素的释放会发挥惊人的体力和智力,如入血液。肾上腺素的释放会发挥惊人的体力和智力,如林肯、戴高乐等人都具有超人的精力和智慧。莫里斯综林肯、戴高乐等人都具有超人的精力和智慧。莫里斯综合症患者大多为女性。她们具有男性染色体组织、多患合症患者大多为女性。她们具有男性染色体组织、多患不孕症或闭经,有惊人的美貌,无与伦比的才干以及同不孕症或闭经,有惊人的美貌,无与伦比的才干以及同男性一样充沛的精力,得这种病最典型的例子就是英法男性一样充沛的精力,得这种病最典型的例子就是英法百年战争时期拯救了
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