人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件(共28张PPT).pptx
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1、回忆我们已知的人类疾病?回忆我们已知的人类疾病?H7N9流感白化病红绿色盲血友病抗维生素D佝偻病镰刀形贫血症外耳道多毛症多指、并指21三体综合征艾滋病 发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念2单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病白化、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全常染色体常染色体显性遗传病隐性遗传病X染色体染色体隐性遗传病显性遗传病抗维生素D佝偻病Y染色体染色体软骨发育不全软骨发育不全是由软骨发育不全是由致病基因导致致病基因导致长骨长骨端部软骨细胞端部软骨细胞的形的形成出现
2、障碍而引起成出现障碍而引起的一种的一种侏儒症侏儒症。患。患儿躯干长度相对正儿躯干长度相对正常,而手臂和腿较常,而手臂和腿较短;手指粗短。通短;手指粗短。通常头颅较大、前额常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全多数软骨发育不全患者最终可以达到患者最终可以达到1.01.01.11.1米的成人米的成人高度。高度。 多指、并指白化病控制酪氨酸酶酪氨酸酶的基因异常智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酪氨
3、酸酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙酮苯丙酮尿症尿症黑色素黑色素缺少缺少P P基因基因苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多,苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。同程度的损害。血友病血友病由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。3多基因遗传病多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病冠心病原发性高血压哮喘病青少年型糖尿病唇裂(兔唇)特特点点( (多对基因多对基因+ +环境环境) )表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高4染色体异常遗传
4、病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病染色体异常1染色体结构异常2染色体数目异常21三体综合征1病因:比正常人多了一条21号染色体2表现型:课本91页3根本原因:减数分裂21号染色体未正常分离资料:资料:先天性、终生性先天性、终生性和和遗传性遗传性的特点,其可影的特点,其可影响几代人的健康,给人类带来极大的危害。响几代人的健康,给人类带来极大的危害。5.你知道对遗传病进行你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗?监测和预防的措施吗?禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防意义:在一定程度上有效的预防遗传病的意义
5、:在一定程度上有效的预防遗传病的 产生和发展产生和发展祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)(或曾外孙子女)孙子女孙子女 (外(外孙子女)孙子女)兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)(或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁
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