出生缺陷预防-ppt课件.ppt

1、出生缺陷预防- ppt课件 概概 念念1发生原因发生原因2预防和控制预防和控制34分分 类类 出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指由于先天性、是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称构性畸形和功能性异常的总称. . 形态上的畸形形态上的畸形( (如脊柱裂如脊柱裂) ) ； 细胞的异常细胞的异常( (如先天性白血病如先天性白血病) )； 染色体异常染色体异常( (如如21-21-三体综合征三体综合征) )； 分子的异常分子的异常( (如苯丙酮尿症如苯丙酮尿症) )； 精神

2、、行为精神、行为等方面的异常；等方面的异常； 先天存在；先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。(WHO(WHO研究报告研究报告, ,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5 5岁的累岁的累积发生率达积发生率达7.86%,7.86%,但出生时仅能发现其中的但出生时仅能发现其中的2.76%)2.76%) 出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的中国出生中国出生缺陷监测实施方案缺陷监测实施

3、方案要求的出生缺陷统计为要求的出生缺陷统计为2323类类01无脑畸形无脑畸形02脊柱裂脊柱裂 03脑膨出脑膨出04先天性脑积水先天性脑积水05腭裂腭裂 06唇裂唇裂07唇裂合并腭裂唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿小耳（包括无儿09外耳其他畸形外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂尿道下裂13膀胱外翻膀胱外翻14马蹄内翻足马蹄内翻足15多指（趾）多指（趾）16并指（趾）并指（趾）17短肢畸形（包括上下）短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝先天性膈疝19脐膨出脐膨出20腹裂腹裂21联体双胎联体双胎22唐氏综合征唐氏综合征23先天性心脏病先天性心

4、脏病我国常见的出生缺陷：我国常见的出生缺陷：20132013年，出生缺陷监测中心报告年，出生缺陷监测中心报告先天性心脏病先天性心脏病 17.7/17.7/万万神经管畸形神经管畸形 11.2/11.2/万万尿道下裂尿道下裂 5.1/5.1/万万 2013年河南省出生缺陷前五位病种排序情况年河南省出生缺陷前五位病种排序情况 脊柱裂脊柱裂 先心先心 唇腭裂唇腭裂 多指多指 脑积水脑积水城市（城市（） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70农村（农村（） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 总计（总计（） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59 无脑儿与脑积水无

5、脑儿与脑积水神经管畸形神经管畸形先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形尿道下裂尿道下裂膀胱外翻膀胱外翻脐膨出脐膨出联体婴儿联体婴儿短肢畸形短肢畸形并指、多指畸形并指、多指畸形马蹄内翻足马蹄内翻足苯丙酮尿症苯丙酮尿症 唐氏综合征唐氏综合征 （21-三体三体 ）软骨发育不全软骨发育不全进行性肌营养不良进行性肌营养不良先天性白内障先天性白内障智力低下智力低下 肉眼可见肉眼可见4040，内脏等肉眼不可见，内脏等肉眼不可见4040，以化验，以化验可查及可查及2020。 新生儿多发性畸形发生率新生儿多发性畸形发生率0.70.7。 2001-20062001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发卫生部出

6、生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-12080-120万，约万，约占每年出生人口总数占每年出生人口总数4 4-6-6，平均每，平均每3030秒就有一秒就有一名缺陷儿出生。名缺陷儿出生。 全世界每年全世界每年500500多万出生缺陷。多万出生缺陷。 据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除2020-30%-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约活质量外，约3030-40-40在出生后死亡，约在出生后死亡，约4040致残。致残。我国有关资料：我国有

7、关资料： 1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，4040由各种遗传病或先天由各种遗传病或先天畸形所致。畸形所致。 我国人群中智能低下不少于我国人群中智能低下不少于30003000万，各种遗传缺万，各种遗传缺陷陷10001000万以上，先天愚型约万以上，先天愚型约100100万。万。 全国目前累计有近全国目前累计有近30003000万个家庭曾生育过出生缺万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/101/10。 据统计，在我国现有的据统计，在我国现有的80008000余万残疾人中，有余万残疾人中，有7070是出生缺陷所致。是出生缺陷所致。

8、每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。我院新生儿出生缺陷监测情况我院新生儿出生缺陷监测情况 20132013妇保院总门诊人数：妇保院总门诊人数：4513845138人次，新生儿访视人次，新生儿访视12811281人次、人次、产后访视产后访视12941294人次，（其中新生儿先天缺陷人次，（其中新生儿先天缺陷123123人人/ /次、）。次、）。儿保儿保先天性髋关节发育不良筛查5785

9、78人次，预防出生缺陷发放口服人次，预防出生缺陷发放口服斯利安斯利安423423人次。人次。 20142014年妇保院总门诊人数：年妇保院总门诊人数：7283972839人人/ /次（其中儿保门诊次（其中儿保门诊6198361983人人/ /次、妇保次、妇保1085610856人人/ /次）、新生儿访视次）、新生儿访视20812081人人/ /次、产后访次、产后访视视21102110人人/ /次。（其中新生儿先天缺陷次。（其中新生儿先天缺陷326326人人/ /次次, ,预防出生缺预防出生缺陷发放口服斯利安陷发放口服斯利安11231123人次。先髋筛查人次。先髋筛查926926人人/ /次。次

10、。 2 2年合计新生儿出生缺陷年合计新生儿出生缺陷449449人人: :(1).(1).足内翻足内翻189189人，足外翻人，足外翻9999人，合并足内、外翻人，合并足内、外翻5454人。人。(2).(2).形态结构异常，神经管闭合紊乱，导致神经管畸形形态结构异常，神经管闭合紊乱，导致神经管畸形2 2人、先天性心脏病人、先天性心脏病5 5人、无脑畸形人、无脑畸形2 2人、脑膨出人、脑膨出3 3人、脊髓脊膜突人、脊髓脊膜突3 3人人. .并指（趾）并指（趾）3838人、多人、多指（趾）指（趾）1717人，唇裂人，唇裂1212、腭裂、腭裂8 8人、唇腭裂人、唇腭裂1616人人; ;联体畸胎联体畸胎

11、1 1人。人。 儿童先天性髋关节发育不良筛查儿童先天性髋关节发育不良筛查33193319人人 患有先天性髋关节发育不良的患儿患有先天性髋关节发育不良的患儿3535人（男性人（男性1212人，女性人，女性2323人），占人），占 1.054%1.054%，先天性髋关节发育不良住院治疗，先天性髋关节发育不良住院治疗 2020例，要求去内地治疗例，要求去内地治疗15 15 例例，以上均给予相关知识的指导和干预。，以上均给予相关知识的指导和干预。 预防出生缺陷（斯利安）预防出生缺陷（斯利安）11231123人次。人次。先天出生缺陷先天出生缺陷449449占占 13.35 %13.35 %足内翻足内翻1

12、89189人，足外翻人，足外翻9999人总足内、外翻人总足内、外翻288288人占人占 64.14%64.14%神经管畸形神经管畸形3 3人占人占 0.66 %0.66 %先天性心脏病先天性心脏病5 5人占人占1.11 %1.11 %无脑畸形无脑畸形2 2人占人占0.44%0.44%、脑膨出、脑膨出3 3人占人占 0.66 %0.66 %脊髓脊膜突脊髓脊膜突3 3人占人占 0.66%0.66%唇裂唇裂1212人占人占 2.67 %2.67 %，腭裂，腭裂8 8人占人占 1.78%1.78%唇腭裂唇腭裂1616人占人占 3.56%3.56%，总唇裂，总唇裂3636人占人占8.01 %8.01 %

13、联体畸胎联体畸胎1 1人占人占 0.22 %0.22 %合并足内、外翻合并足内、外翻5353人占人占 11.8%11.8%，多指（趾），多指（趾）1717人占人占 3.78%3.78%，并指（，并指（趾）趾）3838人占人占 8.46%8.46%，转外科治疗。，转外科治疗。我院发生率我院发生率: : 新生儿访视新生儿访视33623362人人，13.35 %13.35 %，结果结果:2年自治区妇保院新生儿访视与先天出生缺陷比年自治区妇保院新生儿访视与先天出生缺陷比较图较图 近近2年自治区妇保院新生儿先天出生缺陷分类年自治区妇保院新生儿先天出生缺陷分类比较图比较图2 影响个人的一生影响个人的一生-

14、健康身体健康身体 影响一个家庭影响一个家庭-家庭幸福家庭幸福 影响一个社会影响一个社会-社会和谐社会和谐 环境因素环境因素 个人层次个人层次 遗传因素遗传因素 环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用 家庭层次家庭层次 不良行为方式不良行为方式 婚育习惯婚育习惯 社会层次社会层次 社会、政治社会、政治 文化、经济文化、经济环境因素环境因素10%10%遗传因素遗传因素25%25%环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用65%65% 数目异常数目异常 常染色体病常染色体病 结构异常结构异常 X染色体病染色体病 数目异常数目异常 染色体病染色体病 性染色体病性染色体病 结构异常结构异常 Y染色体病染色体病

15、数目异常数目异常遗传因素 结构异常结构异常 常染色体常染色体 显性遗传病显性遗传病 单基因病单基因病 隐性遗传病隐性遗传病 基因病基因病 性染色体性染色体 X染色体染色体 X连锁显性连锁显性 X连锁隐性连锁隐性 多基因病多基因病 X X射线、放射性同位素、电离辐射射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素物理因素 高温、机械损伤、噪音高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞重金属铅、砷、汞环境因素 生物因素生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹风疹病毒、巨细

16、胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等）抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药药 物物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等）抗生素药（链霉素、庆大霉素等） 性激素、抗凝剂、解热镇痛药性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其其 他他 缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、 吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等 遗传度高，遗传起作用越大遗传度高，遗传起作用越大环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用 （多基因遗传病）（多基因遗

17、传病） 遗传度低，环境起作用越大遗传度低，环境起作用越大唇 腭 裂唐氏综合征唐氏综合征神 经 管 缺 陷 卫生部和中国残疾人联合会共同卫生部和中国残疾人联合会共同 颁布：颁布：中国中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划划 重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率。和残疾发病率。 具体目标是：到具体目标是：到20102010年，使孕前、孕期采取出生缺陷预年，使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达到防措施的人群覆盖率达到4040以上，新生儿以上，新生儿NTDNTD发生率降发生率降低低

18、3030以上，重大体表畸形出生降低以上，重大体表畸形出生降低7070以上。以上。目前出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制，达到发目前出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制，达到发展中国家先进水平。展中国家先进水平。 一一 个个 中心中心 二二 个个 加加 入入 三三 个个 干干 预预 四四 个个 参参 与与 五五 个个 落落 实实一个中心一个中心 提高出生人口素质提高出生人口素质两个加入两个加入 提前加入（孕前、婚前）提前加入（孕前、婚前）全程加入（直到全程加入（直到0-30-3岁）岁）三个干预三个干预 一级预防措施一级预防措施二级预防措施二级预防措施三级预防措施三级预防措施四个参与四个参与 育

19、龄妇女育龄妇女家庭家庭社会社会政府有关部门政府有关部门 （人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）五个落实五个落实 婚前、孕前、孕期、分娩、出生后婚前、孕前、孕期、分娩、出生后 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷缺陷“三级预防三级预防”策略。策略。 一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生； 二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生；二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生； 三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治

20、疗，避免或减轻三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量。致残，提高生活质量。预防原则：实施三级预防原则预防原则：实施三级预防原则第一级预防去除病因第一级预防去除病因第二级预防早期诊断第二级预防早期诊断第三级预防延长生命第三级预防延长生命 一级预防措施一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。缺陷的发生。 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作最为重要。在开展

21、预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。生。一级预防措施一级预防措施健康教育与促进；健康教育与促进；婚前保健与咨询；婚前保健与咨询；孕前保健与咨询；孕前保健与咨询；最佳生育年龄和时机；最佳生育年龄和时机；遗传咨询与指导；遗传咨询与指导；孕前实验室筛查；孕前实验室筛查；合理营养合理营养补充一定量叶酸（孕前补充一定量叶酸（孕前3 3月孕早期）；月孕早期）；避免有毒、有害接触和环境致畸；避免有毒、有害接触和环境致畸；预防感染；预防感染；谨慎用药；谨慎用药；戒烟酒和不良嗜好、习惯；戒烟酒和不良嗜好、

22、习惯；高危人群指导和监护。高危人群指导和监护。 宣传、鼓励、倡导婚前保健宣传、鼓励、倡导婚前保健 婚前医学检查婚前医学检查 婚前卫生指导婚前卫生指导 婚前卫生咨询服务婚前卫生咨询服务根据根据母婴保健法母婴保健法重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚；重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚；指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他医学上认指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚；为应暂缓疾病，暂缓结婚；严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育；严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育；其他疾病应依据有关医生指导。其他疾病应依据有关医生指导。健康教育与咨询；健康教

23、育与咨询；健康状况检查；健康状况检查；健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗接种，健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理用药，避免环防治和筛查慢性病及遗传病，合理用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健康，适当活动，高遗境致畸，生活习惯，心理健康，适当活动，高遗传风险夫妇等。传风险夫妇等。二级预防措施二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和妇血生化指标，染色体异常和NTDNTD筛查。妊娠筛查。妊娠2020周左右超声畸形筛查。周左

24、右超声畸形筛查。 形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 超声诊断超声诊断 母血清生化指标母血清生化指标 X X线诊断线诊断 母血中胚胎细胞母血中胚胎细胞 磁磁 共共 振振 宫颈灌洗液中胚胎细胞宫颈灌洗液中胚胎细胞 形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 胎儿镜检胎儿镜检 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 胎儿造影胎儿造影 绒毛活检绒毛活检 羊水造影羊水造影 胎儿镜胎儿镜 经皮脐血采样经皮脐血采样面临重大飞越面临重大飞越分子生物学、分子遗传学、临床医学发展分子生物学、分子遗传学、临床医学发展今后今后10-1510-15年年HGPHGP完成完成分子生物学技术和方法进展分子生物学技术和方法进展

25、三级预防措施三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。治疗。 先天性甲状腺功能低下、先天性甲状腺功能低下、PKUPKU、先天性肾、先天性肾上腺皮质增生症、上腺皮质增生症、G-6PDG-6PD缺乏症、先天性缺乏症、先天性听力障碍等。听力障碍等。 在预防出生缺陷效果方面，一级预防优于二级预在预防出生缺陷效果方面，一级预防优于二级预防，二级预防优于三级预防，三级预防方式互相防，二级预防优于三级预防，三级预防方式互相补充，筑起一道坚实的补充，筑起一道坚实的“防护屏障防护屏障”。 出生缺陷的发生原因复杂，而且出生缺陷的发生原因复杂，而且7070以上病因不以上病因不明，地区差异大，专业性强，感到无从抓起？明，地区差异大，专业性强，感到无从抓起？ 依靠专家力量，加强培训工作，制定针对性预防依靠专家力量，加强培训工作，制定针对性预防方案，特别是一级预防方案，为新生命诞生和胎儿方案，特别是一级预防方案，为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的内外环境。生长发育提供良好的内外环境。