矮小症-ppt课件.ppt
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1、矮小症 内容矮小症的定义与概述矮小症的检查和确诊实验矮小症的鉴别诊断矮小症的治疗矮小症的定义身高低于同种族,同性别,同年龄正常人群-2SD或低于第3百分位数(-1.88 SD)对矮小患儿需进行相应临床观察和实验室检查以利于正确判断。 0-18岁儿童青少年身高 体重标准差单位数值表(男)下列情况需作进一步检查身高明显低于正常儿童平均身高-2SD(或第3百分位数)以上身高增长速率再低25百分位(按骨龄)一下 2岁以下,每年生长速率7cm 4.5岁至青春期开始,每年生长速率5cm 青春期,每年生长速率10ug/L),血IGF-I正常或偏低或升高,(除外GHD)无慢性器质性疾病,除外心理及内分泌疾病,
2、染色体正常也包括家族性矮身材和体质性青春期发育延迟占矮身材儿童60%-80%家族性矮身材父母身材矮小骨龄正常生长速率4cm/yr智力和性发育正常生长激素水平正常体态大多匀称,少数有轻度不匀称体质性青春期发育延迟男孩发生率高于女孩生长速率4cm/yr矮身材,但身高与骨龄吻合,上下部量比例正常GH水平常低下,甚至可达到GHD水平骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称,低于相应年龄的正常值青春期延迟诊断标准:女孩于14周岁以后,男孩于15周岁以后上午完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等);或女孩18周岁仍无月经初潮小于胎龄儿(SGA)矮身材出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位
3、以下或低于平均体重2SD以上临床体征:出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良;低血糖;宫内缺氧症状;宫内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上GH激发试验提示GH峰浓度10ug/L染色体检查排除Turner综合征等先天性甲状腺功能低下又称为呆小症,克汀病临床特征:生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下实验室检查:1.TSH是确诊本病的可靠指标,TSH升高(原发性甲减)、TSH正常或降低(继发性)2.T4降低3.先天性甲低中90%TSH显著身高,75%T4降低4.T3,rT3对价低的专断实际意义很有限先天性软骨发育不良软骨发育不良是最常见的遗传性身材不成比例的骨骺
4、发育不良,属常染色体显性遗传,男女两性均可发病诊断要点:头大,前额突出,躯干大小正常而四肢短小,三叉手,腹部前突,臀部后翘等矮小症鉴别诊断思路 临床鉴别(一)身材矮小身材矮小 外表正常外表正常生长速度生长速度缓慢缓慢正常正常瘦瘦不瘦不瘦家族性矮小家族性矮小低出生体重低出生体重全身内科疾病全身内科疾病社会心理疾病社会心理疾病染色体病(染色体病(Turner)内分泌疾病内分泌疾病矮小症鉴别诊断思路 临床鉴别(二)身材矮小 外表异常外表异常畸形表现畸形表现身体比例异常身体比例异常四肢短小四肢短小躯干及四肢短小躯干及四肢短小脊椎骨骺发育异常脊椎骨骺发育异常粘多糖病粘多糖病生长综合生长综合障碍综合症障碍
5、综合症软骨发育不良软骨发育不良矮身材的治疗矮身材儿童的治疗措施取决于基因生长激素治疗FDA批准的GH治疗常见适应症 1985年 GHD 1993年 慢性肾功能衰竭 1996年 Turner综合征 2000年 Prader-Willi综合征 2001年 小于胎龄儿 2003年 特发性矮身材 2006年 Shox基因缺乏 2008年 Noonan综合征生长激素的治疗国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种,水剂的促生长效应较好剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整 GHD常规剂量:0.23-0.35mg/(kg.wk),即0.1-0.15IU/(kg.d) 青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎
6、龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症的患儿,剂量应为0.35-0.46mg/(kg.wk),即0.15-0.20IU/(kg.d)疗程 推荐治疗至达到终身高 疗程视需要而定,通常1-2年以上 亦可根据疗效和家庭经济状况而定 注:WHO标准生长激素比活性 1mg=3.0U疗效的评价和随访间隔注: 长期随访每长期随访每3 3个月一次个月一次 同时记录各项不良事件主诉、体格检查情况同时记录各项不良事件主诉、体格检查情况 疗程中应观察性发育情况,按需处理疗程中应观察性发育情况,按需处理 骨龄一般每年测定一次骨龄一般每年测定一次GH疗效评价的指标长期评价指标 终身高SDS 与靶身高SDS差距GH
7、疗效影响因素激发试验最高GH峰值第1年身高增长率开始治疗年龄、骨龄开始治疗时身高/开始发育时身高父母身高SDS(靶身高)IGF-I水平GH剂量治疗持续时间生长激素的副作用注射部位局部反应:红斑或红肿轻度水肿,肝功能异常良性颅内压升高脊柱侧弯甲减或亚临床甲减血糖升高股骨头骺滑脱男性乳房发育,多为自限性副作用-恶性肿瘤?源于: 1988年日本学者首次报道了5例接受GH治疗后发生白血病的患者,和同年龄的正常儿童相比,白血病的发病率增加了9倍NCGS数据库对肿瘤的长期监测说明GH长期治疗不会增加无肿瘤发生风险患者的白血病、中枢神经系统肿瘤或颅外恶性肿瘤(新发会复发)的发病率肿瘤风险的监控和预防以下情况
8、不用:有肿瘤高危因素,放化疗,免疫抑制剂使用史;Fancony贫血,Bloom综合征,神经纤维瘤,Downs综合征乙肝大三阳 风险的监测 监测血IGF-1在同龄上限之下,高者停用。 孩子的身高和体重应该多长时间测量一次?体重的测量,应该每周一次体重的测量,应该每周一次身高的测量,应该每月监测一次。身高的测量,应该每月监测一次。3 3岁以上至青春期前的儿童,每年身高应增长岁以上至青春期前的儿童,每年身高应增长5-75-7厘米,每个月应厘米,每个月应增长增长0.50.5厘米,如果每厘米,如果每3 3个月身高增长低于个月身高增长低于1.51.5厘米,应去妇幼保健厘米,应去妇幼保健院儿童保健科,请医生
9、分析原因,并采取相应的干预措施。为了院儿童保健科,请医生分析原因,并采取相应的干预措施。为了使身高和体重的测量更为准确,应该每次都在早晨起床后测量,使身高和体重的测量更为准确,应该每次都在早晨起床后测量,或者在一天当中固定的时候测量。测量时穿单衣测量体重,脱去或者在一天当中固定的时候测量。测量时穿单衣测量体重,脱去鞋帽测量身长或身高。用固定的较为准确的秤进行体重测量,每鞋帽测量身长或身高。用固定的较为准确的秤进行体重测量,每次测量都用同一个秤。身高可以在墙壁上测量,每次测量的地点次测量都用同一个秤。身高可以在墙壁上测量,每次测量的地点和人员最好固定,以减少误差。和人员最好固定,以减少误差。百分
10、位数代表什么意义?百分位数是指人群分布状态。例如,从人群中随机选择同年龄同百分位数是指人群分布状态。例如,从人群中随机选择同年龄同性别的性别的100100个孩子,按身高从矮排到高。如果您孩子的身高在第个孩子,按身高从矮排到高。如果您孩子的身高在第5050百分位数,表示您孩子的身高中等,有一半的孩子比您孩子高、百分位数,表示您孩子的身高中等,有一半的孩子比您孩子高、另有一半的孩子比您孩子矮;如果您孩子的身高在第另有一半的孩子比您孩子矮;如果您孩子的身高在第2525百分位数,百分位数,表示有表示有2424个孩子比您孩子矮、另有个孩子比您孩子矮、另有7575个孩子比您孩子高;如果您个孩子比您孩子高;
11、如果您孩子的身高在第孩子的身高在第9090百分位数,表示有百分位数,表示有1010个孩子比您孩子高、另外个孩子比您孩子高、另外有有8989个孩子比您孩子矮。身高低于第个孩子比您孩子矮。身高低于第3 3百分位数,属于生长迟缓,百分位数,属于生长迟缓,可能有内分泌系统疾病,需要尽早去医院就诊。身高在第可能有内分泌系统疾病,需要尽早去医院就诊。身高在第9797百分百分位数以上,有发生性早熟的可能性,需要去医院进行骨龄检测和位数以上,有发生性早熟的可能性,需要去医院进行骨龄检测和其它检查,以排除疾病的可能。其它检查,以排除疾病的可能。BMIBMI是胖瘦度的指标,计算公式是:是胖瘦度的指标,计算公式是:
12、体重体重身高身高2 2,其中体重以公斤为单位,身高以米为单位。,其中体重以公斤为单位,身高以米为单位。BMIBMI第第8585百分位数为超重,百分位数为超重,BMIBMI第第9595百分位数为肥胖。百分位数为肥胖。为什么孩子要定期检测骨龄?每个孩子身高生长有早长和晚长之分,骨龄可以真实地反映儿童生长的每个孩子身高生长有早长和晚长之分,骨龄可以真实地反映儿童生长的实际状态。如一位身高实际状态。如一位身高112112厘米的厘米的5 5岁男孩,骨龄也为岁男孩,骨龄也为5 5岁的话,身高属岁的话,身高属于第于第5050百分位,未来生活中如果生长环境良好,百分位,未来生活中如果生长环境良好,1818岁时
13、的成年身高可能岁时的成年身高可能为为172172厘米。如果这个厘米。如果这个5 5岁男孩的骨龄为岁男孩的骨龄为6 6岁的话,就应该用岁的话,就应该用6 6岁儿童的生岁儿童的生长标准来衡量孩子的身高,长标准来衡量孩子的身高,112112厘米的身高位于第厘米的身高位于第1010百分位,未来如果百分位,未来如果没有干预措施的话,没有干预措施的话,1818岁时的身高可能为岁时的身高可能为165165厘米。如果孩子的骨龄大厘米。如果孩子的骨龄大于实际年龄,而营养又过剩的情况下,很可能会促使孩子的骨龄更加超于实际年龄,而营养又过剩的情况下,很可能会促使孩子的骨龄更加超前,使身高生长期缩短,导致未来成年身高
14、不理想。从前,使身高生长期缩短,导致未来成年身高不理想。从3 3岁以后最好每岁以后最好每年测定一次骨龄,通过对比骨龄和身高的增长情况,可以准确地分析孩年测定一次骨龄,通过对比骨龄和身高的增长情况,可以准确地分析孩子身高的生长速度和生长潜能,了解孩子未来成年身高状况,对孩子潜子身高的生长速度和生长潜能,了解孩子未来成年身高状况,对孩子潜能发挥进行有规划性的培养。定期进行骨龄监测,还可以及时发现生长能发挥进行有规划性的培养。定期进行骨龄监测,还可以及时发现生长偏离,尽早进行相应的干预。偏离,尽早进行相应的干预。骨龄评价,需要给孩子拍一张左手的骨龄评价,需要给孩子拍一张左手的X X光片,根据桡骨、尺
15、骨、掌骨、光片,根据桡骨、尺骨、掌骨、指骨等手部十余个骨的发育程度进行评价。相对于胸部指骨等手部十余个骨的发育程度进行评价。相对于胸部X X光片而已,手光片而已,手骨骨X X光片的放射线影响较小,每年拍摄一次手骨光片的放射线影响较小,每年拍摄一次手骨X X光片,一般不会对孩子光片,一般不会对孩子的健康构成影响。的健康构成影响。骨密度能反映钙营养状况吗?下肢长骨和脊柱的生长是儿童长高的关键。骨骼的主要成分是钙下肢长骨和脊柱的生长是儿童长高的关键。骨骼的主要成分是钙和蛋白质,因此,钙营养状况直接影响到儿童身高的生长。钙营和蛋白质,因此,钙营养状况直接影响到儿童身高的生长。钙营养状况的检测需要一定的
16、条件,血钙水平不能用于判断人体钙营养状况的检测需要一定的条件,血钙水平不能用于判断人体钙营养状况。正常情况下,人体血钙水平受到严格调控,只有在极度养状况。正常情况下,人体血钙水平受到严格调控,只有在极度钙缺乏或短期大量摄入钙时,血钙水平才略有下降或上升。尿钙钙缺乏或短期大量摄入钙时,血钙水平才略有下降或上升。尿钙在健康成人中与钙摄入量相关,但在处于生长期的儿童中,尿钙在健康成人中与钙摄入量相关,但在处于生长期的儿童中,尿钙无法反映体内钙营养状况。发钙的临床应用价值也尚未证实。骨无法反映体内钙营养状况。发钙的临床应用价值也尚未证实。骨密度具有快速、准确、放射性低以及高度可重复等优点,被认为密度具
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