预防出生缺陷ppt课件.ppt

1、预防出生缺陷预防出生缺陷1新生命的孕育23新生命的孕育4新生命的孕育5新生命的孕育6认识出生缺陷认识出生缺陷 概念：概念：老百姓老百姓 “怪胎怪胎”医学上医学上“出生缺陷出生缺陷”（形态、功能、代谢、行为）（形态、功能、代谢、行为） 表现：我国出生缺陷发生率表现：我国出生缺陷发生率5.6%1、胳膊、腿、鼻子、眼睛、心脏等、胳膊、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得长得(形态形态)和正常的孩和正常的孩子不一样；子不一样；2、鼻子、眼睛、耳朵等的、鼻子、眼睛、耳朵等的功能功能和正常的孩子不一样。和正常的孩子不一样。7认识出生缺陷认识出生缺陷常见的出生缺陷包括常见的出生缺陷包括 先天性心脏病先天性心脏病 神经

2、管畸形神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂主要包括无脑儿和脊柱裂). 唇腭裂唇腭裂 先天愚型先天愚型(医学上叫医学上叫21-三体综合征三体综合征) 多指多指(趾趾) 脑积水等脑积水等8认识出生缺陷认识出生缺陷9认识出生缺陷 2012年全国主要出生缺陷发生率： 1. 先天性心脏病(39.98/万） 2. 多指（趾）(15.94/万） 3. 总唇裂(10.36/万） 4. 先天性脑积水(6.27/万） 5. 马蹄内翻足(5.48/万） 6. 尿道下裂(4.91/万） 7. 并指（趾）(4.55/万） 8. 肢体短缩(4.02/万） 9. 神经管缺陷(3.55/万） 10.直肠肛门闭锁或狭窄(2.90

3、/万） 11.小耳 (2.70/万） 10认识出生缺陷认识出生缺陷出生缺陷的原因是什么？出生缺陷的原因是什么？ 多基因遗传多基因遗传 染色体突变染色体突变 药物致畸药物致畸 微生物感染微生物感染 环境因素环境因素 营养因素（叶酸缺乏、碘缺乏、烟酒等不良营养因素（叶酸缺乏、碘缺乏、烟酒等不良嗜好）嗜好）1112一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 一级预防就是普遍开展生殖健康教育、遗传一级预防就是普遍开展生殖健康教育、遗传优生咨询、婚前检查优生咨询、婚前检查及孕期保健，调整生活及孕期保健，调整生活习惯、补充缺乏、避免危险因素，防患于未习惯、补充缺乏、避免危险因素，防患于未然。

4、然。 所有所有待孕夫妇都应当在待孕夫妇都应当在怀孕前怀孕前3月月进行一次进行一次孕前优生咨询孕前优生咨询13一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 一、合理营养：保证孕期充足的蛋白质、维一、合理营养：保证孕期充足的蛋白质、维生素、微量元素、不饱和脂肪酸，保证孕期生素、微量元素、不饱和脂肪酸，保证孕期能量需求。能量需求。14一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生（一）维生素（一）维生素 叶酸是一种重要的叶酸是一种重要的B族维生素，它最初是从菠菜叶族维生素，它最初是从菠菜叶子中分离提取出来的，并因此得名。子中分离提取出来的，并因此得名。 人类细胞不能合成叶酸，必

5、须从食物中获得。人类细胞不能合成叶酸，必须从食物中获得。 富含叶酸的食物有：富含叶酸的食物有：动物肝脏、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水动物肝脏、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。果及坚果类。 15一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 大部分神经管畸形是可以预防的。大部分神经管畸形是可以预防的。 原因：孕妇缺乏原因：孕妇缺乏“叶酸叶酸” 神经管畸形神经管畸形 预防：预防： 从孕前三个月到孕后三个月每天从孕前三个月到孕后三个月每天补充补充400ug的叶酸，就可以大大减的叶酸，就可以大大减少孩子发生神经管畸形的风险。少孩子发生神经管畸形的风险。服用过量叶酸会影响其

6、它微量元素的吸收服用过量叶酸会影响其它微量元素的吸收16一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生曾经分娩神经管缺陷的孕妇再次妊娠曾经分娩神经管缺陷的孕妇再次妊娠 建议：建议：1、加大叶酸增补剂的剂量，每天服用、加大叶酸增补剂的剂量，每天服用0.8毫克叶酸增毫克叶酸增补剂补剂2、从准备怀孕时开始，一直服用到妊娠满三个月，有、从准备怀孕时开始，一直服用到妊娠满三个月，有条件也可以服用到生完孩子后喂奶的时候。条件也可以服用到生完孩子后喂奶的时候。17一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生维生素维生素A 妊娠期如果维生素妊娠期如果维生素A缺乏，有可能引起流产，胚胎缺乏

7、，有可能引起流产，胚胎发育不良，幼儿生长停滞及骨、齿发育不良。发育不良，幼儿生长停滞及骨、齿发育不良。 动物试验表明，维生素动物试验表明，维生素A严重不足时，可导致动物严重不足时，可导致动物骨骼和其他器官畸形。骨骼和其他器官畸形。 如果孕妇摄入过量的维生素如果孕妇摄入过量的维生素A，同样也会引起胎儿，同样也会引起胎儿畸形和影响胎儿正常发育。畸形和影响胎儿正常发育。 我国营养学会推荐孕妇维生素我国营养学会推荐孕妇维生素A供给量每天为供给量每天为3300国际单位国际单位 英国皇家妇产科学会推荐孕妇维生素英国皇家妇产科学会推荐孕妇维生素A补充量每天补充量每天不超过不超过2300国际单位国际单位18一

8、级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生维生素维生素D 维生素维生素D是钙代谢最重要的生物调节因子，孕是钙代谢最重要的生物调节因子，孕期维生素期维生素D缺乏会导致胎儿骨骼发育异常。严缺乏会导致胎儿骨骼发育异常。严重者可致先天性佝偻病。重者可致先天性佝偻病。 但如果长期大量服用维生素但如果长期大量服用维生素D可引起中毒，甚可引起中毒，甚至可造成死亡至可造成死亡 我国营养学会推荐孕期维生素我国营养学会推荐孕期维生素D的摄入量为的摄入量为10g/d。（。（400国际单位国际单位/天）天）19一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生（二）微量元素（二）微量元素 钙钙 不能

9、盲目贪多，人工钙制剂摄入过量时，会产生某不能盲目贪多，人工钙制剂摄入过量时，会产生某些副作用，亦会对其它微量元素的吸收产生影响些副作用，亦会对其它微量元素的吸收产生影响 。 推荐剂量早孕期推荐剂量早孕期800 mg/d ，中孕期，中孕期1000 mg/d，晚，晚孕期孕期1200 mg/d 。可耐受最高摄入量。可耐受最高摄入量2000 mg/d 饭后或进餐时补充钙剂吸收率高。饭后或进餐时补充钙剂吸收率高。20一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生奶和奶制品是钙的重要来源。牛奶中钙含量约为奶和奶制品是钙的重要来源。牛奶中钙含量约为1mg/G。豆类、坚果、可连骨吃的小豆类、坚果、可

10、连骨吃的小鱼鱼、小虾等也是钙的良、小虾等也是钙的良好来源。大豆虽然含钙丰富，但吸收率低。好来源。大豆虽然含钙丰富，但吸收率低。避免钙的损失：植酸、草酸会影响钙的吸收，补钙避免钙的损失：植酸、草酸会影响钙的吸收，补钙同时避免食用含草酸过多的食物。如：菠菜、苋同时避免食用含草酸过多的食物。如：菠菜、苋菜、竹笋等。面粉经过发酵，可减少植酸含量；菜、竹笋等。面粉经过发酵，可减少植酸含量；大米经过浸泡可以减少植酸含量。大米经过浸泡可以减少植酸含量。21一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生铁铁 孕早、中期补充剂量孕早、中期补充剂量25mg/d，孕晚期，孕晚期30mg/d，最，最高耐受量

11、高耐受量 45mg/天天 长期超过参考摄入量的铁，可能发展为含铁血黄素长期超过参考摄入量的铁，可能发展为含铁血黄素沉积症和血色病。一次摄入铁量达到沉积症和血色病。一次摄入铁量达到20mg/kg，即，即可出现急性铁中毒。可出现急性铁中毒。 铁补充剂中铁的浓度增加，相对铁的吸收率有下降，铁补充剂中铁的浓度增加，相对铁的吸收率有下降，所以盲目增加铁剂浓度并不意味着铁吸收增加所以盲目增加铁剂浓度并不意味着铁吸收增加 孕期没有常规补充纯铁剂孕期没有常规补充纯铁剂22一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 动物性食物铁含量和吸收率均较高，主要为动物肝动物性食物铁含量和吸收率均较高，主要为

12、动物肝脏、动物全血、畜禽肉类、脏、动物全血、畜禽肉类、鱼鱼类。类。 蔬菜中含铁量及利用率均较低。蔬菜中含铁量及利用率均较低。 牛奶是贫铁食物。牛奶是贫铁食物。23一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 锌锌 我国营养学会推荐孕早期锌摄入量我国营养学会推荐孕早期锌摄入量11.5mg/d,妊娠中妊娠中晚期晚期16.5mg/d，最高摄入量不超过，最高摄入量不超过35mg/d。 锌摄入量小于锌摄入量小于6mg/d，胎儿宫内生长受限、新生儿，胎儿宫内生长受限、新生儿出生缺陷发病率高。锌摄入量低对叶酸营养状况有出生缺陷发病率高。锌摄入量低对叶酸营养状况有影响。影响。 成人一次性摄入锌超过

13、成人一次性摄入锌超过2g会发生锌中毒。长期大量会发生锌中毒。长期大量补锌（补锌（100mg/d）可导致免疫功能下降、）可导致免疫功能下降、HDL降低、降低、乳酸脱氢酶失活。长期补充锌乳酸脱氢酶失活。长期补充锌25mg/d。可引起铜缺。可引起铜缺乏。乏。24 贝壳类海产品、红色肉类、动物内脏都是锌的良好贝壳类海产品、红色肉类、动物内脏都是锌的良好来源；来源； 干果类、谷类胚芽和麦麸、燕麦、花生酱也富含锌。干果类、谷类胚芽和麦麸、燕麦、花生酱也富含锌。 过细的加工过程可损失食物中的锌。罐头、精面等过细的加工过程可损失食物中的锌。罐头、精面等 植酸、草酸可抑制锌的吸收。植酸、草酸可抑制锌的吸收。25

14、一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生碘碘 孕妇推荐量孕妇推荐量200g/d,最大不超最大不超1000g/d 呆小病（克汀病）民间呆小病（克汀病）民间 出生缺陷出生缺陷 先天性甲状腺功能低下医学先天性甲状腺功能低下医学 原因：孕妇缺碘原因：孕妇缺碘 胎儿甲状腺没有发育好胎儿甲状腺没有发育好 预防：服用加碘食盐，必要时在医生指导下服用碘预防：服用加碘食盐，必要时在医生指导下服用碘油丸。油丸。26一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生（三）蛋白质（三）蛋白质 蛋白质营养价值分类蛋白质营养价值分类 完全蛋白：含必需氨基酸种类齐全、数量充足。如完全蛋白：含必需氨基酸

15、种类齐全、数量充足。如乳类的酪蛋白、乳白蛋白；蛋类的卵白蛋白、卵磷乳类的酪蛋白、乳白蛋白；蛋类的卵白蛋白、卵磷蛋白；肉类的白蛋白、肌蛋白；大豆蛋白；小麦的蛋白；肉类的白蛋白、肌蛋白；大豆蛋白；小麦的麦谷蛋白；玉米的谷蛋白等。麦谷蛋白；玉米的谷蛋白等。 半完全蛋白：含必需氨基酸种类齐全，但数量不足半完全蛋白：含必需氨基酸种类齐全，但数量不足或比例不适当，可以维持生命，但不能促进生长发或比例不适当，可以维持生命，但不能促进生长发育。如：小麦中的麦胶蛋白育。如：小麦中的麦胶蛋白 不完全蛋白：含必需氨基酸种类不全，不可以维持不完全蛋白：含必需氨基酸种类不全，不可以维持生命，不能促进生长发育。如：肉皮中

16、的胶质蛋白生命，不能促进生长发育。如：肉皮中的胶质蛋白27一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 蛋白质代谢平衡。摄入与排出平衡。但是摄入蛋白蛋白质代谢平衡。摄入与排出平衡。但是摄入蛋白质大量超过得以维持氮平衡，会增加消化器官及肾质大量超过得以维持氮平衡，会增加消化器官及肾脏负担。若完全不摄入蛋白质。氮平衡调节机制也脏负担。若完全不摄入蛋白质。氮平衡调节机制也不能阻止组织蛋白分解。不能阻止组织蛋白分解。 按照中等劳动强度，推荐蛋白质摄入量女性按照中等劳动强度，推荐蛋白质摄入量女性80g/d， 根据我国居民膳食的特点，推荐孕早、中、晚期蛋根据我国居民膳食的特点，推荐孕早、中、晚

17、期蛋白质增加值为白质增加值为5g/d、15g/d、20g/d。 例如：例如：100g黄豆蛋白质含量约黄豆蛋白质含量约35g，100g牛肉蛋白牛肉蛋白质含量约质含量约20g，100g鱼肉蛋白质含量约鱼肉蛋白质含量约17g，100g猪肉蛋白质含量约猪肉蛋白质含量约13g， 100g籼米蛋白质含量约籼米蛋白质含量约8g。28一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生（四）脂肪（四）脂肪 推荐脂肪供能占总能量的百分比为推荐脂肪供能占总能量的百分比为2030，其，其中饱和脂肪酸中饱和脂肪酸10，单不饱和脂肪酸，单不饱和脂肪酸10，多不，多不饱和脂肪酸饱和脂肪酸10。 动物脂肪约含动物脂肪约

18、含4060的饱和脂肪酸，的饱和脂肪酸，3050单单不饱和脂肪酸，多不饱和脂肪酸很少。不饱和脂肪酸，多不饱和脂肪酸很少。 植物油含植物油含1020饱和脂肪酸，饱和脂肪酸，8090多不饱和多不饱和脂肪酸，但是亚麻酸含量很少脂肪酸，但是亚麻酸含量很少 橄榄油含单不饱和脂肪酸高。橄榄油含单不饱和脂肪酸高。29一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生不饱和脂肪酸不饱和脂肪酸 单不饱和脂肪酸油酸（降低血胆固醇水平）单不饱和脂肪酸油酸（降低血胆固醇水平） 多不饱和脂肪酸必需脂肪酸多不饱和脂肪酸必需脂肪酸 亚麻酸代谢产生亚麻酸代谢产生EPA DHA 亚油酸代谢产生亚油酸代谢产生AA DHA和和

19、 AA与胎儿大脑及视觉发育有关，早产儿体与胎儿大脑及视觉发育有关，早产儿体内内DHA和和 AA累积量低，出生后应及时补充。累积量低，出生后应及时补充。 亚油酸推荐摄入量亚油酸推荐摄入量311g，亚麻酸摄入量，亚麻酸摄入量0.51.8g,两者比值约为两者比值约为4：1，可通过适当增加鱼类（尤其是，可通过适当增加鱼类（尤其是海鱼）摄入量改善。海鱼）摄入量改善。 30一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生（五）碳水化合物（五）碳水化合物 妊娠早期，即使妊娠反应严重，每日至少摄入含妊娠早期，即使妊娠反应严重，每日至少摄入含150200克碳水化合物的食品提供能量。以防脂肪克碳水化合物的

20、食品提供能量。以防脂肪不彻底氧化分解产生酮体。不彻底氧化分解产生酮体。 妊娠中、晚期摄入碳水化合物供能量应占总能量的妊娠中、晚期摄入碳水化合物供能量应占总能量的5560。31 饮食原则：1.合理 2.营养 3. 均衡 4. 全面32一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生二、预防感染二、预防感染(优生学检查项目优生学检查项目)风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等病原微生物感染均有可能导致胎儿畸形。等病原微生物感染均有可能导致胎儿畸形。33一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 先天性风疹综合征先天性风疹综合征” ：

21、孕早期感染后流产、死胎、严重的出生缺陷孕早期感染后流产、死胎、严重的出生缺陷 主要表现：先天性耳聋、先天性心脏病、先天性白主要表现：先天性耳聋、先天性心脏病、先天性白 内障内障1、怀孕前体检是否有风疹抗体，如果没有，要马上接、怀孕前体检是否有风疹抗体，如果没有，要马上接种风疹疫苗，这样就能避免感染风疹病毒了。种风疹疫苗，这样就能避免感染风疹病毒了。2、接种完疫苗必须等三个月后才能怀孕。、接种完疫苗必须等三个月后才能怀孕。34一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生孕早期得流感会增加无脑儿，唇腭裂以及肢体短缺等孕早期得流感会增加无脑儿，唇腭裂以及肢体短缺等出生缺陷的危险；出生缺陷

22、的危险；怀孕时得流感会加重其症状。怀孕时得流感会加重其症状。 预防：预防： 可在怀孕前和怀孕后接种流感疫苗，流感疫苗很安可在怀孕前和怀孕后接种流感疫苗，流感疫苗很安全，可以在怀孕时接种。全，可以在怀孕时接种。35一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生弓形虫感染弓形虫感染 原因：原因：猫猫身上、粪尿中有弓形虫包囊，当你与它们密切身上、粪尿中有弓形虫包囊，当你与它们密切接触或处理它们粪尿时，你很有可能被弓形虫感染。接触或处理它们粪尿时，你很有可能被弓形虫感染。 影响：影响：1、弓形虫可进入胎盘造成流产、胎儿畸形、早产及死胎。、弓形虫可进入胎盘造成流产、胎儿畸形、早产及死胎。2、感

23、染此病毒的胎儿会患有、感染此病毒的胎儿会患有先天性失明、脑积水先天性失明、脑积水等。等。 建议：孕前最好将它们暂时建议：孕前最好将它们暂时寄养寄养，避免与其密切接触。，避免与其密切接触。36一级预防：预防出生缺陷的发生 先天性CMV感染 最常见的宫内感染微生物 约90%出生时无症状，但出生2年后，约5-15%相继出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智能低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷37一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 梅毒梅毒 怀孕前或怀孕期间感染了梅毒，怀孕前或怀孕期间感染了梅毒，100%会传染给胎儿。会传染给胎儿。 后果：梅毒螺旋体会引起胎儿肺、肝、睥和骨等器后

24、果：梅毒螺旋体会引起胎儿肺、肝、睥和骨等器官发生病变官发生病变,导致胎儿宫内导致胎儿宫内发育迟缓、流产、早产、发育迟缓、流产、早产、死胎、死产或新生儿先天梅毒死胎、死产或新生儿先天梅毒(也称胎传梅毒儿也称胎传梅毒儿)。 建议：孕前到医院检查是否有梅毒感染。建议：孕前到医院检查是否有梅毒感染。 治疗：已不是难题，如果发现感染了要尽快治疗，治疗：已不是难题，如果发现感染了要尽快治疗，治疗好了再怀孕。治疗好了再怀孕。38一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生三、孕妇患有孕妇患有甲状腺功能低下症甲状腺功能低下症，就有可能导致：，就有可能导致：1、胎儿发育慢、胎儿发育慢2、大脑、心脏、

25、肾脏发育不正常、大脑、心脏、肾脏发育不正常3、唇腭裂、唇腭裂4、漏斗胸、漏斗胸5、多指、多指6、出生后智力低下或生长发育迟缓、出生后智力低下或生长发育迟缓 预防：准备怀孕的妇女要检查甲状腺功能是否正常预防：准备怀孕的妇女要检查甲状腺功能是否正常一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生39一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生四、谨慎用药四、谨慎用药 FDA药物妊娠分级药物妊娠分级 妊娠妊娠早期早期是胚胎器官分化发育的是胚胎器官分化发育的关键关键时期时

26、期 在明确药物对胚胎影响之前，不要轻易用药，在明确药物对胚胎影响之前，不要轻易用药，包括中药包括中药 必须进行药物治疗时，应在医生指导下选择必须进行药物治疗时，应在医生指导下选择药物药物40一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生410-140-14天天1212周周4040周周2. 2. 胚胎发生胚胎发生: : 基本器官和四肢将形成。基本器官和四肢将形成。 3 3. . 胎儿发育胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大并且随着细胞分裂而长大 1 2 31.1. 胚细胞样转变胚细胞样转变: : 卵裂、植入卵

27、裂、植入( (相当于着床相当于着床) ) 和原肠胚形成和原肠胚形成 42一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生五、戒烟戒酒五、戒烟戒酒孕妇饮酒会增加流产、死胎和胎儿酒精综合征的概率孕妇饮酒会增加流产、死胎和胎儿酒精综合征的概率 “胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征”症状：症状：1、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病等畸形、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病等畸形2、在出生时头小、个子小和出生体重轻等出生缺陷。、在出生时头小、个子小和出生体重轻等出生缺陷。3、长大后会出现智力低下，视力、听力和行为（犯罪心理、长大后会出现智力低下，视力、听力和行为（犯罪心理、暴力倾向等）不正常。暴力倾向等）不

28、正常。在婚礼时已经怀孕了，大量喝酒对胎儿是非常不利的。在婚礼时已经怀孕了，大量喝酒对胎儿是非常不利的。43一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生孕妇吸烟或被动大量吸烟，会增加胎儿宫内生长受限孕妇吸烟或被动大量吸烟，会增加胎儿宫内生长受限胎儿宫内窘迫、先天畸形、死胎等的概率。胎儿宫内窘迫、先天畸形、死胎等的概率。1、早产、早产2、出生时体重低甚至死亡、出生时体重低甚至死亡3、发生唇腭裂、发生唇腭裂4、先天性心脏病、先天性心脏病5、影响胎盘功能等、影响胎盘功能等 为了宝宝的健康，如准备怀孕，就应该马上戒烟。为了宝宝的健康，如准备怀孕，就应该马上戒烟。44一级预防：预防出生缺陷的发

29、生一级预防：预防出生缺陷的发生六、避免接触放射线照射及接触放射性核素六、避免接触放射线照射及接触放射性核素 放射线及放射性核素会增加染色体突变几率，且与放射线及放射性核素会增加染色体突变几率，且与接触时间计量呈正相关，孕早期接受大剂量接触时间计量呈正相关，孕早期接受大剂量X射线，射线，可引起先天畸形、如小头畸形、智力低下、发育迟可引起先天畸形、如小头畸形、智力低下、发育迟缓、白血病等缓、白血病等,严重的可导致流产、死胎。严重的可导致流产、死胎。孕期，尤其是孕早期，最好不要做孕期，尤其是孕早期，最好不要做X射线检查射线检查，非做不可也应用铅裙将腹部遮挡起来。非做不可也应用铅裙将腹部遮挡起来。 4

30、5一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生七、避免环境污染暴露七、避免环境污染暴露 对胎儿有害的污染物质包括：有机对胎儿有害的污染物质包括：有机汞汞、铅、砷、镉、铅、砷、镉等重金属；等重金属；多环芳香烃多环芳香烃、亚硝基、苯类和酚等化合、亚硝基、苯类和酚等化合物；黄曲霉素、放射性粉尘。一氧化碳、高浓度二物；黄曲霉素、放射性粉尘。一氧化碳、高浓度二氧化碳等气体；有机磷等农药。氧化碳等气体；有机磷等农药。46一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 含有这些物质的用品随处可见：含有这些物质的用品随处可见： 电池、油漆、塑料中含有的铅、橡胶、油漆、工业电池、油漆、塑料

31、中含有的铅、橡胶、油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的苯、温度计、血胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的苯、温度计、血压表、日光灯中含有的汞压表、日光灯中含有的汞(即水银即水银)以及汽车尾气等以及汽车尾气等等等。47一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生（一）铅（一）铅 油漆中含有铅，铅中毒会引起发育迟缓、智力低下、流产，油漆中含有铅，铅中毒会引起发育迟缓、智力低下、流产，死产及畸形死产及畸形 建议：建议：1、在离开有毒有害环境、在离开有毒有害环境3个月后再计划怀孕。个月后再计划怀孕。2、在怀孕前作一次血铅检查，由医生根据血铅水平决定治疗、在怀孕前作一次血铅检查，由医生根据血铅

32、水平决定治疗方案，以确保母子平安健康方案，以确保母子平安健康。3、孕妇血铅浓度不超过、孕妇血铅浓度不超过30ug/dl48一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 (二）汞二）汞 汞有三种形式：金属汞、无机汞化物、有机汞化物。汞有三种形式：金属汞、无机汞化物、有机汞化物。汞能经过胎盘屏障。汞能经过胎盘屏障。 有机汞有机汞化物中甲基汞毒性是金属汞的化物中甲基汞毒性是金属汞的100倍。倍。 1953年日本先天性水俣病公害事件。年日本先天性水俣病公害事件。 症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、

33、视觉丧失、震颤、手足变形，重者神经失常，或酣睡，或兴奋，身体弯弓高视觉丧失、震颤、手足变形，重者神经失常，或酣睡，或兴奋，身体弯弓高叫，直至死亡。叫，直至死亡。 当时，最先发病的是爱吃鱼的猫当时，最先发病的是爱吃鱼的猫,中毒后的猫发疯瘁挛，纷纷跳海自杀中毒后的猫发疯瘁挛，纷纷跳海自杀(狂猫症狂猫症)。没有几年，水俣地区连猫的踪影都不见了。没有几年，水俣地区连猫的踪影都不见了。1956年，出现了与猫年，出现了与猫的症状相似的病人的症状相似的病人 49一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生（三（三)农药农药 农药的毒性能通过空气或皮肤的接触进入胎儿体内，农药的毒性能通过空气或皮肤

34、的接触进入胎儿体内，影响其生长发育、宫内缺氧。影响其生长发育、宫内缺氧。 建议：建议：孕前和孕期最好不要接触农药，实在需要做，必须孕前和孕期最好不要接触农药，实在需要做，必须戴口罩防护，并注意不要让身体任何部位接触到农戴口罩防护，并注意不要让身体任何部位接触到农药。药。50 （四）有机溶剂（四）有机溶剂 包括：汽油、苯类、醇类、醚类、二硫化碳等。包括：汽油、苯类、醇类、醚类、二硫化碳等。 有机溶剂容易通过胎盘屏障有机溶剂容易通过胎盘屏障 接触有机溶剂的职业有：油漆作业、干洗作业、清接触有机溶剂的职业有：油漆作业、干洗作业、清洁去油污、艺术品制作洁去油污、艺术品制作 二硫化碳是人造丝的重要原料，

35、对胎儿神经系统发二硫化碳是人造丝的重要原料，对胎儿神经系统发育有不良影响。育有不良影响。51一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生 （五（五)抗癌药物抗癌药物 环磷酰胺、甲胺蝶呤、长春新碱等均具有致环磷酰胺、甲胺蝶呤、长春新碱等均具有致畸性畸性52一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生八、避免接触高温环境八、避免接触高温环境 脱离高温工作环境、不泡温泉洗桑拿脱离高温工作环境、不泡温泉洗桑拿 感冒高热应及时退烧感冒高热应及时退烧53一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生九、孕妇与噪声：大于九、孕妇与噪声：大于100分贝的噪声危害：分贝的噪声危

36、害：1、妊娠高血压综合征、妊娠剧吐、妊娠高血压综合征、妊娠剧吐2、早产、出生后体重低、听力受损、并可能对胎儿的、早产、出生后体重低、听力受损、并可能对胎儿的脑发育产生不良影响脑发育产生不良影响 建议：建议：1、离开有噪音岗位后再怀孕。、离开有噪音岗位后再怀孕。2、孕期远离强度超过、孕期远离强度超过85分贝的噪音，以保护胎儿神分贝的噪音，以保护胎儿神经系统。经系统。54二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生 二级预防是对一级预防的补充，其目的是通二级预防是对一级预防的补充，其目的是通过产前筛查、产前诊断，以期发现畸形胎儿过产前筛查、产前诊断，以期发现畸形胎儿或是携带家族遗传病致病基

37、因的胎儿。避免或是携带家族遗传病致病基因的胎儿。避免缺陷儿的出生。缺陷儿的出生。55二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生一、常规孕期检查一、常规孕期检查 （一（一)胎儿宫内生长受限胎儿宫内生长受限 胎儿宫内生长受限合并染色体畸形风险增高。胎儿宫内生长受限合并染色体畸形风险增高。 新生儿病率增加新生儿病率增加56二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生(二）孕期糖尿病的影响：二）孕期糖尿病的影响：1、胎儿发育、胎儿发育太小太小、早产、早产,也容易发育成也容易发育成巨大儿巨大儿。2、发生新生儿低血糖，新生儿重度黄疸等。、发生新生儿低血糖，新生儿重度黄疸等。3、发生、发生

38、出生缺陷出生缺陷的可能性比其他要高出的可能性比其他要高出2-3倍。倍。 建议：建议：患有糖尿病的孕妇要在医生的指导下监测并控制好患有糖尿病的孕妇要在医生的指导下监测并控制好血糖。血糖。 57二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生（三）高血压对孕妇本身和胎儿都是非常危险的：（三）高血压对孕妇本身和胎儿都是非常危险的：胎盘供血不足胎盘供血不足胎盘功能减退胎盘功能减退宫内缺氧宫内缺氧生长迟缓、发育太小等生长迟缓、发育太小等严重的引起胎死腹中严重的引起胎死腹中 建议：患有高血压的妇女在怀孕前一定要做好检查建议：患有高血压的妇女在怀孕前一定要做好检查和治疗，并在孕期控制好血压。和治疗，并在

39、孕期控制好血压。58二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生二、孕妇的血清学产前筛查二、孕妇的血清学产前筛查 通过经济简便、无创伤性、便于普及的方通过经济简便、无创伤性、便于普及的方法对孕妇进行大面积检测，目前国家卫生和法对孕妇进行大面积检测，目前国家卫生和计划生育委员会确定的筛查疾病：计划生育委员会确定的筛查疾病： 唐氏综合唐氏综合征征（21三体综合征）三体综合征） 爱德华爱德华综合征（综合征（18三体综合征）三体综合征） 开放性神经管缺陷。开放性神经管缺陷。 59二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生 目前我国唐氏综合征筛查的方法: 1.母血清学产前筛查：筛出率筛

40、出率6070 2.无创产前检测（NIPT）：筛出率筛出率9960二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生（一）（一）唐氏综合征筛查筛查 21三体综合征，又称先天愚型，导致三体综合征，又称先天愚型，导致智力低下智力低下，亦，亦可合并外观畸形。可合并外观畸形。大多数大多数18岁前死亡岁前死亡。 唐氏综合征患儿母亲在孕患儿母亲在孕1520周血甲胎蛋白水周血甲胎蛋白水平较正常低平较正常低2550，绒毛膜促性腺激素较正常孕，绒毛膜促性腺激素较正常孕妇升高妇升高2倍以上，游离雌三醇水平较正常孕妇低倍以上，游离雌三醇水平较正常孕妇低25% 针对针对35岁以下孕妇，孕周准确，筛查不等于诊断岁以下孕

41、妇，孕周准确，筛查不等于诊断 二联筛查筛出率约二联筛查筛出率约6070 注意筛查实验存在假阳性及假阴性率注意筛查实验存在假阳性及假阴性率（二）（二）18-三体综合征：三体综合征：筛出率筛出率80、大多数胎死腹中，大多数胎死腹中， 出生后出生后2岁左右死亡。岁左右死亡。61二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生（三）开放性神经管缺陷的筛查（三）开放性神经管缺陷的筛查 胎儿期神经管闭合障碍所知的一组中枢神经胎儿期神经管闭合障碍所知的一组中枢神经系统畸形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等系统畸形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等 开放性神经管缺陷儿母亲血甲胎蛋白浓度升高开放性神经管缺陷儿母亲血

42、甲胎蛋白浓度升高 孕周准确孕周准确 可检出可检出85的开放性神经管缺陷的开放性神经管缺陷62 唐氏综合症筛查结果分析 1.高风险：需作产前诊断，发病率1-2/100 2.临界风险：需作无创DNA，发病率1/200 3.低风险：作常规检查，发病率1/200063二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生三、超声筛查染色体畸形三、超声筛查染色体畸形 对于一些不合并外观畸形的染色体畸形，超对于一些不合并外观畸形的染色体畸形，超声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增高高 肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肠道强回

43、声、肢体短缩、单脐动脉、生长发肠道强回声、肢体短缩、单脐动脉、生长发育受限等育受限等 颈后透明层厚度筛查（颈后透明层厚度筛查（NT筛查），筛查），NT筛查结筛查结合外周血筛查，可提高检出率。合外周血筛查，可提高检出率。64目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：名称名称产前超声检产前超声检出率出率% %名称名称产前超声检出产前超声检出率率% %无脑儿无脑儿8787室间隔缺损室间隔缺损0-660-66严重脑膨出严重脑膨出7777左心发育不良综合征左心发育不良综合征28-9528-95开放性脊柱裂开放性脊柱裂61-9561-95法洛四联征法洛四联征14-6514-65严重胸腹壁缺损伴内脏

44、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻外翻60-8660-86右心室双出口右心室双出口7070胎儿唇腭裂胎儿唇腭裂26.692.526.692.5单一动脉干单一动脉干6767单纯腭裂单纯腭裂0-10-1. .4 4消化道畸形消化道畸形9.257.19.257.1膈疝膈疝6060胎儿肢体畸形胎儿肢体畸形22.987.222.987.2房间隔缺损房间隔缺损0-50-565二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生66二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生四、筛查隐性突变杂合子四、筛查隐性突变杂合子 地中海贫血地中海贫血 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 血友病血友病 杜氏肌营养不良杜氏肌营养不良67

45、二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生五、产前诊断五、产前诊断 非侵入性、侵入性产前诊断非侵入性、侵入性产前诊断 侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率 诊断的准确性不可能是诊断的准确性不可能是100 不是诊断所有的疾病：染色体畸形、微生物不是诊断所有的疾病：染色体畸形、微生物感染、感染、 羊水酶生化检查。羊水酶生化检查。68二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生侵入性产前诊断的方法主要有：侵入性产前诊断的方法主要有： 羊水穿刺检查羊水穿刺检查 脐静脉穿刺检查脐静脉穿刺检查 经子宫吸取绒毛活检经子宫吸取绒毛活检 胎儿镜检查等胎儿

46、镜检查等69二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生侵入性产前诊断适应症侵入性产前诊断适应症 Downs筛查高风险者筛查高风险者 分娩年龄达到或超过分娩年龄达到或超过35岁者岁者 有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者 酶生化疾病者酶生化疾病者70二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防：避免缺陷儿的出生 非侵入性产前诊断非侵入性产前诊断 产前诊断胎儿畸形产前诊断胎儿畸形: B超是一种不会损伤孕超是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法，本身不会引起出生妇、胎儿和无痛苦的检查方法，本身不会引起出生缺陷。缺陷。 超声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸超

47、声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸腔肿瘤等畸形腔肿瘤等畸形 (核磁共振核磁共振)：神经系统畸形神经系统畸形71二级预防：避免缺陷儿的出生超声不能作出的诊断 胎儿生殖器（两性畸形、子宫先天畸形）-形态异常 胎儿皮肤疾病：皮肤血管瘤、皮肤异常-形态异常 胎儿周围神经系统、肌肉方面异常-形态异常 胎儿功能方面异常：智力、听力、视力障碍；血液系统异常 代谢性疾病：糖尿病、先天性甲低、G6PD缺乏 遗传性疾病不伴有胎儿结构异常:白化病、精神病 胎儿行为方面的异常:多动症、犯罪心理、性格暴躁72二级预防：避免缺陷儿的出生超声不能作出的诊断 其他不能检出的畸形：胎儿面裂、单纯腭裂、双耳、眼内容物、甲

48、状腺、手指及足趾数目、关节活动度。 胎儿系统性超声畸形筛查（三维彩超）：筛出率筛出率80%。73三级预防避免致残，减轻疾病负担三级预防避免致残，减轻疾病负担 三级预防是指对胎儿和婴儿的疾患进行筛查、三级预防是指对胎儿和婴儿的疾患进行筛查、诊断和治疗，对于某些可治疗的出生缺陷及诊断和治疗，对于某些可治疗的出生缺陷及时治疗，预防致残时治疗，预防致残74三级预防避免致残，减轻疾病负担三级预防避免致残，减轻疾病负担一、新生儿筛查一、新生儿筛查 全面体检，以便发现重大体表畸形及脏器畸形；全面体检，以便发现重大体表畸形及脏器畸形； 采新生儿足跟血作先天性代谢性疾病的筛查，目前采新生儿足跟血作先天性代谢性疾

49、病的筛查，目前主要是主要是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(1:11144)低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食先天性甲状腺机能低下先天性甲状腺机能低下(1:2209)甲状腺素片甲状腺素片 对新生儿进行听力筛查，以便能早期发现对新生儿进行听力筛查，以便能早期发现新生儿先新生儿先天性耳聋天性耳聋(全国每年新生儿耳疾全国每年新生儿耳疾3万多万多)。 听力缺陷听力缺陷 山大生殖山大生殖 1:600-800， 成都妇儿中心成都妇儿中心 2.7/1000 。75三级预防避免致残，减轻疾病负担三级预防避免致残，减轻疾病负担 一般出生后一般出生后24小时之内做第一次全面生长发育健康小时之内做第一次全面生长发育健康体检，体检，

50、72小时内采足跟血做新生儿先天性代谢性疾病的筛小时内采足跟血做新生儿先天性代谢性疾病的筛查，查， 7天内做新生儿先天性耳聋筛查，必要时产后四十二天内做新生儿先天性耳聋筛查，必要时产后四十二天复查天复查76三级预防避免致残，减轻疾病负担三级预防避免致残，减轻疾病负担 仅凭仅凭1次听力测试还不能确定孩子是否患有先天性耳次听力测试还不能确定孩子是否患有先天性耳聋；聋； 一般来说，在出生一般来说，在出生48-72小时期间要做新生儿听力测小时期间要做新生儿听力测试；试； 如果没有通过，会在出院前复查一次；如果没有通过，会在出院前复查一次； 还没有通过，应在孩子满月和还没有通过，应在孩子满月和42天再次复