亲子鉴定汇总培训课件.ppt
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- 亲子鉴定 汇总 培训 课件
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1、本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。思考题:思考题: 1、亲子鉴定的原理是什么?、亲子鉴定的原理是什么? 2、法医学常用的遗传标记有哪些?、法医学常用的遗传标记有哪些? 3、计算父权排除概率和父权指数的法医学意、计算父权排除概率和父权指数的法医学意义是什么?义是什么? 4、如何评价、如何评价Y染色体和线粒体染色体和线粒体DNA遗传标记遗传标记在亲子鉴定中的应用价值?在亲子鉴定中的应用价值?本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 第一节 概述 第二节 亲子鉴定常用的遗传标记 第三
2、节 DNA遗传标记的检测技术 第四节 亲权鉴定的结果分析第一节 概述本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 亲子鉴定亲子鉴定 (identification in disputed paternityidentification in disputed paternity) 是指应用医学、生物学和人类学的方法是指应用医学、生物学和人类学的方法检测遗传标记,并依据遗传学理论进行检测遗传标记,并依据遗传学理论进行分析,从而对被检者之间是否存在生物分析,从而对被检者之间是否存在生物学亲缘关系所作的科学判定。学亲缘关系所作的科学判定。本文档所提
3、供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 起源回顾起源回顾 历史记载历史记载 三国时期滴骨法三国时期滴骨法 文学戏剧等文学戏剧等 秦剧秦剧三滴血三滴血描绘的合血法描绘的合血法 电视剧电视剧 甄嬛传甄嬛传描绘的合血法描绘的合血法 上世纪初上世纪初(1901(1901年年) ) Landsteiner ABOLandsteiner ABO SouthernSouthern技术技术 1980 Whyman and white RFLP1980 Whyman and white RFLP技术技术 指纹指纹 1985 Jeffery1985 Jeffery
4、DNA fingerprint DNA fingerprint 基因扫描基因扫描 1990 STR based PCR1990 STR based PCR本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 亲子鉴定的应用亲子鉴定的应用常见于:常见于:1 1 涉及民事纠纷的亲子鉴定涉及民事纠纷的亲子鉴定(1 1)涉及婚生或非婚生子女抚育责任或财产继承的诉讼案;)涉及婚生或非婚生子女抚育责任或财产继承的诉讼案;(2 2)怀疑医院调错婴儿或试管婴儿配子错配的诉讼案。)怀疑医院调错婴儿或试管婴儿配子错配的诉讼案。2 2 涉及刑事案件的亲子鉴定涉及刑事案件的
5、亲子鉴定(1 1)强奸案或违法性犯罪案件对婴儿(或胎儿)亲生父亲的确定;)强奸案或违法性犯罪案件对婴儿(或胎儿)亲生父亲的确定;(2 2)碎尸案中的身源认定;)碎尸案中的身源认定;(3 3)杀婴、拐骗儿童等案件中孩子身源的认定。)杀婴、拐骗儿童等案件中孩子身源的认定。3 3 涉及行政事务的亲子鉴定涉及行政事务的亲子鉴定(1 1)移民涉外公证;)移民涉外公证;(2 2)失散亲人亲缘关系的认定;)失散亲人亲缘关系的认定;(3 3)计划外生育责任人的确认及其子女户籍的注册。)计划外生育责任人的确认及其子女户籍的注册。最常见:最常见:父权鉴定(父权鉴定(paternity testing)patern
6、ity testing)本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。亲子鉴定的依据亲子鉴定的依据 妊娠期限 非遗传特征 性交及生育能力 遗传特征(主要)本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。亲子鉴定的依据亲子鉴定的依据 遗传性状(或遗传特征)是生物体表现的一切形态特征、生理特征和代谢类型的统称。 单纯遗传特征 人类的遗传性状 复杂遗传特征本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。分析单基因遗传特征是亲子鉴定分析单基因遗传特征是亲子鉴
7、定最可靠、最基本和最常用最可靠、最基本和最常用的方法。的方法。亲代基因型组合子代基因型aaaaaabbaaabbbbbbbabababaaabaa,abbbbb,abaa,bb,ab本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。法医遗传标记法医遗传标记(genetic markergenetic marker)产物水平遗传标记产物水平遗传标记n血液细胞表面的遗传标记(红细胞型、白细胞型、血液细胞表面的遗传标记(红细胞型、白细胞型、血小板型)血小板型)n血液蛋白质的遗传标记(红细胞酶型、血清酶型、血液蛋白质的遗传标记(红细胞酶型、血清酶型、血清型
8、)血清型)DNADNA水平遗传标记水平遗传标记nDNADNA序列多态性序列多态性1. 1.DNADNA长度多态性长度多态性本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。亲子鉴定原理亲子鉴定原理 亲子鉴定的基本原理有以下两点:亲子鉴定的基本原理有以下两点: 在肯定孩子的某个等位基因必须来自生父,而假设父在肯定孩子的某个等位基因必须来自生父,而假设父亲并不具有这个基因的情况下,可以排除其亲子关系。亲并不具有这个基因的情况下,可以排除其亲子关系。 在肯定孩子的某个等位基因必须来自生父,而假设父在肯定孩子的某个等位基因必须来自生父,而假设父亲具有这个基
9、因的情况下,不能排除其亲子关系。亲具有这个基因的情况下,不能排除其亲子关系。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。The Monk and his peasThe Monk and his peas An Austrian monk, Gregor Mendel自由组合律自由组合律分离率分离率本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。染色体染色体 父亲给一半父亲给一半母亲给一半母亲给一半chromosomefromfatherchromosomefrommother基因组基因组 DN
10、A DNA 信息传递信息传递本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。根据遗传标记排除根据遗传标记排除父权父权 血型组合母亲 孩子生 父 基 因可 以 排 除 父 权不 能 排 除 父 权aaaaabbaa、abaaabbaabb、ababaaabbaa、abbbbbbaabb、abbbababbaa、ababbbbaabb、abababa、b-aa、bb、ab本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。Autosomal (passed on in part, from all ance
11、stors)Y-Chromosome(passed on complete, but only by sons)Mitochondrial (passed on complete, but only by daughters)Lineage MarkersFigure 9.1, J.M. Butler (2005) Forensic DNA Typing, 2nd Edition 2005 Elsevier Academic Press非孟德尔遗传规律本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 mtDNA 母系遗传模式母系遗传模式本文档所提
12、供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。亲子鉴定的程序 (一)案件受理 (二)样品检验 (三)鉴定意见第二节 亲子鉴定常用的遗传标记一、遗传标记的选择本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 亲子鉴定的亲子鉴定的DNADNA遗传标记必须具备以下条件:遗传标记必须具备以下条件:1 1、基因座定义和具有的特征已有文献报道;、基因座定义和具有的特征已有文献报道;2 2、种属特异性、灵敏性、稳定性研究已实施;、种属特异性、灵敏性、稳定性研究已实施;3 3、遗传方式符合相应的遗传规律;、遗传方式符合相应
13、的遗传规律;4 4、遗传标记的分型不受年龄、疾病及其他因素影响,终生不变;、遗传标记的分型不受年龄、疾病及其他因素影响,终生不变;5 5、体细胞的稳定性,同一个体的不同组织有相应的分型;、体细胞的稳定性,同一个体的不同组织有相应的分型;6 6、具有遗传多态性,基因频率分布较均匀,父权排除率高;、具有遗传多态性,基因频率分布较均匀,父权排除率高;7 7、有可供使用并公开发表的群体遗传数据;、有可供使用并公开发表的群体遗传数据;8 8、遗传标记的突变率低;、遗传标记的突变率低;9 9、检验方法操作简单,重复性好,结果明确可靠。、检验方法操作简单,重复性好,结果明确可靠。本文档所提供的信息仅供参考之
14、用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。亲子鉴定效能的评估亲子鉴定效能的评估 父权排除概率(power of excluding,PE)又称非父排除概率(probability of excluding paternity,PEP)是指通过某一个遗传标记系统的检测,将不是生父的被控父亲排除的概率。 非父排除概率是衡量一个遗传标记系统排除非父能力的一个客观指标,是选择亲子鉴定遗传标记的依据和衡量从事亲子鉴定实验室的质量控制标准之一。 各个遗传标记系统非父排除概率的大小取决于
15、该系统的遗传方式、等位基因数目以及各等位基因在群体中的频率分布。二、二、DNADNA多态性的分子基础多态性的分子基础本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。DNADNA多态性的分子基础多态性的分子基础 DNADNA的结构与功能的结构与功能 结构:四种结构:四种脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸(简称(简称核苷酸核苷酸)通过通过磷酸二酯键磷酸二酯键聚合而成的多核苷酸链。聚合而成的多核苷酸链。核苷酸由核苷酸由磷酸磷酸、脱氧核糖脱氧核糖和和碱基碱基(A A、G G、C C、T T)。)。 功能:把遗传信息从亲代传给子代。功能:把遗传信息从亲代传给子代。本
16、文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。DNADNA多态性的分子基础多态性的分子基础 多态性:多态性:DNADNA区域中等位基因(或片段)区域中等位基因(或片段)存在两种或两种以上形式,其本质是生存在两种或两种以上形式,其本质是生物体在进化过程中物体在进化过程中DNADNA的核苷酸排列顺的核苷酸排列顺序改变的结果。序改变的结果。 DNADNA多态性可分为多态性可分为序列多态性(序列多态性(sequence sequence polymorphismpolymorphism)和和长度多态性(长度多态性(length length polymo
17、rphismpolymorphism)本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 序序 列列 多多 态态 性性 在两条同源染色体上,同源在两条同源染色体上,同源DNADNA序列长序列长度相等,但其之间的序列存在差异。度相等,但其之间的序列存在差异。 HLAHLA基因区有极为复杂的高度可变序列。基因区有极为复杂的高度可变序列。 例如:例如:HLA-DQA1HLA-DQA1区段有区段有239bp239bp,其中序,其中序列变异的位置有列变异的位置有2727个。个。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网
18、站或本人删除。 长长 度度 多多 态态 性性 是指由于片段插入、缺失或重复序列数目变异所致的是指由于片段插入、缺失或重复序列数目变异所致的DNADNA长度的个体差异。其中约占整个基因族长度的个体差异。其中约占整个基因族20203030的重复序列是导致的重复序列是导致DNADNA长度多态性的最常见原因。长度多态性的最常见原因。 1 1、散在重复序列、散在重复序列 2 2、串联重复序列、串联重复序列 3 3、倒位重复序列、倒位重复序列本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。第一代第一代DNADNA遗传标记遗传标记VNTRVNTR 是由许多长度
19、为是由许多长度为7 770bp70bp的串联重复单位组成的的串联重复单位组成的DNADNA序序列,重复单位的重复次数在不同个体间有极大差异,列,重复单位的重复次数在不同个体间有极大差异,重复次数少至数次,多至数千次,故又称为可变数目重复次数少至数次,多至数千次,故又称为可变数目串联重复序列(串联重复序列(variable number of tandem repeatsvariable number of tandem repeats,VNTRsVNTRs)。)。 以核心序列为探针进行限制性片段长度多态性分析时,以核心序列为探针进行限制性片段长度多态性分析时,能同时检测多个位点小卫星能同时检测
20、多个位点小卫星DNADNA多态性,这便是多位多态性,这便是多位点点DNADNA指纹图分析的理论基础之一。小卫星指纹图分析的理论基础之一。小卫星DNADNA重复重复单位的重复数目遵循孟德尔遗传规律遗传。单位的重复数目遵循孟德尔遗传规律遗传。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。第二代第二代DNADNA遗传标记遗传标记STRSTR 是一类更简单的寡核苷酸串联重复序列,重复单位为是一类更简单的寡核苷酸串联重复序列,重复单位为2 26bp6bp,重复次数在,重复次数在10106060次左右,又被称为短小串次左右,又被称为短小串联重复序列(联重复
21、序列(short tandem repeatsshort tandem repeats,STRsSTRs)。)。STRSTR分布分布广泛,在人类基因组中约存在着广泛,在人类基因组中约存在着5 5万万1010万个。万个。STRSTR实实质上也是一种质上也是一种VNTRVNTR,同样具有极高的多态性,亦按孟,同样具有极高的多态性,亦按孟德尔遗传规律遗传。德尔遗传规律遗传。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。13 CODIS Core STR Loci with Chromosomal PositionsCSF1POD5S818D21S11
22、TH01TPOXD13S317D7S820D16S539D18S51D8S1179D3S1358FGAVWAAMELAMEL本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。第三代DNA遗传标记SNP 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性。 1、SNP多态性低; 2、SNP分布广泛; 3、SNP遗传稳定; 4、SNP分型容易。第三节 DNA遗传标记的检测技术本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处
23、,请联系网站或本人删除。Sample Obtained from Crime Scene or Paternity InvestigationBiologyDNAExtractionDNAQuantitationPCR Amplificationof Multiple STR markersTechnologySeparation and Detection of PCR Products(STR Alleles)Sample Genotype DeterminationGeneticsComparison of Sample Genotype to Other Sample ResultsI
24、f match occurs, comparison of DNA profile to population databasesGeneration of Case Report with Probability of Random MatchSteps in DNA Sample ProcessingSteps in DNA Sample Processing本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。Sources of Biological Evidence Blood Semen Saliva Urine Hair Teeth Bo
25、ne TissueBlood stainOnly a very small amount of blood is needed to obtain a DNA profile本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。DNA in the CellTarget Region for PCRchromosomecell nucleusDouble stranded DNA moleculeIndividual nucleotides本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。Short Tan
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