第四章孟德尔遗传的拓展-ppt课件.ppt
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1、第四章第四章 孟德尔遗传的拓展孟德尔遗传的拓展 1900年,孟德尔规律重新发现后年,孟德尔规律重新发现后 世界上出现遗传学世界上出现遗传学研究的。研究的。 许多学者从许多学者从不同角度不同角度探讨了遗传学的各种问题,其研究探讨了遗传学的各种问题,其研究工作工作巩固、补充和发展巩固、补充和发展了孟德尔规律。了孟德尔规律。 第一节第一节 环境的影响和基因的表型效应环境的影响和基因的表型效应一、环境与基因作用的关系一、环境与基因作用的关系二、性状的多基因决定二、性状的多基因决定三、基因的多效性三、基因的多效性四、表现度和外显率四、表现度和外显率五、拟表型五、拟表型一、环境与基因作用的关系一、环境与基
2、因作用的关系基因是基因是内因内因决定某一表型的可能性,但不是决定某一表型的可能性,但不是必然性。必然性。环境是环境是外因外因改变某一基因型的表现性状。改变某一基因型的表现性状。例如:玉米:例如:玉米:A_ 是叶绿体形成的条件是叶绿体形成的条件 aa 白化幼苗白化幼苗但是但是AA与与Aa在黑暗处,形成白化幼苗。在黑暗处,形成白化幼苗。反应规范(反应规范(reaction norm):基因型决定着个:基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。体对这种或那种环境条件的反应。AA和和Aa个体与个体与aa个体的反应规范是不同的。个体的反应规范是不同的。 除了环境因素,与某性状表现有关的除了环境因素,与
3、某性状表现有关的其他非等位基因其他非等位基因也也导致导致相同基因型相同基因型个体的表型差异。个体的表型差异。例如:香豌豆的例如:香豌豆的C/c基因影响花色,此外基因影响花色,此外D、d基因也有作用基因也有作用 在基因型为在基因型为C_时,若为时,若为DD或或Dd,开,开红花红花; 若为若为dd时,偏时,偏蓝色蓝色。 原因:原因:dd植株的细胞液较植株的细胞液较D_植株偏碱性,使花青素偏蓝色。植株偏碱性,使花青素偏蓝色。D/d为为修饰基因修饰基因(modifier gene):引起细胞内部环境的变化,从而):引起细胞内部环境的变化,从而改变另一基因(改变另一基因(C/c)的表型效应。)的表型效应
4、。又如:斑秃:常染色体显性遗传又如:斑秃:常染色体显性遗传 男性只要携带一个致病基因即秃顶,女性只在纯合条件男性只要携带一个致病基因即秃顶,女性只在纯合条件表现。表现。 原因:雄激素促进致病基因的表达。原因:雄激素促进致病基因的表达。 表型表型=基因型基因型+环境环境 不存在绝对的基因型决定的形状,也不存在不存在绝对的基因型决定的形状,也不存在绝对的环境条件决定的形状。绝对的环境条件决定的形状。二、性状的多基因决定(多因一效)二、性状的多基因决定(多因一效)在基因与性状的关系上,主要有以下几种情况:在基因与性状的关系上,主要有以下几种情况:1一个基因一个基因一个性状:孟德尔的分离规律和独立分配
5、一个性状:孟德尔的分离规律和独立分配规律。规律。2二个基因二个基因 一个性状:基因互作。一个性状:基因互作。3许多基因许多基因同一性状:同一性状:多因一效。多因一效。例如:例如:(1)玉米玉米:50多对基因多对基因 正常叶绿体的形成,其中正常叶绿体的形成,其中任何一对改变,都会引起叶绿素的消失或改变。任何一对改变,都会引起叶绿素的消失或改变。(2)棉花棉花:gl1-gl6 腺体,其中任何一对改变,腺体,其中任何一对改变,也会影响腺体分布和消失。也会影响腺体分布和消失。(3)玉米玉米:A1,A2,A3,C,R,Pr六对显性基因决定六对显性基因决定 玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。玉米子粒胚乳蛋白质层
6、的紫色。胚乳的紫色和红色由胚乳的紫色和红色由Pr和和pr这一对基因决定,前提是这一对基因决定,前提是A1,A2,A3,C,R均为显性均为显性三、基因的多效性(一因多效)三、基因的多效性(一因多效) 孟德尔在孟德尔在豌豆豌豆杂交试验中发现:杂交试验中发现:C_ : 红花株红花株 结灰色种皮结灰色种皮 叶腋上有黑斑叶腋上有黑斑cc : 白花株白花株 结淡色种皮结淡色种皮 叶腋上无黑斑叶腋上无黑斑这三种性状总是连在一起遗传这三种性状总是连在一起遗传,仿佛是一个遗传单位。,仿佛是一个遗传单位。 水稻矮生基因:水稻矮生基因: 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正
7、常型为正常型的的128185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。、还可扩大栅栏细胞的直径。鸡的羽毛:鸡的羽毛:多因一效多因一效与与一因多效一因多效现象从生物个体发育整体上理解:现象从生物个体发育整体上理解:一个性状一个性状是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果;的结果;如果某一基因发生了改变如果某一基因发生了改变 影响主要在以该基因为主影响主要在以该基因为主 的生化过程中,但也会影响与该生化过程有联系的其它的生化过程中,但也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程生化过程 从而影响其它性状的发育。从而影响其它性状的发育。四、基因表达的变异四、基因表达的变
8、异表现度和外显率表现度和外显率 表现度表现度具有相同基因型的个体间基因表达的变化程具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度称为表现度(度称为表现度(expressivity)。)。例如:黑腹果蝇:眼睛颜色深浅表现度一致;例如:黑腹果蝇:眼睛颜色深浅表现度一致; 细眼基因控制复眼的大小和形状,表型变化很大。细眼基因控制复眼的大小和形状,表型变化很大。 人的成骨不全:常染色体显性遗传。人的成骨不全:常染色体显性遗传。外显率外显率(penetrance):某一基因型个体显示预期表型的):某一基因型个体显示预期表型的比例。某显性基因的效应总表达出来,则外显率是比例。某显性基因的效应总表达出来,则外显率
9、是100%。例例1:黑腹果蝇:间断翅脉:黑腹果蝇:间断翅脉i的外显率不全,仅为的外显率不全,仅为90%。即。即90%的的ii基因型个体有间断翅脉,其余为野生型表型,尽管基因型个体有间断翅脉,其余为野生型表型,尽管也是也是ii。例例2:人的克鲁宗综合征:显性单基因遗传病,但偶尔出现:人的克鲁宗综合征:显性单基因遗传病,但偶尔出现发病代与代间不连续现象。发病代与代间不连续现象。五、拟表型五、拟表型拟表型拟表型(phenocopy):环境改变所引起的表型):环境改变所引起的表型改变,有时与由某基因引起的表型变化很相似。改变,有时与由某基因引起的表型变化很相似。例如:用一定高温处理残翅果蝇的幼虫(例如
10、:用一定高温处理残翅果蝇的幼虫(vgvg),个体长大后翅膀接近于野生型(,个体长大后翅膀接近于野生型(+)。)。第二节第二节 显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性 完全显性完全显性(complete dominance) :F1表现与亲本之一完表现与亲本之一完全一样全一样,而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。即杂合,而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。即杂合子中显性性状完全掩盖隐性性状。子中显性性状完全掩盖隐性性状。2. 不完全显性不完全显性(incomplete dominance) :F1表现为双亲性表现为双亲性状的中间型。即杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状。状的中间型。即杂合子中
11、显性性状不能完全掩盖隐性性状。 F1为中间型,为中间型,F2分离,说明分离,说明F1出现中间型出现中间型性状并非是性状并非是基因的掺和,而基因的掺和,而是显性不完全是显性不完全; 当当相对性状为不完全显性时相对性状为不完全显性时,其,其表现型与基因型一致表现型与基因型一致。例如:例如: 金鱼草(或紫茉莉)金鱼草(或紫茉莉)P 红花红花 白花白花 RR rrF1 粉红粉红Rr F2 红红: 粉红粉红: 白白 1RR : 2Rr : 1rr不完全显性不完全显性3. 镶嵌显性镶嵌显性:F1同时在不同部位表现双亲性状同时在不同部位表现双亲性状.例如例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异,由复等位基因控制。异
12、色瓢虫鞘翅有很多颜色变异,由复等位基因控制。 SAuSAu SESE(黑缘型黑缘型) (均色型均色型) SAuSE(新类型新类型) SAuSAu SAuSE SESE 1 : 2 : 1又如:又如:紫花辣椒紫花辣椒 白花辣椒白花辣椒 F1 (新类型)(新类型)(边缘为紫色边缘为紫色、中央为白色、中央为白色)3.3.共(并)显性共(并)显性 (codominance)l 两个纯合亲本杂交:两个纯合亲本杂交: F1 F1代同时出现两个亲本性状;代同时出现两个亲本性状; 其其F2F2代也表现为三种表现型,其比例为代也表现为三种表现型,其比例为1:1:2 2:1:1。l 表现型和基因型的种类和比例也是
13、表现型和基因型的种类和比例也是对应的对应的。 人人MN血型。有血型。有M型、型、N型、型、MN型,型,M型个体的红血型个体的红血细胞上有细胞上有M抗原,抗原,N型的红血细胞上有型的红血细胞上有N抗原,抗原,MN型的型的红血细胞上既有红血细胞上既有M抗原又有抗原又有N型抗原。型抗原。 它的遗传是由一对等位基因决定的,用它的遗传是由一对等位基因决定的,用LM,LN表示。表示。3种表型的基因型分别为种表型的基因型分别为LMLM,LNLN,LMLN。例如例如: 贫血病患者贫血病患者 正常人正常人 红血球红血球细胞镰刀形细胞镰刀形 红血球红血球碟形碟形 HbSHbS HbAHbA HbAHbS红血球细胞
14、中即红血球细胞中即有碟形有碟形也有镰刀形也有镰刀形这种人平时不表现病症,在缺氧时才发病。这种人平时不表现病症,在缺氧时才发病。四、显隐性可随所依据的标准而更改四、显隐性可随所依据的标准而更改在这个例子中,显隐性关系随所依据的标准不同而有在这个例子中,显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同:所不同:从从临床角度临床角度来看,来看,HbS是隐性,显隐性完全;是隐性,显隐性完全;从从细胞水平细胞水平看,看,HbS是显性,显隐性可以完全(镰状细胞有是显性,显隐性可以完全(镰状细胞有无)也可以不完全(镰状细胞数目)无)也可以不完全(镰状细胞数目)从从HbS含量含量看,看,HbS显性但不完全;显性但不完全
15、;从从分子水平分子水平上看,上看,HbA和和HbS呈共显性。呈共显性。五、显性与环境的影响五、显性与环境的影响性状的显隐性关系可以受到性状的显隐性关系可以受到环境因素或其它生理因素环境因素或其它生理因素的影响。的影响。例例1 曼佗罗:茎颜色:紫色,绿色曼佗罗:茎颜色:紫色,绿色夏季高温时,紫色对绿色是完全显性;夏季高温时,紫色对绿色是完全显性;冬季温度低、光照少时,紫色对绿色是不完全显性。冬季温度低、光照少时,紫色对绿色是不完全显性。例例2 石竹:花的颜色:白花显性,暗红色花隐性,石竹:花的颜色:白花显性,暗红色花隐性,F1 白花慢慢变为暗红色花。白花慢慢变为暗红色花。第三节第三节 致死基因致
16、死基因 致死基因致死基因(lethal alleles),是指当其发挥作用时导致),是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。包括个体死亡的基因。包括显性致死基因显性致死基因(dominant lethal alleles)和)和隐性致死基因隐性致死基因(recessive lethal alleles)。)。小鼠毛色遗传小鼠毛色遗传AgoutiAgouti,正常毛色,灰正常毛色,灰色,野生型色,野生型YellowYellow,黄色,突变型黄色,突变型AY 在毛皮颜色上是在毛皮颜色上是显性显性,致死作用是致死作用是隐性隐性 隐性致死基因隐性致死基因只有在只有在隐性纯合时隐性纯合时才能使个体死亡。如
17、才能使个体死亡。如植物植物中中常见的常见的白化基因白化基因就是隐性致死基因,它使植物成为白化苗,因就是隐性致死基因,它使植物成为白化苗,因为不能形成叶绿素,最后植株死亡。为不能形成叶绿素,最后植株死亡。 显性致死基因显性致死基因在在杂合体状态杂合体状态时就可导致个体死亡。如时就可导致个体死亡。如人的神人的神经胶症(经胶症(epiloia)基因)基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长,严只要一份就可引起皮肤的畸形生长,严重的智力缺陷,多发性肿瘤,所以该基因杂合的个体在很年轻重的智力缺陷,多发性肿瘤,所以该基因杂合的个体在很年轻时就丧失生命。时就丧失生命。配子致死配子致死合子致死合子致死亚致死现象:致
18、死现象仅出现在一部分个体上,与亚致死现象:致死现象仅出现在一部分个体上,与个体的个体的生活环境生活环境以及个体遗传组成中的其余基因以及个体遗传组成中的其余基因遗传背景遗传背景相关。相关。 在孟德尔以后的许多遗传研究中,发现了复等位在孟德尔以后的许多遗传研究中,发现了复等位基因的遗传现象。基因的遗传现象。复等位基因复等位基因(multiple alleles):是指在):是指在群体群体中占据中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的,决定同一相某同源染色体同一座位上的两个以上的,决定同一相对性状的基因群。对性状的基因群。第四节第四节 复等位现象复等位现象一般而言,一般而言,n n个复等位基因的基因
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