产前筛查和产前诊疗PPT培训课件.ppt
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1、产前筛查和产前产前筛查和产前诊疗诊疗孩子出生时父母最担心的是?n发育是否正常? n是否有畸形?v我国人口中有我国人口中有20%-25%20%-25%的人患有各种遗传病!其的人患有各种遗传病!其中单基因遗传病约中单基因遗传病约3%-5%3%-5%,多基因遗传病约,多基因遗传病约15%-15%-20%20%,染色体异常遗传病约,染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。v每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%1.3%,其中其中70%70%80%80%是遗传因素所致。在自然流产儿中,是遗传因素所致。在自然流产儿中,约约50%50%是染色体异常引起的!是
2、染色体异常引起的!v我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。遗传病的遗传病的危害危害为什麽要开展产前筛查及诊断 我国每年出生我国每年出生出生缺陷儿出生缺陷儿约有约有100万占出生人口近5%,我省每年出生肉眼可见的畸形而近万人n先天残疾儿童先天残疾儿童总数高达总数高达80120万万(加上出生后数月和数年加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷才显现出来的缺陷)n我国每年因我国每年因神经管畸形神经管畸形造成的直接经济损失超过造成的直接经济损失超过2亿元亿元,n 先天愚型先天愚型的治疗费超过的治疗费超过20亿元亿元,n 先天性心脏病先天性心脏病的治
3、疗费高达的治疗费高达120亿元亿元。n我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题,我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题,已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。孕前咨询:您能回答以下两个问题吗? n一妇女曾生育过一先天愚型患儿,现一妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再妊娠,再妊娠, 惧怕再生同病患儿,前来咨询惧怕再生同病患儿,前来咨询如何了解此胎情况呢?如何了解此胎情况呢? n对夫妇曾生育过一个无脑儿,拟再生对夫妇曾生育过一个无脑儿,拟再生育,前来咨询是否会再生育先天性畸形育,前来咨询是否会再生育先天性畸形儿,几率多少?
4、孕后如何排查?。儿,几率多少?孕后如何排查?。 目的 n了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的意义 n了解产前诊断的对象及疾病种类 n 熟悉遗传咨询的步骤 n 熟悉遗传筛查的手段 n 熟悉遗传咨询的范畴一、遗传咨询遗传咨询genetic counselling n定义:由从事医学遗传的专业人员或咨询医师,对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。 哪些人要进行遗传咨询? n夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者; n女方35岁以上,男方40岁以上高龄对象; n曾有不明原因流产、死胎、死产史者;
5、n本人或家族中有染色体异常者; n已发生过母儿血型不合者; n本次或上一次发生羊水过多或过少者; n接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者; n医生认为应做咨询和产前诊断者二、遗传筛查genetic screen 产前筛查n孕早期筛查:血清学+超声形态学n孕中期筛查:血清学+超声形态学目的:减少残疾儿的出生,提高人口素质 遗传筛查方案的标准 n被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率;严重影响健康;n筛查出后,有治疗或预防的方法 n筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 n筛查方法应统一,易于推广;易于为被筛查着接受;n被筛查者应自愿参与,做到知情选择;并为被筛查者提供全部
6、有关医学信息和咨询服务 出生缺陷病因 n遗传因素 25 n环境因素:接触化学物品,放射性物质或各种感染 10 n环境与遗传的共同作用 65 出生缺陷的预防 n一级预防(孕前干预-预防发生) : 针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施,防止出生缺陷的产生,这是预防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有效的途径。(叶酸) 出生缺陷的预防n二级预防(避免出生): 实施“产前诊断产前诊断管理办法”,建立全国性产前诊 断网络,实现产前筛查产前筛查诊断的有机结合。出生缺陷的预防n三级预防(避免残疾): 使出生缺陷及时得到治疗和控制,开展新生儿和婴幼儿体系体检 新筛新筛。产筛与产诊工作的重要意义n
7、母婴保健法规定的母婴保健技术服务,保障母婴健康,降低两个死亡率n落实中国提高出生人口素质,减少出生人口缺陷和残疾行动计划(2002-2010),预防和减少出生缺陷,促进经济社会可持续发展n规范产筛与产诊技术服务,依法实施监督管理,推动产科技术进步产前诊断服务体系模式在机构间建立有效的转诊关系,质量控制和信息管理系统.n产前诊断机构(经资格认定的机构)n产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健 院.所)n一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区)与产前诊断有关的医疗机构的分类n产前诊断机构(经资格认定的机构):必须取得”两证“,取得执业资格的必备条件:机构 人员n产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健 院
8、.所):可以开展产前筛查,但没有诊断能力n一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区)只能识别高危,不允许开展产前筛查 遗传筛查的主要病种 指挥 舟舟-先天愚型患儿先天愚型患儿先天愚型患儿先天愚型患儿 筛查确诊 n产前诊断本着自愿参加的原则,由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性 n对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺,行羊水染色体检查妊娠早期孕妇体内血清标志物 n时间: 孕8-14周n标志物 MoM值 水平 nPAPP-A 0.43 nFree-HCG 2.0-2.5 n1:300为截点n检出率:63%n及早发现,实行人工流产.妊娠早期孕妇超声形态学n超声时间:孕9-13末周n颈背透
9、明带(nuchal translucency, NT)nNT:3mm风险6%nNT: 4mm风险飙升31%nNT: 7.5mm风险50%妊娠早期超声发现异常n胎儿鼻骨缺乏n95%以上胎儿鼻骨在孕9-13周末可观察n21-三体胎儿中,60-70%胎儿鼻骨缺失, 结合血清学检查,检出率可达95%-97%n18-三体胎儿中,50%鼻骨缺失n13-三体胎儿中,30%鼻骨缺失妊娠中期的孕妇体内血清标志物 n时间: 怀孕14-21周n标志物 MoM值 水平nAFP 0.7-0.8 nuE3 0.6 nHCG 1.8 n截断点:1:270n检出率:67%患儿n假阳率:5% 程序:产前筛查知情同意制度门诊医师
10、应详细询问准确填写以下数据n出生日期(公历)n体重n末次月经(公历)月经周期 B超检查测定的CRL或BPDn是否吸烟 是否双胞胎或多胞胎n是否胰岛素依赖型糖尿病n是否异常妊娠n联系方式筛查结果的分析n风险率以1/n的方式来表示,意味着出生的某一患儿存在1/n的可能性。n唐氏儿筛查采用1/270为临界值;18-三体筛查1/350为临界值。n筛查结果分高风险和低风险,与临床上的阳性和阴性有区别。筛查结果的处理n筛查高风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性高,但不是确诊,建议做产前诊断。n筛查低风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性较小,但不能完全排除生唐氏儿的可能性。n筛查结果怀疑神经管缺陷的建议行超生检查n对产
11、前筛查的孕妇都进行随访超声波检查在胎儿畸形产前筛查中有重要作用 n长期高分辨率超声波 图像可进一步提供 胎儿解剖学信息 n1次妊娠建议至少 3次超声检查 建议3次超声检查时间n孕1822周:最佳检出期,查大多畸形。n孕3234周:查出部分畸形n孕3839周:再次确认有无畸形,监测胎儿生长发育、胎盘、羊水产前筛查流程图 孕妇产前检查门诊采集标本产前检查实验室高风险B超核准孕周低风险重新测定风险继续妊娠高风险随访产前诊断三、产前诊断n在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段、测定血、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,n了解胎儿在宫内的发育状况, n分析胎儿染色体核型有无异常n检测胎儿细胞的生化项
12、目和基因,对先天性和遗传性疾病做出诊断 。n产前诊断产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,使优生陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,使优生和提高人口质量的重要保障之一和提高人口质量的重要保障之一 产前诊断(prenatal diagnosis) n又称宫内诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是由人类细胞遗传学 .分子遗传学 生物化学和临床医学实践紧密结合的一门科学。 产前诊断对象 n(1)夫妇之一有)夫妇之一有染色体异常染色体异常(数目或结(数目或结 构),构),或生育过染色体病患儿
13、的孕妇,特别是表型正或生育过染色体病患儿的孕妇,特别是表型正常,而具有染色体异常的携带者。常,而具有染色体异常的携带者。 n(2)夫妇之一为某种)夫妇之一为某种单基因病患者单基因病患者,或曾生,或曾生育过单一单基因病患儿的孕妇。育过单一单基因病患儿的孕妇。 n(3)夫妇之一有)夫妇之一有神经管畸形神经管畸形或生育过神经管或生育过神经管畸形儿的夫妇。畸形儿的夫妇。 n(4)不明原因的)不明原因的自然流产、畸胎史、死产或自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史新生儿死亡史的孕妇。的孕妇。 产前诊断对象n(5)羊水过多羊水过多的孕妇。的孕妇。 n(6)夫妇有环境)夫妇有环境致畸因素接触史,孕妇致畸因素接
14、触史,孕妇 有活动性有活动性TORCH感染史感染史。 n(7)大于)大于35岁的岁的高龄孕妇高龄孕妇。 n(8)具有)具有染色体断裂综合征家系染色体断裂综合征家系的孕妇。的孕妇。 n(9)具有)具有遗传病家族史遗传病家族史又属于近亲婚配又属于近亲婚配的孕妇的孕妇n(10)产前筛查高风险的孕妇)产前筛查高风险的孕妇产前诊断技术 n超声诊断 n介入性手段 羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断超声诊断n图像清晰,分辨力强,应用广泛。 n可发现胎儿体表畸形, 内脏畸形,测定胎儿指标判断有无生长迟缓,判断有无与肢体畸形有关的疾病。 超声诊断n正常结构缺如:如无脑儿n赘生物的形成
15、:如畸胎瘤n阻塞所致的器官扩张:如脑积水n疝的形成:如脑膨出n胎儿结构的大小异常:如小头畸形n胎儿脏器运动异常:如心脏结构缺损n其他:羊水过多或过少绒毛活检(CVS)n活检时间:孕8-10周n方法:B超引导下经腹或经宫颈n用于胎儿染色体和基因分析n安全: B超引导下经腹的流产率不到1%羊膜腔穿刺n最常用的侵袭性产前诊断技术n时间:孕16-20周n用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断n安全:与之相关的流产率仅0.5%脐静脉穿刺n中孕期产前诊断技术n直接进入胎儿循环n主要用于快速核型分析, 胎儿宫内感染的诊断, 胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水和绒毛检查失败的补救n安全:与之相关
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