伴性遗传和人类遗传病课件.ppt

1、伴性遗传、性别决定人类遗传病与优生1学习交流PPT一、性别决定雌雄异体雌雄异体的生物决定性别的方式的生物决定性别的方式由由性染色体性染色体来决定来决定XYXY型性别决定型性别决定ZWZW型性别决定型性别决定XYXY：雄性：雄性XXXX：雌性：雌性ZZZZ：雄性：雄性ZWZW：雌性：雌性两条异型的同源染色体两条异型的同源染色体2学习交流PPT女性女性男性男性性染色体性染色体 染色体染色体分组分组分类分类 性别图解性别图解 人口普查人口普查 讨论讨论1 讨论讨论23学习交流PPT 色盲（由X染色体上的隐性基因控制）X XB BX XB B 正常正常X XB BX Xb b 携带者携带者X Xb b

2、X Xb b 患病患病X XB BY Y 正常正常X Xb bY Y 患病患病 二二.伴性遗传伴性遗传 概念：有些性状的遗传常常与性别相概念：有些性状的遗传常常与性别相关联的现象关联的现象4学习交流PPT 遗传特点： 往往是男性患者多于女性患者 交叉遗传：男性的红绿色盲基因从母亲传来，以后只能传给他的女儿 隔代遗传：一般地说，此病由男性通过他的女儿传给他的外孙，父亲决不传给儿子5学习交流PPT血友病： 血友病患者的血浆中缺少血友病患者的血浆中缺少抗血友病球抗血友病球蛋白蛋白（AHGAHG）( (一种凝血因子一种凝血因子) )，所以凝，所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血发生障碍，患者皮下

3、、肌肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。止血，很容易引起失血死亡。 血友病的遗传与色盲的遗传血友病的遗传与色盲的遗传相同相同，其致病基因（其致病基因（h h）和正常基因（）和正常基因（H H）也只）也只位于位于X X 染色体染色体上。上。即：女性患者：即：女性患者：X Xh hX Xh h， 男性患者：男性患者：X Xh hY.Y.6学习交流PPT三.人类遗传病与优生优生措施优生措施 遗传遗传病与病与优生优生类类 型型7学习交流PPT(1)单基因遗传病：指受控制的遗传病(2)多基因遗传病：指由控制的人类遗传病(3)染色体异常遗

4、传病：人的染色体发生异常所引起的遗传病一对等位基因一对等位基因多对等位基因多对等位基因8学习交流PPT单基因遗传病 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 常染色体显性 常染色体隐性 伴Y抗抗V-D佝偻病佝偻病假肥大症、血友病假肥大症、血友病并并/多指、软骨发育不全多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病外耳道多毛外耳道多毛9学习交流PPT多基因遗传病 由多对基因控制的遗传病 唇裂即兔唇；原发性高血压唇裂即兔唇；原发性高血压无脑儿；青少年型糖尿病无脑儿；青少年型糖尿病 特点特点 家族聚集现象 容易受环境影响 在群体中发病率比较高10学习交流PPT染色体异常遗传病 常染色体异常（结构或数目）

5、2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征 性染色体异常（结构或数目） 性腺发育不良（女性，缺少一条性腺发育不良（女性，缺少一条X X染色体）染色体）减减I I：同源染色体没有分离，而走向同一极：同源染色体没有分离，而走向同一极减减IIII：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，而走向同一极分离，而走向同一极在减数分裂在减数分裂过程中出错过程中出错（数目异常）（数目异常）11学习交流PPT 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系12学习交流PPT 禁止：最简单有效的方法 进行 提倡 ：常用方法有羊水检查、B超、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断

6、等 优点：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来优生措施优生措施近亲结婚近亲结婚遗传咨询遗传咨询“适龄生育适龄生育”（女：（女：2429岁）岁）产前诊断产前诊断13学习交流PPT伴性遗传与两大遗传定律的关系 是分离规律的特例，一对基因控制一对性状时，遵循分离规律 与其他常染色体上的基因在一起时，遵循基因的自由组合规律14学习交流PPT三、伴性遗传的综合应用 遗传系谱图的判断方法确定显隐性确定显隐性甲甲乙乙丙丙丁丁无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性隐性找女患者隐性找女患者显性找男患者显性找男患者15学习交流PPT三、伴性遗传的综合应用 遗传系谱图的判断方

7、法（口诀）无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病，隐性遗传看女病，女病男（父子）正非伴性女病男（父子）正非伴性有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病，显性遗传看男病，男病女（母女）正非伴性男病女（母女）正非伴性16学习交流PPT1.1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 分析：分析：1 1、确定显、隐性、确定显、隐性2 2、确定常、性染色体、确定常、性

8、染色体17学习交流PPTA、X染色体显性遗传染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 2.2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用请据图分析回答（用AaAa表示这对等位基因）：表示这对等位基因）：34567891011121314151218学习交流PPT3.3.下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是测这种病最可能的遗传方式是A、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传19学习交流PPT