人类遗传病.ppt课件.ppt
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1、.第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病.1.1.人的胖瘦是由基因决定的吗?人的胖瘦是由基因决定的吗?2.2.有人认为有人认为“人类所有的病都人类所有的病都是基因病是基因病”,你能说出这种提,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点法的依据吗?你同意这种观点吗?吗? 有的是遗传物质决定,有有的是遗传物质决定,有的是后天营养过多造成,大多的是后天营养过多造成,大多数是两者共同作用的结果。数是两者共同作用的结果。 依据的可能是基因控制生物依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病,比如流能说所有病都是基因病,比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。感
2、、大肠杆菌引起的腹泻等。.一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病.以小组为单位开展调查工作;以小组为单位开展调查工作;.每个小组可调查周围熟悉的每个小组可调查周围熟悉的4-10个家个家庭(或家系)中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭(或家系)中遗传病的情况。绘遗传图谱。.调查时,最好选取群体中发病率较高的调查时,最好选取群体中发病率较高的单单基因
3、基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。度以上)等。课外调查课外调查.某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数( (在人群中随机抽样调查)在人群中随机抽样调查)确定某种遗传病的遗传方式:确定某种遗传病的遗传方式:4、为保证调查的群体足够大,小组调查的数据,应在班级、为保证调查的群体足够大,小组调查的数据,应在班级中进行汇总。中进行汇总。、根据全年级汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗、根据全年级汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率
4、。传病的发病率。在家族中调查在家族中调查.结果计算结果计算及分析及分析项目项目调查调查内容内容遗传病发病率遗传病发病率遗传方式遗传方式调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项广大人群随机抽样广大人群随机抽样患者家系患者家系考虑年龄、性别等因考虑年龄、性别等因素,群体足够大素,群体足够大正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐性及分析基因显隐性及所在染色体的类型所在染色体的类型患病人数患病人数被调查总人数被调查总人数100%100%调查遗传病发病率与遗传方式的比较:调查遗传病发病率与遗传方式的比较: 遗传病遗传方式的判断在人类中只能用遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法,调查
5、的方法,而对于而对于动物和植物来说遗传方式的判断只能用动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法实验杂交或自交的方法。特别提醒:特别提醒:.1 、单基因遗传病、单基因遗传病、定义:是指受、定义:是指受一对一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。、类型、类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如:并指、多指、软骨发育不全等如:并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如:先天性聋哑、白化病、黑尿症、如:先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点:无性别差异;发病率高。特点:无性别差异;发病率高。特点:无性别
6、差异;隐性纯合才发病;发病率低特点:无性别差异;隐性纯合才发病;发病率低、人类基因遗传病、人类基因遗传病(二)主要类型(二)主要类型.伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如:如:抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如:外耳道多毛症如:外耳道多毛症特点:女性患者多于男性患者,特点:女性患者多于男性患者,特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代交叉交叉遗传现象。(母病儿全病)遗传现象。(母病儿全病)特点:具有特点:具有“男性代代传男性代代传”常出现
7、连续常出现连续遗传现象。遗传现象。(父病女全病)(父病女全病).唇裂、唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+ +环境环境.你知道吗?你知道吗?无脑儿无脑儿多基因遗传病多基因遗传病无脑儿:无脑儿:无颅骨、无脑组织、无无颅骨、无脑组织、无颈部是一种致命性疾病,双眼突颈部是一种致命性疾病,双眼突出,鼻大而宽,舌大,像一只蛤出,鼻大而宽,舌大,像一只蛤蟆,北方发病高。蟆,北方发病高。.3 3、染色体异常遗传病:、染色体异常遗传病:常染色体异常:指由常染色体变异而引起的遗传病。常染色体异常:指由常染色体变异而引起的
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