发育生物学性别鉴定-PPT课件.ppt
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1、Developmental Biology第八章第八章 性别决定性别决定Sex determinationSex determinationDevelopmental Biology性别表现型的决定性别表现型的决定公元前公元前335年年,Aristotle指出性别决定于热指出性别决定于热(heat),当母亲子宫的冷超过,当母亲子宫的冷超过 父亲的精热时子代发育为父亲的精热时子代发育为female,female是发育不健全的是发育不健全的men。1600s/1700s,已认识到,已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。可以产生能够传递亲本性状的卵子。19世纪末之前世纪末之前,人们认为
2、温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。有人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。有 利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴,而有利于能量和营利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴,而有利于能量和营 养利用的因子则使人有男婴。养利用的因子则使人有男婴。20世纪初世纪初,Mendel定律重新发现定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体发现性染色体(1902)、 Stevens和和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性别的关系在昆虫上发现了性染色体组成与性别的关系 (male=XY or XO, female=XX)(1905),从而认识到遗传物质在性别从而认识到遗传物
3、质在性别 决定中起重要作用。决定中起重要作用。20世纪世纪50年代年代,确立了哺乳动物性别决定的两条规律:确立了哺乳动物性别决定的两条规律:性腺的分化决定性腺的分化决定 了性别的分化;了性别的分化;Y染色体决定雄性。染色体决定雄性。Developmental Biology1. Primary sex determination:指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。胚胎生殖腺择。胚胎生殖腺(gonad)的发育命运决定于其染色体组成,的发育命运决定于其染色体组成,Y染色体的存在使生殖腺的体细胞发育为染色体的存在使生殖腺的体细胞发育为testis而非而非ovary。 e.g
4、., 基因型为基因型为XXY的的Klinefelter综合症患者的表型为综合症患者的表型为male,但不具生殖力;基因型为但不具生殖力;基因型为XO的的Turner综合症患者为不能产卵综合症患者为不能产卵的的female。2. secondary sex determination:指睾丸或卵巢形成后,由它们指睾丸或卵巢形成后,由它们 分泌的激素来影响性器官的发育。分泌的激素来影响性器官的发育。 在出现睾丸的胚胎中,中肾旁管在出现睾丸的胚胎中,中肾旁管(Mullerian duct)退化,而退化,而中肾管中肾管(Wolffian duct)分化为输精管、附睾、精囊。分化为输精管、附睾、精囊。
5、在出现卵巢的胚胎中,中肾管退化,中肾旁管分化为输卵在出现卵巢的胚胎中,中肾管退化,中肾旁管分化为输卵管、子宫等。管、子宫等。Developmental Biology一、性别决定的复杂性一、性别决定的复杂性 我们知道,人类的性别决定是我们知道,人类的性别决定是XY型,即正常女性的性染型,即正常女性的性染色体是色体是XX,正常男性是,正常男性是 XY, 这种表现在染色体上的性别这种表现在染色体上的性别决定对于大多数正常人来说是非常明确的。男性与女性从外决定对于大多数正常人来说是非常明确的。男性与女性从外观上就能区别,简单得连幼儿园小朋友一般根据他们自己的观上就能区别,简单得连幼儿园小朋友一般根据
6、他们自己的判断,基本上也能准确无误地区别称呼判断,基本上也能准确无误地区别称呼“叔叔叔叔”和和“阿姨阿姨”,这似乎是泾渭分明之事。然而,事实上并不那么简单。人类这似乎是泾渭分明之事。然而,事实上并不那么简单。人类的性别决定是一个十分复杂的问题,特别是对于其发生的机的性别决定是一个十分复杂的问题,特别是对于其发生的机制问题至今仍未彻底弄清楚。下面我们就从几个方面来探讨制问题至今仍未彻底弄清楚。下面我们就从几个方面来探讨一下性别决定的复杂现象。一下性别决定的复杂现象。Developmental Biology1. 性别决定的分化发育过程性别决定的分化发育过程 通常所讲的通常所讲的XX、 XY的性别
7、决定,严格来讲只是在的性别决定,严格来讲只是在染色体水平上的遗传性别决定,这是在受精阶段所确染色体水平上的遗传性别决定,这是在受精阶段所确定的性别决定基础,所以有的人类遗传学书上干脆称定的性别决定基础,所以有的人类遗传学书上干脆称XX者为者为“染色体女人染色体女人”,XY 者为者为“染色体男人染色体男人”。按照老的学术观点认为,在这个遗传性别决定中,卵按照老的学术观点认为,在这个遗传性别决定中,卵子是呈中性的,而精子中究竟是带子是呈中性的,而精子中究竟是带X 染色体,还是带染色体,还是带Y 染色体,则是起关键主导作用的;同时还认为,在染色体,则是起关键主导作用的;同时还认为,在性染色体之间,性
8、染色体之间,X染色体的功能是中性的,而染色体的功能是中性的,而Y染色体染色体是起关键作用的。即凡是有是起关键作用的。即凡是有1个个Y染色体存在的就可形染色体存在的就可形成睾丸,而无成睾丸,而无Y染色体存在的则形成卵巢。这种学术染色体存在的则形成卵巢。这种学术观点是以若干种出现性染色体数目异常的性染色体病观点是以若干种出现性染色体数目异常的性染色体病例为依据的。例为依据的。Developmental Biology 例如:单体型例如:单体型45,X表现为女性;三体型表现为女性;三体型47,XXX表现为女性;表现为女性;47, XXY表现为男性;而多体型表现为男性;而多体型48,XXXX表现为女性
9、;表现为女性;48,XXXY则表现为男则表现为男 性。性。 遗传性别决定在受精阶段形成之后,还需要经过相当长一段时期的性别遗传性别决定在受精阶段形成之后,还需要经过相当长一段时期的性别 分化发育。分化发育。首先在胚胎发育阶段要通过初级性别分化首先在胚胎发育阶段要通过初级性别分化。无论是无论是 XX 还是还是 XY, 受精卵在起初的受精卵在起初的 6-7 周之前的早期胚胎阶段,从形态和生理上都是中性的周之前的早期胚胎阶段,从形态和生理上都是中性的, 其原始性腺是由两部分组成的:其原始性腺是由两部分组成的:即一个具有原始卵巢特征的外层组织和一个即一个具有原始卵巢特征的外层组织和一个 具有原始睾丸特
10、征的内部质块,此外还有两对与性器官发育有关的原始导管具有原始睾丸特征的内部质块,此外还有两对与性器官发育有关的原始导管 一对是将在女性中才可能发育的缪勒氏管,另一对是将在男性中才可能发育一对是将在女性中才可能发育的缪勒氏管,另一对是将在男性中才可能发育 的乌夫氏管。的乌夫氏管。此阶段的胚胎仍然有可能向任何一种性别方向分化发育。而到此阶段的胚胎仍然有可能向任何一种性别方向分化发育。而到 6-7周以后,才是正式通过初级性别分化,即正常周以后,才是正式通过初级性别分化,即正常XX胚胎中,原始性腺的皮胚胎中,原始性腺的皮 质部分开始发育逐渐形成胚胎性卵巢,缪勒氏管逐渐发育成输卵管、子宫等质部分开始发育
11、逐渐形成胚胎性卵巢,缪勒氏管逐渐发育成输卵管、子宫等 女性生殖器官,与其同时,髓质部分和乌夫氏管则逐渐退化消失;而在正常女性生殖器官,与其同时,髓质部分和乌夫氏管则逐渐退化消失;而在正常 的的 XY 胚胎中,则发育情况正好相反,原始性腺的髓质部分逐渐分化发育为胚胎中,则发育情况正好相反,原始性腺的髓质部分逐渐分化发育为 胚胎性睾丸,午非氏管逐渐发育为男性生殖器官,其皮质部分和缪勒氏管则胚胎性睾丸,午非氏管逐渐发育为男性生殖器官,其皮质部分和缪勒氏管则 逐渐消失。这是性别决定的初级分化阶段,是形成第一性征的重要时期。逐渐消失。这是性别决定的初级分化阶段,是形成第一性征的重要时期。Developm
12、ental Biology生殖嵴原基有两种发育方向:TestisOvaryDevelopmental Biology 图图 8-1 人类胚胎性器官外观发育人类胚胎性器官外观发育 Developmental Biology哺哺乳乳动动物物性性腺腺及及其其生生殖殖管管道道发发育育的的概概况况Developmental BiologyDevelopmental BiologyDevelopmental Biology 在这个初级性别分化中有一条规律值得注意,那就是说女性第一性征的形成在这个初级性别分化中有一条规律值得注意,那就是说女性第一性征的形成 看来并不是以胚胎性卵巢的发育为主导条件的,而似乎是
13、由于胚胎性睾丸未看来并不是以胚胎性卵巢的发育为主导条件的,而似乎是由于胚胎性睾丸未 能形成而引起的。换句话说,就是能形成而引起的。换句话说,就是初级性别决定的分化是以胚胎性睾丸能否初级性别决定的分化是以胚胎性睾丸能否 形成作为分水岭的形成作为分水岭的。关于这一规律是通过对兔和小鼠胚胎的外科手术实验得。关于这一规律是通过对兔和小鼠胚胎的外科手术实验得 到证实的。如果人为损伤实验动物早期胚胎的原始性腺,其结果是这个胚胎到证实的。如果人为损伤实验动物早期胚胎的原始性腺,其结果是这个胚胎 最终只能出现雌性的第一性征分化。人类胚胎病例中也反映出类似现象。最终只能出现雌性的第一性征分化。人类胚胎病例中也反
14、映出类似现象。 再再到青春期,则性别决定的分化发育进入次级性别分化阶段到青春期,则性别决定的分化发育进入次级性别分化阶段,这也就是,这也就是 形成第二性征的重要时期。第二性征除表现在外部形态和性生理之外,还包形成第二性征的重要时期。第二性征除表现在外部形态和性生理之外,还包 括骨骼、肌肉和血液等内部构造特征以及新陈代谢速率等方面的性别差异。括骨骼、肌肉和血液等内部构造特征以及新陈代谢速率等方面的性别差异。 从从原始的遗传性别决定原始的遗传性别决定到到初级性别分化初级性别分化,再到,再到次级性别分化次级性别分化,这是性别决定,这是性别决定 的分化发育全过程,无论在其中哪个阶段出现任何遗传上或发育
15、上的误差,的分化发育全过程,无论在其中哪个阶段出现任何遗传上或发育上的误差, 都可能引起性别分化的异常。例如在初级性别分化上的发育误差,会造成出都可能引起性别分化的异常。例如在初级性别分化上的发育误差,会造成出 生后的第一性征模糊,形成似是而非、模糊不清的内部生殖系统和外部生殖生后的第一性征模糊,形成似是而非、模糊不清的内部生殖系统和外部生殖 器官。再则,如果在次级性别分化中出现发育误差,也会造成青春期的第二器官。再则,如果在次级性别分化中出现发育误差,也会造成青春期的第二 性征的模糊不清。当然对于这些现象我们不能笼统称之性征的模糊不清。当然对于这些现象我们不能笼统称之“性别异常性别异常”,这
16、是,这是因因 为按照生理学研究资料表明,人类第二性征发育是由一系列激素所调控的。为按照生理学研究资料表明,人类第二性征发育是由一系列激素所调控的。Developmental Biology 实际上,无论男性或女性体内是既分泌有雌性的又分泌有雄性的若干类型的实际上,无论男性或女性体内是既分泌有雌性的又分泌有雄性的若干类型的 激素,其体内是哪种性激素占优势则决定了第二性征分化的方向和强度。按激素,其体内是哪种性激素占优势则决定了第二性征分化的方向和强度。按 照人类遗传学的观点,激素仅仅是控制第二性征的工具,而真正起主导决定照人类遗传学的观点,激素仅仅是控制第二性征的工具,而真正起主导决定 因素的依
17、然是遗传基础。在人类群体中,从典型的女性到典型的男性之间实因素的依然是遗传基础。在人类群体中,从典型的女性到典型的男性之间实 际上存在着各种不同表现程度的中间类型。譬如说,有的女性个体的第二性际上存在着各种不同表现程度的中间类型。譬如说,有的女性个体的第二性 征不明显,声调低哑,甚至长有小胡须,有些像男性;而另有的男性个体却征不明显,声调低哑,甚至长有小胡须,有些像男性;而另有的男性个体却 喉节不明显,不长胡须,声调尖细,举止形态有些像女性,这种第二性征的喉节不明显,不长胡须,声调尖细,举止形态有些像女性,这种第二性征的 模糊,有时真是达到了扑朔迷离、雌雄难辨的程度。其实,上述的这些中间模糊,
18、有时真是达到了扑朔迷离、雌雄难辨的程度。其实,上述的这些中间 类型的男、女绝大多数还是纯正的类型的男、女绝大多数还是纯正的“染色体女人染色体女人”和和“染色体男人染色体男人”,只不,只不过是过是 由于发育过程中出现了激素分泌不平衡的缘故,还不能称之为性别异常,只由于发育过程中出现了激素分泌不平衡的缘故,还不能称之为性别异常,只 有极少数人才是属于真正的性别异常。有极少数人才是属于真正的性别异常。2. 性别异常性别异常 性别异常是指性腺发育不全和两性畸形,它既包括由于性染色体畸变所性别异常是指性腺发育不全和两性畸形,它既包括由于性染色体畸变所 引起的性染色体病,引起的性染色体病, 例如:例如:T
19、urner 综合症综合症 45,X 女性;女性; Klinefelter 综合症综合症 47 ,XXY 男性。通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称为性别异常。男性。通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称为性别异常。 其次,还有各种类型的两性畸形。其次,还有各种类型的两性畸形。Developmental Biology 两性畸形的共同症状是:患者体内性腺结构和外部第二性征在不同程度上均两性畸形的共同症状是:患者体内性腺结构和外部第二性征在不同程度上均 具有两性的特征,故又被称之为具有两性的特征,故又被称之为“间性者间性者”,其皆无正常生育能力。两性畸,其皆无正常生育能力。两性畸形形 又可分为假
20、两性畸形和真两性畸形两种类别,其区别在于前者的遗传性别是又可分为假两性畸形和真两性畸形两种类别,其区别在于前者的遗传性别是 正常的正常的XX或或XY,但第一和第二性征与遗传性别恰巧相反,而后者则往往是,但第一和第二性征与遗传性别恰巧相反,而后者则往往是 不同遗传性别细胞系的嵌合体,所以第一和第二性征是呈混合状态。下面举不同遗传性别细胞系的嵌合体,所以第一和第二性征是呈混合状态。下面举 例说明:例说明: (1)男性假两性畸形男性假两性畸形 核型为核型为46,XY;X染色质检查为阴性,染色质检查为阴性,Y染色质检查为阳性,但呈女性染色质检查为阳性,但呈女性 表型。表型。 XY性腺退化症性腺退化症
21、46,XY;社会性别为女性,在胚胎早期具有胚胎;社会性别为女性,在胚胎早期具有胚胎 性卵巢,但其卵母细胞和滤泡细胞过早退化,以致从出生到青春期始终表现性卵巢,但其卵母细胞和滤泡细胞过早退化,以致从出生到青春期始终表现 类似类似Turner综合征的症状,体内只有退化的条索状雌性性腺。这种病是散发综合征的症状,体内只有退化的条索状雌性性腺。这种病是散发 性发生,有些系谱表明它是属于性发生,有些系谱表明它是属于X连锁隐性遗传。连锁隐性遗传。 睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征 46,XY;社会性别为女性,也是;社会性别为女性,也是X连锁的隐性连锁的隐性 遗传,其外表建至二性征呈现典型的女性特征,像发育
22、健全的女性,但其内遗传,其外表建至二性征呈现典型的女性特征,像发育健全的女性,但其内 部缺乏女性生殖系统,无子宫,无卵巢和无输卵管,只具有盲袋状的阴道,部缺乏女性生殖系统,无子宫,无卵巢和无输卵管,只具有盲袋状的阴道,Developmental Biology 但是具有睾丸,并能分泌一定量的雄性激素,然而其性靶组织(前列腺、精但是具有睾丸,并能分泌一定量的雄性激素,然而其性靶组织(前列腺、精 囊、包皮腺等)却无雄性激素的受体,因此其雄性激素根本不能行使正常生囊、包皮腺等)却无雄性激素的受体,因此其雄性激素根本不能行使正常生 理功能。这种体内有睾丸,外表则女性化的假两性畸形患者往往是与男性结理功
23、能。这种体内有睾丸,外表则女性化的假两性畸形患者往往是与男性结 婚,但由于其表现为原发性闭经,根本不可能受孕生育,所以婚,但由于其表现为原发性闭经,根本不可能受孕生育,所以“她她”通常是通常是因因 不能生育去求医才被发觉是男性假两性畸形的。不能生育去求医才被发觉是男性假两性畸形的。 (2)女性假两性畸形女性假两性畸形 核型为核型为46,XX;X染色质检查是阳性,染色质检查是阳性,Y染色质检查为阴性,但接近男染色质检查为阴性,但接近男 性的表型。性的表型。 肾上腺皮质过度发育综合症肾上腺皮质过度发育综合症 46,XX;社会性别男性,它是由涉及;社会性别男性,它是由涉及 类固醇代谢的某种酶缺陷所引
24、起的,这种缺陷是由常染色体隐性基因纯合造类固醇代谢的某种酶缺陷所引起的,这种缺陷是由常染色体隐性基因纯合造 成的,具有输卵管和子宫,但外生殖器和外部第二性征却接近男性化。成的,具有输卵管和子宫,但外生殖器和外部第二性征却接近男性化。 较罕见的较罕见的45,X男性男性 也是属于女性假两性畸形。也是属于女性假两性畸形。 (3)真两性畸形真两性畸形 雌雄嵌合体(雌雄嵌合体(chimaera) 如如 46,XX/46,XY;46,XX/47, XXY;46,XY/45,X。X、Y染色质检查都是阳性,其第一和第二性征都是染色质检查都是阳性,其第一和第二性征都是 两性的混合型,但在不同个体的身体表型则视那
25、种细胞系占优势,而外表倾两性的混合型,但在不同个体的身体表型则视那种细胞系占优势,而外表倾Developmental Biology 倾向于男性或倾向于女性。其内部生殖腺则往往是一侧是睾丸,另一侧是卵倾向于男性或倾向于女性。其内部生殖腺则往往是一侧是睾丸,另一侧是卵 巢,或者是以卵睾与卵巢(或睾丸)所并存。这种雌雄嵌合往往是由于两个巢,或者是以卵睾与卵巢(或睾丸)所并存。这种雌雄嵌合往往是由于两个 合子同时受精后又并合成一体的结果。合子同时受精后又并合成一体的结果。 XX真两性畸形真两性畸形 46,XX;X染色质检查是阳性,染色质检查是阳性,Y染色质检查为阴染色质检查为阴 性,体内既有睾丸又有
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