产前筛查质量控制课件.ppt
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- 产前 质量 控制 课件
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1、概述概述产前筛查定义产前筛查定义 产前筛查(产前筛查(prenatal screenprenatal screen)是采用经济、)是采用经济、简便、无创的检测方法,从孕妇群体中发现简便、无创的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些怀有某些先天缺陷先天缺陷胎儿的胎儿的高危孕妇高危孕妇, , 并对这并对这些高危孕妇进一步明确诊断,是防治出生缺些高危孕妇进一步明确诊断,是防治出生缺陷的重要手段。陷的重要手段。产前筛查的方法产前筛查的方法产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性
2、疾病如唐氏综合症、症、18三体综合症以及开放性神经管畸形等进行的产前筛查。三体综合症以及开放性神经管畸形等进行的产前筛查。一般是指中孕期筛查。一般是指中孕期筛查。超声筛查:是指在妊娠超声筛查:是指在妊娠11-13周周+6和妊娠和妊娠20-25周之间对胎儿缺周之间对胎儿缺 陷进行的筛查。陷进行的筛查。为了提高筛查效率,目前国际上流行联合筛查,其方法是将早为了提高筛查效率,目前国际上流行联合筛查,其方法是将早孕期孕期(8-13周周+6)血清学筛查、早孕期超声筛查以及中孕期筛查血清学筛查、早孕期超声筛查以及中孕期筛查联合进行风险评估,联合筛查对唐氏综合征和联合进行风险评估,联合筛查对唐氏综合征和18
3、三体综合征的三体综合征的筛查效率在筛查效率在90%,大大降低了筛查漏诊的风险。,大大降低了筛查漏诊的风险。产前筛查的意义产前筛查的意义u 我国每年大约有我国每年大约有20到到30万肉眼可见的严重的先天畸万肉眼可见的严重的先天畸形儿出生,先天残疾儿童总数高达形儿出生,先天残疾儿童总数高达80到到120万,大万,大约占每年出生人口总数的约占每年出生人口总数的4%到到6%。u 出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩等。病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩等。u 提示育龄妇女需要提高和高度重视优生意识,做好提示育龄妇女需
4、要提高和高度重视优生意识,做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导,进行早期产前婚前、孕前期、孕早期的保健指导,进行早期产前筛查。数据表明年龄小于筛查。数据表明年龄小于20岁和岁和35岁以上的孕妇,岁以上的孕妇,分娩的先天畸形儿几率较高,这部分人群尤其要注分娩的先天畸形儿几率较高,这部分人群尤其要注重产前诊断,以防患于未然。重产前诊断,以防患于未然。产前诊断定义产前诊断定义产前诊断是指在妊娠的早、中期,应用影像学和产前诊断是指在妊娠的早、中期,应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断,遗传学技术对胎儿进行宫内诊断,了解胎儿状态,了解胎儿状态,是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病,是否罹患致残、致
5、死性出生缺陷或遗传性疾病,降低生育风险降低生育风险。单基因遗传病的产前诊断具有更强的针对性,不单基因遗传病的产前诊断具有更强的针对性,不是通常意义上的确定胎儿是否异常。是通常意义上的确定胎儿是否异常。只能确定胎儿是否获得与只能确定胎儿是否获得与先证者先证者一样的基因型或表型;一样的基因型或表型;不能确保胎儿没有其他异常。不能确保胎儿没有其他异常。产前筛查现状产前筛查现状-机遇与风险共存机遇与风险共存机遇:扩大了围产保健机构服务范围,提升机遇:扩大了围产保健机构服务范围,提升了医疗服务的质量和水平,提高了医护人员了医疗服务的质量和水平,提高了医护人员的业务能力,减少出生缺陷,提高出生人口的业务能
6、力,减少出生缺陷,提高出生人口素质素质风险:一个水平低下的筛查系统,将导致大风险:一个水平低下的筛查系统,将导致大量筛查低危而漏诊的唐氏胎儿的出生,或者量筛查低危而漏诊的唐氏胎儿的出生,或者因为不必要的羊膜腔穿刺而带来的胎儿流产,因为不必要的羊膜腔穿刺而带来的胎儿流产,后果都是后果都是“灾难性灾难性”的的我院产前筛查和诊断结果分析我院产前筛查和诊断结果分析l 产前筛查产前筛查1200012000人次人次l 产前诊断产前诊断800800余人次余人次l 诊断染色体异常诊断染色体异常2222例例, ,其中诊断其中诊断2121三体人数三体人数6 6例、例、 1818三体综合征三体综合征2 2例、例、1
7、313三体综合症三体综合症1 1例、染色体不平衡例、染色体不平衡易位易位6 6例、其它染色体异常例、其它染色体异常8 8例例l 异常染色体诊断率异常染色体诊断率1 1:2828l 高风险病例异常诊断人数高风险病例异常诊断人数1 1:3232唐氏综合征发生病唐氏综合征发生病因因1.1. 孕妇年龄:随着母亲父亲年龄增大孕妇年龄:随着母亲父亲年龄增大, ,减数分裂过程中同减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色体发生不分离的现象会明显增高源染色体或姐妹染色体发生不分离的现象会明显增高. .2.2. 母亲年龄在母亲年龄在3030岁以下时,发病率岁以下时,发病率1/10001/1000,3535岁时岁时1/2
8、701/270,4040岁时岁时1/1001/100,4545岁时岁时1/25 .1/25 .3.3. 基因易感性基因易感性: : 当亚甲基四氢叶酸还原酶基因(当亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFRMTHFR)677C677CT T突变突变: :导致酶活性降低,导致酶活性降低,DNADNA低甲基化低甲基化染色体染色体不分离(不分离(比正常人群高比正常人群高2.62.6倍)倍). .4.4. 营养或环境因素营养或环境因素: :叶酸缺乏、接触放射线、化学致畸物叶酸缺乏、接触放射线、化学致畸物等等. .5.5. 染色体畸变:约染色体畸变:约1%1%由易位携带者夫妇传递给下一代由易位携带者夫妇传递给下
9、一代. .6.6. 本身为本身为2121三体的孕妇分娩三体的孕妇分娩2121三体综合征的概率三体综合征的概率: :母亲年龄与胎儿染色体三体的母亲年龄与胎儿染色体三体的关系关系常染色体三体是早期妊娠流产中最常见的染色体异常。常染色体三体是早期妊娠流产中最常见的染色体异常。除除1 1号染色体三体外,其余的三体都在流产胚胎中发现号染色体三体外,其余的三体都在流产胚胎中发现过,但过,但13,16,18,2113,16,18,21和和2222号染色体三体最常见。号染色体三体最常见。在中期妊娠后的流产中,染色体异常的类型与足月活产在中期妊娠后的流产中,染色体异常的类型与足月活产的情况相似:的情况相似: 1
10、3,18,2113,18,21三体三体 X X染色体单体染色体单体 性染色体多体异常性染色体多体异常90%90%的常染色体三体是的常染色体三体是在母亲生殖细胞减数分裂时在母亲生殖细胞减数分裂时发生发生的,其中的,其中75-90%75-90%发生在第一次减数分裂过程中。发生在第一次减数分裂过程中。母亲的减数分裂错误率受到母亲的减数分裂错误率受到母亲年龄母亲年龄的影响的影响质量控制质量控制开展产前筛查前应充分评估的问开展产前筛查前应充分评估的问题题 每年接受筛查的中孕期产妇人数是否足够每年接受筛查的中孕期产妇人数是否足够? 有无足够的产前咨询能力?有无足够的产前咨询能力? 有无开展筛查的实验室资质
11、和能力?有无开展筛查的实验室资质和能力? 有无提供后续产前诊断的能力有无提供后续产前诊断的能力 如果没有如果没有,需要完善的转诊机制?需要完善的转诊机制? 有无后续随访的能力?有无后续随访的能力?产前筛查的质量控制产前筛查的质量控制筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制实验室检测的质量控制实验室检测的质量控制筛查后咨询的质量控制筛查后咨询的质量控制妊娠结局随访的质量控制妊娠结局随访的质量控制筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制-人员人员门诊咨询人员均需经过专业的培训门诊咨询人员均需经过专业的培训 培训产前筛查和诊断的基本知识培训产前筛查和诊断的基本知识 咨询的沟通技巧咨询的沟通技巧 产前
12、筛查和诊断的伦理原则以及法律法规培训产前筛查和诊断的伦理原则以及法律法规培训 产前筛查工作规范培训产前筛查工作规范培训筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制-筛查前宣教、筛查前宣教、知情同意知情同意充分的筛查前宣教,尊重患者知情同意权充分的筛查前宣教,尊重患者知情同意权应向所有不具备直接产前诊断指征的中孕期孕妇推荐应向所有不具备直接产前诊断指征的中孕期孕妇推荐产前筛查。产前筛查。医务人员事先需告知孕妇:医务人员事先需告知孕妇: 产前筛查目的、性质和意义产前筛查目的、性质和意义 产前筛查与诊断性检查相比的局限性及优势,两者之产前筛查与诊断性检查相比的局限性及优势,两者之间的关系间的关系在充分知
13、情同意的基础上签署知情同意书在充分知情同意的基础上签署知情同意书/拒绝申明拒绝申明筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制-产前诊断适应产前诊断适应症症向具备产前诊断的孕妇建议产前诊断向具备产前诊断的孕妇建议产前诊断孕妇年龄达孕妇年龄达 35 岁或以上。岁或以上。孕早、中期血清筛查阳性的孕妇。孕早、中期血清筛查阳性的孕妇。夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇的孕妇.曾妊娠、生育过畸形患儿的孕妇。曾妊娠、生育过畸形患儿的孕妇。 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕
14、妇。 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇。怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇。超声检查胎儿异常、羊水过多或者过少、单脐动脉。超声检查胎儿异常、羊水过多或者过少、单脐动脉。 夫妇一方有致畸物质接触史。夫妇一方有致畸物质接触史。 疑为宫内感染的胎儿。疑为宫内感染的胎儿。签署知情或拒绝申明签署知情或拒绝申明筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制-孕妇基本资料的孕妇基本资料的正确采集正确采集 姓姓 名名 预产期年龄预产期年龄 末次月经末次月经 月经是否规律月经是否规律 确切筛查孕周确切筛查孕周 超声核对孕周超声核对孕周 筛查当日体重筛查当日体重 单胎单胎/双胎双胎/多胎多胎 既往孕产史既往孕产史
15、: 21-三体、三体、18三体、开放性神经管畸形三体、开放性神经管畸形 既往病史既往病史: 糖尿病病史、抽烟史糖尿病病史、抽烟史 是否是否IVF胎儿胎儿 联系方式联系方式: 准确的电话准确的电话,可以同时写固定电话和移动电话可以同时写固定电话和移动电话, 便于资料问题随时沟通和高风险病例召回便于资料问题随时沟通和高风险病例召回 以上病案资料必须如实详细填写,并妥善长期保存以上病案资料必须如实详细填写,并妥善长期保存筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制双胎双胎双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值目前尚无足够的双胎或多
16、胎的正常水平参考值目前的筛查方法下风险值计算不可靠目前的筛查方法下风险值计算不可靠,尽可能不做尽可能不做中期筛查中期筛查建议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度建议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度NT更有意更有意义义筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制-IVF胎儿胎儿Frishman对对69例例IVF进行中孕期产前筛查时发进行中孕期产前筛查时发现,阳性率是普通人群的现,阳性率是普通人群的2倍倍AFP中位数为中位数为0.95MOM,HCG 1.22MOM可能与可能与IVF过程中多胚胎移植及激素应用有关过程中多胚胎移植及激素应用有关目前对目前对IVF胎儿的产前筛查尚需要进一步的研胎儿的产前筛查尚需
17、要进一步的研究究筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制-筛查孕周的筛查孕周的选择选择21、18三体综合征:三体综合征: -早孕筛查早孕筛查: 8-13周周+6 -中孕筛查中孕筛查: 15-20周周+6开放性神经管畸形筛查:开放性神经管畸形筛查:15-20周周+6筛查前咨询的质量控制筛查前咨询的质量控制-孕周确定孕周确定 产前筛查和风险估计需要准确的孕龄估计产前筛查和风险估计需要准确的孕龄估计, ,而而是筛查风是筛查风险计算的重要参数险计算的重要参数,也是是产前筛查质量控制的难点也是是产前筛查质量控制的难点 各种方法估计的误差不一各种方法估计的误差不一, ,不同孕期可采用不同的方法不同孕期可采
18、用不同的方法, ,但末次月经推算方法最差但末次月经推算方法最差; ; 部分妇女的月经周期不规则部分妇女的月经周期不规则, ,时间长短不一时间长短不一; ; 部分孕妇存在严重的回忆偏性部分孕妇存在严重的回忆偏性; ; 各种各种B B超估计孕龄的方法和公式不一致。超估计孕龄的方法和公式不一致。孕周推算 月经规律且周期为月经规律且周期为28-33天者,可以按天者,可以按LMP计算计算 月经不规律者,必须经由月经不规律者,必须经由Bus确定孕周确定孕周 Bus可以根据可以根据CRL或或BPD推算推算 有明确同房时间记录的,可以据此推算有明确同房时间记录的,可以据此推算准确估计孕周,可以使筛查的假阳性率
19、降低准确估计孕周,可以使筛查的假阳性率降低2%2% 受孕时间受孕时间 早孕期超声早孕期超声 中孕期超声中孕期超声 尿妊娠试验、月经史尿妊娠试验、月经史 实验室筛查前质量控制实验室筛查前质量控制-标本采集保标本采集保存运输存运输筛查资料和样本的采集、保存、运送符合技术规筛查资料和样本的采集、保存、运送符合技术规范范血清标本使用唯一编码,与申请单关联血清标本使用唯一编码,与申请单关联血清标本与申请单做到血清标本与申请单做到“三查七对三查七对” 核对姓名、医院、采血日期、采血联号、临床资核对姓名、医院、采血日期、采血联号、临床资料标本是否完整、联系方式是否准确、血液标本料标本是否完整、联系方式是否准
20、确、血液标本是否符合要求。是否符合要求。实验室筛查前的质量控制实验室筛查前的质量控制-标本采集标本采集与保存与保存标本采集与保存标本采集与保存 取静脉血取静脉血2-3ml,于室温放置,于室温放置40分钟至分钟至1小时待血液完小时待血液完全凝集后,全凝集后,2000rpm离心离心10分钟分离血清,血清用一分钟分离血清,血清用一次性吸管转入血清管中,血清管盖须拧紧,防止血次性吸管转入血清管中,血清管盖须拧紧,防止血清漏出。清漏出。 血清标本可在血清标本可在2-8温度下保存,一般不超过温度下保存,一般不超过6天;如天;如检测时间超过检测时间超过7天,则置天,则置-20冰箱保存,冰箱保存,-20以下以
21、下保存不超过保存不超过3月;长期保存应在月;长期保存应在-70,避免反复冻融。,避免反复冻融。外来标本在运输过程中要避免高温(外来标本在运输过程中要避免高温(37 ) 实验室筛查前的质量控制实验室筛查前的质量控制-标本要标本要求求 使用的标本种类和收集方法使用的标本种类和收集方法 病人准备要求病人准备要求 标本容器要求标本容器要求 拒收标本的规定拒收标本的规定 标本处理方法标本处理方法 标本储存规定标本储存规定 标本外送和接收规定标本外送和接收规定实验室检测质量控制实验室检测质量控制实验室检测的质量控制实验室检测的质量控制-人员人员 实验室人员:经培训,有从事产前诊断工作上岗证实验室人员:经培
22、训,有从事产前诊断工作上岗证实实 验专业人员验专业人员 出具诊断性报告的实验室应当设置检验医师岗位,出具诊断性报告的实验室应当设置检验医师岗位,检验医师应当是注册的执业医师检验医师应当是注册的执业医师 二级以上医院的临床实验室主任须经过卫生部临检二级以上医院的临床实验室主任须经过卫生部临检中心的培训中心的培训实验室筛查质控实验室筛查质控-筛查方案的选择筛查方案的选择中孕期中孕期筛查方法筛查方法 筛查时间筛查时间: :中孕中孕15-2015-20周周+6+6,最佳,最佳16-1816-18周周 国内一般应用二联国内一般应用二联-MSAFP+f-MSAFP+f - -HCGHCG指标联合筛查指标联
23、合筛查, ,检出率检出率60-70%,60-70%, 在本市启动的中孕期筛查方案属二在本市启动的中孕期筛查方案属二联筛查联筛查 三院已在自己医院启动中孕期三联三院已在自己医院启动中孕期三联(MSAFP+f(MSAFP+f - -HCG+uE3)HCG+uE3)筛查筛查实验室检测的质量控制实验室检测的质量控制规范的设备、试剂规范的设备、试剂合理的实验室人员配置合理的实验室人员配置规范的实验室操作程序规范的实验室操作程序书面的实验记录(过程和结果)书面的实验记录(过程和结果)对每次实验检测结果的审查、评估对每次实验检测结果的审查、评估正确的风险率计算正确的风险率计算室间质量评价室间质量评价实验室检
24、测的质量控制实验室检测的质量控制误差来误差来源源实验室操作是否规范实验室操作是否规范数据处理算法是否准确数据处理算法是否准确仪器测量误差大小仪器测量误差大小标本采集、保存运输的可靠性标本采集、保存运输的可靠性标本信息数据的准确及可靠性标本信息数据的准确及可靠性实验室检测的质量控制实验室检测的质量控制充足的硬件配备充足的硬件配备 (设备,空间,辅助设施)(设备,空间,辅助设施)建立严格全面的实验室标准操作程序文件建立严格全面的实验室标准操作程序文件(SOP)(SOP),并认真落实并认真落实加强实验室人员的再培训和资格认定加强实验室人员的再培训和资格认定长期严格开展室内质控活动长期严格开展室内质控
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