2020年新教材高中生物5.3人类遗传病课件新人教版必修2.ppt

1、第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.概念概念: :由于由于_改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传物质遗传物质2.2.特点、类型及实例特点、类型及实例( (连线连线):):二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1.1.调查遗传病类型调查遗传病类型: :最好选取最好选取_,_,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。2.2.遗传病发病率计算公式遗传病发病率计算公式: :100%_某种遗传病的发病率某种遗传病的被调查人数某种遗传病的患病人数群体中发病率较高的单基群体中发病率较高的单基因遗传病因遗传病三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防

2、判断下列说法的正误判断下列说法的正误: :1.1.遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。等。 ( )( )2.2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。( )( )提示提示: :遗传咨询只能对遗传病进行预防遗传咨询只能对遗传病进行预防, ,不能治疗。不能治疗。3.3.医生通过了解家庭病史医生通过了解家庭病史, ,就可以直接精确计算出后代就可以直接精确计算出后代的发病率。的发病率。( )( )提示提示: :了解家庭病史了解家庭病史, ,不一定能确定遗传方式不一定能确定遗传方式, ,更不能直更不能直接计算后代的发病

3、率。接计算后代的发病率。4.4.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 ( )( )提示提示: :有些先天性疾病不是遗传病有些先天性疾病不是遗传病, ,如由于母亲服用药如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形。物不当造成的胎儿发育畸形。5.5.基因检测可以精确地诊断病因。基因检测可以精确地诊断病因。 ( )( )知识点一人类遗传病的类型及特点知识点一人类遗传病的类型及特点不同类型人类遗传病的特点和实例不同类型人类遗传病的特点和实例: :类型类型遗传特点遗传特点实例实例显显性性男女患病概率相等男女患病概率相等连续遗传连续遗传并指、多指、软骨并指、多指、软骨发

4、育不全发育不全隐隐性性男女患病概率相等男女患病概率相等隐性纯合发病隐性纯合发病, ,往往往往隔代遗传隔代遗传苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑病、先天性聋哑类型类型遗传特点遗传特点实例实例显显性性女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者连续遗传连续遗传抗维生素抗维生素D D佝佝偻病偻病隐隐性性男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者有交叉遗传现象有交叉遗传现象红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病伴伴Y Y染色染色体遗传体遗传具有具有“父子相传父子相传”的特点的特点外耳道多毛外耳道多毛症症类型类型遗传特点遗传特点实例实例多基多基因遗因遗传病传病常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象易受

5、环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病染色体染色体异常遗异常遗传病传病往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果, ,甚至胚胎期就引起自然流甚至胚胎期就引起自然流产产2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征猫叫综合征【思考思考讨论讨论】1.1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制, ,该该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律? ?试简要分析。试简要分析。( (科学思维科学思维) )提示提示: :遵循分离定律遵循分离

6、定律, ,不遵循自由组合定律。因为等位不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上基因只要位于同源染色体上, ,就遵循分离定律。非等位就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上基因必须位于非同源染色体上, ,才遵循自由组合定律。才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上本题中的两对基因位于一对同源染色体上, ,所以不遵循所以不遵循自由组合定律。自由组合定律。2.2.若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X X、Y Y染染色体的同源区段色体的同源区段, ,请写出患者的基因型请写出患者的基因型( (有关基因用有关基因用A A、a a

7、表示表示) )。( (科学思维科学思维) )提示提示: :男患者男患者X Xa aY Ya a、女患者、女患者X Xa aX Xa a。【素养案例素养案例】下列关于人类遗传病及其实例的分析中下列关于人类遗传病及其实例的分析中, ,不正确的是不正确的是世纪金榜导学号世纪金榜导学号( () )A.A.多指比白化病发病率低多指比白化病发病率低B.B.多基因遗传病易受环境因素的影响多基因遗传病易受环境因素的影响, ,在群体中发病率在群体中发病率较高较高C.C.一个白化病且血友病的孩子一个白化病且血友病的孩子, ,其父亲可能表现正常其父亲可能表现正常D.D.染色体异常遗传病染色体异常遗传病, ,归根到底

8、是由于基因的数量、排归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的列顺序改变造成的【解题导引解题导引】(1)(1)熟记常见遗传病的类型及特点。熟记常见遗传病的类型及特点。(2)(2)理顺逻辑关系理顺逻辑关系: :C C项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传, ,可先分析白化病可先分析白化病, ,再分析血友病。再分析血友病。准确把握两个关系准确把握两个关系: :两种疾病和孩子两种疾病和孩子X X染色体的关系染色体的关系, ,血友病和孩子性别的关系。血友病和孩子性别的关系。【解析解析】选选A A。多指为显性遗传病。多指为显性遗传病, ,白化病为隐性遗传白

9、化病为隐性遗传病病, ,前者发病率较高前者发病率较高,A,A项错误。多基因遗传病的特点是项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在群体中发病率高容易受环境影响、在群体中发病率高,B,B项正确。患白项正确。患白化病且患血友病孩子可能为男孩化病且患血友病孩子可能为男孩( (设基因型为设基因型为aaXaaXb bY),Y),其父亲可能是白化病基因携带者其父亲可能是白化病基因携带者(Aa),(Aa),其血友病基因所其血友病基因所在的在的X X染色体来自母方染色体来自母方, ,故父亲基因型可能为故父亲基因型可能为AaXAaXB BY,Y,表表现正常现正常,C,C项正确。染色体变异不改变基因的种类项正

10、确。染色体变异不改变基因的种类, ,只改只改变其数量和排列顺序变其数量和排列顺序,D,D项正确。项正确。【素养素养探究探究】母题追问母题追问(1)(1)科学思维科学思维演绎与推理演绎与推理上题上题C C项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常, ,其其父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少? ?提示提示: :母亲的基因型可表示为母亲的基因型可表示为AaXAaXB BX Xb b, ,父亲的基因型可父亲的基因型可表示为表示为AaXAaXB BY Y。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概率。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概率是是1/

11、41/41/4=1/161/4=1/16。(2)(2)生命观念生命观念结构与功能观结构与功能观上题上题D D项染色体异常遗传病患者的后代是否一定患该遗项染色体异常遗传病患者的后代是否一定患该遗传病传病? ?提示提示: :不一定。染色体异常遗传病患者可能产生染色体不一定。染色体异常遗传病患者可能产生染色体正常的配子。正常的配子。【误区警示误区警示】先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病(1)(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系, ,但但不等于说先天性疾病都是遗传病不等于说先天性疾病都是遗传病, ,如先天性心脏病等。如先天性心脏病等。(2)(2)遗传病不

12、一定是一生下来就表现出来遗传病不一定是一生下来就表现出来, ,如男性秃如男性秃顶。二者关系可表示为顶。二者关系可表示为 。 【素养素养迁移迁移】(2019(2019海南高考改编海南高考改编) )人苯丙酮尿症由常染色体上的人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因隐性基因m m控制控制, ,在人群中的发病率极低。理论上在人群中的发病率极低。理论上, ,下列下列推测正确的是推测正确的是世纪金榜导学号世纪金榜导学号( () )A.A.患者父母不一定均有患者父母不一定均有m mB.B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为苯丙酮尿症患者

13、母亲的基因型为MmMm和和mmmm的概率相等的概率相等D.D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为症的概率为1/21/2【解析解析】选选B B。因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病, ,患者父母一定含有患者父母一定含有m,Am,A项错误项错误; ;苯丙酮尿症为常染色体苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病隐性遗传病, ,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等率相等,B,B项正确项正确; ;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为苯丙酮尿症患者母亲的基因型为MmMm或或mm,mm,

14、但概率无法确定但概率无法确定,C,C项错误项错误; ;苯丙酮尿症患者与正苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定, ,因为因为正常人的基因型无法确定正常人的基因型无法确定,D,D项错误。项错误。【补偿训练补偿训练】(2016(2016海南高考海南高考) )下列叙述不属于人类常染色体显性下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是遗传病遗传特征的是( () )A.A.男性与女性的患病概率相同男性与女性的患病概率相同B.B.患者的双亲中至少有一人为患者患者的双亲中至少有一人为患者C.C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况患者家系

15、中会出现连续几代都有患者的情况D.D.若双亲均为患者若双亲均为患者, ,则子代的发病率最大为则子代的发病率最大为3/43/4【解析解析】选选D D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传, ,患者家患者家系中会出现连续几代都有患者的情况系中会出现连续几代都有患者的情况; ;该病的患病概率该病的患病概率没有性别差异没有性别差异, ,即男性与女性的患病概率相同即男性与女性的患病概率相同; ;患者至患者至少有一个致病基因少有一个致病基因, ,来自父方或母方来自父方或母方, ,则双亲中至少有

16、则双亲中至少有一人为患者一人为患者; ;若双亲均为患者若双亲均为患者, ,且一方或双方为患病纯且一方或双方为患病纯合子合子, ,则子代的发病率最大则子代的发病率最大, ,为为1,1,故故D D项错误。项错误。知识点二遗传病的调查、检测和预防知识点二遗传病的调查、检测和预防1.1.遗传病发病率与遗传方式的调查遗传病发病率与遗传方式的调查: :项目项目调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素别等因素, ,群群体足够大体足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百

17、分比分比项目项目调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型2.2.遗传病的检测与预防遗传病的检测与预防: :(1)(1)手段手段: :主要包括遗传咨询和产前诊断等。主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)(2)意义意义: :在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。和发展。(3)(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤: :(4)(4)产前诊断产前诊断: :【思考思考讨论讨论】1.1.在

18、调查秃头发病率时在调查秃头发病率时, ,调查小组选择了敬老院老人这调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗个群体。这样选择合理吗? ?试解释原因。试解释原因。( (科学探究科学探究) )提示提示: :不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大, ,由于非由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多, ,如果如果只调查老年人只调查老年人, ,就不符合在人群中随机抽样调查的原则就不符合在人群中随机抽样调查的原则。2.2.遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗? ?为什为什么么?

19、(?(科学思维科学思维) )提示提示: :不是。遗传病调查时不是。遗传病调查时, ,最好选取群体中发病率较最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病高的单基因遗传病, ,如红绿色盲、白化病等。多基因遗如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响传病容易受环境因素影响, ,不宜作为调查对象。不宜作为调查对象。【素养案例素养案例】为确定某遗传病的发病率和遗传方式为确定某遗传病的发病率和遗传方式, ,下列方法正确的下列方法正确的有有( () )确定要调查的遗传病确定要调查的遗传病, ,掌握其症状及表现掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究

20、遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果汇总结果, ,统计分析统计分析A.A. B.B.C.C.D.D.【解题导引解题导引】(1)(1)审清题意审清题意: :调查发病率调查发病率; ;调查遗传调查遗传方式。方式。(2)(2)明确关系明确关系: :发病率的概念是建立在群体的基础之发病率的概念是建立在群体的基础之上上; ;当调查个体间有遗传关系当调查个体间有遗传关系( (系谱图系谱图) )时时, ,更容易判更容易判断遗传方式。断遗传方式。【解析解析】选选D D。调查研究遗

21、传病的遗传方式。调查研究遗传病的遗传方式, ,应在患者应在患者家系中调查家系中调查, ,错误错误; ;调查并计算遗传病的发病率调查并计算遗传病的发病率, ,应在应在人群中随机抽样调查人群中随机抽样调查, ,错误。错误。 【素养素养探究探究】情境迁移情境迁移已知人的一种隐性性状由基因已知人的一种隐性性状由基因h h控制控制, ,这种性状在男女这种性状在男女性中都有性中都有, ,但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体上上( (不考虑不考虑X X、Y Y同源区段同源区段) )。(1)(1)根据以上信息能排除基因根据以上信息能排除基因h h位于位于Y Y染色体上吗

22、染色体上吗?(?(科学科学思维思维) )提示提示: :能。能。Y Y染色体只在男性之间传递染色体只在男性之间传递, ,根据该隐性性状根据该隐性性状也在女性中出现也在女性中出现, ,就可以排除基因就可以排除基因h h位于位于Y Y染色体上。染色体上。(2)(2)如果亲代表现正常如果亲代表现正常, ,儿子表现为隐性儿子表现为隐性, ,那么基因那么基因h h一一定位于常染色体上吗定位于常染色体上吗?(?(科学思维科学思维) )提示提示: :不一定。假如基因不一定。假如基因h h位于常染色体上位于常染色体上, ,亲代为携带亲代为携带者者, ,儿子可能表现为隐性儿子可能表现为隐性; ;假如基因假如基因h

23、 h位于位于X X染色体上染色体上, ,亲亲代基因型为代基因型为X XH HX Xh h、X XH HY,Y,儿子也可能表现为隐性。儿子也可能表现为隐性。【素养素养迁移迁移】(2018(2018江苏高考江苏高考) )通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查检查, ,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是行细胞检查的是 世纪金榜导学号世纪金榜导学号( () )A.A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.B.夫妇中有核型异常者夫妇中有核型异常者C.C.夫妇中有先天性代谢异常者夫妇中有先天

24、性代谢异常者D.D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者夫妇中有明显先天性肢体畸形者【解析解析】选选A A。通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质。通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查进行检查, ,通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病发热是一种传染性疾病, ,如果进行检测如果进行检测, ,只需要从孕妇只需要从孕妇血液中抽取血样即可血液中抽取血样即可, ,不需要取胎儿细胞进行检查不需要取胎儿细胞进行检查,A,A项项错误错误; ;其他选项中的情况都可能是

25、遗传物质发生改变引其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的起的, ,故故B B、C C、D D项都需要进行胎儿细胞检查。项都需要进行胎儿细胞检查。【补偿训练补偿训练】某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查, ,以下说以下说法正确的是法正确的是( () )A.A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.B.在调查该皮肤病的发病率时在调查该皮肤病的发病率时, ,选取的样本越多选取的样本越多, ,误差误差越小越小C.C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.D.在调查

26、该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查查【解析解析】选选B B。多基因遗传病受环境影响较大。多基因遗传病受环境影响较大, ,调查结调查结果易受环境影响果易受环境影响, ,应选择单基因遗传病进行调查应选择单基因遗传病进行调查,A,A错误错误; ;调查发病率时调查发病率时, ,应注意调查的广泛性应注意调查的广泛性,B,B正确正确; ;调查该皮调查该皮肤病的遗传方式时一般应进行患者家系的分析肤病的遗传方式时一般应进行患者家系的分析, ,而不是而不是进行随机调查进行随机调查,C,C错误错误; ;调查该皮肤病的发病率时应在人调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机调查群中随机调查,D,D错误。错误。